先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择，因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为本病提供临床实践和遗传咨询指导；以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

低血糖是糖尿病最常见的急性并发症之一，可发生于任何糖尿病患者。多种危险因素可导致低血糖发生，而临床中普遍存在低血糖风险被忽视的情况。因此，应注意识别高危人群，加强血糖监测，选择合理的糖尿病治疗方案和健康教育。低血糖与多种不良预后相关，特别是神经系统的损伤，临床中不但要预防和改善低血糖并发症，同时要减少葡萄糖再灌注性脑损伤。持续血糖监测技术和新型胰升糖素鼻用粉雾剂在低血糖的管理中已展现出了积极作用，但仍存在诸多挑战，需要进一步研究探索。

目的:探讨先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法:选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入4例CHI患儿，足月儿3例，均为巨大儿，早产儿1例。母亲患妊娠期糖尿病及低血糖家族史各1例。4例均以反应差为主要表现，3例有嗜睡，1例伴肌张力低，1例病程中出现抽搐、拒乳，1例颅脑MRI提示顶枕叶皮质异常信号。基因测序1例为KCNJ11基因c.799C>G纯合变异，3例ABCC8基因杂合变异，分别为c.4477C>T和c.3540C>G、c.683G>A、c.4536C>A，均为致病性变异。其中KCNJ11基因中c.799C>G和ABCC8的c.3540C>G、c.4536C>A变异位点为未报道过的新发变异。3例应用二氮嗪治疗，1例有效为KCNJ11基因变异，2例无效均为ABCC8基因变异。1例存在低血糖脑损伤的患儿家长放弃治疗；3例好转出院，随访至1岁，2例停药后血糖稳定，1例仍需间断口服葡萄糖维持血糖。结论:CHI易导致低血糖脑损伤，临床上对巨大儿、有糖尿病及低血糖家族史的患儿生后应早期监测血糖，尽早识别CHI并积极治疗，基因变异不同对药物的治疗反应不同。

先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变，其中编码K ATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此，尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了K ATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展，以提高临床医师对CHH的认识。

目的:探讨磁共振扩散加权成像的纹理分析对新生儿低血糖脑损伤（HBD）预后的预测价值。方法:回顾性分析2013年7月至2020年9月南京医科大学附属儿童医院收治的119例新生儿HBD患儿的临床与头磁共振成像检查资料。根据患儿7~8个月时贝利婴幼儿发展量表Ⅱ整体发育指数分判断，42例为神经系统正常（≥85分，A组）、46例为轻微发育迟缓（70~84分，B组）、31例为发育迟缓（≤69分，C组）。采用影像组学图像数据分析软件在扩散加权成像的表观扩散系数图上逐层勾画全脑区域（脑沟、池除外）作为感兴趣区，计算获得37个参数，并对3组患儿的临床资料、纹理参数（直方图特征、体积特征、灰度共生矩阵、灰度行程矩阵、邻域灰度差别矩阵、灰度区域矩阵）、临床参数联合纹理参数的诊断效能进行统计分析。采用多因素logistic回归分析差异有统计学意义的临床参数和纹理参数，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估其对新生儿HBD预后的预测效能。结果:3组患儿的性别、胎龄、磁共振成像检查时年龄、分娩方式、血糖最低值差异均无统计学意义（均 P>0.05）。A、B、C组出生体重［（3 150±130）、（3 020±220）和（2 880±140）g， F=-3.10， P=0.015］、窒息史（10、18和20例， P=0.001）、妊娠期糖尿病/妊娠期高血压病史（14、29和21例， P=0.002）、低血糖持续时间［（5.0±0.2）、（8.0±0.4）和（14.0±1.7）d， F=-3.09， P=0.030］及新生儿神经行为评分［（32.0±3.2）、（28.0±2.6）和（22.0±1.9）分， F=-4.21， P=0.010］，差异均有统计学意义。A、B、C组纹理参数的直方图峰度（2.57±1.12、3.66±0.98和4.23±0.37， F=3.54， P=0.010）和熵（5.89±1.09、7.67±2.12和8.92±1.62， F=-4.42， P=0.020），灰度共生矩阵的能量（0.48±0.01、0.36±0.02和0.23±0.01， F=-3.12， P=0.001），对比度（2 419±21、3 354±31和4 313±26， F=-4.16， P=0.020）和异质性（126±14、153±23和344±43， F=-3.50， P<0.001）；灰度行程矩阵中长行程优势（0.78±0.15、1.12±0.12和1.76±0.31， F=-4.13， P=0.006），长行程不均匀性（71.7±13.9、96.6±10.7和104.1±13.5， F=-0.98， P=0.001），行程百分比（0.91±0.05、0.84±0.21和0.72±0.17， F=2.97， P=0.010）；邻域灰度差别矩阵的粗糙度（0.09±0.01、0.13±0.03和0.26±0.07， F=-1.95， P=0.003）和复杂度［0.16（0.04，4.14）、0.32（0.05，9.84）和0.45（0.15，10.14）， H=-3.24， P=0.030］，灰度区域矩阵的短区域因子（4.74±0.45、3.44±1.03和1.88±0.67， F=-3.14， P=0.040）和短区域高灰度级优势（278 963±239、164 607±544和111 653±618， F=-3.84， P=0.001），差异均有统计学意义。logistic回归分析显示，低血糖持续时间、新生儿神经行为评分、能量、峰度、行程百分比和短区域因子是新生儿HBD预后不良的独立相关因素（ OR值分别为7.43，4.09，1.10，2.11，1.36和1.68， P值分别为0.002，0.027，0.001，0.006，0.007和0.010）。ROC曲线显示将低血糖持续时间、新生儿神经行为评分与纹理参数联合，曲线下面积最大（AUC=0.94， P<0.001），诊断价值最大。 结论:磁共振扩散加权成像的纹理分析可早期预测HBD的预后，且联合临床特征预测效能更优化。

