患者女，43岁，因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示：左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节，不规则形，长轴与皮肤平行，边缘不光整，周围结构扭曲，内为低回声，不均匀，后方回声衰减，未见血流信号，符合BI-RADS 4B类（图1）。病理检查：（左乳肿物）灰白碎组织一堆，总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm，切面色灰白呈质韧，局部似见囊腔。光镜下所见：肿瘤组织边界不清，由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列，瘤细胞增生活跃，核肥胖淡染，可见明显的小核仁，核分裂像易见，但无病理性核分裂像，间质疏松、黏液样，伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润（图2），未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果：SMA（+）、Vimentin（+）、Desmin（部分+）、Beta-catenin（胞质+）、CD34（血管+）、CK广（-）、ER（-）、PR（-）、P63（-）、Ki-67指数（5%）。FISH检测结果：提示USP6发生断裂。诊断：（左乳肿物）结节性筋膜炎。

目的:探讨乳腺微腺体腺病及系列病变的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析1例乳腺微腺体腺病伴相关性癌患者的临床病理学特征、诊治及预后，并复习相关文献。结果:患者，女性，47岁，表现为右乳外侧10点钟方向肿物，病理诊断为乳腺微腺体腺病伴相关性癌。免疫组织化学法检测显示三阴性乳腺癌表型及肌上皮指标大部分阴性，S-100强表达。患者接受乳腺改良根治切除术，至末次随访未复发及转移。结论:乳腺微腺体腺病是良性上皮细胞同时缺乏肌上皮层的病变，良性病变时极易与分化良好的浸润性癌混淆，可根据多组免疫组织化学检测指标及显微镜下观察到形态不规则腺体浸润纤维脂肪组织、腺腔内粉色分泌物等特点进行诊断；需特别注意此类良性病变可能会发生不典型增生或癌变，从而衍变为浸润性癌，此时形态学特点为腺腔内粉色分泌物及浸润脂肪组织的生长方式，免疫组织化学法检测S-100阳性表达对诊断极为重要，也是区别于其他类型浸润性癌的关键点。

目的:探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法:收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例（2例本院，3例会诊）、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例，分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型，并复习相关文献。结果:6例患者均为女性，年龄36~61岁（中位年龄46岁）。左、右侧乳腺各3例，均有乳腺肿物。镜下观察，6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿，同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生；其中1例伴有经典型小叶原位癌，另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链（SMMHC）、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论:乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变，部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学（异型性）及组织结构的改变综合考虑，以免过度诊断。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT 4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

回顾性分析在我院经手术病理证实的200例非肿块型乳腺癌患者资料，参照乳腺影像报告及数据系统进行评估分类。超声表现为片状低回声114例、结构扭曲33例、导管扩张32例、微钙化21例。病理为导管原位癌108例、浸润性导管癌58例、导管原位癌伴微浸润26例、浸润性小叶癌8例。超声误诊39例，超声提示为乳腺囊肿4例，导管扩张8例，乳腺增生性病变19例，导管内乳头状瘤4例，乳腺炎1例，浆细胞性乳腺炎3例。我们认为片状低回声是非肿块型乳腺癌主要的超声表现，导管原位癌是其主要的病理学类型。导管型乳腺腺体、病灶内部乏血流及大部分为导管原位癌是导致非肿块型乳腺癌超声误诊的客观因素。对于超声表现为片状低回声病变，超声医师应提高警惕，结合CT、MRI等影像学检查，以提高对非肿块型乳腺癌的诊断准确率。

患者女，43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察：肿瘤呈囊实性生长，囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成，细胞间可见筛状腺腔/微囊结构，其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学：p63、细胞角蛋白（CK）5/6和CK7呈分区阳性染色，GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性，雌激素受体（ER）阳性率25%、孕激素受体（PR）阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。

