目的:探讨冠状位顶椎区“Y”形截骨治疗先天性复杂僵硬性脊柱侧凸的临床效果。方法:回顾性分析2007年6月到2020年8月于山西医科大学第二医院骨科采用顶椎区“Y”形截骨治疗的66例先天性复杂僵硬性脊柱侧凸患者的临床资料。男性19例，女性47例，年龄（13.1±5.3）岁（范围：2~30 岁）。先天性脊柱侧凸分型：分节不全（25例）、形成障碍（13例）、混合型（28例）；合并胸廓或肋骨畸形25例；合并脊髓畸形45例。记录并比较患者术前、术后即刻和末次随访时的主弯Cobb角、节段Cobb角、顶椎偏距、躯干偏移、胸廓躯干偏移、肩部平衡和冠状位、矢状位平衡。记录手术时间、出血量、住院时间及手术相关并发症等。数据比较采用重复测量方差分析和配对样本 t检验。 结果:66例患者均顺利完成手术，初次手术时间（221.4±52.8）min，手术出血量（273.2±41.8）ml，单侧固定19例（28.8%）、双侧固定47例（71.2%）；融合节段为（7.5±2.9）个，椎弓根钉密度为（68.5±20.6）%，住院时间（8.8±1.7）d。患者随访时间（36.7±17.0）个月（范围：24~102个月）。主弯Cobb角由术前的（58.5±18.9）°改善至术后即刻的（21.1±11.8）°，末次随访时为（23.6±15.3）°（ F=273.957， P<0.01），平均矫正率为66.2%；节段弯Cobb 角由术前的（47.9±18.0）°，改善至术后即刻的（16.0±11.3）°，末次随访时为（16.8±12.8）°（ F=270.483， P<0.01），平均矫正率为69.2%。末次随访时的顶椎偏距、躯干偏移、胸廓躯干偏移、肩部平衡与术前相比均明显改善（ P值均<0.05）；手术前后冠状位及矢状位平衡无差异（ P值均>0.05）。共5例患者实施了分期手术，均为一期矫形后残留侧弯加重，经二期手术后恢复良好。 结论:顶椎区“Y”形截骨技术治疗先天性僵硬性脊柱侧凸可以取得良好的临床和影像学结果，且无严重并发症发生，可作为治疗先天性复杂僵硬性脊柱侧凸的一种选择。

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论:ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

目的:探讨拇、手指末节部分缺损的修饰性再造的临床疗效。方法:2018年1月-2021年1月,兵器工业卫生研究所（兵器工业五二一医院）手外科收治129例拇、手指末节部分缺损伴骨或（和）肌腱外露的患者,男111例,女18例,平均年龄34（17~59）岁。甲基质缺损0.4 cm×1.1 cm~1.8 cm×2.0 cm,骨缺损长度0.4~1.8 cm,软组织缺损1.6 cm×1.8 cm~3.2 cm×4.8 cm,采用清创游离 趾组织瓣修复拇、手指末节部分缺损。77例 趾腓侧皮瓣供区中17例直接关闭创面,60例缩小创面后10例采用植皮、28例采用人工真皮覆盖创面、22例采用横行"V-Y"推进皮瓣修复创面。52例 甲瓣供区创面中49例采用人工真皮修复、3例 趾甲基质全部缺损采用游离腓动脉穿支皮瓣修复。门诊随访,随访截止时间至2022年7月,随访内容包括：皮瓣有无坏死,皮瓣外形、纹理、质地,再造拇、手指甲板外观,再造拇、手指指腹TPD,皮瓣瘢痕及对冷耐受性,再造拇、手指屈伸功能,X线片评价再造拇、手指指骨骨愈合时间；供区 趾外观、感觉、对冷的耐受性及供区足部运动功能。 结果:术后随访平均21（18~24）个月,术后128例皮瓣成活,1例 趾腓侧皮瓣发生皮瓣坏死,通过指掌侧固有动脉逆行岛状皮瓣修复,皮瓣愈合良好。再造拇手指外形、纹理、质地及甲板与健侧拇、手指接近。再造拇、手指参照Zook指甲修复评定标准,优127例,良2例。再造拇、手指指腹TPD为4~10 mm,用温哥华瘢痕量表评分（VSS）评价再造拇、手指的瘢痕平均为0.6分,用视觉模拟量表(VAS)评价再造拇、手指对冷的耐受性平均为0.3分,所有患者再造拇、手指屈伸功能恢复良好,手功能按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准,优127例,良1例,中1例。所有患者X线片示拇、手指指骨均骨性愈合,平均愈合时间为术后2个月,无骨吸收、感染、骨不连及应力性骨折。供区 趾长度与对侧趾无差别。除了 趾甲根为供区外,供区 趾外观与对侧 趾多数差别不明显。供区 趾趾腹TPD 4~8 mm； 趾VSS评分平均为1.4分,VAS评分平均为0.7分； 趾趾骨无应力性骨折发生；所有病例供区足部行走、跑步、跳跃、踮脚时均无影响。 结论:趾修饰性再造重建拇、手指末节部分缺损是一种值得推荐理想的方法,既可以重建拇、手指末节部分缺损,获得拇、手指良好的外观及满意的功能,又不会损失 趾长度,对供区 趾外形、感觉影响较小,且对供区足部行走、跑步、跳跃等均无影响。

