笔者报道3例眼肌颗粒细胞瘤（GCT）的影像及病理表现。GCT的影像特点为肿块以肌腹为中心，CT上呈均匀等或稍高密度；常规MRI，相对于脑灰质，肿块于T 1WI呈等信号、T 2WI上呈低信号，增强扫描呈中等至显著强化；扩散加权成像呈等或稍低信号，平均表观扩散系数为0.60×10 -3 mm 2/s。GCT的病理特点为瘤细胞体积大，且细胞排列紧密，胞质充满嗜酸性颗粒，S-100表达强阳性。

例1 　男，41岁，因左拇指反复甲下溢脓2年余就诊。患者2年前开始左拇指反复出现甲下溢脓，且甲板近端逐渐出现分层样改变，疼痛不明显。否认外伤及家族疾病史。体检各系统未见明显异常。皮肤科检查：甲板中央见一宽约3 mm的粉色条带，甲周组织正常（图1）。左手正、斜位X线检查未见骨受累。B超在左手拇指外侧缘远端真皮层内探及一个低回声区，内部血流不明显。病理检查显示中央上皮样细胞瘤团，其内可见角化及表皮样囊肿结构，囊肿未见颗粒层；周围见成纤维细胞及间质增生，并可见局灶性黏液样物质沉积，部分见肉芽肿结构（图2）。

目的:探讨小探头内镜超声扫查消化道黏膜下病变在管壁的分布特点以及对消化道黏膜下隆起性病变的诊断价值。方法:回顾性分析2017年1月—2018年10月在武汉协和医院行小探头内镜超声检查消化道隆起性病变316例，患者均行内镜下治疗切除，组织送病理检查，通过超声检查结果结合病理诊断明确病变的层次和性质。结果:316例消化道隆起性病变中黏膜下病变198例，其中平滑肌瘤118例，间质瘤27例，脂肪瘤、囊肿各15例，乳头状瘤4例，神经内分泌瘤7例，异位胰腺9例，颗粒细胞瘤、神经鞘瘤和布氏腺瘤各1例。病变分布在整个消化道管壁，以起源于黏膜肌层最常见，有7例病变在小探头内镜超声下未明确层次。结论:小探头内镜超声可以明确黏膜下病变在消化道中的分布，并对病变大小、层次起源提供高准确率的判断，对治疗方案的选择亦有重要指导意义。

目的:探讨超声内镜检查术(endoscopic ultrasonography，EUS)在结直肠黏膜下隆起性病变的应用价值，为临床诊疗策略提供依据。方法:回顾性分析2015年10月—2019年10月天津市人民医院电子结肠镜检查发现并经EUS及手术切除后病理学确诊的229例结直肠黏膜下隆起性病变患者资料，分析病变的位置分布、种类、EUS特征及EUS初步诊断与病理诊断符合情况。结果:病变部位以直肠[44.98%(103/229)]、升结肠[15.28%(35/229)]常见。病理结果显示病变以脂肪瘤最常见[34.93%(80/229)]，部位以横结肠[22.50%(18/80)]、升结肠[20.00%(16/80)]为主；其次为神经内分泌瘤[33.63%(77/229)]，部位以直肠[96.10%(74/77)]为主；再次为囊肿[18.78%(43/229)]。EUS下229例病变起源于黏膜下层215例，黏膜肌层11例，固有肌层3例。EUS诊断与病理结果整体诊断符合率为89.08%(204/229)，EUS诊断符合率脂肪瘤为100.00%(80/80)、气囊肿为5/5、间质瘤为3/3、神经内分泌瘤为81.82%(72/88)、囊肿为89.13%(41/46)、平滑肌瘤为1/4、淋巴管瘤为2/5，颗粒细胞瘤、神经纤维瘤均为0。结论:EUS对结直肠黏膜下病变的起源层次、回声特点及病变性质等具有较准确的诊断，但对颗粒细胞瘤及神经纤维瘤等少见肿瘤的诊断具有一定局限性。

目的:探讨恶性外胚层间叶瘤（malignant ectomesenchymoma，MEM）的临床病理学特征及分子生物学特点。方法:回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料，并复习相关文献。结果:4例MEM中男女各2例，年龄11个月至12岁，中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性，节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例（含腺泡状横纹肌肉瘤成分）FOXO1（13q14）基因重排，其伙伴基因为PAX3（2q36）。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论:MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤，因神经源性成分容易被忽略，应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤（juvenile granulosa cell tumor，JGCT）。患者女，18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物，与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除，术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状，伴坏死；可见滤泡样、管囊状及乳头状结构；细胞异型及多形性显著，可见病理性核分裂象。免疫组织化学：α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性；生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测：肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变，以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是，JGCT临床病理学特征多样，除分期外，CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。

