目的:比较单倍体相同供者(HID)和人类白细胞抗原(HLA)相合同胞供者(MSD)造血干细胞移植(HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)的临床疗效及安全性。方法:回顾性收集2012年1月1日至2019年12月31日华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科接受HSCT的75例SAA受者的临床资料，根据供者来源不同分为HLA相合的同胞供者组(MSD组，49例)和单倍体相同的供者组(HID组，26例)，比较两组的造血重建、移植物抗宿主病(GVHD)、感染情况和总存活率。结果:MSD组和HID组受者血小板中位植入时间均为11 d( P＝0.84)，中性粒细胞中位植入时间分别为11 d和12 d( P＝0.08)，急性GVHD的发生率分别为18.4%和46.2%( P＝0.01)，其中Ⅱ~Ⅳ度分别为14.3%和26.9%( P＝0.24)，Ⅲ~Ⅳ度分别为4.1%和15.4%( P＝0.09)，慢性GVHD的发生率分别为23.1 %和23.9%( P＝0.71)；巨细胞病毒血症发生率分别为55.1%和84.6%( P＝0.01)，EB病毒血症发生率分别为69.4%和61.5%( P＝0.49)。中位随访54.0个月和18.5个月，MSD组和HID组的预估3年总存活率分别为94.0%和88.0%( P＝0.35)。 结论:HID HSCT治疗SAA相对安全、有效，可作为缺乏MSD但急需治疗的首诊或免疫抑制治疗无效/复发者的选择之一。

目的:探讨单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）治疗移植前微小残留病（Pre-MRD）阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）是否较全相合同胞造血干细胞移植（MSDT）具有生存优势，以及该作用是否受Pre-MRD的影响。方法:对2009年6月至2018年6月在北京大学血液病研究所接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的998例移植前处于完全缓解（CR）的B-ALL患者进行回顾性分析，其中haplo-HSCT组788例、MSDT组210例，移植前用多参数流式细胞术（MFC）检测MRD水平。结果:①全部998例B-ALL患者中，997例获得持续的完全供者嵌合状态，移植后100 d中性粒细胞、血小板植入率分别为99.9%（997/998）、95.3%（951/998），Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为26.6%（95% CI 23.8%~29.4%），3年慢性GVHD累积发生率为49.1%（95% CI 45.7%~52.4%），移植后3年白血病累积复发率（CIR）为17.3%（95% CI 15.0%~19.7%），非复发死亡率（NRM）为13.8%（95% CI 11.6%~16.0%），移植后3年无白血病生存（LFS）率、总生存（OS）率分别为69.1%（95% CI 66.1%~72.1%）、73.0%（95% CI 70.2%~75.8%）。②Pre-MRD阳性组（282例）患者移植后3年CIR高于Pre-MRD阴性组（716例）[31.6%（95% CI 25.8%~37.5%）对14.3%（95% CI 11.4%~17.2%）， P<0.001]。③在Pre-MRD阳性组中，haplo-HSCT患者（219例）移植后3年CIR低于MSDT患者（63例）[27.2%（95% CI 21.0%~33.4%）对47.0%（95% CI 33.8%~60.2%）， P＝0.002]。④全部998例患者按照Pre-MRD结果分为阴性组（716例）、<0.01%组（46例）、0.01%~<0.1%组（117组）、0.1%~<1%组（87例）、≥1%组（32例）；5组患者中，<0.01%组haplo-HSCT患者（40例）移植后3年CIR低于MSDT患者（6例）[10.0%（95% CI 0.4%~19.6%）对32.3%（95% CI 0%~69.9%）， P＝0.017]，0.01%~<0.1%组haplo-HSCT患者（81例）移植后3年CIR也低于MSDT患者（36例）[20.4%（95% CI 10.4%~30.4%）对47.0%（95% CI 29.2%~64.8%）， P＝0.004]；其他三组中，haplo-HSCT和MSDT患者移植后3年CIR差异无统计学意义。⑤在Pre-MRD<0.1%组（163例）中，haplo-HSCT患者（121例）移植后3年CIR低于MSDT患者（42例）[16.0%（95% CI 9.4%~22.7%）对40.5%（95% CI 25.2%~55.8%）， P<0.001]，3年LFS率、OS率均高于MSDT组[78.2%（95% CI 70.6%~85.8%）对47.6%（95% CI 32.2%~63.0%）， P<0.001；80.5%（95% CI 73.1%~87.9%）对54.6%（95% CI 39.2%~70.0%）， P<0.001]，两组3年NRM差异无统计学意义[5.8%（95% CI 1.6%~10.0%）对11.9%（95% CI 2.0%~21.8%）， P＝0.188]。多因素分析显示，haplo-HSCT是Pre-MRD<0.1%组移植后低CIR（ HR＝0.248，95% CI 0.131~0.472， P<0.001）、高LFS率（ HR＝0.275，95% CI 0.157~0.483， P<0.001）和高OS率（ HR＝0.286，95% CI 0.159~0.513， P<0.001）的独立影响因素。 结论:haplo-HSCT治疗Pre-MRD<0.1%的B-ALL患者较MSDT具有生存优势。

