目的:探讨言语疗法配合视听觉统合康复训练对全面性发育迟缓儿童的康复效果。方法:以枣庄市妇幼保健院儿童康复科2020年4~12月收治的80例全面性发育迟缓患儿为研究对象，按照两组资料具有匹配性的原则平均分为对照组和试验组，对照组40例患儿进行常规的康复训练和指导，试验组40例患儿进行言语训练和视听觉统合康复训练，运用中文版Gesell发育量表比较评估两组患儿干预前后神经行为发育情况，评估患儿情绪和社会行为以及口部运动功能改善情况。结果:干预前，两组患儿Gesell发育量表评分、CITSEA/CBCL量表评分和口部运动功能评分比较组间差异均不显著( P>0.05)；干预6个月后试验组患儿Gesell发育量表各功能评分均明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)；干预6个月后试验组患儿CITSEA/CBCL量表中问题维度评分明显低于对照组，能力维度评分明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)；干预6个月后试验组患儿唇部、下颌和舌部功能评分均明显高于对照组，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:言语疗法配合视听觉统合康复训练可有效改善全面性发育迟缓儿童的神经行为发育，促进患儿语言、智力和运动的发育，提高患儿情绪和社会行为能力，具有较好的康复效果。

目的:探讨轻度脑室内出血（IVH）对脑损伤高危儿早期运动发育的影响，根据其特点指导干预。方法:基于回顾性队列研究设计，选择2022年2月1日至2023年3月31日于西安市儿童医院新生儿病房出院，合并一种或多种脑损伤高危因素的高危儿，依据头颅超声是否存在轻度IVH诊断分为轻度IVH组和无IVH组，研究对象排除其他脑损伤疾病。采用婴儿运动能力测试（TIMP）评估运动发育，反映头部控制、对视听觉反应、防御运动、躯干运动、四肢运动等方面的发育。两组均于生后矫正年龄(CA)16周内完成TIMP测试，比较两组TIMP分值的差异。结果:共纳入329例新生儿，轻度IVH组98例，无IVH组231例。轻度IVH组TIMP的Z值低于无IVH组（-0.25 ±0.87 比 0.03 ±0.71， P=0.015）。匹配脑损伤高危因素后进一步比较：CA 2～5周，轻度IVH组TIMP评分（分）总分(74.10 ±12.28比84.24 ±7.71）、观察项目（10.57 ±1.47 比11.24 ±1.29）、引出项目（63.17 ±12.13 比73.00 ±7.36）、坐位（9.14 ±2.90比11.65 ±3.26）、仰卧位（22.07 ±4.73 比 24.79 ±3.55）、俯卧位（10.35 ±3.74比12.82 ±3.15)、侧方位（4.00 ±2.85 比5.48 ±2.13）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）；CA 6-9周，轻度IVH组坐位（10.44 ±4.01 比12.96 ±3.02）、仰卧位（24.04 ±4.60 比26.83 ±3.53）、侧方位（4.83 ±2.53 比6.25 ±2.6）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）。CA 12～15周，轻度IVH组总分（104.00 ±12.98比114.10 ±13.16）、引出项目（92.00 ±12.64 比102.00 ±13.10）、坐位（17.00 ±3.50比19.13 ±3.55）、侧方位（7.35 ±2.14 比9.00 ±2.37）的分值均低于无IVH组。 结论:轻度IVH影响脑损伤高危儿早期运动发育，主要表现为CA 2～5周时头控相关能力落后，且趋势会持续至CA 12～15周。脑损伤高危儿合并轻度IVH时应该进行早期运动能力监测及头控能力干预。

目的:探讨低龄人工耳蜗植入术后儿童言语感知和空间听觉能力发育规律及二者之间的关系。方法:31例人工耳蜗植入术后儿童，男16例、女15例，年龄（2.3±1.2）岁（ xˉ±s，下同），分别在术前、开机6个月以及开机12个月，应用普通话婴幼儿有意义听觉整合量表（Infant-toddler Meaningful Auditory Integration Scale，IT-MAIS）/普通话有意义听觉整合量表（Meaningful Auditory Integration Scale，MAIS）和普通话早期言语感知测试（Mandarin Early Speech Perception test，MESP）评估听觉能力和言语感知能力发展，应用言语空间听觉质量量表父母版问卷（Speech，Spatial，and Other Qualities of Hearing Scale for Parents，SSQ-P）评估空间听觉能力的发展。应用SPSS 23.0软件进行统计学分析。 结果:随开机时间延长，31例人工耳蜗植入儿童IT-MAIS/MAIS、MESP得分率持续提高，术前、开机6个月及开机12个月三个时间节点的得分率差异均有统计学意义（ P值均<0.01）。SSQ-P（Speech）和SSQ-P（Spatial）得分：术前分别为（0.9±0.2）、（0.8±0.3）分，开机6个月为（4.6±0.2）、（2.6±0.3）分，开机12个月为（6.2±0.2）、（6.3±0.3）分，两项得分在术前、开机6个月、开机12个月三个时间节点差异均有统计学意义（ P值均<0.01）。SSQ-P（Spatial）从术前至开机12个月的增长率为675.3%、开机6个月至12个月期间的增长率为140.6%，明显高于IT-MAIS/MAIS、LV-MESP及SSQ-P（Speech）的增长率。CI开机后12个月，SSQ-P（Speech）得分与SSQ-P（Spatial）得分呈中度相关（ r=0.465， P=0.008）。 结论:人工耳蜗植入术后儿童随开机时间延长，其听能、言语感知能力、空间听觉能力均呈现持续性显著进步。开机12个月时空间听觉能力增长率大于言语感知能力，且空间听觉能力在人工耳蜗开机6个月后仍呈现快速发育特点。

