目的:探讨肺黏膜相关淋巴组织（mucosa-associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌的临床表现、影像学特征、病理特点及诊断治疗，提高对该病的认识。方法:以“pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue，squamous cell carcinoma”为检索词，在PubMed数据库进行检索，从1983年1月1日至2020年8月31日共检索到国外病例3例；在万方数据库以“肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，肺鳞癌”为检索词，从1990年1月1日至2020年8月31日共检索到相关文献1篇；在中国知网数据库以“（肺）黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，（肺）鳞癌”为检索词，未检索到相关病例报道。阅读文献入选4例及本文病例，共5例进行文献复习。结果:患者男，64岁，因“胸闷、气促10 d， 咳嗽、发热1 d”入院。胸部增强CT示右下肺门区可见软组织肿块影，相邻支气管局部阻塞，增强后局部轻度强化，双肺下叶见实变影，散在片状结节影，纵隔多发淋巴结肿大，右侧少量胸腔积液；支气管镜检查见右下基底段开口处菜花样新生物，约7 mm×8 mm；支气管镜活检示部分黏膜结构破坏，鳞状上皮层次消失，细胞核大深染，部分呈巢团状分布，伴不良角化和少量坏死、纤维组织反应；免疫组织化学染色示甲状腺转录因子-1（thyroid transcription factor-1，TTF-1）、NapsinA、程序性死亡配体-1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1）及p53均阴性，p40、细胞角蛋白（cytokeratin，CK）5/6及表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）均阳性， Ki-67阳性细胞约30%。右肺下叶穿刺活检示肺泡腔内充满巢状排列的淋巴样细胞，由小淋巴细胞、中心细胞样细胞及单核样细胞构成，偶见大细胞；免疫组织化学染色CD 20+、CD 79a+、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin， SMA）血管及Bcl2均阳性，CD 3散在阳性，Bcl6、CD 10、细胞周期蛋白D1（CyclinD1）均阴性，Ki-67阳性细胞约3%。病理诊断：黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤），肺鳞状细胞癌。 结论:肺 MALT 淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌罕见，极易漏诊或误诊，胸部CT影像学可表现为单发或多发结节、团块影或实变影，常伴有病灶内空气支气管征、支气管扩张及病灶周围的磨玻璃密度影，肺门及纵隔淋巴结肿大，偶可见胸腔积液。肺组织活检是诊断的金标准。

患者女，46岁，因面部黑色丘疹20余年就诊。患者于20余年前无明显诱因左面部出现黑色丘疹，无明显自觉症状，未诊治。既往体健，家族中无类似患者。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：左面部见一黑色丘疹，直径约0.3 cm，界限清楚，表面光滑，色素均匀，未见凹陷、溃疡等改变（图1A）。皮损组织病理：角化过度，角化不全，表皮不规则增生，棘层肥厚，基底层上棘层松解形成表皮内裂隙，其上有角化不良细胞圆体及谷粒，真皮内痣细胞增生，成巢分布，部分痣细胞团周围有裂隙，可见明显的成熟现象，血管周围少量淋巴细胞浸润（图1B、1C）。免疫组化显示Melan-A阳性（图1D），BerEp4阴性（图1E）。

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

目的:比较532 nm皮秒与纳秒Nd∶YAG激光治疗脂溢性角化病的疗效及不良反应。方法:2019年1月至2020年12月，上海市奉贤区皮肤病防治所就诊的脂溢性角化病患者30例，男12例、女18例；年龄30~65(32.2±4.3)岁；均选择直径1~2 cm皮损，同一皮损处一半用532 nm皮秒激光、另一半用532 nm调Q纳秒Nd∶YAG激光进行自身对照，波长532 nm，观察皮损面积与色素消退，判断治疗效果。治疗后3个月随访。结果:试验组和对照组治疗有效率分别为73.33%(22/30)、53.33%(16/30)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)；但试验组疼痛评分、痂皮脱落时间低于对照组，色素沉着发生也低于对照组，满意度评分高于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:532 nm皮秒激光和调Q纳秒Nd∶YAG激光治疗脂溢性角化病疗效差异无统计学意义，532 nm皮秒激光不良反应发生率和治疗满意度显著优于调Q纳秒Nd∶YAG激光。