目的:评价减低强度预处理非亲缘脐带血干细胞移植（UCBT）治疗CD40配体基因（CD40LG）突变引起的高IgM综合征（HIGM）的有效性及安全性。方法:回顾性分析2018年5月至2019年8月复旦大学附属儿科医院收治的由CD40LG突变引起的3例HIGM患儿的临床特征、实验室资料和UCBT治疗的预后。以“CD40配体基因”“造血干细胞移植”“CD40 ligand deficiency”“hematopoietic stem cell transplantation”为关键词在万方数据库、中国知网、维普数据库及PubMed数据库中检索建库至2021年2月的文献，总结该病的移植供者选择、干细胞来源、预处理方案及预后因素。结果:3例男性患儿均以反复呼吸道感染起病，基因检测均为CD40LG突变。3例患儿移植前年龄分别为1.0、1.4及0.5岁，均采用白消安、氟达拉滨及环磷酰胺的减低强度预处理方案。脐带血干细胞与患儿人类白细胞抗原相合度分别为8/10、10/10及9/10。3例患儿在移植后14 d均达到完全供者细胞嵌合，均发生了Ⅰ度皮肤急性移植物抗宿主病，无其他严重并发症发生。截至末次随访，3例患儿分别为移植后33、18及18个月，均无病生存。文献检索到中文文献0篇，英文文献24篇。文献报道共258例CD40LG突变的患儿行造血干细胞移植（HSCT）治疗，供者类型以同胞相合供者［30.6%（79/258）］及非亲缘相合供者［40.3%（104/258）］为主，干细胞来源以骨髓［50.8%（131/258）］为主，预处理方案以清髓性预处理［66.7%（172/258）］为主，移植后总体生存率为70.9%（183/258），移植前存在肺损伤、肝脏并发症是影响患儿预后的不良因素。14例UCBT患儿中2例植入失败、2例混合嵌合、3例移植后死亡。结论:UCBT治疗CD40LG突变引起的HIGM安全有效，减低强度预处理方案值得进一步研究。

目的:报告异基因造血干细胞移植(alloHSCT)治疗黏多糖贮积症(MPS)的长期结果国内罕见报告，探索alloHSCT治疗MPS的远期疗效。方法:1例MPS VI型重型和1例MPS I型重型患儿均在2006年于上海儿童医学中心进行了alloHSCT。移植时年龄为18月和23月，均采用以白舒菲为基础的清髓性预处理方案。外周血造血干细胞分别来自人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞供体(致病基因携带者)和HLA 9/10相合无关供体。患儿随访时间均超过15年。除对患儿移植前后器官功能进行对比外，例1亦与患病哥哥、健康异卵双胎胞兄进行了对比。结果:移植后均获得完全植入，患儿体内酶活性持续保持稳定，其中例1酶活性与携带者同胞供者相似，略低于正常，例2酶活性正常。两位患儿均能正常就学，成绩良好。与未接受治疗的患病哥哥相比，例1的呼吸功能和听力明显改善，但和健康哥哥相比，骨骼与心脏仍有残留症状需要进行医学干预。身高较未治疗哥哥仅120 cm有所改善，最终达到了140 cm,但与健康胞兄182 cm相比，仍有较明显的落后。例2呼吸、智力有明显改善，心脏随着时间的推移亦逐步趋于稳定和改善，但仍残留有角膜云翳和骨骼症状需要进行手术治疗，终身高149 cm。结论:成功的alloHSCT能使MPS患者获得持久稳定的酶活性，相较于未移植患者，其健康状况明显改善，生存期得以明显延长。早期诊断早期治疗可获最佳治疗效果。不同器官的远期疗效存在一定的差异。

本综述介绍了人类白细胞抗原(HLA)相合同胞供者造血干细胞移植在重型再生障碍性贫血治疗中的研究进展，从其疗效、适应证以及疗效的影响因素等方面进行详细描述，以期为临床治疗中选择合适的移植物来源、有效的预处理方案及GVHD预防方案提供参考。

