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促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系
编辑人员丨2023/11/18
目的:探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因 rs4539842、rs2293275 位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系.方法:纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者 236 例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按 LHR基因中不同多态性位点(rs4539842 和 rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局.结果:236 例女性无一例发生rs4539842 位点的突变.rs2293275 位点突变 GA+AA型患者与 GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P＞0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm 的卵泡数较少(8.05 比 10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P＞0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比 57.95%,P=0.035).结论:rs4539842 位点突变较罕见;rs2293275 位点的基因型与卵巢反应性无关,与临床妊娠率有关.
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编辑人员丨2023/11/18
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LHCGR基因多态性与多囊卵巢综合征关联性的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)主要表达于女性卵巢膜细胞和颗粒细胞中,是与多囊卵巢综合征(PCOS)发生发展及临床表现有密切关联的基因.LHCGR参与卵泡发育、排卵和黄体形成,其基因多态性与PCOS患者排卵障碍、雄激素分泌增多、促性腺激素比值异常、胰岛素抵抗、卵巢过度刺激及体质量指数(BMI)等有关联.LHCGR单核苷酸多态性(SNPs)主要包括LHCGR基因上rs13405728、rs2293275、rs7371084、rs4953616、rs4539842和rs61996318位点,在预测PCOS发病风险、诊断疾病类型和评估患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率方面有潜在的应用前景.现就LHCGR基因多态性与PCOS发病风险、种族差异和临床表型特征等关联性方面进行综述,探讨LHCGR不同SNPs与PCOS临床表现的关联性及其应用价值,辅助临床对PCOS发病风险的评估,从而为制定个体化的精准医疗方案提供依据.
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编辑人员丨2023/8/5
