目的:掌握云南不明原因猝死（简称云南猝死）重点病区人群心电图及超声心动图检查情况。方法:2014 - 2022年，每年5 - 10月对云南猝死重点病区人群（同发病例、病例亲属、病村村民和对照人群）进行心电图检查，并对病例亲属和病村村民进行超声心动图检查，整理分析心电图和超声心动图改变类型。结果:分别对1例同发病例、241例病例亲属、464例病村村民和99例对照人群进行心电图检查，同发病例心电图改变类型为Q-T间期延长、窦性心动过速；病例亲属中共检出17种心电图改变类型，主要包括窦性心律不齐（12.45%，30/241）、窦性心动过缓（11.20%，27/241）、电轴左偏（8.30%，20/241）等；病村村民中共检出21种心电图改变类型，主要包括电轴左偏（9.48%，44/464）、窦性心动过缓（8.19%，38/464）、T波异常（7.76%，36/464）等；对照人群中共检出10种心电图改变类型，主要包括窦性心律不齐（12.12%，12/99）、T波异常（9.09%，9/99）、窦性心动过缓（7.07%，7/99）等。分别对49例病例亲属和365例病村村民进行超声心动图检查，病例亲属中共检出12种超声心动图改变类型，主要包括三尖瓣反流（18.37%，9/49），右室舒张功能减低（8.16%，4/49），主动脉瓣反流、房间隔缺损（均为6.12%，3/49）等；病村村民中共检出15种超声心动图改变类型，主要包括三尖瓣反流（8.77%，32/365）、主动脉瓣反流（6.85%，25/365）、左室舒张功能减低（6.58%，24/365）等。结论:云南猝死重点病区人群的心电图和超声心动图改变类型较多。

目的:探讨云南省大姚县2例疑似云南不明原因猝死病例的死亡原因。方法:对2020年6月15 - 20日大姚县2例疑似云南不明原因猝死病例进行现场流行病学调查及尸体解剖，并采集血液及组织样本等进行常见毒物毒品定性分析。结果:2例病例所在地区均为云南不明原因猝死历史重病区村，且死亡时间均发生在云南不明原因猝死的发病季节。2例病例间无血缘关系，死前均无明显异常症状，无特殊饮食，无农药和其他有毒化学药品接触史，常见毒物毒品检测结果均为阴性。尸体解剖病理检查结果显示，病例1死于冠心病突发急性心肌梗死致急性心功能障碍，病例2死于自发性蛛网膜下腔出血致中枢性呼吸循环功能衰竭。结论:2例病例均通过尸体解剖排除云南不明原因猝死，并确定了死亡原因。提示在发生云南不明原因猝死病例时应尽快采取应急处置措施，积极通过开展尸体解剖，从病理学角度明确致死原因。

目的:了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法:2021年1月，收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血，采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子位点进行测序，综合分析基因突变情况。结果:收集云南猝死病例3人份血样，采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点，总突变率为26.80%（26/97），DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因分别有13、5、3、3、2个位点发生突变。其中19个为已报道突变，7个为新发现突变：DSP基因3号外显子c.372G>A、15号外显子c.2090A>G、17号外显子c.2371C>A、24-I号外显子c.8458T>G，DSG2基因8号外显子c.861C>T，PKP2基因3号外显子c.892C>A、8号外显子c.1725G>T。3例云南猝死病例及36名病例亲属均为复合基因突变携带者，同一人同时携带3 ~ 9个基因突变位点。结论:鹤庆县云南猝死病例及病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因突变，可能是部分云南猝死发病的遗传背景因素。

目的:探讨云南不明原因猝死（简称云南猝死）与致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法:以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象，收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例（ n= 3）尸解心腔血，采集与其有血缘遗传关系的直系亲属（病例亲属， n=4）和无血缘遗传关系的对照人群（ n=7）静脉血，提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）共97个外显子位点的PCR扩增及测序，结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。 结果:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变，PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人，同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点，其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A（p.A1338A）。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点，且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C（p.G247R）。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A（p.A267T），其蛋白质功能预测值高达0.963，蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变，推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。

患病个体和患病群体有着不完全相同的病因，故应针对两种不同病因采取不同的研究方法和防控策略。本文通过回顾云南不明原因猝死相关研究文献，从群医学的视角对云南不明原因猝死的部分特征进行重新解释，同时发现部分研究已表明，猝死发生区域的居民其心肌存在损伤的比例较对照区域更高，是存在基础疾病的群体，可以通过群医学方法开展病因研究和疾病防控。

云南不明原因猝死（云南猝死）多为恶性心律失常引起的心源性猝死，是一种严重威胁病区群众健康的特殊地方病，也是云南省重要的公共卫生问题之一。云南猝死流行病学特点为青壮年高发，民族、家庭和村庄聚集性明显。该病病因至今尚未完全明确，主要病因研究包括毒沟褶菌（小白菌）中毒、肠道病毒感染、遗传性心脏病、克山病病因假说等。在推行以禁食小白菌为主的健康教育，改善病区生产生活条件，加强病区人群健康监测等综合性干预措施后，近年发病率呈明显下降趋势。

