1例11岁女童因“面色苍白伴乏力1个月余，加重伴呕吐2 d，晕厥1次”于2020年3月入上海儿童医学中心，心电图示房性心动过速，心脏B超示全心增大，左心室射血分数28%，右心房内血栓形成。传统抗心律失常即胺碘酮、地高辛、美托洛尔联合治疗及射频消融均失败后，给予伊伐布雷定治疗后成功转复窦性心律并逆转心室功能。

婴幼儿室性心动过速（室速）大多预后良好，少数可危及生命或进展为心动过速性心肌病，需及时终止；右心室非流出道来源室速消融难度大，提示致心律失常右心室心肌病可能。本文报道1例5月龄婴儿无休止性右心室非流出道来源室速的临床及射频消融资料，为国内报道年龄较小、体重较轻的室速消融病例。

目的:探讨云南不明原因猝死（简称云南猝死）与致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法:以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象，收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例（ n= 3）尸解心腔血，采集与其有血缘遗传关系的直系亲属（病例亲属， n=4）和无血缘遗传关系的对照人群（ n=7）静脉血，提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）共97个外显子位点的PCR扩增及测序，结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。 结果:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变，PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人，同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点，其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A（p.A1338A）。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点，且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C（p.G247R）。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A（p.A267T），其蛋白质功能预测值高达0.963，蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变，推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。

目的:了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法:2021年1月，收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血，采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子位点进行测序，综合分析基因突变情况。结果:收集云南猝死病例3人份血样，采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点，总突变率为26.80%（26/97），DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因分别有13、5、3、3、2个位点发生突变。其中19个为已报道突变，7个为新发现突变：DSP基因3号外显子c.372G>A、15号外显子c.2090A>G、17号外显子c.2371C>A、24-I号外显子c.8458T>G，DSG2基因8号外显子c.861C>T，PKP2基因3号外显子c.892C>A、8号外显子c.1725G>T。3例云南猝死病例及36名病例亲属均为复合基因突变携带者，同一人同时携带3 ~ 9个基因突变位点。结论:鹤庆县云南猝死病例及病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因突变，可能是部分云南猝死发病的遗传背景因素。

致心律失常性心肌病（ACM）是一种以心律失常为突出表现，同时存在心脏结构异常的遗传性心肌疾病，常见类型为致心律失常性右心室心肌病，表现为右心室起源的心律失常合并右心室扩张及右心衰竭，也可累及左心室而表现多种亚类型，通称为ACM。常见病因为编码心肌细胞的桥粒蛋白基因的突变。近年来对ACM的诊断和鉴别诊断的认识进展较快，但漏诊率和误诊率仍然较高，国内发病率不清楚。从基因型-表型、病因等方面进行诊断及鉴别有重要意义。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

目的:探讨1例致心律失常性右室心肌病(ARVC)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年8月23日于福建省儿童医院就诊的1例ARVC患儿作为研究对象。采集患儿的相关临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行致病性分析。结果:本研究患儿为6岁男性，临床表现为全身浮肿、全心扩大、室间隔及室壁运动普遍性减弱、左心室舒张及收缩功能减低、右心室收缩功能减低。WES检测结果提示患儿携带 PKP2基因c.119_122del(p.Leu40Argfs Ter 71)杂合移码变异与c.1978G>A(p.Gly660Arg)杂合错义变异。经Sanger测序验证，上述变异分别遗传自患儿父亲与母亲。 PKP2基因c.119_122del变异在1000 Genomes、gnomAD及ExAC等数据库中未见收录；经SWISS-MODEL与PyMOL在线软件分析可能导致PKP2蛋白截短；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被判定为可能致病性变异。 PKP2基因c.1978G>A变异在1000 Genomes、gnomAD及ExAC等数据库中未见收录；应用REVEL、SIFT、CADD、MutationTaster及PolyPhen-2等在线软件预测为有害变异；经T-coffee与ESPript v3.0在线服务器分析，该变异位点编码氨基酸在不同物种中高度保守；经SWISS-MODEL与PyMOL在线服务器分析，该变异可能影响蛋白功能；根据ACMG与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被判定为可能致病性变异。 结论:PKP2基因c.119_122del(p.Leu40Argfs Ter 71)杂合移码变异与c.1978G>A(p.Gly660Arg)杂合错义变异可能是本研究ARVC患儿的遗传学病因。上述发现拓宽了 PKP2基因的变异谱，为ARVC患者的诊断提供了依据。

