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XLP继发HLH1例报道并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
X连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)是罕见的X连锁遗传原发性免疫缺陷病,根据XLP患者基因及蛋白质改变类型分为1型(XLP-1)及2型(XLP-2)[1].XLP-1型患儿易受EB病毒感染,感染后机体不能产生正常的免疫应答,常出现失控的淋巴组织和细胞增生,导致严重而致命的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)[2],病情进展快、死亡率非常高,是儿科的危急重症之一.2016年12月安徽省儿童医院收治的1例SH2D1A基因突变XLP-1患儿,病情进展迅速、伴随明显噬血倾向,现将该病例报道及文献复习如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为＜5岁男童,以发热起病.入院后予更昔洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗,其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症(FIM)表现,终死于EB病毒(EBV)相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH),发病后的生存时间为20 d左右;1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征,经治疗好转出院.2例有兄弟、表兄弟夭折家族史.4例患儿EBV-CAIgM、EBV DNA均呈阳性,且DNA拷贝数均＞108拷贝/L.经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变,但位点不同.其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者.结论 XLP男童在婴幼儿发病,多有家族史,临床上常表现为FIM,易并发HLH,表现为SH2D1A基因突变,预后差.临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查,早诊早治.
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编辑人员丨2023/8/6
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以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告
编辑人员丨2023/8/6
X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linkedlymphoprolifera-tive disease,XLP)是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1].该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致.XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期.根据其致病基因的不同,分为两型:XLP - 1型和 XLP - 2型.XLP-2型发病率低,仅占17％.现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实验室特点、基因型及治疗过程进行分析,并对既往报道的XLP-2型患者的临床研究进行总结,旨在为此类患儿的早期诊断、病情评估及治疗提供临床依据.
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编辑人员丨2023/8/6
