背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

新生儿低血糖是一种临床常见的糖代谢疾病，尤其易发生于早产儿。反复持续的低血糖可导致早产儿出现永久性神经损伤或死亡等不良结局，严重影响患儿预后。研究认为孕母妊娠期疾病、妊娠期用药、早产儿的各种病理生理状态均可增加早产儿低血糖的发病率。该文综合了近年来国内外相关文献，就目前早产儿低血糖的病理生理机制、危险因素、诊断、预防与治疗进行综述，以期早发现、早诊断、早治疗，降低低血糖的发病率。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:了解社区老年2型糖尿病（T2DM）患者低血糖恐惧现状，使用潜在剖面分析法识别社区老年T2DM患者中不同低血糖恐惧类型，探讨其影响因素，以期为下一步制定干预措施提供参考。方法:采用便利抽样法，于2023年2—4月选取四川省南充市顺庆区3个社区卫生服务中心的300例老年T2DM患者为研究对象。采用自行设计的一般资料调查表、中文版低血糖恐惧量表、糖尿病自我管理行为量表对患者进行调查，并对患者低血糖恐惧进行潜在剖面分析。采用二元Logistic回归分析社区老年T2DM患者低血糖恐惧不同潜在类别的影响因素。结果:本研究共发放问卷300份，回收有效问卷290份，问卷有效回收率为96.7%（290/300）。290例社区老年T2DM患者低血糖恐惧感可分为"适度担忧-正常应对"组（ n=134）和"高度恐惧-谨慎行为"组（ n=156）2个潜在类别。二元Logistic回归分析结果显示，婚姻状况、有无糖尿病并发症、治疗方案和自我管理是影响社区老年T2DM患者潜在类别的因素（ P<0.05）。 结论:社区老年T2DM患者低血糖恐惧水平存在分类特征。社区医护人员应早期识别"高度恐惧-谨慎行为"组的患者，定期开展针对性低血糖健康教育及心理干预，降低其低血糖恐惧感，提高生活质量。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

目的:探讨无症状低血糖2型糖尿病患者血糖波动特点及危险因素。方法:选取2018年9月至2021年7月在安徽医科大学附属合肥医院内分泌科住院的2型糖尿病患者342例。通过连续动态血糖监测(continuous glucose monitoring, CGM)获取日内平均血糖波动幅度(mean amplitude of glycemic excursions, MAGE)、血糖变异系数(coefficient of variation, CV)、24 h平均血糖水平(24 hour mean blood glucose level, MG)、血糖在目标范围内时间(time in range, TIR)等相关指标，根据CGM结果及患者有无低血糖症状，分为无低血糖组、有症状低血糖组和无症状低血糖组；比较3组间血糖波动的差异；采用 logistic回归分析2型糖尿病患者发生无症状低血糖的危险因素，通过受试者工作特征曲线分析MAGE对无症状低血糖的预测价值。 结果:与无低血糖组相比，无症状低血糖组TIR更高( Z＝－2.042, P＝0.041)；与无低血糖组和有症状低血糖组相比，无症状低血糖组MG更低，MAGE和CV更高(均 P<0.05)。多因素 logistic回归分析显示，尿白蛋白/肌酐比值(urinary albumin/creatinine ratio, UACR)、MAGE、CV为无症状低血糖的危险因素，MG为保护因素。进一步校正其他危险因素，MAGE与无症状低血糖发生仍密切相关( OR＝1.111，95% CI 0.999~1.235, P＝0.049)。受试者工作特征曲线结果显示，MAGE对无症状低血糖预测的灵敏度为0.769，特异度为0.776。 结论:无症状低血糖患者血糖波动的特点为具有更高的TIR值，但MAGE更大，MAGE、UACR、CV为无症状低血糖的危险因素，且MAGE对无症状低血糖的发生有一定的预测价值。

目的:探讨聚乙二醇联合西甲硅油对结肠镜检查患者Boston肠道准备量表(boston bowel preparation scale，BBPS)评分及耐受度的影响。方法:采用病例对照研究方法，选择2018年1月至2019年1月于首都医科大学附属北京世纪坛医院行结肠镜检查的患者220例为研究对象，根据不同肠道准备方案分为对照组和观察组，每组各110例。对照组取4袋复方聚乙二醇电解质散加入凉开水将其配制成4 L溶液进行肠道准备，于内镜检查前6 h开始，每小时服用1 L溶液，最后一次服用时间至结肠镜检查开始时间间隔≤4 h。观察组在对照组基础上内镜检查前4 h口服30 mL西甲硅油乳剂。比较两组研究对象BBPS评分、腔内液体量评分及总分，耐受度及不良反应发生情况。结果:观察组全结肠评分(7.16±0.61)分、左半结肠评分(2.89±0.62)分、横结肠评分(2.78±0.64)分、右半结肠评分(1.58±0.49)分、肠腔内体液评分为(1.47±0.48)分、总分为(8.84±0.87)分，均高于对照组[分别为(5.13±0.76)、(2.23±0.86)、(2.15±0.76)、(1.14±0.16)、(0.91±0.55)，(7.11±1.04)分]，两组比较差异均有统计学意义( t值分别为21.854、6.532、6.652、8.957、8.054、13.380， P均<0.05)；观察组耐受度(90.00%，99/110)高于对照组(81.81%，90/110)，但两组比较差异无统计学意义(χ 2＝3.043， P＝0.081)；观察组腹胀发生率(1.82%，2/110)低于对照组(8.18%，9/110)，两组比较差异有统计学意义(χ 2＝4.690， P<0.05)，两组患者电解质紊乱、恶心呕吐、低血糖或饥饿及心慌胸闷发生率比较差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:肠道准备中应用聚乙二醇联合西甲硅油能够提高患者肠道清洁度，较单纯使用聚乙二醇不增加患者耐受程度，但减少了患者腹胀的发生。

