目的:评估分析质子束放疗（PBT）在美国中枢神经系统（CNS）肿瘤患者中的使用趋势以及相关影响因素。方法:利用美国国家癌症数据库查询2004－2021年CNS肿瘤患者的资料，根据患者的病理组织学类型、确诊年龄、保险状况、家庭收入水平、受教育水平、就诊医院类型等因素，探讨PBT在CNS肿瘤患者中的使用趋势。采用logistic多因素回归分析进行各种因素与PBT使用的相关性分析。结果:共纳入192 696例CNS肿瘤患者，接受PBT治疗患者为5 901例（3.1%），其中年龄≥18岁患者4 109例（69.6%）。PBT在CNS肿瘤中的使用率从2004年的1.0%增加到2021年的11.4%。在接受PBT治疗的患者中，胚胎瘤是最常见的儿童肿瘤，而星形细胞瘤是最常见的成人肿瘤。logistic多因素回归分析显示，近年来胶质母细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤患者采用PBT治疗较星形细胞瘤患者增长更迅速。年龄<18岁、无其他合并症、有私人保险、家庭收入水平较高和近年来确诊也与PBT的使用呈正相关。结论:在美国，儿童及青少年患者、无其他合并症、家庭收入水平较高、有私人保险、近年来确诊和特定肿瘤组织学类型的患者更有可能接受PBT治疗。PBT的使用率从2004年的1.0%增加到2021年的11.4%。然而，应接受PBT的患者数量与实际接受PBT的患者数量之间仍存在明显差距。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类，将中枢神经系统胚胎性肿瘤（CNS embryonal tumours，CET）分为髓母细胞瘤和其他CET两个亚类；做了髓母细胞瘤分子亚分型，WNT活化型分为α和β亚型，SHH活化/TP53野生型和TP53突变型分为SHH-1~-4亚型，非WNT/非SHH活化型分为1~8亚型；将其他CET由原先8型整合为6型，并增加或确定了一些新肿瘤类型及原有肿瘤的新分子亚型。本文对以上变更作简要解读。

目的:探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤（ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation，ELTMD）的临床病理和分子学特征。方法:通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证，证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤，总结其临床病理特征。结果:患儿女，4岁，突发头痛头晕伴肢体无力，右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分，由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成，类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤，偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性，p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论:ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤，WHO暂未归类，具有显著的异源性间叶分化，免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤，组织学相当于WHO 3级。

目的:总结北京地区44家医院诊治的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤的病种分布。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京市卫生健康委信息中心登记的北京市44家医院神经外科诊治并经病理学确诊的儿童(年龄<18岁)CNS原发性肿瘤患者的资料，共4 951例。统计分析患儿的年龄、性别，2016年世界卫生组织(WHO)CNS肿瘤分级、肿瘤的解剖学部位及病理学类型等分布情况。结果:4 951例患儿，中位年龄为8( Q1， Q3：4，12)岁；男性占58.43%(2 893例)；颅内肿瘤占91.21%(4 516例)，脊髓肿瘤占8.80%(435例)；低级别肿瘤(WHO Ⅰ、Ⅱ级)占69.38%(3 435例)。相较于脊髓肿瘤，颅内肿瘤患儿的年龄偏小、男性占比高、低级别肿瘤占比低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。颅内肿瘤患儿中，小脑幕上肿瘤占56.53%(2 553例)、幕下肿瘤占43.47%(1 963例)。与小脑幕下肿瘤相比，小脑幕上肿瘤患儿的年龄偏大、低级别肿瘤占比高(均 P<0.01)。年龄分层后显示，不同年龄段患儿均为男性多于女性，但差异无统计学意义( P>0.05)；均呈低级别占比高于高级别、颅内肿瘤位于小脑幕上高于小脑幕下的趋势(均 P<0.01)。4 951例患儿中，病理学一级分类共17种，其中占比最多的前5种分别为弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤(17.55%，869例)、胚胎性肿瘤(15.75%，780例)、鞍区肿瘤(12.77%，632例)、神经元及混合神经元神经胶质肿瘤(12.52%，620例)、其他星形细胞肿瘤(9.84%，487例)，最少的是其他胶质瘤(0.02%，1例)。4 516例颅内肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为髓母细胞瘤(14.11%，637例)、颅咽管瘤(13.99%，632例)、毛细胞型星形细胞瘤(9.96%，450例)、弥漫性星形细胞瘤(9.74%，440例)和间变性室管膜瘤(3.90%，176例)；均为3~<9岁年龄段占比最高[44.09%(194/440)~56.82%(100/176)]、15~<18岁占比最低[3.41%(6/176)~10.00%(44/440)]，男性均高于女性(1.11~1.98倍)。435例脊髓肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为脂肪瘤(25.75%，112例)、神经束膜瘤(17.47%，76例)、畸胎瘤(12.87%，56例)、CNS神经母细胞瘤(7.59%，33例)和室管膜瘤(5.52%，24例)。在2015—2019年间，就诊的CNS肿瘤的儿童数量总体呈上升趋势。 结论:儿童CNS总体具有男性高于女性、低级别肿瘤高于高级别肿瘤的特征；颅内肿瘤与脊髓肿瘤的常见病种不同，年龄、性别、病理学级别分布情况总体类似。