目的:探讨"Y"型截骨治疗陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形的临床疗效及其手术适应证。方法:回顾性分析2012年3月至2018年6月采用"Y"型截骨治疗陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形患者36例，男22例，女14例；年龄（23.6±5.7）岁（范围7~57岁）。后凸畸形顶椎区位于上胸椎3例、胸椎11例、胸腰段17例、腰椎5例。术前后凸Cobb角为92.8°±23.3°（范围60°~147°）。临床疗效评估采用疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）神经功能分级和Kirkaldy-Willis功能评分，影像学评价指标为椎体间后凸角和脊柱骨融合情况。结果:36例患者均顺利完成手术，手术时间为（210±25.9）min（范围180~270 min），术中出血量（520±110）ml（范围400~800 ml），术后随访时间为（26.38±1.75）个月（范围22~30个月）。术后后凸Cobb角矫正至16.5°±7.7°（范围5°~35°），较术前有明显改善（ t=-25.438， P< 0.01），矫正率为82.2%；末次随访时为16.5°±7.1°（范围6°~32°），与术后的差异无统计学意义（ t=0.090， P> 0.05）。术前VAS评分（7.3±1.8）分（范围3~9分），术后改善至（2.4±0.8）分（范围1~3分），VAS评分改善率为67.1%；末次随访时为（1.1±0.6）分（范围0~2分），改善率为85.0%。根据Kirkaldy-Willis功能评分标准，末次随访时优25例、良8例、中3例，优良率为91.7%。术前9例伴有神经功能障碍（ASIA分级：C级2例，D级7例），末次随访时9例患者均恢复至E级。术中2例患者神经电生理监测出现异常，1例唤醒试验阴性；另1例患者在后柱截骨后神经电生理监护提示双侧感觉、运动功能下降，检查截骨区脊髓周围无压迫，遂将手术床逐渐反折部分恢复后凸，临时双棒固定，神经电生理监护提示神经功能恢复，唤醒试验显示双下肢神经功能恢复接近术前，关闭切口，2周后再次手术行进一步截骨矫形内固定术，3个月后双下肢神经功能恢复正常。术后1例患者双下肢肌力自5级下降至3级，感觉功能正常，经神经营养药物等对症支持治疗，2周后恢复正常；1例术后1年发生迟发性神经功能障碍，经神经营养药物及康复治疗好转；1例术后3个月切口窦道形成，给予清创缝合后愈合。 结论:对于陈旧性结核性胸腰椎重度角状后凸畸形患者，"Y"型截骨是一种安全、有效的方法。与传统截骨方法比较，可避免前方支撑植骨，并减少脊柱短缩。

目的:探讨外踝"Y"形截骨术联合自体骨软骨移植术治疗距骨外侧骨软骨损伤的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月西安交通大学附属红会医院足踝外科诊疗中心接受外踝"Y"形截骨术联合自体骨软骨移植术治疗的14例距骨外侧骨软骨损伤患者资料。男10例，女4例；年龄（41.9±12.8）岁；左侧5例，右侧9例；均为Hepple分型Ⅴ型。术后记录并发症发生情况；末次随访时采用美国足踝外科协会（AOFAS）踝-后足评分、Karlsson-Peterson评分、疼痛视觉模拟评分（VAS）评估疗效，并与术前进行比较。结果:14例患者术后获18.0（18.0, 22.5）个月随访。术后出现左踝关节活动受限1例，嘱患者加强踝关节功能锻炼，末次随访时功能得到改善。未出现延迟愈合、骨不连、感染、继发性骨关节炎等并发症。末次随访时AOFAS踝-后足评分90.0（87.0，95.0）分、Karlsson-Peterson评分（88.9±3.5）、疼痛VAS评分1.0（0，2.0）分均较术前（51.6±15.0）、（50.4±6.7）、（5.7±0.9）分显著改善，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:外踝"Y"形截骨术联合自体骨软骨移植术治疗距骨外侧骨软骨损伤可以获得满意的疗效，可以明显改善患者临床症状及踝关节功能。

