目的:探讨伴多层菊形团胚胎性肿瘤（ETMR）的临床病理特征及鉴别诊断。方法:回顾性分析徐州医科大学附属连云港市第一人民医院2021年10月收治的1例ETMR患儿的资料，对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析，同时复习相关文献。结果:患儿，男性，年龄5.5岁，以反复头痛20 d、加重伴呕吐1 d入院，头颅磁共振成像提示右侧颞叶巨大囊实性占位，大小11.3 cm×6.5 cm，术中见局部侵及硬脑膜。光学显微镜下肿瘤细胞呈巢团状、小梁状，富含多层菊形团和无核神经毡。肿瘤细胞强阳性表达LIN28、CD56、Nestin、ATRX，不表达IDH1、INI-1、CD99、H3G34R及S-100，GFAP弱阳性，Olig-2和NeuN散在阳性，p53++，Ki-67阳性指数70%，神经毡和分化的细胞表达Syn；荧光原位杂交C19MC区域未见扩增；综合诊断为ETMR。结论:ETMR是一种恶性程度高、侵袭性强、致死率高的中枢神经系统肿瘤，多见于幼儿，其临床特征不典型、容易误诊，确诊需要结合病理组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交结果。

孕妇32岁，孕1产0，孕36周因当地超声提示胎儿腹腔混合回声包块来我院进一步检查。自诉孕33周及之前产前超声未见明显异常。既往体健，无传染病及家族遗传病史，无创DNA低风险。超声显示：胎儿左肾前方测及一囊实混合性肿物6.4 cm×4.9 cm×4.7 cm，边界尚清，上缘至脾、胃，下缘达左肾下极下方约1 cm，形状欠规则，其内中心部以实性低回声为主，并可见散在点片状、簇状、线样强回声及多发小片状无回声区(图1A)，大小约5.1 cm×4.1 cm×3.8 cm，周边为多发不规则无回声区环绕，较大约1.9 cm×1.7 cm×1.5 cm。彩色多普勒血流显像(CDFI)示：肿物周边及内部可见少许点、条状血流信号，慢速血流成像(Slow Flow HD)示肿物周边呈半环状血流，并由周边深入其内呈树枝状及线状丰富血流信号(图1B)，为低速低阻血流频谱，脐动脉收缩期峰值血流速度(PSV)9.01 cm/s，阻力指数(RI)0.48(图1C)。胃泡充盈欠佳且胃后壁与肿物分界不清，胎儿呼吸样运动时胃泡与肿物同步运动，左肾、脾脏、肠管受压变形。超声提示：未成熟畸胎瘤？胃来源可能性大。同期MRI示左肾前方巨大囊实性肿物，信号不均匀，呈长T1、稍长或长T2，大小约6.1 cm×4.9 cm×5.4 cm，边界尚清，其内可见多发流空血管影，囊实性成分分布无明显规律，外周以囊性为主，周围脏器受压，胃泡受压显示不清(图2A)，提示神经母细胞瘤？孕37 +3周复查超声：腹腔肿物明显增大，约7.4 cm×6.3 cm×5.7 cm，胃泡较小且形状欠规则，SlowFlow HD示肿物周边及内部血流丰富，PSV 12.1 cm/s，RI 0.42；39周时肿物达9.3 cm×8.1 cm×7.1 cm，上缘至胃脾，下缘至盆腔，内部以实性成分为主，明显增大，大小约7.2 cm×6.8 cm×5.0 cm，周边为受压环绕的大片状无回声，较大者2.5 cm×1.9 cm×1.8 cm，SlowFlow HD示肿物周边及内部可见来自腹腔干分支的环状及线状丰富血流信号，部分沿线样强回声走行，胃泡小且细长，与肿物分界不清。