目的 对比分析无关供者(unrelated donor,URD)与同胞相合供者(type matching sibling donor,MSD)异基因造血干细胞移植(allpgeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿的临床疗效.方法 选择2008年3月至2015年3月于本院行allo-HSCT治疗的ALL患儿58例为研究对象,根据供者来源将入选患儿分为URD组(24例)和MSD组(34例),比较两组患儿移植后造血重建情况、并发症发生率及随访生存情况.结果 两组患儿造血重建率、血小板重建时间、中性粒细胞重建时间、移植后相关并发症[急性移植物抗宿主病、慢性移植物抗宿主病、肺部感染、巨细胞病毒感染、出血性膀胱炎、EB病毒感染]发生率、总生存率及无病生存率比较均无显著差异(P>0.05).结论 URD allo-HSCT治疗儿童ALL的疗效与MSD allo-HSCT相当,可将其作为无同胞人类白细胞抗原匹配ALL患儿的治疗选择.

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是多种恶性及非恶性血液病的有效治疗方法,供、受者人类白细胞抗原(HLA)的相合程度是决定allo-HSCT总体成功率及移植后死亡的重要因素.本研究分析近年来我院14例亲子间HLA全相合移植患者的家系情况,并与疾病种类、疾病状态等相匹配的同期无关全相合造血干细胞移植(UD-HSCT)、同胞全相合造血干细胞移植(Sib-HSCT)、单倍体相合造血干细胞移植(Hi-HSCT)四种不同供者来源allo-HSCT患者的造血重建、移植物抗宿主病(GVHD)、复发及生存情况进行比较.

再生障碍性贫血(AA)是一种以骨髓造血功能衰竭为主要表现的血液系统疾病,造血干细胞移植(HSCT)是目前唯一可彻底治愈AA的方法,尤其是重型或极重型AA的一线治疗方法.近年来,随着HSCT技术不断发展和应用,AA患者的生存率明显升高,移植相关影响因素,如年龄、干细胞来源、诊断与移植时间间隔、人类白细胞抗原(HLA)匹配程度等被发现和探究;除HLA相合同胞供者HSCT技术日趋成熟外,无关供者移植、脐血移植、单倍体移植以及以上两者或三者联合移植治疗AA也得到发展,为AA的治疗提供了新的思路和方法.

异基因造血干细胞移植(HSCT)是目前可能治愈急性白血病等血液系统恶性肿瘤的主要方法之一[1].近年来,得益于预处理、移植物抗宿主病(GVHD)防治方案及对症支持治疗的改善,移植后无病生存率(DFS)、总生存率(OS)不断提高,移植相关死亡率(TRM)显著下降,HSCT在临床得到广泛应用.目前认为,当拥有匹配的人类白细胞抗原(HLA)相合的同胞供者(MSD)或无关供者(MUD)时首选MSD或MUD移植[2-4].

目的 观察人类白细胞抗原(HLA)匹配的无关供者造血干细胞移植(MUD-HSCT)治疗成人急性髓系白血病(AML)的疗效.方法 回顾性分析2008年1月至2017年4月接受MUD-HSCT的成人AML病例资料,并以同期同胞全相合供者移植(MSD-HSCT)病例为对照,分析两组患者总生存(OS)率、无病生存(DFS)率、复发率、非复发死亡率(NRM)、植活率及急慢性移植物抗宿主病(aGVHD、cGVHD)发生率的差异.结果 共247例连续性病例入组,MUD组46例,MSD组201例.除l例MSD组患者早期死亡外,两组患者均获粒细胞植活,但MUD组中位植活时间长于MSD组(15d对14 d,P=0.017),血小板累积植活率差异无统计学意义(93.5％对98.0％,P=0.128).两组患者aGVHD、cGVHD累积发生率差异无统计学意义(50.0％对46.3％,P=0.421;37.8％对43.0％,P=0.581).与MSD组相比,MUD组患者3年累积NRM显著升高(22.0％对10.4％,P=0.049),但累积复发率差异无统计学意义(20.5％对28.3％,P=0.189).两组患者3年OS率和DFS率差异均无统计学意义(61.6％对63.3％,P=0.867;57.5％对61.6％,P=0.760).经多因素分析发现,患者年龄≥45岁、移植前第2次完全缓解(CR2)及以上或未缓解状态、有髓外浸润病史及Ⅲ～Ⅳ度aGVHD是影响生存的独立危险因素.结论 与MSD-HSCT相比,MUD-HSCT治疗成人AML的NRM较高,粒细胞植活中位时间较长,但GVHD发生率、复发率、OS率及DFS率并无显著差异,是缺乏MSD的成人AML患者的理想替代移植方案.