背景:强直性脊柱炎是一种因组织骨化和纤维化导致脊柱僵硬畸形的进行性炎症,表现为患者的姿势异常和活动受限,轻微损伤即可引发胸腰椎骨折.传统医学图像观察限制了医生对强直性脊柱炎治疗的术前决策规划和术后疾病预防.目的:基于强直性脊柱炎患者后路脊柱去松质骨化截骨"Y"型截骨(简称"Y"型截骨)术前和术后的脊柱模型,探究"Y"型截骨固定治疗强直性脊柱炎的生物力学变化.方法:基于1名在内蒙古医科大学第二附属医院就诊的强直性脊柱炎患者的术前和术后CT图像,于Mimics 19.0软件中重建"Y"型截骨(L3截骨)术前及术后的三维脊柱模型,包括T11-S1节段,于T11椎体顶部施加7.5 Nm力矩,模拟脊柱在前屈、后伸、左弯、右弯、左旋和右旋6个工况下的运动.仿真得到脊柱各椎体的活动度、各椎间盘的应力和钉棒系统的应力.结果与结论:①"Y"型截骨术后路固定后,脊柱各椎体活动度均下降,且上部椎体活动度损失比例较大(L1:77.95%);②术前脊柱椎间盘最大应力发生于L1-L2节段(0.55 MPa),术后脊柱椎间盘最大应力发生于T11-T12节段(0.50 MPa),且T12以下的椎间盘应力远小于术前;③钉棒系统的最大应力(166.67 MPa)发生于棒体的上中段和椎弓根钉的根部;④提示后路"Y"型截骨固定手术增强了脊柱的稳定性,减小了脊柱活动范围,固定节段的椎体减压良好且下方椎体应力遮挡现象显著,应加强棒体和椎弓根钉应力集中区域的刚度以避免应力疲劳导致的钉棒断裂.

目的 探讨不离断尿道成形术(non-transecting urethroplasty,NTU)在后尿道狭窄治疗中对勃起功能的保护作用及机制.方法 回顾性分析2012年5月至2016年9月采用NTU治疗的62例后尿道狭窄患者的病例资料.年龄19 ～ 50岁,平均34.7岁.病因为骨盆骨折致后尿道狭窄53例,医源性后尿道狭窄9例.术前均行尿道造影及尿道镜检查证实狭窄位于后尿道精阜前,狭窄段长0.5～2.5 cm,平均2.1 cm.伤后时间3个月～2年,平均6.4个月.所有患者既往无尿道成形术史.术前血清性激素水平正常,未服用5型磷酸二酯酶抑制剂或停用＞2周.术前国际勃起功能(IIEF-5)评分均≥12分,夜间勃起功能检查(NPT)示夜间勃起次数均≥2次.根据手术方式将患者分为NTU组(仅行NTU术)43例和耻骨下缘凿除[患者因狭窄位置较深,术中先行耻骨下缘凿除(IP)]+NTU组19例.NTU组和IP+ NTU组术前的夜间勃起次数分别为(2.7±0.7)次和(2.3±0.6)次,最佳勃起持续时间分别为(16.4±3.5)min和(15.6±2.4) min,阴茎头部最佳勃起硬度分别为(31.2±4.7)％和(29.8±3.0)％,IIEF-5评分分别为(19.7±1.9)分和(17.3±1.6)分,Qmax分别为(8.7±4.0)ml/s和(8.4 ±4.4) ml/s.所有手术均采用全麻,患者取截石位.作会阴倒“Y”形切口,逐层切开皮肤、球海绵体肌,分离出球部和阴囊部尿道、膜部尿道的背侧和两侧,在狭窄段尿道前背侧切开正常尿道1.5 cm,彻底切除尿道周围的瘢痕组织;用4-0可吸收线无张力横行缝合扩大尿道腔.结果术后随访12 ～ 36个月,平均20.2个月.术后12个月NTU组夜间勃起次数(3.0±1.0)次(t=-1.46,P＞0.05),最佳勃起持续时间(16.4 ±3.8)min(t =0.18,P＞0.05),阴茎头部最佳勃起硬度(30.8±3.5)％(=0.58,P＞0.05),与术前比较差异均无统计学意义;IIEF-5评分(20.4±2.1)分(t=-2.11,P＜0.05),Qmax (25.5±4.7) ml/s(t=-17.30,P＜0.05),与术前比较差异均有统计学意义.术后12个月IP+ NTU组夜间勃起次数(1.6±1.0)次(t=3.37,P＜0.05),最佳勃起持续时间(14.5 ±2.4)min(t =2.13,P＜0.05),阴茎头部最佳勃起硬度(25.6±7.1)％(t=2.58,P＜0.05),Qmax(23.1±3.5)ml/s(t=--12.35,P＜0.05),与术前比较差异均有统计学意义;IIEF-5评分(16.5±2.1)分(t=1.76,P＞0.05),与术前比较差异无统计学意义.随访中3例复发尿道狭窄,手术成功率为95.2％ (59/62).结论 采用NTU处理狭窄长度≤2.5 cm后尿道狭窄时可达到传统手术的效果,术中可减轻尿道海绵体血管及神经损伤,对患者勃起功能有一定的保护作用.