孕妇于当日顺娩一男婴，体重3 250 g，Apgar评分为10-10-10分，腹部膨隆，腹壁静脉怒张，腹部偏左可触及大小约9.0 cm×9.0 cm×8.0 cm肿物，活动度差。血红蛋白(Hb) 91 g/L(140~200 g/L)，甲胎蛋白(AFP)>1 000 μg/L。出生后1 d CT增强扫描示：病变实性部分呈渐进性强化，动脉期部分病变突入胃腔内且强化较明显(图2B)。提示腹腔偏左囊实性肿物，间叶组织来源可能，消化系统来源不除外。出生后2 d MRI T2-haste示腹腔偏左可见一囊实性巨大肿物，边界欠清，大小10.3 cm×8.6 cm×8.4 cm，部分病变位于胃腔内，肿物信号不均匀，实性部分呈等T2、等T2信号，囊性部分呈长T1、长T2信号，周围脏器受压移位，胃泡大部分显示不清，腹腔内可见片状稍长T1稍长T2信号(图2C)。提示：腹腔偏左囊实性肿物，神经母细胞瘤可能；腹腔积液。因Hb达危急值，遂下病危通知，留置胃管后引流液呈咖色。给予输血、纠酸、抗感染、静脉补液、止血等治疗。患儿病情逐渐平稳，于出生后第6 d行剖腹探查，术中见肿物呈不规则圆形，侵犯胃后壁，局部包膜不完整，紧贴胃后壁切除大部分肿瘤。大体标本：肿物呈不规则圆形，大小约12.0 cm×10.0 cm×9.0 cm，肿瘤穿透胃壁部分大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm，包膜不完整，切面半囊半实，包膜下及实性部分内可见大小不等的囊腔，可见淡红色稍黏稠液体流出，部分实性区域灰黄灰褐色，未见明显油脂及毛发(图3A)。镜下所见：可见胚胎时期三胚层组织，另可见不成熟的神经上皮(图3B)(少量神经外胚层小管和菊形团结构)及不成熟软骨组织(图3C)。病理诊断：(胃后壁肿物)未成熟畸胎瘤1级。

原始神经外胚层肿瘤(PNET),或者称为尤文肉瘤(ES),中枢神经、周围神经系统上皮、软组织起源的恶性肿瘤,更倾向于出现在儿童和青年人.此病比较罕见,常发生在软骨组织,比如头、颈部,眼眶、喉、咽等部位,从而表现为骨外PNET/EES尽管其治疗方法的临床经验已有近100年,没有发现有效的药物能改善这种疾病的预后.1918年Stout报道了第1例来自年轻人的尺神经的PNET的小圆形细胞[1].1921年James Ewing做了一个在儿童、青少年和青年中同种细胞来源的骨和软组织的一种罕见类型的恶性肿瘤细胞的形成的经典的报告,从此被医生和研究者称为尤因肉瘤[2].1973年,Hart and Earle根据病理发现,用"原始神经外胚层肿瘤(PNET)"来描述中枢神经系统胚胎性肿瘤[3].PNET是起源于软组织的非常罕见的疾病,肿瘤形态多样.大部分病例由单一的小圆细胞构成,核圆形,染色质细腻,少量透亮或嗜酸性胞浆,胞膜不清楚.有些肿瘤的瘤细胞较大,有明显的核仁,轮廓不规则,细胞偶尔呈梭形,有的病例有Homer-Wright菊形团,坏死常见,残存的瘤细胞常围在血管周围,我们报道一个原发于咽部的PNET/ES病例,通过回顾临床病历,包括以下特点:人口(年龄、性别)、临床(体征和症状,咽、喉、口咽部位复发、转移、随访)、组织病理学、影像学和治疗等资料,并对这种疾病进行复习回顾,总结此病的特征,加深对其认识.

