目的:探讨经额底纵裂膜锁孔入路切除颅咽管瘤手术方法及疗效。方法:回顾性分析首都医科大学三博脑科医院2017年1月至2021年1月采用经额底纵裂膜锁孔入路切除颅咽管瘤的179例患者的临床及影像学资料。结果:通过该手术入路，肿瘤全切175例（97.77%），近全切2例（1.12%），部分切除2例（1.12%）；术中磨除鞍结节31例（17.32%），切除已受肿瘤侵蚀的垂体柄166例（92.74%），保留正常垂体柄13例（7.26%）；病理示乳头型颅咽管瘤27例（15.08%），造釉细胞型颅咽管瘤152例（84.92%）；术后视力改善65例（36.31%），与术前相同53例（29.61%），视力下降6例（3.35%）；术后电解质紊乱101例（56.42%），多饮多尿65例（36.31%），脑脊液鼻漏3例（1.68%），术后脑积水6例（3.35%）。术区出血2例（1.12%）。脑梗死6例（3.35%）。颅内感染8例（4.47%）。术后意识障碍4例（2.23%），死亡3例（1.68%）。结论:经额底纵裂膜锁孔入路是微创原则与精细化原则的有效结合，对于治疗颅咽管瘤是安全有效的方法。

目的:探讨脑室内海绵状血管畸形(IVC)的临床和影像学特点及手术疗效。方法:2012年10月至2020年10月华中科技大学附属同济医院神经外科收治482例颅内海绵状血管畸形患者，纳入其中15例(3.1%)IVC患者进行回顾性研究。分析患者的临床和影像学特点、手术情况及疗效。结果:术前影像学显示病变位于侧脑室体部5例、额角4例、三角区4例、枕角1例，病变累及鞍上、第三脑室、侧脑室1例。7例患者伴急性脑室内出血，2例合并急性梗阻性脑积水。病变最大直径为(2.6±0.8)cm(1.5~4.9 cm)。增强MRI显示均匀强化2例，无强化13例；2例患者有中心混杂信号而外周低信号环的"铁环征"表现；5例行磁敏感加权成像(SWI)检查者，病变均呈典型的"爆米花"征。术前2例误诊为脉络丛乳头状瘤，2例误诊为脑膜瘤，1例误诊为颅咽管瘤。15例均采用手术治疗，其中采用经额皮质造瘘入路4例、经纵裂－胼胝体入路5例，经颞皮质造瘘入路6例。术中显示病变起源于脑室壁10例，起源于脉络丛5例。15例患者的病变均为全切除。术后1例患者合并手术通道脑内血肿，1例合并硬膜外血肿，均经保守治疗治愈。15例患者术后中位随访时间为48.6个月(6个月至9年)，改良Rankin量表评分(mRS)均较术前降低，术后mRS 0分10例，1分4例，3分1例。结论:IVC发病率低，急性出血症状多见；具有一定的影像学特征，但部分患者表现不典型，较易误诊；手术疗效良好。

目的 评价BRAF抑制剂维莫非尼(vemurafenib)治疗难治性颅咽管瘤(CP)的疗效和不良反应,增加临床用药经验.方法 分析 2 例难治性CP的治疗过程并随访3～5 年,评价药物疗效和不良反应.结合文献,提出CP治疗的新流程.结果 1)2 例成年乳头型CP患者,多次手术和放射治疗难以控制肿瘤,临床处理困难.2)基因检测显示肿瘤存在BRAF-V600E突变.患者接受维莫非尼治疗 6.5～7.5 个月,肿瘤体积缩小 95%～99%.停药后随访3～5 年,残留病灶稳定.3)主要不良反应为皮疹,呈剂量依赖性.4)文献报道 33/34 例患者治疗效果良好,肿瘤体积缩小 50%～100%.结论 BRAF抑制剂维莫非尼能有效治疗BRAF-V600E突变导致的难治性CP,不良反应可耐受.药物治疗或许会改变CP将来的诊治流程.

