过去一年,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)多个临床研究报道更新了研究结果,晚期NSCLC治疗迎来了更多治疗选择、更优疗效及安全性.基于2023年3月-2024年2月的证据,中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)更新指南为《中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南2024》.该版针对晚期部分的更新包括:EGFR敏感突变、EGFR20号外显子插入、ALK融合、ROS1融合、BRAF V600突变、MET 14外显子跳跃突变、RET融合、HER2突变的治疗部分,以及无驱动基因晚期NSCLC免疫单药治疗及抗体偶联药物(antibody-drug conjugate,ADC)部分.本文将对2024年CSCO NSCLC诊疗指南中有关晚期治疗的这些更新进行详细解读.

上尿路感染性结石是由产脲酶病原微生物感染引起的上尿路结石,治疗的核心目标是消除结石和病原微生物、保护肾功能和减少复发.为规范上尿路感染性结石的诊疗,由中华医学会泌尿外科分会感染与炎症学组、中华医学会泌尿外科分会结石学组和中华医学会泌尿外科分会激光学组共同邀请国内相关领域的专家参照国内外相关文献指南,结合国内外相关疾病诊治的临床经验,编写了本共识.

糖尿病是全球性疾病，而中国成人糖尿病患者数量位居世界第一。胰肾联合移植作为治疗终末期糖尿病肾病或糖尿病合并终末期肾病最有效的手段，在1型糖尿病和部分2型糖尿病患者中可获得同样的疗效。为了进一步实现胰肾联合移植临床诊治标准化，由中华医学会器官移植学分会组织器官移植学专家，制订《中国胰肾联合移植临床诊疗指南》，指南采用2009版牛津大学循证医学中心的证据分级与推荐强度标准制订，针对胰肾联合移植类型、适应证和禁忌证、供器官及受者评估、器官获取及修整、术式选择、并发症的诊治、受者随访等方面的32个关键临床问题，给出了较为详细的循证推荐，旨在通过循证指导临床实践，全面提升我国胰肾联合移植诊治水平。

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

临床指南/共识是权威专家、学者、机构等基于现有证据的全面、客观评估后,针对临床诊疗所给出的最佳推荐意见.合理应用临床指南/共识在指导医疗实践、改良卫生政策、给予患者更为有效的治疗措施等方面发挥着巨大作用.

脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy,CSM)是最为严重的颈椎病亚型,具有临床症状重、致残率高、预后不确定等特点,给临床诊治带来巨大挑战.中西医结合治疗在CSM不同阶段可发挥协同作用,大量研究已证实其有效性.由国家中医药管理局、国家卫生计生委、中央军委后勤保障部立项的重大疑难疾病中西医临床协作试点项目,在中国中西医结合学会骨伤科专业委员会的指导下,上海中医药大学附属龙华医院骨伤科莫文教授和海军军医大学第二附属医院骨科袁文教授共同牵头,组织本领域专家制定《脊髓型颈椎病中西医结合诊疗专家共识》作为全国团体标准发布,编号为T/CAIM018-2021,得到业内专家的广泛关注和认可.在此基础上,项目组进一步采用推荐意见分级的评估、制订及评价分级体系,构建CSM中西医结合诊治的临床关键问题,并广泛征求国内中医骨伤科、脊柱外科、中西医结合骨科、康复科、循证医学等领域专家意见,制定《脊髓型颈椎病中西医结合诊疗指南》,并通过全国中西医结合标准化技术委员会审核,于2023年5月31日经中国中西医结合学会、中华中医药学会、中华医学会联合发布(中西会发[2023]93号),现报告如下.

尿路感染是肾脏移植术后最常见的感染性并发症.为了进一步降低肾脏移植术后受者尿路感染的发生率,提高中国肾脏移植术后受者尿路感染的诊疗水平,减缓细菌耐药性的发展并保证受者用药安全和有效性,中华医学会器官移植学分会组织肾脏移植专家和感染性疾病专家,结合我国肾脏移植术后尿路感染的临床现状,并参考 2022版《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗》和 2019 版《美国移植学会感染性疾病实践指南中实体器官移植受者的尿路感染》,从肾脏移植术后尿路感染的临床分类和定义、流行病学和病因学、诊断和治疗等方面,制定《中国肾脏移植受者尿路感染临床诊疗指南》.

《临床内科杂志》是由湖北省医学会主办的内科专业性学术期刊,是国家科学技术部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊.本刊以知识更新和提高内科医师的诊治水平为办刊宗旨,其内容密切结合临床实践,以广大内科医师为读者对象.欢迎作者踊跃投稿.一、本刊主要栏目:综述与讲座、论著、临床基础研究、论著摘要、临床诊治经验与教训、病例报告、继续教育园地、临床诊疗指南(解读)、标准与共识等.

心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)具有无创、无辐射、多参数成像的优势,能够实现对心脏形态、功能和组织学信息的"一站式"评估,在心血管疾病的精准医疗中发挥着无可替代的重要作用.2023年CMR研究取得了长足的进展:组织特征成像、心肌应变分析等技术不断推陈出新,探索更多临床适应证,并逐步完成标准化应用转化;非缺血性心脏病、缺血性心脏病等领域的CMR应用在新版指南中备受重视,且优质循证证据不断涌现,鼓励其更多地参与到心血管临床管理之中.本文将从技术和临床应用两方面系统性回顾其中代表性成果,以期为现阶段医疗实践提供实时有效的指导.

肾细胞癌简称肾癌，在世界范围内的发病率约占成人恶性肿瘤的2%~3%，分布具有明显的地域差异，北美、西欧等西方发达国家发病率显著高于非洲、亚洲等发展中国家。据2020年中国肿瘤登记年报显示，肾癌发病率为3.99/10万，死亡率为1.39/10万。随着我国医学影像学的发展及普及，目前超过50%的肾癌是在其他疾病的检查中意外发现，晚期阶段患者比例明显下降。尽管我国肾癌患者5年生存率高达69.8%，但不同地区的诊断及治疗水平仍存在较大差异。2012年，国家卫生健康委员会领导成立了国家肿瘤质控中心，推行肿瘤诊疗质量控制，规范肿瘤诊疗行为，促进全国范围内肿瘤诊疗规范化、同质化、标准化，最终提升恶性肿瘤患者的生存率和生命质量。为进一步推动肾癌规范化诊疗质控工作，国家癌症中心、国家肿瘤质控中心委托国家癌症中心国家肿瘤质控中心肾癌质控专家委员会依据《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南(2019版)》等国家级肾癌诊疗指南规范，结合循证医学、临床经验，在符合科学性、普适性、规范性、可操作性指导原则下，起草并制定了《中国肾癌规范诊疗质量控制指标(2022版)》，具体如下。