卵巢成熟性囊性畸胎瘤癌变（malignant transformation of ovarian mature cystic teratoma，MCT）较罕见。本文报道1例卵巢成熟性囊性畸胎瘤，灶区伴小细胞神经内分泌癌混合鳞状细胞癌变（小细胞癌约占60%，鳞状细胞癌约占40%）。本例小细胞癌区域CD56、突触素阳性以及Ki-67阳性指数高表达至80%，p40、细胞角蛋白（CK）5/6阴性，提示神经内分泌癌分化；鳞状细胞癌癌变区域p40、CK5/6阳性，CD56、突触素阴性；两种癌变区域p53及p16均阴性。该疾病主要与宫颈或阴道的鳞状细胞癌、胃肠道低分化腺癌、泌尿系统的尿路上皮癌、呼吸道及胃肠道小细胞癌转移、卵巢粒层细胞瘤相鉴别。此病以手术全切除为主，术后辅以系统性放、化疗。

目的:探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果:85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（ P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论:FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

男，10岁，因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛，后逐渐转移至右下腹，疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热，无腹泻，无里急后重感。体格检查：腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，肝脾肋下未触及，未触及包块，右下腹压痛、反跳痛，伴肌紧张，肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利，未触及包块，直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×10 9/L，中性粒细胞百分比58%，C反应蛋白为13. 44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声，近端直径为12 mm，远端最大直径约22 mm，远端管壁明显增厚，最厚约8 mm；阑尾中部管腔内可见强回声团，大小约6 mm×4 mm（图1A）。阑尾管壁内见丰富血流信号，阑尾周边可见增厚的脂肪组织回声包绕，阑尾区未见液性暗区（图1B）。腹部CT平扫提示右下腹回盲部见阑尾肿胀，内见较多内容物影和1个粪石影，周围腹膜间隙密度增高、模糊，考虑阑尾炎伴阑尾粪石（图2）。术前诊断急性阑尾炎伴局限性腹膜炎，遂急诊行腹腔镜探查＋阑尾切除术。腹腔镜探查见盆腔内见少量淡黄色清亮渗液，量约10 ml，阑尾尖端处见一肿物，大小约5 cm×4 cm×3 cm，质地硬，不可移动，表面无包膜，与右髂窝致密粘连，阑尾根部、回盲部未见异常，小肠、大肠及其系膜未见转移灶，未见肿大淋巴结，术中诊断为阑尾肿瘤，遂中转开腹行阑尾肿瘤切除术。于右下腹经腹直肌做一长约12 cm纵切口探查肿瘤（图3），予钝性分离阑尾肿瘤边缘，使阑尾肿瘤游离，在距离阑尾根部0. 5 cm处结扎阑尾系膜离断阑尾，取出阑尾肿瘤标本，近端断端予以荷包缝合，检查创面无肿瘤残留，无出血，放置引流管自右下腹Trocar孔引出固定，关腹完成手术，肿瘤标本送病理检查。术后病理检查显示：阑尾黏膜慢性炎，肌层及阑尾周围见肌纤维母细胞增生，伴小血管增生，并见大量浆细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及中性粒细胞浸润（图4）。免疫组织化学显示波形蛋白（＋）、结蛋白（部分＋）、平滑肌肌动蛋白（＋）、白细胞分化抗原（cluster of differentiation，CD) 34及CD31（脉管+）、β联蛋白（细胞质＋）、增殖细胞核抗原Ki67(20%+）。结合免疫组织化学，考虑为阑尾炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）。术后恢复良好，顺利出院，随访1年恢复良好，未见复发。

患者女，48岁，2019年5月体格检查时头颅CT示右顶骨骨肿瘤或瘤样病变，以颅骨肿瘤入院。体格检查无异常。实验室检查示：WBC计数13.0(括号内为正常参考值范围，下同：4.0～10.0)×10 9/L，中性粒细胞计数10.43(1.20～7.00)×10 9/L，RBC计数3.27(3.50～5.00)×10 12/L，Hb 81.0(110.0～150.0) g/L。头颅CT(图1)、MR(图2)考虑血管瘤，全身骨显像(图3)考虑右顶骨肿瘤。2019年6月18日全身麻醉下行颅骨肿瘤切除术，肿瘤大小约4.5 cm×4.0 cm×1.2 cm，包膜完整，其内可见2.6 cm灰褐色蜂窝状区域，侵蚀骨板内壁浅层，术后病理(图4)考虑炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)。IMT是由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，常伴大量浆细胞、淋巴细胞浸润的间叶性实体肿瘤。IMT的病因及发病机制尚不明确。IMT最常发生于儿童和青少年的肺部、腹部和骨盆，其他部位均可发病。骨IMT临床症状及实验室检查均缺乏特异性，生物学行为大部分表现为良性，手术切除可治愈，有复发可能，很少发生转移。局部复发与原发肿瘤未切除干净相关。术前明确诊断有利于手术方式的选择。影像学检查对其诊断及鉴别诊断有较高的应用价值。