目的 探讨儿童胰腺实性假乳头状肿瘤(SPPT)的临床病理特征及预后,以期提高对儿童SPPT的认识.方法 对2007-2017年间收集的8例儿童SPPT的常规病理及免疫组化进行观察,冋顾复习8例SPPT的临床资料并复习相关文献,探讨其组织发生及生物学行为.结果 SPPT常为边界清楚的囊实性或实性的肿瘤结节,镜下由较一致的中等大肿瘤细胞组成,以实性区、假乳头状区和囊性区以不同比例混合.假乳头表面被覆多层肿瘤细胞,大多数肿瘤细胞核远离纤维血管轴心,类似室管膜样的假菊形团结构.免疫组化:肿瘤细胞α-AT、vimentin、β-caternin、Claudin-5 、PR、CD10均(+),而 E-cadherin(-),内分泌标记物 CD56、NSE、Syn、CgA(+),Ki-67指数低.结论 SPPT是儿童胰腺罕见的一种低度恶性肿瘤,即使伴有肿瘤周围组织的浸润,只要被完整切除均有很好的预后,该肿瘤可能起源于胰腺原始多潜能干细胞,SPPT的分子表达主要集中在Wnt/β-caternin及Notch信号通路,导致β-caternin抗体在肿瘤的细胞核与细胞质表达及E-cadherin免疫组化的失表达,性激素可能在SPPT生长中扮演重要的角色,典型的组织像结合α-AT、Vimentin、β-caternin、Claudin-5、PR、CD10、E-cadherin等免疫组化标记物可对 SPPT做出诊断与鉴别诊断.

目的 探讨贲门混合性腺神经内分泌癌(MANEC)的临床病理特征和预后影响因素.方法 采用回顾性描述性研究方法.收集2008年1月至2018年1月南京医科大学附属常州市第二人民医院收治的34例原发性贲门MANEC患者的临床病理资料;男20例,女14例;平均年龄为66岁,年龄范围为39～81岁.34例患者均行贲门癌切除术,术后行组织病理学检查.观察指标:(1)手术及治疗情况.(2)临床表现和病理学情况.(3)手术切除标本病理学检查情况.(4)随访和生存情况.(5)预后影响因素分析.采用门诊和电话方式进行随访,了解患者生存情况及肿瘤复发和转移情况.随访时间截至2018年12月.正态分布的计量资料以(x)±s表示;偏态分布的计量资料以M(范围)表示.计数资料以绝对数或百分比表示.采用Kaplan-Merier法计算生存时间和生存率,并绘制生存曲线.采用Log-rank检验进行生存情况分析.采用COX比例风险模型进行单因素和多因素分析.结果 (1)手术及治疗情况:所有患者顺利完成手术,且术后辅以顺铂+依托泊甙类为主的全身化疗.(2)临床表现和病理学情况:所有患者临床表现以腹上区不适、腹痛、腹胀为首发症状.34例患者中,男性、年龄≥60岁、累及食管、微卫星检测稳定、CA19-9升高、癌胚抗原升高、肿瘤病理学TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、肿瘤直径≥5 cm、脉管内癌栓、淋巴结转移阳性、神经侵犯分别为20、29、31、28、4、3、29、30、27、30、29例.(3)手术切除标本病理学检查情况:所有患者的肿瘤以溃疡型为主,肿瘤直径为3.0～8.4 cm.34例患者中,1例浸润至黏膜下层,5例浸润至肌层,18例浸润至浆膜层,10例浸润至浆膜层外纤维脂肪组织.