云南不明原因猝死病因至今未明，是云南省长期以来危害严重的地方性公共卫生问题。目前，有研究表明，该病由多种病因导致，鉴于以往研究方法有限，迄今对该病的认识还存在一定的局限性。本文对云南不明原因猝死自首次报道以来的病因研究学说进行了系统梳理，详细论述了该病与肠道病毒感染间的相关性，并结合宏基因组二代测序技术作一展望，以期为今后的病因研究提供借鉴和参考。

目的:评价云南省大理州云南不明原因猝死（简称云南猝死）病区推行的综合性干预措施效果，为完善防治措施提供科学依据。方法:自2010年，云南省针对云南猝死的病因模式，在病区推行综合性干预措施。2019年7月，在大理州鹤庆、祥云、云龙、洱源、剑川、宾川、南涧共7个县的31个云南猝死发病自然村，分别选取发生过云南猝死的47户家庭作为病例家庭和未发生过云南猝死的23户家庭作为对照家庭。对病例家庭和对照家庭采用统一调查表进行入户问卷调查，了解"发生第1例猝死病例时"与"当前"两个时间点家庭的基本情况、经济状况、膳食结构、健康素养等。结果:当前病例家庭年收入（中位数，20 492.6元）明显高于发生第1例猝死病例时（3 883.4元），差异有统计学意义（ Z = - 5.27， P < 0.001）。当前病例家庭主食粮为大米（76.6%，36/47）；发生第1例猝死病例时，病例家庭中吃不饱的家庭占23.4%（11/47），当前病例家庭已没有吃不饱的情况。病例家庭当前与发生第1例猝死病例时相比，饮食习惯方面：吃毒沟褶菌人数占比由19.0%（39/205）降至0（0/190），吃野果人数占比由17.1%（35/205）降至9.5%（18/190），喝生水人数占比由55.1%（113/205）降至42.1%（80/190），差异均有统计学意义（χ 2 = 22.37、4.90、6.86，均 P < 0.05）。生活习惯及健康意识方面：饭前便后勤洗手人数占比由9.8%（20/205）升至41.6%（79/190），不过度劳累人数占比由16.6%（34/205）升至34.2%（65/190），喷农药时做好防护人数占比由7.3%（15/205）升至21.6%（41/190），差异均有统计学意义（χ 2 = 53.17、33.94、16.48，均 P < 0.001）；如厕习惯方面：野外如厕人数占比由75.6%（155/205）降至9.5%（18/190），差异有统计学意义（χ 2 = 175.21， P < 0.001）。发生第1例猝死病例时，病例家庭吃毒沟褶菌、野外如厕人数占比均高于对照家庭（χ 2 = 22.37、23.70，均 P < 0.001），饭前便后勤洗手、不过度劳累人数占比均低于对照家庭（χ 2 = 7.38、4.93，均 P < 0.05）。 结论:大理州云南猝死病区经济状况和生产生活条件已明显改善，人群健康素养、防病意识均有较大提高。经济状况及生活水平、膳食结构、健康素养可能是云南猝死的相关影响因素。

目的:分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例亲属常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，为病因假设和防控措施提供依据。方法:采集病例亲属（ n = 7）和对照村民（ n = 7）的血液样本，同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板，采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、桥粒斑蛋白（DSP）和桥粒斑珠蛋白（JUP）5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序，综合分析基因突变情况。 结果:病例亲属中有5人携带基因突变位点，包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F号外显子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）杂合同义突变，DSC2基因15号外显子c.2326 A>G（p.Ile776Val）杂合错义突变，均为单杂合突变携带者；其中，为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查，在携带基因突变位点的病例亲属5人中，有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。对照村民均未检测到PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP 5个基因的突变。结论:南涧县云南猝死病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP和DSC2基因突变。DSC2基因c.2326 A>G（p.Ile776Val）致病性突变可能与部分云南猝死病例的发病有关。

目的:分析云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例致心律失常性右室心肌病（ARVC）常见致病基因突变情况，探索云南猝死与ARVC之间的病因联系。方法:选取4个典型的云南猝死重点病区县（市）作为调查点，收集冷冻保存的云南猝死病例的尸解心腔血（ n = 3），采集病例亲属（一级、二级、三级、直系， n = 67）和对照人群（ n = 49）的外周静脉血。提取血样DNA进行5个常见ARVC桥粒蛋白[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯胶粘蛋白2（DSC2）、桥粒芯糖蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）]基因97个外显子的扩增及测序，同时对云南猝死病例的遗传家系进行调查。 结果:云南猝死病例及病例亲属中共检出17个对照人群中未发现的突变位点，DSP、DSC2、DSG2、PKP2、JUP基因各有6、5、4、1、1个。其中，9个为新发现的突变位点，8个为已报道过的突变位点。DSP基因24号外显子c.8472 G>C纯合同义突变在调查的同一个家庭的4例病例亲属中出现共同突变；直系亲属1人携带DSC2基因15号外显子c.2368 - 2370的缺失突变。结论:云南猝死病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白DSP、DSC2、DSG2、PKP2、JUP基因突变，部分云南猝死的发病可能与ARVC桥粒蛋白基因突变有关。