目的:探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童的感觉异常表现。方法:使用自制儿童感觉异常调查问卷收集研究资料，以照顾者填写的方式，对269例孤独症谱系障碍儿童(3岁以下为幼儿组， n＝110；3～6岁为学龄前组， n＝159)的感觉症状进行调查，与175例正常发育(typically developing，TD)儿童进行比较。采用SPSS 26.0软件统计分析；统计分析方法主要有描述性统计、 t检验和χ 2检验。 结果:ASD组感觉异常症状总发生率为95.17%，高于TD组的78.86%(χ 2＝28.224， P<0.001)；ASD组多感觉域症状的发生率较高(84.77%)，与TD组(63.77%)相比差异有统计学意义(χ 2＝22.608， P<0.001)；ASD幼儿组感觉症状发生率为98.18%，与TD幼儿组的92.59%比较，差异无统计学意义(χ 2＝3.210， P＝0.073)；ASD幼儿组多感觉域症状的发生率较高(85.19%)，与TD幼儿组(66.00%)相比差异有统计学意义(χ 2＝7.613， P＝0.006)。在感觉症状的4个项目(听觉过度反应、听觉感觉寻求、触觉过度反应和触觉感觉寻求)严重程度调查中，前3项ASD组的中重度比例分别为66.67%、72.08%和61.54%，高于TD组的46.81%、56.36%和38.46%，差异有统计学意义(分别为χ 2＝9.652， P＝0.002，χ 2＝7.822， P＝0.005，χ 2＝4.631， P＝0.031)；而在感觉症状的4个项目严重程度调查中，ASD幼儿组与TD幼儿组比较，均差异无统计学意义(均 P>0.05)。在感觉症状4个项目的功能损害调查中，ASD组的感觉症状导致的功能损害发生率(分别为68.55%，65.99%，63.25%和48.87%)均高于TD组(45.74%，28.18%，26.92%和27.12%)(χ 2＝12.814， P<0.001；χ 2＝40.456， P<0.001；χ 2＝11.429， P＝0.001；χ 2＝7.930， P＝0.005)，ASD幼儿组在听觉感觉寻求、触觉过度反应两项中，功能损害发生率(分别为57.65%和55.56%)均高于TD幼儿组(分别为31.58%和0)，其差异有统计学意义( P<0.05)，其余两项的差异无统计学意义( P>0.05)。ASD组内的ASD幼儿组和ASD学龄前组在感觉症状发生率和多感觉域症状发生率比较，两者均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:感觉异常症状在孤独症谱系障碍儿童中具有普遍性；其感觉症状多涉及两个或两个以上的感觉域；在幼儿期，ASD幼儿的感觉症状并不容易与典型发育幼儿区分，应全面关注ASD儿童的感觉症状的发生、数量、程度和功能损害等详细情况。