目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene, COG6-CDG）的临床表现和基因突变特点。 方法:回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例 COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、 COG6、 COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词，检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结 COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。 结果:（1）临床资料：患儿为男婴，胎龄27周 +5，出生体重1 180 g，生后59 d入院，主要表现多系统受累，包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水，血小板持续低下，小头畸形、四肢张力低，皮肤少汗、角化过度，反复发热、感染、低血糖，合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗，患儿临床表现进行性加重，于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现 COG6基因（NM_020751.2）存在复合杂合突变，外显子7存在c.662C>T（p.T221M）错义突变，来源于母亲；外显子5存在c.443T>C（p.I148T）错义突变，来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录，为未报道的新突变。（2）文献复习：共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓，合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常，且均有智力障碍和生长发育落后，9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点，深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多（7例），其次分别是c.1646G>T（4例）和c.511C>T（3例）。 结论:COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍，总体临床预后不良，基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T（p.T221M）和c.443T>C（p.I148T）复合杂合突变，为未报道的新突变，拓宽了 COG6基因的突变谱。

目的:报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法:采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果:先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论:TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。

目的:探讨降低角化不良蛋白基因(DKC1基因)表达对人宫颈癌HeLa细胞放射敏感性的影响。方法:以慢病毒为载体通过shRNA技术建立DKC1基因低表达的细胞模型，并利用RT-PCR、Western blot验证干扰效率。将细胞分为干扰组、空白对照组和阴性对照组，通过端粒重复序列扩增酶联免疫吸附试验(TRAP-ELISA法)检测端粒酶活性，实时PCR检测相对端粒长度，克隆形成实验计算克隆形成率，并利用单击多靶模型拟合细胞存活曲线、计算放射生物学相关参数( D0、 Dq、 N、 SF2)及放射增敏比(SER)。 结果:以慢病毒为载体的DKC1干扰序列(Lv-shDKC1)转染HeLa细胞后，与空白对照组相比，干扰组DKC1 mRNA及蛋白表达水平均明显下降，其表达抑制率分别为(71.330±4.112)%( t＝25.53， P<0.05)、(35.520±3.804)%( t＝4.833， P<0.05)。与空白对照组及阴性对照组相比，干扰组端粒酶活性从0.900±0.044、0.897±0.031降到0.713±0.021( F＝31.44， P<0.05)，相对端粒长度从4.233±0.306、4.633±0.379降到2.667±0.404( F＝39.15， P<0.05)，而空白对照组及阴性对照组间端粒酶活性和相对端粒长度差异均无统计学意义( P>0.05)。干扰组存活分数( SF2)(0.571±0.006)明显低于空白对照组(0.861±0.009)及阴性对照组(0.807±0.002)( F＝1 812， P<0.05)，SER为1.508。 结论:干扰DKC1的表达对人宫颈癌HeLa细胞有放射增敏作用，可通过抑制端粒酶活性、缩短相对端粒长度而发挥放射增敏作用，有望成为新的放射增敏靶点。

目的:总结抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关幼年皮肌炎（JDM）的临床特征，探讨其诊治方法。方法:对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析，并随访其转归，其中男性4例，女性1例，中位年龄4岁，起病到确诊1~7个月。结果:5例均有皮损，其中面部非特异红色斑疹3例，Gottron疹/征4例，2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例，皮肤黏膜溃疡3例，关节受累3例，发热1例。肌力2例正常，3例轻度下降，肌酸激酶均正常，肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性，3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影（CT）均显示间质性肺病（ILD）但缺乏呼吸系统症状，血清涎液化糖链抗原（KL-6）和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解，2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解，后由于密切接触发生肺结核。结论:抗MDA5相关JDM发病年龄低，肌肉损害轻，皮疹不典型，容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断，肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应，应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病，多数为遗传性罕见病。其中，以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）、舒-戴综合征（Shwachma-Diamond syndrome，SDS）以及部分先天性角化不良（congenital dyskeratosis，DC）。由于该类疾病发病率低，临床异质性大，我国医师对其认识不够充分，此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度，对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

目的:探讨多磺酸黏多糖乳膏协同硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。方法:采用随机数字表法将2019年3月至2020年1月鳞屑角化型足癣患者100例平均分为2组：对照组单纯外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次；联合组先外用多磺酸黏多糖乳膏0.5~1 g/次，30 min后再外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次。共治疗4周。比较2组临床症状缓解时间、疗效及不良反应发生率，于治疗0、2、4周分析2组皮肤病生活质量指数（DLQI）评分。统计分析采用两独立样本 t检验及重复测量方差分析。 结果:治疗后，联合组瘙痒及脱屑缓解时间分别为（6.05 ± 1.98）d、（12.03 ± 3.92）d，显著短于对照组[（8.39 ± 2.11）d、（15.11 ± 4.05）d， t值分别为5.72、3.86，均 P < 0.001]。4周治疗期间，两组DLQI评分均逐渐下降（均 P < 0.001），治疗2、4周时联合组DLQI评分均显著低于对照组（ P < 0.001）。治疗4周后，联合组总有效率为98%，显著高于对照组（82%）， χ2 = 7.11， P = 0.007；两组不良反应发生率差异无统计学意义（ P > 0.05）。 结论:多磺酸黏多糖乳膏可提高硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。