目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果:患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白质病变、小脑萎缩：脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］。结论:AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病，可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调，认知功能相对保留，影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

目的:研究苯丙氨酰-tRNA合成酶β亚基(FARSB)基因在肝细胞癌中的表达、临床病理特征和预后的关系。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载肝细胞癌和癌旁组织数据集，用R及Perl软件对下载数据进行整理分析。采用Cox回归和Kaplan-Meier分析肝细胞癌患者临床病理特征与总生存期的关系。采用基因富集分析预测FARSB调控的信号通路。采用qPCR和Western blot检测FARSB在肝细胞癌及癌旁组织中的表达。结果:FARSB在肝细胞癌组织中高表达，与临床病理分期显著相关。FARSB高表达的肝细胞癌患者预后较差。临床病理分期、T分期、M分期和FARSB基因与总体生存率显著相关，FARSB基因是独立预后因子。结论:FARSB基因在肝细胞癌患者中高表达，导致肝细胞癌患者总体生存率下降，可作为肝细胞癌不良预后标志物。

[目的]从蛋白水平阐明水源拉梅尔芽孢杆菌(Rummeliibacillus suwonensis)的生长及己酸代谢机理,为水源拉梅尔芽孢杆菌的基因工程改造提供一定技术基础.[方法]以R.suwonensis 3B-1 为研究对象,应用串联质谱标签(tandem mass tags,TMT)蛋白组学技术对该菌在好氧与厌氧条件下的差异表达蛋白(differentially expressed proteins,DEPs)进行挖掘,并对鉴定到的DEPs进行亚细胞定位、GO功能富集、KEGG信号通路注释、蛋白相互作用等生物信息学分析.[结果]从比较组中共鉴定获得810 个DEPs,其中上调蛋白 423 个,下调蛋白 387 个,亚细胞定位到 6 个条目上,主要涉及细胞质蛋白,细胞膜蛋白和细胞壁等蛋白.GO功能富集分析结果显示,肽的生物合成、翻译和肽代谢过程等生物学过程;核糖体的结构组成和结构分子活性等分子功能;核糖体和核糖核蛋白复合物等细胞组分发生了显著变化.810 个DEPs 注释到 113 条KEGG信号通路,主要涉及辅因子生物合成,双组分系统,磷酸戊糖代谢,糖酵解/糖异生,以及氧化磷酸化等信号通路.苯丙氨酸-tRNA连接酶β亚基和核黄素生物合成蛋白RibD在蛋白互作网络中关联度最高.[结论]厌氧条件下,糖酵解途径中丙酮酸脱氢酶和丙酮酸激酶表达下调,氨基酸代谢和生物素蛋白连接酶等辅因子相关蛋白表达均呈现下调,表明该菌适合在好氧环境中生长.己酸合成方面,酰基辅酶A硫酯酶的表达量显著上调,同时,糖酵解/糖异生途径、三羧酸循环和磷酸戊糖途径为己酸合成提供了充足的前体物质和还原当量,共同促进了己酸合成.

我是85级的硕士研究生,1986年进入郭礼和老师的课题组.郭老师成名于上世纪60年代著名的“824”会战(可参见郭礼和先生生平),实现了酵母丙氨酸-tRNA人工合成.郭老师在建立RNA连接酶无模板条件下合成技术及人工合成的酵母丙氨酸-tRNA生物活性测定方法等问题上,作出了重要贡献,并以此受到了中科院和国家的奖励.80年代,郭老师作为最早的一批被派往美国学习分子生物学的访问学者,在康奈尔大学吴瑞教授实验室学习深造,在分子生物学的最前沿参与竞争,在国际上最早建立质粒上直接快速测定双链DNA核苷酸序列方法,并以此赢得科技明星的声誉.郭老师的成功故事可以说引领了分子生物学在中国的第一个高潮,吸引了一大批80年代的年轻学子投身生命科学领域,现在看来其意义可能是为中国进入21世纪在这个领域的腾飞铺下了奠基石.