患者，女性，34岁，因“闭经1年”入院。患者1月前当地医院检查头颅MRI提示鞍区肿物，为求手术治疗转至浙江大学医学院附属第二医院。患者生长发育正常，无视物模糊、多饮多尿、头痛头晕、恶心呕吐等不适，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病，个人史、家族史无特殊。体格检查无异常。入院后完善垂体磁共振增强扫描提示鞍上占位向三脑室突出，呈等T1稍长T2信号大小约22×21×39?mm，增强扫描示病灶明显不均匀强化，三脑室扩大，垂体形态正常，后叶高信号消失，垂体柄居中，考虑垂体后叶起源的颗粒细胞瘤（图1a、b、c、d）。皮质醇、甲状腺激素、生长激素及性激素均未见异常［皮质醇（早8点）337.3?nmol/L；促肾上腺皮质激素（8 am）21.6?pg/ml; 游离T3 4.08?pmol/L；高敏促甲状腺素3.28?mIU/L；生长激素0.19?ng/ml；卵泡刺激素7.73?U/L；泌乳素908.35?mIU/L；孕酮3.39?nmol/L；雌二醇102.96?pmol/L；黄体生成素2.85?IU/L］。视力视野检查正常。鞍区CT提示鞍上区占位，呈等密度，未见钙化（图1e）。术前根据影像学表现，初步诊断考虑为垂体颗粒细胞瘤。鞍区肿物的鉴别诊断主要包括以下四个方面，先天性疾病如蛛网膜囊肿和拉克氏囊肿，肿瘤性疾病有垂体腺瘤、颅咽管瘤、转移瘤、脑膜瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤、下丘脑-视神经通路胶质瘤及生殖细胞瘤等，炎性病变如淋巴细胞性垂体炎，脑血管病变如颈内动脉瘤、海绵状血管瘤。该病变以鞍上为主，磁共振矢状位上见肿瘤与垂体后叶相连，无钙化，强化不均匀，无明显囊变，考虑垂体后叶起源的垂体颗粒细胞瘤可能性大。治疗上，术前进行由放射科、神经外科、内分泌科组成的疑难病多学科会诊讨论。综合上述特点，放射科考虑垂体颗粒细胞瘤可能性大。神经外科认为，患者肿瘤位于鞍上区，突向第三脑室，强化明显，虽然没有囊变和钙化，但不排除颅咽管瘤可能，并且患者肿瘤体积较大，有占位效应和闭经的内分泌障碍，建议手术切除明确诊断。内分泌科认为，目前患者诊断不明确，肿瘤压迫产生内分泌功能障碍不明显，无相应的药物治疗，建议手术明确诊断后制定下一步治疗方案。向患者及家属交代上述内容，患者选择手术治疗，由于肿瘤主体偏向视交叉后方且突向第三脑室，遂决定采取额部开颅经纵裂入路鞍区肿物切除术。术中见肿瘤组织色黄白，质地韧，血供一般，与三脑室底粘连紧密，分块完整切除肿瘤，手术过程顺利（图1g）。术后皮质醇、甲状腺激素和性激素复查基本正常［皮质醇（早8点）297.4；黄体生成素1.49?IU/L；雌二醇127.50?pmol/L；卵泡刺激素5.83?U/L；泌乳素1127.31?mIU/L；孕酮2.66?nmol/L；游离T3 3.64?pmol/L；高敏促甲状腺激素3.81 mIU/L］。磁共振复查提示肿瘤基本切除干净（图1f），HE染色镜下见实性片状高分化上皮，纤维间质血管轴心周围上皮粘附性较差，形成乳头状结构（图1h），结合免疫组化结果考虑颅咽管瘤，乳头型，WHO I级。免疫组化结果：CK（AE1／AE3）+，CK5/6+，P40+，P63+，BRAF（VE1）+，Beta-catenin膜、浆+，Ki-67约2%+，CD34+，P16+。术后3个月随访，患者一般情况可，无头痛头晕、尿崩、恶心呕吐等不适，月经仍未恢复。