患者女，54岁，因“发现左侧乳房肿物3年”于2023年4月日至潍坊市中医院乳腺甲状腺外科治疗。患者3年前偶然发现左侧乳房触痛肿块，无皮肤红肿热痛表现。患者既往体健。查体：双侧乳房外观基本对称，双乳头无内陷，无溢液；左乳外上象限触及约2 cm×2 cm大小肿物，质硬，活动度大，轻度触痛，右乳未触及明显肿物；双乳腺体厚韧，颗粒样感明显；左侧腋下扪及大小约2 cm×2 cm肿大淋巴结，质韧，活动度可，无触痛；双锁骨上未触及肿大淋巴结。2023年4月22日乳腺彩色多普勒超声显示，双乳低回声结节乳腺影像报告和数据系统（breast imaging-reporting and data system，BI-RADS）3类，双侧腋窝淋巴结肿大。2023年4月22日乳腺钼靶摄片检查结果：左乳2、3点位置见致密影，BI-RADS 4A类；双侧乳腺增生，BI-RADS 2类。2023年4月22日行乳房肿物空芯针穿刺活检，病理检查结果显示肿瘤细胞排列呈筛状，主要由上皮、肌上皮构成，筛孔内见黏液成分及红染样物，考虑为腺样囊性癌。2023年4月24日行乳腺MRI检查：左侧乳腺后部腺体约3点位置异常信号，双侧乳腺纤维结节样增生，双侧腋窝增大淋巴结（BI-RADS 3类）。于2023年4月26日全身麻醉下行左乳癌保乳术+前哨淋巴结活检术，术中使用亚甲蓝为前哨淋巴结示踪剂，并切取蓝染前哨淋巴结3枚。探查发现癌灶约3 cm×2 cm×2 cm，与周围组织分界不清，将癌灶及周围约2 cm范围内的正常组织一并切除。术中快速冰冻病理检查示3枚前哨淋巴结均未查见转移癌。术后常规病理检查诊断为腺样囊性癌，组织学分级为Ⅱ级，病理学分期为PT2N0M0。免疫组织化学染色：雌激素受体（estrogen receptor，ER）、雄激素受体、CD117蛋白、CK5/6蛋白、细胞角蛋白7、E-钙黏附素、GATA结合蛋白3、P63蛋白、细胞增殖抗原标记物均阳性，孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人表皮生长因子受体2、CD10蛋白均阴性。结合临床表现及病理检查结果，诊断为乳腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma of breast，ACCB）。术后随访6个月，未见局部复发及远处转移。见图1。

乳腺囊性高分泌性病变是一组少见的乳腺疾病，包括囊性高分泌性增生、不典型囊性高分泌性增生和囊性高分泌性癌。除上述乳腺囊性高分泌性谱系病变以外，乳腺还有很多疾病的形态学变化与囊性高分泌性病变类似和/或重叠，包括分泌型腺病、囊肿、妊娠样增生、高泌催乳素血症性乳腺病、分泌性癌及极向反转的高细胞癌等。如果病理医师缺乏对乳腺的囊性高分泌性病变特征的认识，容易导致漏诊或误诊。本文主要讨论乳腺囊性高分泌性病变的诊断及鉴别诊断。

1例41岁女性患者因乳腺增生口服乳癖消胶囊1.6 g（5粒）、3次/d。约30 d后，患者出现恶心、尿黄和皮肤、巩膜黄染。继续服药约20 d，症状加重，自行停用乳癖消胶囊。停药10 d后，症状无改善。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）1 234 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）778 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）174 U/L，碱性磷酸酶（ALP）156 U/L，总胆红素（TBil）78.7 μmol/L，总胆汁酸（TBA）45.4 μmol/L。经实验室与辅助检查排除其他原因导致的肝损伤，诊断为药物性肝损伤，考虑与乳癖消胶囊有关。给予还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱、复方甘草酸苷、丁二磺酸腺苷蛋氨酸及双环醇等治疗。患者恶心、尿黄、黄疸症状逐渐消退。治疗35 d后复查：ALT 39 U/L，AST 43 U/L，γ-GT 57 U/L，ALP 85 U/L，TBil 17.3 μmol/L，TBA 14.3 μmol/L。