显微镜下检查结果:所有患者由腺癌和神经内分泌癌2种成分构成,并且2种成分占比均＞30％.34例患者的腺癌成分中,14例为低分化管状腺癌,6例为黏液腺癌,6例为中分化管状腺癌,5例为低黏附性癌,1例为高分化管状腺癌,2例为乳头状腺癌.34例患者的神经内分泌癌成分中,10例为小细胞型,24例为大细胞型.34例患者中,10例腺癌和神经内分泌癌紧密相邻但不混淆,24例腺癌和神经内分泌癌交叉混合.34例患者免疫组织化学检查结果:神经内分泌癌成分突触素、嗜铬素A、神经细胞黏附分子均为阳性;腺癌成分广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白8/18、细胞角蛋白7均为阳性.(4)随访和生存情况:34例患者均获得术后随访,随访时间为8.0～68.0个月,中位随访时间为53.7个月;生存时间为21～49个月,中位生存时间为35个月.34例患者1、3、5年总体生存率分别为93.31％、53.60％、20.62％.(5)预后影响因素分析:单因素分析结果显示,CA19-9、肿瘤直径、脉管内癌栓、肿瘤病理学TNM分期、淋巴结转移、微卫星检测、组织学分类是影响贲门MANEC患者预后的相关因素(风险比=1.724,0.327,1.401,1.612,1.542,1.876,0.945,95％可信区间为1.226～3.467,0.218～0.776,1.171～4.432,0.694～4.054,0.987～3.776,1.217～4.341,0.614 ～2.115,P＜0.05).多因素分析结果显示,肿瘤病理学TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结转移阳性、微卫星检测稳定、组织学分类以神经内分泌癌为主是影响MANEC患者预后的独立危险因素(比值比=1.667,1.441,1.306,3.501,95％可信区间为1.013～4.915,1.035～5.746,1.006～6.213,2.076～8.528,P＜0.05).结论 贲门MANEC由腺癌和神经内分泌癌2种成分构成,并且2种成分占比均＞30％,神经内分泌癌区域肿瘤呈实性巢团状、菊形状或者器官样,肿瘤细胞核质比高,染色质细腻,核分裂象易见;腺癌成分为不同分化程度的管状腺癌、黏液腺癌、乳头状腺癌等.2种成分可交叉混合存在,也可紧密相邻而不混合.肿瘤病理学TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结转移阳性、微卫星检测稳定、组织学分类以神经内分泌癌为主是影响MANEC患者预后的独立危险因素.

患者女,60岁,体检发现右肾下极占位;追溯病史,近期劳累、久立后双侧腰部出血持续酸胀感,无放射痛,休息后可缓解.查体:腹部未触及包块,压痛、反跳痛(一).实验室检查未见异常.CT:右肾形态失常,下极见7.3cm×4.0 cm外生性肿块(图1A),边界清楚,密度不均,呈等、低混杂密度,内见斑片状钙化,明显不均匀强化(图1B);考虑右肾癌可能性大.行右肾切除术,术中见右肾下极实质内约6 cm×4 cm×5 cm肿物,切面呈囊实性.术后病理:光镜下见瘤细胞排列呈片状、小梁状或菊形团状,细胞大小较一致,细胞核圆形或卵圆形,核分裂象＜2个/10个高倍镜视野;间质玻璃样变性,散在钙盐沉积(图1C).免疫组织化学:CKH(-)、CKL(+)、CD10(-)、E-cd部分(+)、Vim(+++)、CK7(-)、NSE(3+)、CD56(+)、S-100(+)、CgA(-)、Syn(+)、Ki-67(1％+)、MC()、CR(-).病理诊断:右肾类癌.术后随访,每6个月复查腹部超声.术后第5年发现肝内多发占位,行肝部分切除术,病理证实为肾类癌转移瘤.