目的 探讨恶性颅咽管瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析1例鞍区原发性恶性颅咽管瘤患者的临床资料、病理形态、免疫表型、BRAFV600E基因突变检测、治疗及随访,并复习相关文献.结果 (鞍区占位)灰白色碎组织一堆,大小1.5 cm×1.0 cm×0.5 cm.镜下肿瘤细胞呈乳头状、腺样排列,局部伴有小灶鳞状分化,部分区域可见梭形细胞呈栅栏状排列,细胞密度高,中等大小,有异型性.免疫表型:肿瘤细胞p63、CK5/6和β-catenin均(+),SMA灶状(+),Ki-67增殖指数约20％,Syn、CgA及垂体六项等均阴性.患者术后行放疗,6.5个月后死亡.PCR-荧光探针法检测BRAF V600E提示存在突变.结论 恶性颅咽管瘤罕见,原发性恶性颅咽管瘤更为罕见,恶性颅咽管瘤临床预后较差,掌握其临床病理特征对该病的临床治疗及预后评估均具有重要意义.

目的 探讨第三脑室肿瘤的手术治疗方法和临床特点.方法 回顾性分析行手术治疗的42例第三脑室肿瘤的临床资料.结果 本组表现为颅高压症状25例,记忆力减退18例,视觉障碍17例,Pari-naud征9例,肾上腺皮质功能不全、肢体偏瘫、尿崩症、缄默各6例,癫痫4例,甲状腺功能低下3例,间脑癫痫2例.手术经额皮层入路13例,经终板入路4例,经纵裂-胼胝体入路23例,经后方入路2例.肿瘤全切除35例,次全切除7例,均无术中死亡,手术时间1～6.5 h,出血量50～2500 ml.术后发生脑室血肿4例,中枢神经系统感染7例,继发性脑积水5例,肾上腺皮质功能不全、缄默各8例,尿崩症6例,甲状腺功能低下2例,均予对症处理.本组经组织病理检查确诊为生殖细胞肿瘤16例,三脑室内型颅咽管瘤、脑膜瘤各4例,星形细胞瘤、胶样囊肿及脊索样胶质瘤各3例,室管膜瘤、胶质母细胞瘤及脉络丛乳头状瘤各2例,中枢神经细胞瘤、间变星形细胞瘤及少枝胶质瘤各1例.随访3个月～3年,病情复发、死亡各4例.结论 第三脑室肿瘤临床少见,应根据肿瘤位置、大小、生长方式等制定合理的手术方式.

腔隙性脑梗死后患者复视的临床影像学分析;扩散张量成像评估重复经颅磁刺激治疗食管癌相关抑郁疗效及微结构影响;体素内不相干运动与三维动脉自旋标记在弥漫性胶质瘤术前分级中的应用;中枢神经系统原发性Rosai-Dorfman病的MRI影像特征;MRI直方图鉴别脑高级别胶质瘤、淋巴瘤与转移瘤;腮腺肌上皮瘤的 CT表现及文献复习;扩散加权成像结合动态增强扫描对鉴别诊断眼眶淋巴瘤和炎性假瘤的价值;先天性梨状窝瘘的 X线吞钡造影与 CT 对比研究;IgG4 相关性肺病的胸部 CT 表现;原发性肺淋巴上皮瘤样癌的 CT、临床及病理特征分析;MRI联合免疫组化对 HER-2 阳性乳腺癌新辅助化疗疗效的评估价值;MRI对导管内乳头状瘤与浸润性导管癌的鉴别诊断价值;最小表观扩散系数、表观扩散系数差及动态对比增强磁共振成像对乳腺导管原位癌及微浸润癌鉴别诊断价值;CT纹理分析在自身免疫性胰腺炎与胰腺导管腺癌鉴别诊断中的应用价值;周围神经鞘瘤的影像学表现与病理对照分析;胃肠道柿石及其并发症的CT表现;前列腺疾病扩散张量纤维示踪成像组织学基础研究;膀胱尿路上皮下病变的多层螺旋CT表现;MRI纹理分析评价前列腺癌Gleason评分 7 分肿瘤异质性的初步研究;卵巢及附件巨大肿瘤MRI定性诊断分析;肾上腺占位性病变的 CT 误诊分析;3.0T 动态对比增强磁共振成像对正常成人股骨头的血供评价;胎儿胎粪性腹膜炎MRI 诊断及其预后分析;比较不同粒径聚乙烯醇在部分脾动脉栓塞术中的疗效;网膜分支供血肝癌经导管动脉化疗栓塞术治疗 4 5 例;定量灌注预测子宫肌瘤磁共振引导下高能聚焦超声消融反应的价值;基于全体质量、去脂肪质量和体表面积计算肝脏CT增强碘对比剂用量的对比研究;宝石CT能谱成像定量参数在肺栓塞诊断中的价值;自适应统计迭代重建技术在胸部超低剂量 CT肺小结节检出中的应用研究;3D-FIESTA-C序列显示下腰痛患者腰椎脊神经-椎间盘的图像质量;多参数 3.0T MRI在前列腺癌诊断中的应用研究;USPIO-PEG-sLeX 在裸鼠鼻咽癌转移模型的 MRI 研究;MRI 纹理分析在肝癌中的应用;肺内淋巴结的影像学诊断与鉴别;甲状腺结节的影像学研究进展;影像学预测肝细胞癌微血管侵犯的研究进展.