中枢神经系统胚胎性肿瘤是高度侵袭性恶性肿瘤，主要影响婴幼儿，即使给予积极的治疗策略，预后仍然很差。2016版世界卫生组织(WHO)分类将疾病遗传信息与组织病理学相整合，使这些肿瘤的分类和诊断更加精确。在新版分类中，中枢胚胎性肿瘤包括最常见的髓母细胞瘤，以及罕少见的多层菊形团胚胎性肿瘤， C19MC变异型、多层菊形团胚胎性肿瘤，非特指、髓上皮瘤、中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统神经节细胞神经母细胞瘤、中枢胚胎性肿瘤，非特指、非典型性畸胎瘤/横纹肌样肿瘤、中枢胚胎性肿瘤伴横纹肌样特点。对这些罕见肿瘤生物学本质的进一步研究及探索，将为新的治疗方法提供科学依据。

目的:探讨伴多层菊形团胚胎性肿瘤（ETMR）的临床病理特征及鉴别诊断。方法:回顾性分析徐州医科大学附属连云港市第一人民医院2021年10月收治的1例ETMR患儿的资料，对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析，同时复习相关文献。结果:患儿，男性，年龄5.5岁，以反复头痛20 d、加重伴呕吐1 d入院，头颅磁共振成像提示右侧颞叶巨大囊实性占位，大小11.3 cm×6.5 cm，术中见局部侵及硬脑膜。光学显微镜下肿瘤细胞呈巢团状、小梁状，富含多层菊形团和无核神经毡。肿瘤细胞强阳性表达LIN28、CD56、Nestin、ATRX，不表达IDH1、INI-1、CD99、H3G34R及S-100，GFAP弱阳性，Olig-2和NeuN散在阳性，p53++，Ki-67阳性指数70%，神经毡和分化的细胞表达Syn；荧光原位杂交C19MC区域未见扩增；综合诊断为ETMR。结论:ETMR是一种恶性程度高、侵袭性强、致死率高的中枢神经系统肿瘤，多见于幼儿，其临床特征不典型、容易误诊，确诊需要结合病理组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交结果。

非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(世界卫生组织分级为Ⅳ级)是一种好发于儿童的中枢神经系统胚胎性肿瘤，其侵袭性强、预后极差。外科手术是治疗该疾病的基石性手段，放疗和化疗在手术的基础上虽然能够改善患者的预后，但具体的治疗方案仍存在争议。近年来，随着该疾病的分子分型被进一步阐明以及相关靶向和免疫药物的应用，其预后有望得到进一步提高。为了提高临床医生对该疾病的认识，本文将针对其分子分型和治疗的研究进展做一综述。

近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤是一种好发于小儿的高度恶性中枢神经系统胚胎性肿瘤。其组织形态学表现多样，具有向神经上皮、上皮与间叶组织多向分化的特点，典型表现为出现数量不等的横纹肌样细胞。发生在成人和/或鞍区的病例罕见，对它的临床病理学与生物学行为等特点的认识可能存在不足。因此，本文分析了2例发生于成人的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，并复习相关文献，以期总结其临床病理特征。

垂体母细胞瘤是一种极其罕见的颅内恶性胚胎性肿瘤，但很少发生转移，是2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类新增的鞍区肿瘤。以发病年龄<2岁、库欣病为典型特征，与DICER1基因种系和体细胞变异密切相关，其病死率高，罕见于成年人。垂体母细胞瘤均有DICER1基因突变，是DICER1肿瘤易感综合征的特征之一。其影像学表现无特异性，诊断依赖于临床表现、组织病理学及分子病理学；治疗方法以手术切除肿瘤为主。本文结合当前文献对垂体母细胞瘤进行综述，以期提高对该疾病的认识。