口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)是一种慢性的口腔黏膜疾病,目前其病因及发病机制尚不明确,研究显示主要与内分泌失调、免疫力下降、微量元素的缺乏、感染及精神心理压力大等因素有关[1].OLP病变主要累及颊黏膜的后部、舌部及牙龈等部位[2].临床病变表现呈网状、斑块状、环状、糜烂、条纹状、萎缩及丘疹状等,具有久治不愈、迁延反复、病程冗长的特点.

寻常型痤疮(acne valgaris)是一种好发于颜面、胸部以及背部等皮脂腺发达部位的常见慢性炎症性皮肤病,其特征表现为炎性丘疹、粉刺、脓疱、囊肿、结节及瘢痕,常伴有皮脂溢出和毛孔粗大,具有发病率高、易反复发作的特点,主要发生在青少年人群[1].

目的 了解广州某医院成人头癣流行病学、病原菌和临床特征.方法 对2017年1月-2022年12月在南方医科大学皮肤病医院就诊并经临床和真菌培养结果诊断为头癣的患者(年龄≥18岁)的临床资料进行分析.结果 15例成人头癣患者中,女性12例(80.0％),男性3例(20.0％),其中9例(60.0％)分布在青年期18～40岁;主要致病菌为紫色毛癣菌7株(46.7％);临床表现主要为瘙痒、红斑、丘疹、鳞屑、脓疱和痛等.13例患者有误诊史,误诊率达到86.7％,易误诊为脂溢性皮炎和细菌性毛囊炎等疾病;患者病程1～240个月,平均病程42.4个月,病程中位数为3个月;7例患者进行皮肤镜检查,其中6例提示头癣或真菌感染.10例患者经系统治疗后痊愈.结论 广州某医院成人头癣流行病学、病原菌和临床特征与国内外报道的特点相似,但在感染患者的年龄段上有所差异,病程也更长.临床应提高成人头癣的认识与警惕,同时把真菌学检查和皮肤镜检查作为常规手段,从而提高成人头癣诊断的准确率和避免误诊.

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例（乳腺癌术后），治疗2年停药后原部位皮疹再发，但皮疹表现为结节性斑丘疹，与之前性质不同，同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结，无法用乳腺癌复发解释，最终皮肤活检证实为结节病，考虑合并结节病，而非皮肌炎或乳腺癌复发。本文主要针对皮肌炎患者病情波动时鉴别诊断思路进行讨论（“一元论”还是“二元论、多元论”），并对皮肌炎与结节病的关系及合并时的治疗选择做出分析。

目的:探讨误诊皮肤黑素瘤的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:收集第四军医大学西京皮肤医院2005年1月至2019年12月临床初诊为其他疾病后经病理确诊为皮肤黑素瘤的患者资料，分析其临床表现、误诊原因。结果:临床误诊的皮肤黑素瘤118例，男38例，女80例，误诊时中位年龄48岁，发病中位年龄40.5岁，病程中位数为54个月。皮损表现以黑色斑疹、丘疹为主。临床初诊为色素痣（53例，44.92%）、甲母痣（12例，10.17%）、脂溢性角化病（14例，11.86%）、血管肿瘤（10例，8.47%）、鳞状细胞癌（5例，4.24%）、基底细胞癌（4例，3.39%）、其他疾病（20例，16.95%）。按黑素瘤ABCDE法则（A：病灶不对称；B：边缘不规则，界限不清；C：颜色不均匀；D：直径> 6 mm；E：进展迅速），符合A 78例（66.10%）、B 64例（54.24%）、C 57例（48.31%）、D 66例（55.93%）、E 39例（33.05%），符合ABCDE 14例、ABCD 13例，13例均不符合。53例原位黑素瘤中，28例（52.83%）误诊为色素痣，11例（20.75%）误诊为甲母痣；65例浸润性黑素瘤中，25例（37.88%）误诊为色素痣，9例（13.64%）误诊为血管肿瘤，5例（7.58%）误诊为鳞状细胞癌。67例误诊患者有送检医师信息，42例的医师出诊年资≤ 5年；27例至少符合ABCD的患者中，9例有送检医师信息，其中7例的医师出诊年资≤ 5年。结论:皮肤黑素瘤皮损形态多样，易误诊，临床医生经验和是否遵从"ABCDE"标准甄别非常重要。

幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM)，以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点，肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征，主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎，间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。

先证者男，1岁9个月，周身丘疹1年半，面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐，7岁，2岁时出现双手指关节肿痛，间断发热时周身出现丘疹，热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲，27岁，幼时出现双手指关节肿痛，逐渐出现双手指关节畸形，12岁后间断出现膝关节肿痛，周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示，先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A（p.R334Q）。诊断：Blau综合征。治疗：先证者全身外用润肤乳，随访52周，未出现关节肿痛及眼部症状，面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射，1周后分别注射20 mg、40 mg，之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访，先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻，先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周，先证者姐姐无关节肿痛及皮疹，先证者母亲膝关节无肿痛，双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

成人肝肾联合移植术后发生水痘(varicella，chickenpox)感染的报道比较少见，本文报道了1例肝肾联合移植受者术后水痘感染并成功诊治的病例。该受者于肝肾联合移植术后39个月出现全身皮疹，以躯干为著，头面部、四肢散在，含红色基底水泡，丘疹、水泡及结痂同时存在，伴咽痛及发热，外周血VZV-DNA定性(PCR法)示阳性。经给予静脉应用阿昔洛韦(0.25 g，每日2次)、输注人免疫球蛋白，同时调整免疫抑制剂及对症支持治疗后，皮疹消退，好转出院，7个月后复查VZV-DNA结果示阴性。对于肝肾联合移植术后水痘受者，应给予及时应用阿昔洛韦抗病毒、输注人免疫球蛋白等治疗及调整免疫抑制剂用量，早期诊断及早期治疗，可取得良好疗效。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。