骨巨细胞瘤是一种具有局部侵袭性的交界性原发骨肿瘤,其发病机制尚不清楚,特征性表现为溶骨性病变.骨巨细胞瘤具有一定的遗传特征,表现为H3F3A基因突变,该突变成为骨巨细胞瘤的特异性标记物.手术治疗是骨巨细胞瘤的主要治疗方法,包括病灶内刮除术和整块切除术及术后重建.双膦酸盐和地舒单抗等治疗药物的应用打开了骨巨细胞瘤治疗的新局面.靶向治疗也成为骨巨细胞瘤研究领域的新热点.该文就骨巨细胞瘤在手术、放疗、药物及靶向治疗等领域的研究进展进行综述.

目的 通过生物信息学分析和体外实验结合的方式验证miR-3609 在骨质疏松症发病中的可能作用机制,为骨质疏松症的治疗提供新靶点.方法 通过miRDB、miRWalk、TargetScan三大miRNA靶点分析数据库进行miR-3609 下游靶点分析.双荧光素酶实验验证miR-3609 和下游靶基因之间的靶向关系,RT-qPCR实验和WB实验验证miR-3609 对下游靶基因表达的影响及WB实验检测miR-3609 对抗凋亡基因Bcl2 和成骨相关蛋白Runx2、OPG表达的影响.碱性磷酸酶实验及茜素红实验检测分析miR-3609 对成骨细胞成骨分化、矿化的影响.结果 首先,数据库靶点预测结果显示,CCND1 可能是miR-3609 导致骨质疏松发病的潜在靶点.其次,双荧光素酶实验验证了二者之间的靶向关系:miR3609 的激活会下调成骨细胞中的CCND1表达.同时,碱性磷酸酶和茜素红实验结果表明miR3609 的激活抑制成骨细胞向成骨分化及矿化.此外,miR3609 的激活下调了成骨细胞成骨相关蛋白Runx2、OPG的表达,下调了抗凋亡蛋白Bcl2 的表达.结论 miR-3609 可以通过靶向抑制CCND1表达抑制成骨细胞成骨分化、矿化,这可能是其导致骨质疏松发病的机制,靶向抑制miR-3609 有望成为治疗骨质疏松症的新方向.

胆道癌(BTCs)是一类起源于肝内外胆道上皮的消化系统恶性肿瘤,由于其高侵袭性和高复发率的特点,总体来说,预后较差.根治性手术是BTCs的首选治疗方案,但只有一小部分患者符合手术治疗的条件,且根治性手术治疗效果取决于原发肿瘤的解剖部位、病理分期等因素.此外,部分特定类型不适合行根治性手术的肝内胆管癌(iCCA)患者,可选择肝脏移植手术进行治疗.对于某些晚期且不具备手术指征的BTCs患者,放化疗、靶向和免疫治疗成为其最主要的治疗选择.就BTCs近年来的最新治疗进展进行综述,根据BTCs的解剖亚型和进展的基因驱动因素对患者进行分层,并比较了化疗、靶向治疗和免疫治疗的疗效和安全性,为BTCs患者制定个体化诊疗方案提供有力依据.

晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。近年来，随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展，晚期乳腺癌相关研究不断深入，治疗手段不断丰富，基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据，归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题，深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用，总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项，指导临床医师合理应用基因检测，为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息，从而制定更精准的治疗策略。

男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

胰腺癌作为预后最差的消化道肿瘤，50%病人确诊时已合并远处转移，其中以肝脏转移最常见。胰腺癌合并远处转移一直被认为是手术禁忌证，但在多学科综合治疗协作组模式下，特别是近年来随着化疗、靶向药物的研发及治疗方案的新型组合，越来越多的证据表明：对于部分经化疗筛选的肝脏寡转移病人，外科治疗可显著改善预后。笔者回顾近年胰腺癌合并肝脏寡转移的治疗现状与进展，深入探讨其外科治疗的指征，评价治疗效果。

脑葡萄糖代谢紊乱是阿尔茨海默病(AD)的病理生理学特征之一，其中葡萄糖代谢过程中的有氧糖酵解(Warburg效应)异常是AD早期认知功能障碍的重要原因，改善脑葡萄糖代谢已成为防治AD的重要策略。腺苷-磷酸(AMP)激活的蛋白激酶(AMPK)是感受体内能量水平波动最敏感的分子化合物，调控葡萄糖代谢的中心枢纽。激活AMPK可影响Warburg效应及其关键限速酶活性，调节脑葡萄糖代谢，达到临床早期延缓AD进程和改善认知功能的目的。本综述从葡萄糖代谢中Warburg效应的角度阐述AD发病机制及AMPK的靶向作用。

目的:探讨转移性肾癌原发灶联合转移灶切除术后的预后影响因素。方法:回顾性分析北京大学第三医院2011年6月至2019年12月收治的12例肾癌伴远处转移患者的临床资料，男10例，女2例。平均年龄53.7(36~67)岁。平均体质指数(BMI)25.8(20.9~30.8)kg/m 2。右肾肿瘤6例，左肾肿瘤6例。原发肿瘤平均直径7.1(2.7~16.0)cm。肺转移2例，肝转移1例，骨转移9例。12例均先后完成肾原发灶和转移灶切除手术。原发灶切除术后出现转移灶的中位时间为2.5(1~84)个月。 结果:本研究12例原发灶切除术后病理结果：肾透明细胞癌10例，肾乳头状细胞癌2型1例，肾集合管癌1例；转移灶病理结果均与原发灶相同。原发灶切除术后行化疗3例，放疗6例，靶向药物治疗2例。12例中位随访时间34(2~96)个月，3例(25%)死亡。其中年龄( P=0.265)、性别( P=0.183)、BMI( P=0.152)、原发灶肿瘤大小( P=0.082)、是否行放化疗和靶向治疗( P=0.915)与总生存率之间无明显相关性，原发灶切除术后转移灶出现时间( P=0.046)与总生存率显著相关。 结论:原发灶切除术后至转移灶出现的时间是影响转移性肾癌患者预后的危险因素。

胆管癌是一种原发性肝胆恶性肿瘤，起病隐匿，早期诊断困难，预后差。由于缺乏特异性早期诊断标记物及靶向治疗的分子靶点，胆管癌确诊时往往已是晚期，治疗效果欠佳。近年来，由于对胆管癌的研究不断深入，一些关键分子在胆管癌中的表达特点及其作用机制逐渐被发现和阐明，为胆管癌的分子靶向治疗提供了新依据。本文就近年来在胆管癌发生和发展中发挥重要作用的分子进行综述。

1例53岁双眼视物模糊10余天女性患者，既往因腹股沟淋巴结转移性恶性黑色素瘤口服靶向药物维莫菲尼。检查发现左眼房水闪光，视盘水肿，双眼黄斑区神经上皮脱离，荧光素眼底血管造影术检查示早中期点状强荧光，晚期渗漏荧光呈多湖状，诊断为双眼福格特-小柳-原田综合征（VKH综合征）。眼部使用糖皮质激素治疗，并在肿瘤科指导下间断服用维莫菲尼至停药。治疗后双眼视力改善，眼前节炎性反应消退，视网膜神经上皮复位，色素上皮脱色素呈晚霞样眼底。