颅咽管瘤是颅内常见的先天性表皮源性良性肿瘤,多在儿童和成人的鞍上和鞍内生长.由于毗邻重要复杂结构,手术难度较大.颅咽管瘤的形成及发病机制有多种学说,但其确切机制尚未完全阐明.最近的研究显示,牙釉质型颅咽管瘤中的CTNNB1基因及乳头状型颅咽管瘤中的BRAF基因发生突变,这奠定了颅咽管瘤发病机制中的相关分子机制.本文就颅咽管瘤发生的分子生物学机制的研究进展进行综述.

目的 探讨 BRAF V600E 与 CTNNB1 基因突变在造釉细胞型颅咽管瘤(adamantinomatous craniopharyngioma,ACP)和乳头型颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma,PCP)中的临床病理学意义.方法 回顾性分析2009年至2018年首都医科大学宣武医院病理科76例颅咽管瘤确诊病例,采用免疫组织化学、Sanger测序及蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpions ARMS)荧光定量PCR检测颅咽管瘤两个亚型中BRAF V600E基因及β?catenin编码基因CTNNB1的突变情况;分析影响颅咽管瘤复发的因素.结果 67例患者中,ACP 53例,PCP 14例,4例出现多次复发,1例恶变为鳞状细胞癌.镜下观察:ACP出现特征性结构:栅栏状上皮、旋涡状细胞团、星网状结构、指状突起,鬼影细胞、湿性角化物等;PCP镜下被覆形态较单一的成熟鳞状上皮,围绕纤维血管轴心呈乳头状生长.β?catenin蛋白核阳性均出现于ACP中,常位于旋涡状细胞簇或鬼影细胞周围,阳性率为73.6% (39/53),在PCP中没有表达(0/14).Sanger检测β?catenin编码基因CTNNB1成功者46例,只在42.1% (16/38)的ACP中检测到CTNNB1基因突变,而PCP中未检出(0/8).BRAF V600E突变型蛋白胞质阳性均出现于PCP中(14/14),而ACP中均为阴性(0/53).ARMS?PCR结果显示,14例PCP中,BRAF V600E突变比例达13/14,而ACP中均未检出(0/53).共35例患者获得随访资料,随访时间2~120个月(平均35个月),10例患者首次术后出现复发.单因素生存分析结果显示,只有手术未全切与肿瘤复发相关(P=0.032),而病理类型、术后放疗及CTNNB1基因突变与肿瘤复发之间相关性不明显(P>0.05).结论 BRAF V600E与CTNNB1在ACP和PCP中的基因表达差异显著,通过免疫组织化学及分子检测可很好地帮助颅咽管瘤的诊断及鉴别诊断.

颅咽管瘤(craniopharyngioma,CP)根据形态和分子特征,可分为造釉细胞型颅咽管瘤(adamantinomatous craniopharyngioma,ACP)和乳头状瘤型颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma PCP),均为WHO分级Ⅰ级[1],但两者均有较高的复发率、病死率和严重并发症发生率.随着ACP中β-链蛋白基因突变和PCP中BRAFV600E突变的发现,对CP发病分子机制的理解在过去几年中取得了相当大的进展[2].特定的组织病理学和分子病理学特征能为疾病复发的预测提供指导意义.本文就CP的病理特征及分子病理学最新研究进展作一综述.