目的:分析12例特发性巨细胞性心肌炎(idiopathic giant cell myocarditis，IGCM)行心脏移植术受者的病例特点及预后。方法:回顾性分析了2004年6月至2022年5月在中国医学科学院阜外医院行心脏移植后病理证实为IGCM的12例受者的临床资料。分析归纳受者的一般情况、临床表现、组织病理学检查结果、术后随访等情况。结果:2004年6月至2022年5月在中国医学科学院阜外医院进行心脏移植共1 143例，术后组织病理学检查证实为IGCM12例，占1.05%。IGCM受者年龄(47.6±7.3)岁，男性5例(41.7%)。12例IGCM受者中首发临床表现为充血性心力衰竭7例(58.3%)；心律失常4例(33.3%)；心肌缺血1例(8.3%)。IGCM受者左室射血分数32.8%±11.1%，11例(91.7%)左室射血分数<50%，9例(75.0%)合并心律失常。从症状发作到心脏移植中位时间6个月。1例受者为首次因IGCM于外院行心脏移植，术后自行停用糖皮质激素及免疫抑制剂，11年后IGCM复发再次行心脏移植治疗。所有受者术前均未明确诊断，术前诊断为扩张型心肌病5例(41.7%)、致心律失常性右室心肌病3例(25%)。12例IGCM受者心脏移植术后随访4~142个月，1例于围术期死亡、1例于术后68个月因心力衰竭死亡，受者术后均规律服用激素及免疫抑制剂，仅有1例移植后9年出现1R级移植心脏排斥反应，无IGCM复发病例。经Kaplan-Meier生存分析，IGCM受者心脏移植术后1年、5年、10年的累积存活率分别为91.7%、91.7%及73.3%，与其他病因心脏移植受者比较，存活率差异无统计学意义(Log Rank P＝0.265)。 结论:心脏移植是治疗终末期IGCM的有效手段，术后规律足量的免疫抑制治疗对预防移植心脏排斥反应及IGCM复发至关重要，IGCM受者行心脏移植术预后良好。

目的:本研究旨在阐述使用重复经皮星状神经节阻滞术（R-SGB）治疗非缺血性心肌病室性心动过速（室速）电风暴的经验。方法:本研究为前瞻性观察研究。连续纳入南京医科大学第一附属医院2021年6月1日至2022年1月31日药物干预无效的非缺血性心肌病合并室速电风暴患者。患者均在超声引导下接受左侧R-SGB，阻滞药物为5 ml 1%利多卡因，1次/d，连续阻滞7 d。记录患者治疗前后室性心律失常发作情况，随访出院后室性心律失常复发及临床转归情况。统计分析患者阻滞前后室速的负荷变化及长期预后情况。结果:共纳入8例患者，年龄为（51.5±13.6）岁，均为男性，5例为扩张性心肌病，剩余2例为致心律失常性右心室心肌病和1例肥厚性心肌病，左心室射血分数为37.8%±6.6%。治疗后6例（75%）患者终止了电风暴，与治疗前［43.0（13.3，276.3）］相比，患者治疗开始后第1天［1.0（0.3，34.0）， P<0.05］及治疗完成后第1天［0.5（0.0，19.3）， P<0.05］的24 h内室速负荷均明显减少。治疗过程未发生操作相关重大并发症。干预后平均随访（4.8±1.1）个月，患者首次室速复发的中位时间为2个月。 结论:微创R-SGB是一种安全且有效的终止非缺血性心肌病室速电风暴的新方法，可作为稳定室速电风暴的重要过渡手段。

目的:探讨仅累及右心室心外膜的致心律失常性右心室心肌病（ARVC）合并室性心动过速（室速）的腔内电生理机制。方法:本文为回顾性研究。连续性筛选2017年1月至2021年12月在北京安贞医院心律失常中心接受导管消融的ARVC相关室速患者，纳入病变仅累及心外膜的室速患者，收集相关的人口学、腔内电生理特征及随访资料。结果:最终纳入19例患者，其中女12例、男7例，年龄（38.1±12.9）岁，7例患者既往曾接受过消融治疗。6例患者完成了室速下右心室心内膜及心外膜的同步标测，均可在心外膜记录到完整室速折返环路。所有患者进一步接受了心内膜及心外膜的基质标测，可见内膜基质良好无低电压区，双极电压均>1.5 mV，心外膜可见片状低电压区，面积为（26.5±9.6）cm 2。以基质标测为基础行均质化消融后，随访（22.3±6.7）个月，无心动过速复发。 结论:病变仅累及右心室心外膜的ARVC相关室速是一种特殊类型心律失常，心室心内膜基质良好，行干性心包穿刺后方可达到病变部位并指导消融。