背景 婴儿期起病的中枢神经系统(CNS)肿瘤临床罕见,国内少见报道.目的 探讨婴儿期起病的CNS肿瘤患儿的临床特征、病理类型、治疗结局及预后的影响因素.设计回顾性队列研究.方法 以2011年6月至2019年12月婴儿原发CNS肿瘤病例为队列起点,采用多学科诊疗模式手术联合化疗,以2020年3月31日为随访终点,采集性别、起病年龄、有无转移、肿瘤部位、肿瘤级别、肿瘤直径、切除程度、是否化疗作为生存率(OS)和无事件生存率(EFS)的预后影响因素.主要结局指标OS和EFS的预后影响因素.结果 52例初诊婴儿原发CNS肿瘤进入本文分析,男36例,女16例;诊断时中位年龄6.7(0～12)个月,起病年龄<6月龄18例,其中新生儿期起病2例.幕上33例,幕下17例,脊髓2例;肿瘤直径<5 cm 26例,≥5 cm 19例,不详7例.行手术治疗44例中,全切/次全切39例(89％),部分切除4例,非开颅活检1例,起病即转移4例.经临床和影像学诊断,评估手术风险高和经济原因等未手术治疗8例,于诊断后0.9(0～1.24)个月死亡.低级别肿瘤24例,高级别肿瘤20例.脉络丛肿瘤17例,胶质瘤11例,胚胎性肿瘤13例,非成熟畸胎瘤2例,先天性造釉细胞型颅咽管瘤1例.手术后化疗24例,复发或进展11例(其中死亡10例),EFS 13例,其中有事件存活1例.手术后未化疗20例,1例复发或进展后死亡,EFS 19例.COX回归分析显示,肿瘤非全切较肿瘤全切/次全切OS和EFS的HR分别为5.7(95％CI:1.408～23.115)和5.1(95％CI:1.260～20.731);高级别肿瘤较低级别肿瘤婴儿OS和EFS的HR分别为18.0(95％CI:2.222～146.5897)和8.3(95％CI:1.687～40.530);肿瘤部位幕下较幕上婴儿OS和EFS的HR分别为4.2(95％CI:1.563～11.291)和4.9(95％CI:1.996～12.216).结论 婴儿原发CNS肿瘤低级别肿瘤预后良好,高级别肿瘤如非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、伴多层菊形团胚胎性肿瘤及松果体母细胞瘤预后差,肿瘤非全切、高级别肿瘤和幕下肿瘤为影响OS和EFS的不良预后因素.

目的 探讨子宫颈浸润性复层产黏液癌(invasive strat-ified mucin-producing carcinoma,ISMC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集4例ISMC的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测p16、p63、p40、CK5/6、CK7、CAM5.2、MOC31等的表达,分析其与临床病理特征的关系,并复习相关文献.结果 ISMC患者HPV 16、18型感染各2例,镜下肿瘤形态多样,呈实性巢团状、假腺样、梁索状、乳头状、菊形团样、小簇状或单细胞结构.肿瘤细胞核圆形、卵圆形或不规则,偶见奇异核,胞质内黏液多少不等.p16弥漫强阳性,CK7、CAM5.2、MOC31均弥漫阳性;p63、CK5/6、p40大部分阴性,仅个别病例在局部巢团内或周边散在阳性;AB染色阳性.4例首诊标本类型为活检及锥切各2例,诊断非角化型鳞状细胞癌3例、高级别鳞状上皮内病变1例,行根治术后确诊为3例纯ISMC,1例合并高级别鳞状上皮内病变.随访患者有1例出现肺及纵隔淋巴结转移.结论 ISMC病理形态学多样,在活检或锥切标本中易与非角化型鳞状细胞癌混淆;患者预后差,易发生早期转移.

女性患儿,3岁,走路不稳3天,既往体健.查体:神志清,反应差,颈软无抵抗,四肢肌力、肌张力减弱.头颅CT:脑干左侧稍高密度为主囊实性病灶,边界清晰,鞍上池受压变形.头颅M RI:中脑及脑桥左侧31 mm × 38 mm × 31 mm肿块,边界清晰,呈T1WI低信号、T2WI稍高信号(图1A ) ,T2液体衰减反转恢复序列呈等低信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging ,DWI )部分受限(图 1B ) ,表观弥散系数(apparent diffusion coefficient , ADC )图呈低信号(图 1C ) ,ADC 约0.847 × 10-3 mm2/s ,向桥小脑角池延伸,瘤周未见明显水肿,基底动脉受压向右侧推移,第四脑室稍受压;增强后病灶出现少许附壁线状环形强化(图1D) ;影像学考虑为脑干星形细胞瘤.