目的:探究接受听觉统合训练(auditory integration training，AIT)后听觉传导功能障碍得到缓解的孤独症谱系障碍患儿核心症状的改善情况。方法:将存在听觉诱发电位异常的ASD患儿分入AIT组(接受训练后恢复正常的组成试验组)、对照组A组(空白对照组)、对照B组(应用行为分析训练组)，分别在各组入组时、入组1个月后、入组3个月后进行波特奇发育检核表、儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症治疗评定量表(ATEC)评估，以各因子分数的变化值评价核心症状改善水平。结果:入组时试验组、对照A组及对照B组CARS[分别为(36.31±4.08)分，(36.33±3.76)分，(36.33±5.14)分]及ATEC语言[分别为(19.08±6.43)分，(16.40±6.42)分，(18.48±5.96)分]、社交[分别为(15.63±7.13)分，(16.05±7.57)分，(16.19±7.19)分]、感知[分别为(16.78±5.39)分，(16.92±6.75)分，(17.12±6.73)分]、自理[分别为(15.98±8.71)分、(17.93±8.22)分、(17.26±8.93)]评分均差异无统计学意义(均 P>0.05)。入组1月、3月后，重复测量方差分析显示，试验组、对照B组、对照组A组CARS分值[1月：(33.96±3.79)分，(35.09±4.38)分，(34.30±3.98)分；3月：(32.95±3.15)分，(36.86±3.86)分，(33.95±3.90)分]的影响：时间主效应显著( F＝22.308， P<0.01)，组别主效应不显著( F＝2.647， P>0.05)，时间与组别存在交互作用( F＝8.626， P<0.01)；对ATEC语言[1月：(16.18±7.10)分，(18.62±6.63)分，(13.40±5.44)分；3月：(14.13±6.13)分，(18.40±6.35)分，(10.75±5.17)分]、社交[1月：(12.31±6.68)分，(17.76±6.82)分，(15.08±6.75)分；3月：(10.71±5.42)分，(16.31±6.30)分，(12.15±7.30)分]、感知觉[1月：(14.37±5.86)分，(17.43±7.22)分，(18.58±6.92)分；3月：(10.35±5.43)分，(16.44±7.05)分，(16.68±7.37)分]分量表分值的影响，时间主效应显著( F＝35.534，40.729，40.401，均 P<0.01)，组别主效应亦显著( F＝7.600，6.193，7.675，均 P<0.01)，时间与组别存在交互作用( F＝7.602，3.355，7.649，均 P<0.05)，事后多重比较示：试验组与对照B组、对照A组与对照B组在干预后ATEC语言量表分值差异有统计学意义(I1-J1＝－1.69， P1<0.05；I2-J2＝－4.98， P2<0.01)；试验组与对照A组在干预后ATEC社交量表分值差异有统计学意义(I-J＝－4.54， P<0.01)；试验组与对照A组、试验组与对照B组在干预后ATEC感知觉量表分值差异有统计学意义(I1-J1＝－3.16， P1<0.05；I2-J2＝－4.89， P2<0.01)；对ATEC自理能力分量表分值影响的时间主效应显著( F＝22.876， P<0.01)，组别主效应亦显著( F＝3.427， P<0.05)，时间与组别无交互作用( F＝1.885， P>0.05)，事后多重比较示：试验组与对照A组在干预后ATEC自理能力量表分值差异有统计学意义(I-J＝－4.46， P<0.05)。 结论:AIT训练后听觉传导功能恢复正常的ASD患儿的核心症状也能得到明显改善。

目的:探讨 ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。 方法:对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果:该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带 ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。 结论:发现了 ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。 ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了 ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。

目的:探讨儿童人工耳蜗(CI)术后听觉言语发育情况及相关因素分析。方法:选取郑州大学附属儿童医院2020年1月至2022年1月就诊植入人工耳蜗的耳聋患儿52例作为研究对象，分别于术前、术后1个月、术后3个月、术后6个月和术后12个月对患儿进行听觉能力分级(CAP)测试和言语可懂度分级(SIR)测试，并分析术后12个月对患儿听觉言语发育情况的影响因素。结果:患儿的CAP评分和SIR评分在术前、术后1个月、术后3个月、术后6个月和术后12个月呈现上升趋势( P<0.05)，且随着手术后时间线的延长而升高。单因素分析结果显示，植入年龄、术前是否配戴助听器、CI电极类型、监护人和康复模式是影响患儿术后CAP评分的影响因素( P<0.05)。植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式是影响患儿术后SIR评分的影响因素( P<0.05)。CAP评分和SIR评分的影响因素相关性分析结果显示，植入年龄、术前是否配戴助听器、CI电极类型、监护人和康复模式是影响患儿术后CAP评分的影响因素( P<0.05)。植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式是影响患儿术后SIR评分的影响因素( P<0.05)。 结论:CI术后患儿的听觉言语发育情况会随着康复训练时间的增长而逐渐恢复，且植入年龄、术前是否配戴助听器、监护人和康复模式对于CI术后患儿的听觉言语能力提高有影响。

睡眠在维持正常发育、神经可塑性和语言发展方面至关重要。有睡眠问题的儿童青少年在记忆和认知功能方面表现更落后之外，还存在明显的语言发展迟缓。研究发现，睡眠时间短可影响儿童青少年的词汇理解、词汇表达以及词汇记忆；睡眠质量差的儿童青少年常表现为语言发展落后，但缺乏统一的睡眠和语言评估工具，目前尚未得出一致结论；白天小睡有助于巩固婴幼儿的词汇学习，并且与儿童青少年词汇记忆和泛化有关；睡眠相关呼吸障碍患儿表现出较差的接受性语言理解能力和较低的词汇水平，随着年龄的增长，其语言障碍程度越严重；此外，睡眠促进神经发育障碍儿童的语言学习。睡眠与语言发展的神经机制尚未明确，可能的机制为睡眠问题影响额叶、海马的信息处理，干扰神经突触可塑性，损害包括记忆功能、注意力、执行功能、听觉处理功能等，最终影响到语言发展。未来仍需要更多相关研究阐明其中的关联和机制，有助于为语言发育落后或者合并神经发育障碍儿童提供一条提高语言能力的途径。

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。

目的:探讨 HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。 方法:回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例 HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。 结果:男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形，血清极长链脂肪酸正常，头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩，肌电图：多发性周围神经神经源性损害肌电改变，听觉诱发电位：重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示 HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C，c.686-2A>T)，临床确诊为PDBPD，年龄分别为8岁和14岁。 结论:报道2例 HSD17B4突变致PDBPD，均符合典型临床表现。新发现 HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变，丰富了 HSD17B4突变谱。