血糖异常是围手术期患者常发生的问题之一。近年来，大量研究表明，术后认知功能障碍（postoperative cognitive dysfunction, POCD）与围手术期血糖异常有着紧密联系。围手术期血糖异常事件（包括高血糖与低血糖的发生）会增加POCD的风险。高血糖对术后认知功能的影响可能是通过神经炎症反应、血脑屏障通透性的改变及氧化应激等机制所造成的。预防血糖升高是降低POCD发生的一个重要手段，但围手术期血糖控制的最佳水平尚未有统一的标准。另外，为避免静脉输注胰岛素引发的低血糖对认知功能造成进一步的损伤，使用鼻内滴注胰岛素不仅不会改变外周血糖水平，而且被证实可以改善术后认知功能。

目的:将妊娠期糖尿病（GDM）母亲分娩新生儿低血糖管理的最佳证据应用于临床，并评价其效果。方法:本研究为历史性对照研究，采用便利抽样法，选择2019年2—12月入住合肥市某三级甲等医院新生儿重症监护病房的GDM母亲分娩的新生儿为研究对象，其中以2019年2—8月未应用循证实践时入院的GDM母亲分娩的新生儿为应用前研究对象（53名），以2019年9—12月应用循证实践后入院的GDM母亲分娩的新生儿为应用后研究对象（59名）。运用循证护理的方法获取最佳证据，以基于证据的持续质量改进模式为理论框架，按照证据获取、现状审查、证据引入、效果评价4个阶段构建并应用妊娠期糖尿病母亲分娩新生儿低血糖管理循证实践方案。于循证实践应用前后分别采用自制GDM母亲分娩新生儿低血糖管理问卷和中文版疾病不确定感父母量表对63名新生儿科护士及新生儿父母进行调查，并比较循证实践应用前后新生儿出生后2 h内低血糖发生率情况。结果:循证实践共应用了7条证据。循证实践应用后，GDM母亲分娩新生儿在出生后2 h以内的低血糖发生率从20.8%（11/53）下降至3.4%（2/59），差异有统计学意义（χ 2=8.206， P<0.05）；63名新生儿科护士GDM母亲分娩新生儿低血糖管理问卷得分从（7.00±1.43）分提高至（7.84±1.18）分，差异有统计学意义（ t=-12.253， P<0.05）；证据应用前后，新生儿父母的疾病不确定感量表评分分别为87.00（65.00，99.50）分和59.00（43.00，74.00）分，差异有统计学意义（ U=728.500， P<0.01）。 结论:通过循证实践对GDM母亲分娩新生儿进行血糖管理，可有效降低新生儿低血糖发生率及其父母疾病不确定感，提高护士新生儿低血糖管理水平，进而促进护理质量持续改进。

糖化血红蛋白(HbA 1C)控制目标应遵循患者为中心的个体化原则，即根据患者的年龄、病程、健康状况、药物不良反应风险等因素实施分层管理。本共识建议一般成人2型糖尿病(T2DM)患者的HbA 1C控制目标为<7.0%，并对其他情况下的HbA 1C目标值作出推荐。本共识建议将二甲双胍作为T2DM患者单药治疗的首选，α-糖苷酶抑制剂(AGI)或胰岛素促泌剂作为单药治疗的备选。进行联合治疗时，建议根据患者是否合并动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、心力衰竭(HF)或慢性肾脏疾病(CKD)进行分层。如患者合并ASCVD，建议在具备条件的情况下联合有心血管获益证据的胰升糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)或钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)。如患者合并CKD，建议联合用药时在条件允许的情况下首选有肾脏获益证据的SGLT2i，在患者不能使用SGLT2i时可选择有肾脏获益证据的GLP-1RA。如患者合并HF，建议在条件允许时选择SGLT2i。如患者未合并ASCVD、HF或CKD时，可根据基线HbA 1C水平、低血糖风险、体重、经济状况、药物可及性等因素选择联合的药物。