目的:探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果:85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（ P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论:FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

目的:探讨性发育异常患者性腺的病理形态学特点及其鉴别诊断。方法:收集解放军总医院第七医学中心2007年4月至2021年7月临床诊断为两性畸形且在本院病理科有性腺活检的病例，复阅全部活检病理切片，从中筛选出性腺病理形态学异常的病例。分析其临床和影像学资料及核型等，补充免疫组织化学检查并复习相关文献。结果:镜下观察筛选出卵睾型性发育异常7例，病理特征是同一个体同时有卵巢和睾丸分化；患者年龄均小于15岁，社会性别男女比例为2∶5；临床表现均为外生殖器外观异常；B超检查发现女性患儿均有睾丸样物，男性患儿均有隐睾；46，XX核型最多。筛选出未分化性腺组织及条索状性腺各1例。未分化性腺组织生殖细胞既不在曲细精管中也不在卵泡中，而是随机分布在卵巢型间质背景中，有时伴有未成熟的性索。条索状性腺类似于无生殖细胞的未分化性腺组织。免疫组织化学FOXL2在粒层细胞阳性表达，支持细胞阴性；SOX9表达与之相反；OCT4在卵母细胞弱阳性/阴性表达，在未分化性腺组织中生殖细胞核阳性表达。结论:性腺活检需明确4种分化模式：卵巢分化、睾丸分化、未分化性腺组织及条索状性腺。SOX9阳性提示睾丸分化，FOXL2阳性证实卵巢分化，同一组织内两者都有表达则是卵睾分化。鉴别出未分化性腺组织非常重要，因未分化性腺组织将来发展为性腺母细胞瘤概率高。

目的 探讨卵巢两性母细胞瘤(ovarian gynandroblastoma,GA)临床病理特征、鉴别诊断及治疗,为病理诊断和临床治疗提供依据.方法 回顾性分析1例卵巢两性母细胞瘤的临床病理特征及免疫组织化学表型,并对国内外相关文献进行复习.结果 大体标本呈灰黄色乳头状突起,质脆;HE染色见成人型颗粒细胞瘤和支持-间质细胞肿瘤成分;免疫组织化学结果显示calretinin、inhibin α、vimentin呈阳性,CK8/18呈部分阳性,网状纤维染色显示瘤细胞巢周围阳性,MC、CA199、EMA、CKP呈阴性表达,Ki-67增殖指数约10%.结论 卵巢两性母细胞瘤是一种十分罕见的卵巢性索-间质肿瘤,其诊断依赖于临床表现、HE染色检测及免疫组织化学分析,治疗方法以手术切除为主.

目的 分析Turner 综合征患者的核型、遗传特征与临床表现.方法 采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结.结果 纳入研究的49例 Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型.共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%.结论 Turner 综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形.及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生.

卵巢性索间质肿瘤是指起源于原始性腺中性索和间质组织的一类卵巢肿瘤,其中既有良性也有恶性,常见几种有颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤、纤维瘤、良性支持-间质细胞瘤、两性母细胞瘤等等.根据ICD-10分类对肿瘤编码要求,卵巢性索间质肿瘤部位编码为D27(良性)或D39.1(交界恶性)或C56(恶性),而其形态学编码在实际工作中要依靠病理诊断甚至免疫组化来给予准确编目.免疫组化直接影响卵巢性索间质肿瘤编码的正确性,是该类疾病编码时所需参照的重要医学检查资料.通过选取6例代表性的卵巢性索间质肿瘤进行回顾性分析,探讨免疫组化对该类疾病编码的重要性,从而指导编码人员对该类疾病认识准确编码,进而提高该类疾病编码质量.

目的 观察卵巢性索间质肿瘤的相关病理特征,并探讨彩色多普勒超声对其的诊断价值.方法 回顾性分析2007—2019年期间海南医学院第一附属医院经手术病理证实的50例卵巢性索间质肿瘤的超声表现,观察其彩色多普勒超声表现与病理结构特点的相关性.结果 50例卵巢性索间质肿瘤患者共52个病灶,超声声像图特点与病理结果所示瘤体内结构一致.其中纤维卵泡膜瘤30例,超声表现肿瘤呈实性或以实性回声为主,伴后方回声衰减,呈栅栏状或弧形衰减,部分肿瘤内可见条状影,瘤体血供稀少,阻力指数(Resistance Index,RI)0.5～0.7,超声诊断符合率100％(30/30).颗粒细胞瘤17例,超声表现以实性或囊实性为主,部分实性成分内见小片状无回声区,7例血供丰富,RI>0.5者12例,RI<0.5者5例,超声诊断符合率为94％(16/17).硬化性间质瘤3例,超声表现肿瘤以实性为主,内见小片状液性区,瘤体血供丰富,RI 0.25～0.4,超声诊断符合率为100％(3/3);两性母细胞瘤2例,超声表现囊性为主的混合性包块,内见大片状液性区,部分区域成蜂窝状,血供稀少,超声诊断符合率100％(2/2).结论 彩色多普勒超声能清晰显示卵巢性索间质肿瘤的内部结构特点,其声像图表现在一定程度上反映其病理类型.

目的 探讨真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤的临床病理特点.方法 对上海市第一人民医院1例真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞母肿瘤合并性腺细胞瘤患者进行回顾性分析.结果 患者为真两性畸形,社会性别女性,术后隐睾病理检查示原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤.结论 真两性畸形是一种少见的DSD,真两性畸形患者隐睾发生原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤更为罕见.通过对罕见病的分析总结,有利于提高临床诊疗水平.

1 临床资料患者,社会性别为女性,22 岁,未婚未育,因下腹疼痛就诊于我院.患者月经一直未来潮,无性生活史,其父母系近亲结婚.妇科查体:阴毛较多,基本呈男性分布,阴蒂处见阴茎组织,未见开口,见大阴唇膨大并包绕小阴唇,可见阴道口盲端,较小,上段见尿道口.肛查:盆腔扪及一大小约10 cm × 9 cm肿物,活动度较差,轻压痛,余扪及不清.