患者女，46岁，因面部黑色丘疹20余年就诊。患者于20余年前无明显诱因左面部出现黑色丘疹，无明显自觉症状，未诊治。既往体健，家族中无类似患者。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：左面部见一黑色丘疹，直径约0.3 cm，界限清楚，表面光滑，色素均匀，未见凹陷、溃疡等改变（图1A）。皮损组织病理：角化过度，角化不全，表皮不规则增生，棘层肥厚，基底层上棘层松解形成表皮内裂隙，其上有角化不良细胞圆体及谷粒，真皮内痣细胞增生，成巢分布，部分痣细胞团周围有裂隙，可见明显的成熟现象，血管周围少量淋巴细胞浸润（图1B、1C）。免疫组化显示Melan-A阳性（图1D），BerEp4阴性（图1E）。

目的:分析肛周生殖器部位丘疹性棘层松解性角化不良的临床及病理特点。方法:回顾性分析2013年1月至2022年12月在北京大学第三医院确诊的6例肛周生殖器部位丘疹性棘层松解性角化不良患者的临床及组织病理学资料。结果:6例患者中，女3例，男3例，发病年龄22 ~ 58岁，发病至确诊时间1 ~ 18个月,均无类似皮损家族史。6例患者临床表现均为肛周或生殖器部位密集分布多发肤色或灰白色、粟粒大小丘疹，部分表面糜烂、结痂，可伴瘙痒。组织病理表现类似：角化过度，灶性角化不全，表皮内出现棘层松解及角化不良细胞。6例患者外用糖皮质激素或他克莫司软膏等治疗，疗效不一，部分皮损可持续存在，反复发作。结论:丘疹性棘层松解性角化不良罕见，好发于肛周生殖器部位，诊断时需注意结合临床特征及组织病理。

患者女,54岁,面颈部、躯干、四肢出现丘疹、斑块30余年,加重1年.皮肤科情况:全身见疣状黄褐色丘疹和斑块,表面污秽色结痂,对称分布.掌跖角化过度,指(趾)甲上有纵向条纹及甲缘V形缺口.皮损组织病理示:局灶性基底细胞层上裂隙,棘层上部表皮松解,可见谷粒和圆体细胞.诊断毛囊角化病,给予阿维A及对症处理,经过3周治疗后患者全身皮损明显好转.背部疣状斑块消退后暴露出一个较大的溃疡性肿块,4.6 cm ×2.4 cm大小,边缘隆起,取溃疡组织病理检查示:溃疡的表皮表现为毛囊角化病的典型角化不良改变,溃疡区域由基底样细胞形成巢状肿瘤团块,有收缩间隙,组织学结果为毛囊角化病并发基底细胞癌.

毛囊角化病是一种少见的常染色体显性遗传性角化病.本文回顾分析了 2017年8月至2022年8月金华市第五医院收治的12例毛囊角化病患者临床资料,其中男6例,女6例,发病年龄5～25(13.83±6.04)岁.皮疹好发于皮脂溢出及皱褶部位,为肤色到棕褐色的角化过度、油腻性的丘疹,斑块及疣状增生.其中1例并发Kaposi水痘样疹.组织病理学检查见皮肤基底层上限局性棘层松解,裂隙形成,角化不良细胞"圆体"和"谷粒";给予患者口服阿维A胶囊联合局部外涂维A酸乳膏治疗,效果较佳.

患者男,60岁.肛周多发丘疹2周余,于2016年8月9日至我科门诊就诊.患者2周前无明显诱因发现臀部10余个米粒大的白色及粉色丘疹,无痛痒不适.否认婚外性生活史及相关疾病家族史.体格检查:一般情况可,体型肥胖,系统检查无异常.皮肤科检查:肛周潮湿,可见散在米粒至黄豆大白色丘疹七八枚,粉色丘疹5枚(图1).丘疹触之稍硬,未见渗出、结痂及出血等.肛管内部未见病变.实验室及辅助检查:醋酸白试验阴性,人乳头瘤病毒细胞学检测阴性,梅毒螺旋体颗粒凝集试验阴性.

1 病历摘要患者男,55岁.因右足背外侧缘皮损进行性发展30余年,加重伴裂口疼痛2周,于2016年7月来我院就诊.患者30余年前无明显诱因右足背外侧缘出现少量粟粒大、棘突状、淡黄色密集丘疹,无明显不适,未诊治.自行外用润肤软膏,多年来皮损缓慢增多,均为密集的角化性丘疹且沿足背外侧缘线状分布.曾至我院就诊,考虑角化性皮肤病给予外用水杨酸软膏,未明显改善,先后予局部外用0.1％他扎罗汀及卤米松等治疗,稍有改善,但未获根本性缓解,停药后再次复发.近期皮损发展为足背、足缘、右足踝周围及小腿屈侧下1/3处角化性斑块,增厚并皲裂,行走出现疼痛,遂再次就诊.患者既往体健,家族中无类似疾病患者.

患者女,64岁,主因双乳下丘疹伴痒4年余,播散至头皮、腋下及腹股沟2个月就诊于我院.组织病理活检:表皮角化过度,乳头瘤样增生,棘细胞松解形成裂隙,可见角化不良细胞“谷粒”和“圆体”,真皮乳头部基底细胞形成“绒毛”,真皮层慢性炎症性浸润.诊断:毛囊角化病.治疗:口服阿维A 30 mg/d,外用糠酸莫米松软膏联合维A酸乳膏,用于皮疹处后局部封包治疗.1个月后部分皮疹消退,原有斑块变薄,后期阿维A逐渐减量,随访观察.

回顾性分析我科诊治的4例外生殖器部位的棘层松解性皮病临床及病理资料,并复习近年来国内外相关文献报道.4例患者均女性,年龄35～48岁,临床表现为外阴或肛周单发或多发性丘疹.病理学特征:表皮角化过度,棘层增生肥厚,可见灶状棘层松解及角化不良细胞.治疗采取激光或手术切除.随访半年到2年,4例患者皮疹均无复发.

患者男,66岁,面部丘疹偶伴瘙痒1年.体检:左侧眼睑下可见一黄豆大小褐色丘疹,疣状外观,中央角化略凹陷,表面粗糙,无明显渗出.皮损组织病理示:表皮内见两处杯状凹陷,内充满大量角化物,伴角化不全,基底层可见棘层松解性裂隙及绒毛结构,细胞分化良好.诊断:疣状角化不良瘤.治疗:手术切除.随访2个月无复发.

作者报道了4例局限性毛囊角化病,并回顾了文献。报道如下:共40例患者,男女各20例,发病年龄从婴儿到79岁,平均27岁。皮疹以躯干为主的单侧线状分布的褐色丘疹,日晒、出汗、受热时皮疹可加重。个别女性患者妊娠时皮疹加重,分娩后皮疹减轻。4例患者的皮损组织学显示:局灶性基底层上裂隙、棘层松解,表皮上层有单个角化不良细胞(圆体和谷粒)。治疗:大多数患者局部应用维A酸治疗有较好的疗效。