目的 分析2017年中国大陆食源性疾病暴发监测系统中食源性疾病暴发事件的流行病学特征.方法 对食源性疾病暴发监测系统收集的2017年食源性疾病暴发数据进行回顾性描述分析.结果 2017年31个省(区、市)和新疆生产建设兵团共上报食源性疾病暴发事件5 142起,累计发病34 981人,死亡158人;60.40％(3 106/5 142)的事件查明致病因子,毒蘑菇引起的事件数和死亡人数最多,分别占45.40％(1 410/3 106)和68.24％(101/148),微生物性因素引起的发病人数最多,占51.29％(11 597/22 609);发生在餐饮服务场所的事件数最多,占54.24％(2 789/5 142),发生在家庭的暴发事件造成了 92.41％(146/158)的死亡病例.结论 餐饮服务场所是副溶血性弧菌和沙门菌等细菌性食源性疾病的主要发生场所.家庭报告的食源性疾病暴发死亡病例最多,主要原因是采食毒蘑菇.

继发龋是临床上影响修复体寿命最主要的原因之一。与原发龋相比，继发龋在病因、疾病进展、临床表现、临床诊断、治疗和预防等方面均存在一定的特殊性。本文从上述几个方面着手，结合继发龋最新基础与临床研究，对其发病机制和防治策略进行总结和剖析，将为深入认识继发龋和提高继发龋的临床防治水平奠定一定的基础。

单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

近年来许多研究提示DNA损伤与卵巢储备功能下降和早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）密切相关。影响DNA损伤修复的基因众多，关键修复基因及其转录蛋白的异常或可导致POI的发生。目前已有越来越多可诱发POI的DNA损伤修复相关基因突变被发现，其中，人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(Apurinic/Apyrimidinic endonuclease 1，APE1/APEX1)，也称氧化还原因子1(Redox factor-1，Ref-1)，是一种由 APEX1基因转录的DNA损伤修复途径中的关键酶，并同时具有氧化应激、转录因子调控等多功能酶活性，因其与肿瘤发生、发展及预后的密切关系成为近年来的研究热点。尽管已有研究报道，部分 APEX1基因突变会影响细胞周期甚至配子发育，但其与POI发生的直接联系仍未得到证明。本文综述了DNA损伤修复、卵巢功能及 APE1基因的关系，为POI的病因学解析及治疗提供新的思考方向。

目的:观察雌激素受体α(ERα)在腺性肥大乳房乳腺组织和上皮细胞中的定位和表达，探讨其在腺性乳房肥大症病因学上的意义。方法:对10例腺性乳房肥大症患者和正常体积乳房乳腺上皮细胞进行原代培养，采用免疫组织化学法(IHC)和免疫荧光组织化学法(IFHC)对乳腺组织的病理学特点进行观察，采用蛋白质印迹法(Western blot)检测组织及细胞中ERα蛋白的表达量。组间比较采用单因素方差分析。结果:ERα表达于导管和小叶的腔上皮细胞内，在肌上皮细胞和间质细胞等细胞内几乎不表达，且腺性肥大乳房乳腺组织导管上皮处ERα阳性细胞数多于小叶，两者比例较为恒定(1.7∶1.0)。ERα阳性细胞在腺性肥大乳房和正常体积乳房乳腺组织中的阳性表达率(PER)分别为17.25%和6.13%。腺性肥大乳房组、正常体积乳房组细胞株中的ERα蛋白表达值(PEV)为1.965和1.002。腺性肥大乳房乳腺组织中ERα PER和ERα PEV与正常体积乳房组间差异有统计学意义( P<0.05)，且PER和ERα PEV与乳房肥大的严重程度呈正相关。 结论:ERα在乳腺组织内的表达定位具有特征性。与正常体积乳房乳腺上皮细胞比较，腺性肥大乳房乳腺上皮细胞的ERα PER和ERα PEV均明显增高，且ERα表达情况的高低与乳房肥大的严重程度成正相关。由此推测，腺性乳房肥大症的发生与乳腺组织内ERα的分布特点和上皮细胞内ERα表达增多有密切关。

目的:分析儿童肿瘤引发高血压与心肌肥厚的相关因素，并探讨其诊治策略。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院于2015—2020年收治的3例儿童肿瘤合并高血压与心肌肥厚患儿的临床资料，观察年龄、病理类型、肿瘤大小以及位置等与高血压及心肌肥厚发生的关系，总结其综合治疗经验与预后。结果:3例患儿发病时年龄均<1岁，均因腹部肿物就诊，均合并高血压，超声均提示明显的心肌肥厚和左室射血功能下降。3例肿瘤类型分别为神经母细胞瘤、肾母细胞瘤和畸胎瘤。均于术前予降压、强心等综合治疗，在血压相对平稳的情况下均顺利完成手术治疗。术后血压均逐步恢复正常，心肌肥厚逐步缓解，心功能逐步改善。结论:不同肿瘤可能通过不同机制引发高血压，小婴儿高血压较难早期发现，持续高血压可能引发心肌肥厚和心功能不全。切除肿瘤是缓解高血压、改善心肌肥厚及心功能的根本性治疗手段。小婴儿心肌肥厚在尽早干预下可有较大机会逆转。

继发性消化道-呼吸道瘘是消化道与呼吸道之间的病理性交通，严重影响患者的生存期及生活质量，是多学科共同关注的一种危重疾病。为加深对疾病的理解和认识，本文系统梳理了继发性消化道-呼吸道瘘的病因，其中良性病因主要有创伤、食管异物及人工气道，恶性病因包括肿瘤侵袭与肿瘤手术治疗、放疗、化疗、免疫治疗等。随着医疗水平的提高，继发性消化道-呼吸道瘘的发病率可能会不断增加。因此，迫切需要改进或探索新的治疗方法，提高临床疗效，干细胞、中医药可能是有效的辅助治疗方法。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

双相情感障碍患者患2型糖尿病的风险以及2型糖尿病患者患双相情感障碍的风险都显著高于普通人群，已有研究证据提示两者之间可能存在共同的发病机制。双相情感障碍合并2型糖尿病患者健康行为方式的自我管理能力较低，并发症发病风险增加，患者的致残率和致死率增加。本文就双相情感障碍和2型糖尿病流行情况、两者的联系及其可能的机制、健康危害及干预策略和措施作一综述，以提高研究者对该类患者的重视，为深入开展双相情感障碍和2型糖尿病的病因学及干预研究提供一定的流行病学证据。

恶性肿瘤的规范化治疗一直是各大医疗机构不断完善和改进的方向。近年来，胃癌、胃食管结合部癌与食管癌的基础研究、预防筛查和诊疗水平均有了很大提高，患者的5年生存率也有了较大提高，但不同地区间的诊疗水平仍存在较大差异。我国胃癌、胃食管结合部癌与食管癌在病因学、病理类型、发病部位等方面与欧美国家差异较大，因此，欧美国家的相关指南无法完全满足我国肿瘤规范化治疗的临床实践。2021年，爱思唯尔科研信息分析公司推出了胃、胃食管结合部与食管癌临床诊疗路径中国版，并于2022年完成第1次更新，旨在规范肿瘤诊疗行为，促进肿瘤诊疗规范化、同质化、标准化，最终提升恶性肿瘤患者的生存率和生活质量。2022中国版临床路径参考美国国立综合癌症网络临床实践指南、中国临床肿瘤学会诊疗指南等国内外权威指南，结合循证医学证据、临床经验，遵循科学性、普适性、规范性、可操作性的指导原则，在临床实践中已得到推广应用，并依据最新研究成果不断更新。