-
中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变相关周期性中性粒细胞减少症1例
编辑人员丨5天前
现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×10 9/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg -1·d -1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×10 9/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
周期性中性粒细胞减少症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平.方法 分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习.结果 患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN.结论 对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
ELANE伴SH2D1A基因突变相关的儿童先天性重症粒细胞减少症1例
编辑人员丨2023/8/6
先天性粒细胞减少症(CN)是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病,以基因缺陷所致慢性粒细胞减少为特征,伴或不伴造血及免疫系统外的异常;包括先天性重症粒细胞减少症(SCN)和周期性粒细胞减少症(CyN)2种类型,国外报道CN患病率为0.7/100万～1.0/100万[1],编码中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)的ELANE基因突变是最常见的基因缺陷[1].为提高对该罕见病的认识,总结南京医科大学附属儿童医院收治1例伴SH2D1A基因突变的ELANE基因突变相关的综合征性SCN.现报道如下.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
人α1-抗胰蛋白酶与慢性阻塞性肺病的相关性及其作用机制的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,ATT)是肺中嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的重要抑制剂,ATT缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)通常是由于Z基因突变(Z-AAT)导致的,是一种遗传异常病,其与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的早发、儿童和成人的肝硬化、不常见的复发性脂膜炎、血管炎和其他炎症、自身免疫、肿瘤等疾病均具有相关性.本文就AAT与COPD相关性、AAT在抗炎症中的作用及AAT作用机制的研究进展作一综述.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
