目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、组织学分型，为儿科工作者提供诊断和治疗经验。方法:回顾性分析我院收治的1例局灶增生型CHI患儿临床资料及预后，同时复习相关文献。结果:患儿因反复低血糖、抽搐入院，我院诊断CHI，外院进一步 18F-Dopa PET-CT及组织病理学检查，确诊为局灶增生型CHI。手术病灶切除治疗有效，随访血糖正常，但继发癫痫。 结论:CHI比较罕见，并且具有致死性及遗留神经系统后遗症，临床医生依据临床特征对高度怀疑CHI的患儿，应尽早完善 18F-Dopa PET-CT检查，有助于早期确定CHI组织学分型，且能指导CHI的远期临床管理，减少神经系统损伤。

糖尿病母亲婴儿是一类特殊群体，受到宫内高血糖、婴儿高胰岛素血症等因素的影响，常于生后出现一系列并发症，如低血糖、先天心脏畸形、心肌肥厚等。此外，儿童期、乃至成年期的肥胖、糖耐量异常等胎源性成人疾病，均与糖尿病母亲婴儿密切相关。因此，关注并深入了解与糖尿病母亲婴儿相关的并发症，对优化该类群体的临床诊疗、随访及改善预后有重要意义。

目的:探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料，行HE和免疫组织化学染色，并进行相关文献复习。结果:42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁，平均年龄4.25岁。男性23例，女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例，未见明显病变11例。病理学检查，42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例（52.4%），上皮来源18例，9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列，其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞，呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布，1例核分裂象约3/10 HPF，Ki-67阳性指数约5%，符合神经内分泌肿瘤，G2；1例肿瘤细胞异型性明显，核分裂象活跃，约25/10 HPF，Ki-67阳性指数约80%，符合神经内分泌癌，小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富，呈实性、条索状或腺泡样排列，间质少，瘤细胞形态一致，可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例，其中卡波西血管内皮瘤3例，炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例（47.6%），ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例，其中弥漫型7例，镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布，部分体积增大，并可见异常大胰岛细胞核；局灶型3例，镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生，呈团巢状结节（0.6~1.5 cm）；不典型型1例，胰腺组织内广泛胰岛增生，并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例，先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白（CKpan）及细胞角蛋白（CK）8/18，β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性，其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56，β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬粒素A（CgA）、CD56阳性，β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性，β-catenin胞膜阳性表达。结论:儿童胰腺病变病理类型广泛，ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变；儿童胰腺肿瘤罕见，多为恶性，明确病理诊断十分重要。

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变，造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因，相应地构成14种遗传学类型，其中，最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同，CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺 18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中，对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者，应立即根据患者情况进行相关指标评估，明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点，指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段，避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。

目的:分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法:选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果:10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论:中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。

KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道（K ATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2?型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与K ATP通道中的磺酰脲类受体1（SUR1）结合，导致通道关闭，继而促进胰岛素分泌；因此，KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2?型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使K ATP通道保持开放，是治疗K ATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物，对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群，行基因检测明确变异情况，以获得更加精准合理的治疗。

低血糖症病因复杂，诊治困难。其中，先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种可导致CHI的基因，包括葡萄糖激酶（GCK）基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析，并行分子遗传检测，精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示，仔细询问家族史对诊断CHI非常重要，对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择，因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为本病提供临床实践和遗传咨询指导；以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

目的:探讨先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法:选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入4例CHI患儿，足月儿3例，均为巨大儿，早产儿1例。母亲患妊娠期糖尿病及低血糖家族史各1例。4例均以反应差为主要表现，3例有嗜睡，1例伴肌张力低，1例病程中出现抽搐、拒乳，1例颅脑MRI提示顶枕叶皮质异常信号。基因测序1例为KCNJ11基因c.799C>G纯合变异，3例ABCC8基因杂合变异，分别为c.4477C>T和c.3540C>G、c.683G>A、c.4536C>A，均为致病性变异。其中KCNJ11基因中c.799C>G和ABCC8的c.3540C>G、c.4536C>A变异位点为未报道过的新发变异。3例应用二氮嗪治疗，1例有效为KCNJ11基因变异，2例无效均为ABCC8基因变异。1例存在低血糖脑损伤的患儿家长放弃治疗；3例好转出院，随访至1岁，2例停药后血糖稳定，1例仍需间断口服葡萄糖维持血糖。结论:CHI易导致低血糖脑损伤，临床上对巨大儿、有糖尿病及低血糖家族史的患儿生后应早期监测血糖，尽早识别CHI并积极治疗，基因变异不同对药物的治疗反应不同。

目的:对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法:对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果:全外显子的测序检出 ABCC8基因变异4个， GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异，同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复；例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异；例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中 ABCC8基因c.698T>C及 GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和 GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4；PM1+PM2+PM5+PP3+PP4；PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3)， ABCC8基因c．331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。 结论:ABCC8基因和 GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因，基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。