报道1例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶(FBPase)缺乏症，并进行文献复习。患儿为13岁男孩，从6岁开始反复出现感染后低血糖，伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒，丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变，最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作，16.7%有生长迟缓，平均延迟诊断时间约2.8年，易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG，其次c.355 G>A和c.490G>A，均是我国的热点变异位点。

背景 新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担.目的 探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素.设计 横断面研究.方法 回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿.新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖＜2.2 mmol·L-1或血浆糖＜2.5 mmol·L-1,全血血糖＜2.6 mmol·L-1为临床需要处理的界值[8],新生儿低血糖分类参照《新生儿低血糖临床规范管理专家共识(2021)》.采集新生儿的一般情况、围生期情况、实验室和辅助检查、治疗结局和住院期间的医疗费用.采用广义线性回归探讨影响住院期间医疗费用的因素.主要结局指标 NICU低血糖新生儿住院总费用.结果 176例低血糖新生儿纳入本文分析,男104例(59.1％),女72例.中位日龄4(2,9)d.住院期间总费用(人民币)中位数为15 438(10 670,23 490)元,中位住院天数11.0(8.0,16.8)d.单因素秩和检验结果显示,有感染症状、围生期脑损伤、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义.新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义.多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素.结论 有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重.

儿童重症医学是研究儿童各年龄阶段重症疾病，《护理实践与研究》杂志在2024年第1期组建了6篇儿童重症护理专题文章，得到了北京儿童医院重症医学科钱素云教授的悉心指导，并为专题编写了按语。《新生儿低血糖风险预测模型的构建及效果验证》是专题中的一篇，新生儿低血糖 由于其起病隐匿且症状缺乏特异性，往往不易被发现和重视， 而新生儿持续低血糖极易造成新生儿的永久性脑损伤，引发癫痫、神经发育不良等疾病， 影响新生儿近期的生长发育，以及远期的行为、气质 。新生儿低血糖危险因素的早期预测和识别对改善或逆转低血糖对新生儿的不良影响具有重要意义。本文探索了新生儿低血糖发生的危险因素，构建新生儿低血糖风险预测模型并进行风险分层，利用建立的风险评分预测模型评价验证组数据，计算各风险层新生儿低血糖发生率，该模型有良好的拟合优度和预测效果，能为产科、新生儿科早期筛查高危低血糖新生儿提供理论支持，为临床孕妇保健及新生儿低血糖管理提供参考。

DM患者在长期血糖控制过程中常面临低血糖困扰.低血糖反复发作使大脑出现低血糖感知受损,带来认知功能障碍等脑损伤.反复低血糖还影响患者治疗依从性与生活质量,是DM患者血糖达标的主要障碍.

目的 探讨不同胎龄早产儿脑损伤患儿临床特征及其发病危险因素.方法 选取2018年1月至2022年12月三二○一医院收治的200例早产儿脑损伤患儿作为研究对象进行回顾性分析,并作为脑损伤组.将所有脑损伤患儿以胎龄进行分组,将≥28周且＜32周的35例患儿分为早期早产儿组,将≥32周且＜35周的72例患儿分为中期早产儿组,将≥35周且＜37周的93例患儿分为晚期早产儿组.另选取我院同期收治的200例无脑损伤早产儿作为非脑损伤组.比较3组不同胎龄早产儿脑损伤患儿的临床表现与临床特征.分析早产儿脑损伤发生的产前、产时及产后危险因素,并应用Logistics回归模型分析早产儿脑损伤的独立危险因素.结果 3组不同胎龄患儿新生儿低血糖情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05),早期早产儿组呼吸暂停、惊厥、贫血、甲状腺功能异常等相关临床表现发生率明显高于中期早产儿组和晚期早产儿组,差异均有统计学意义(P＜0.05).3组不同胎龄早产儿脑损伤患儿是否合并颅内出血情况比较差异无统计学意义(P＞0.05),脑损伤分型、损伤位置比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).脑损伤组与非脑损伤组早产儿孕产妇年龄、产次、双胎妊娠、试管婴儿、妊娠期合并症、羊水异常、胎儿宫内窘迫及胎盘异常情况比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),孕晚期感染、胎膜早破情况比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).脑损伤组与非脑损伤组早产儿胎儿性别比较,差异无统计学意义(P＞0.05),胎龄、出生体重、分娩方式、呼吸机辅助通气、Apgar 5 min评分情况比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果表明,胎膜早破、分娩方式、Apgar 5 min评分较低为早产儿脑损伤发病的独立危险因素(P＜0.05).结论 胎龄越小的早产儿脑损伤患儿除了脑损伤之外,其他系统危害也较大,容易导致患儿出现呼吸暂停、惊厥、贫血、甲状腺功能异常等情况,且不同胎龄早产儿脑损伤分型、损伤位置也存在一定差异.另外,胎膜早破、分娩方式为顺产、Apgar5 min评分＜7分为早产儿脑损伤发生的独立危险因素.