男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征，为临床多学科联合管理提供依据。方法:2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD，年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市，包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果:总计回收52份问卷，符合纳入标准并有完整资料43例，其中Ⅰa型9例，Ⅰb型34例；男30例(69.8%)，女13例(30.2%)；年龄为1~18岁；家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%)，均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%)，肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%)，腹痛/腹胀24例(55.8%)，恶心/呕吐22例(51.1%)，黏液便/血便14例(32.6%)；至少2个以上消化道症状者38例(88.0%)；反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×10 9/L者24例(55.8%)，中性粒细胞绝对值<1.5×10 9/L者19例(44.2%)，其中<0.5×10 9/L 10例(23.3%)，白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×10 9/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查，诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%)；麦芽糊精3例(6.9%)；特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例，其中11例诊断为GSD相关性肠病。 结论:儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见，尤以Ⅰb型GSD显著，此型患儿GSD相关性肠病发生率高，应用G-CSF不能避免肠病的发生，其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗，多学科联合管理，有助于减少患儿的并发症，提高患儿的生活质量。

目的:总结分析夫妻间肾移植术后的临床效果，探讨其在当今社会的意义。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2009年10月至2018年12月实施的夫妻间肾移植(夫妻组)的临床资料，并与同期完成的父母与子女间(父母组)以及直系兄弟姐妹间(兄妹组)肾移植进行比较，分析三组活体肾移植受者的移植效果。结果:夫妻间肾移植3年及5年移植肾存活率为94.1%及83.7%，与另外两组活体肾移植相比差异均无统计学意义( P＝0.260)；在术后3年内各时间点血肌酐比较上，夫妻间肾移植与其他类型活体肾移植相比差异亦无统计学意义；在术后3年及5年的血肌酐比较上，夫妻间肾移植与直系兄妹间肾移植比较差异无统计学意义，但比父母子女间肾移植的血肌酐值更低( P＝0.014、0.038)；夫妻间肾移植术后1年排斥反应发生率为25%，显著高于其他类型亲属肾移植( P＝0.029)；供者年龄，受者性别，供、受者体型匹配及术后1年内AR的发生与活体肾移植术后1年血肌酐具有独立相关性(相关系数分别为：0.048、-26.03、-15.95及10.23； P＝0.003、 P<0.001、 P<0.021及 P<0.013)。 结论:夫妻间肾移植相比于其他类型亲属肾移植具有同样可靠的临床效果，可以成为供肾来源的有效途径，值得大力推广，但相比其他类型活体肾移植应更加警惕排斥反应的发生以获得更佳的肾移植效果。

目的:了解河南省严重精神障碍患者服药现状并探讨其影响因素。方法:采用多阶段分层随机抽样方法抽取患者，利用自编调查问卷收集患者及监护人基线资料，采用Logistic回归分析其影响因素，采用独立样本 t检验和卡方检验比较基线资料。 结果:本次调查共收集1 872份有效问卷，依从服药患者961?例（51.34%）。Logistic回归分析显示监护人与患者关系、家庭收入水平、年治疗费用支出等10?个因素影响患者服药依从性，其中监护人与患者关系中，与关系为父母比较，夫妻（ Wald χ2=10.491， P=0.001）、兄弟姐妹（ Wald χ2=10.472， P=0.001）等是影响服药的危险性因素，且具有增强趋势；家庭收入水平中相对于收入很好，家庭收入水平较好（ Wald χ2=4.373， P=0.037）、一般（ Wald χ2=4.189， P=0.041）等是影响服药的保护性因素，影响水平有减弱趋势；患者年龄为45~59?岁（ Wald χ2=7.060， P=0.008）、监护人与患者共同生活（ Wald χ2=32.029， P<0.01）、居住地为城镇（ Wald χ2=21.908， P<0.01）为影响患者服药的保护性因素。 结论:河南省严重精神障碍患者服药依从性较差，其影响因素复杂，提供干预措施需综合考虑因素间交互作用。

目的:分析新生儿意外伤害发生的临床特征，并初步探讨其影响因素。方法:以2016年3月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的20 752例新生儿为研究对象，其中96例为意外伤害新生儿(为意外伤害组)，其余20 656例为非意外伤害新生儿(为非意外伤害组)。对新生儿一般情况、父母及家庭状况、新生儿意外伤害发生的人次数、不同地区及各种类型伤害发生率进行统计学描述。采用logistic回归对新生儿意外伤害的影响因素进行分析。结果:96例意外伤害新生儿中，发生在家中的意外伤害占大多数，为75例(78.13%)；96例新生儿意外伤害类型前三位分别为烫伤30例、中毒24例、呛奶窒息18例。大多数患儿临床治愈，21例烫伤患儿皮肤有不同程度的瘢痕，呛奶窒息患儿中3例有运动和智力发育障碍后遗症，3例放弃治疗后死亡。单因素分析结果显示，非意外伤害组与意外伤害组相比，新生儿出生地、新生儿日龄、母亲文化程度、父母的婚姻状况、家庭月收入以及家庭兄弟姐妹数比较差异具有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，独生子女以及父母婚姻状况和谐的新生儿较其他新生儿更不易发生意外伤害，其 OR值分别是0.496、0.550(均 P<0.05)；出生地为农村的新生儿较易发生意外伤害，其 OR值是4.933( P<0.05)。 结论:新生儿意外伤害在临床并不罕见，发病原因主要包括烫伤、中毒、呛奶窒息等；出生地为农村、非独生子女以及父母婚姻状况不和谐的新生儿出现意外伤害的可能性更大，应引起临床医护人员及新生儿监护人的高度重视。

女，37岁，已婚，体健，无兄弟姐妹，否认母亲不良孕产史，于2021年3月18日就诊于吉林大学第一医院。G 4P 0，否认孕期有毒有害物质接触史，4次自然妊娠均于妊娠后40~60 d之间出现胚胎停止发育，第4次胚胎停育后采用检测发现胚胎为7号三体(图1)。本研究通过了上述医院伦理委员会的审查(2021-411)，患者签署了知情同意书。患者染色体核型为46，XX，t(7；11)(p15；q13)，inv(7)(q22q36)(7pter→7p15：：11q13→11pter；11qter→11q13：：7p15→7q22：：7q36→7q22：：7qter)(图2)，其丈夫结果未见异常，父亲已故，母亲拒绝行染色体核型检测。

目的:观察亲属活体角膜缘移植治疗严重角膜缘干细胞缺乏的临床效果。方法:回顾性自身对照研究。纳入同济大学附属同济医院眼科2015年1月至2017年3月因热及化学烧伤造成的严重角膜缘干细胞缺乏13例(17眼)，获取适量其直系血亲或亲兄弟姐妹的角膜缘组织移植至受眼，术后随访22~26(24.12±1.31)个月。结果:17眼中14眼(82.35%)手术成功。末次随访视力(logMAR，BCVA)为0.7(0.6，1.1)，优于术前视力1.8(1.6，2.0)( Z＝-3.636， P<0.001)，末次随访眼表评分为3(2，4)分，优于术前6(5.5，11.5)分( Z＝-3.638， P<0.001)。供眼及受眼均未出现严重的眼部并发症。 结论:亲属活体角膜缘移植治疗严重角膜缘干细胞缺乏安全、有效。

女，27岁，于2018年9月12日在我院就诊。系G 2P 0，第1次怀孕60 + d发生胚胎停育，手术流产；第2次怀孕40 + d发生阴道流血，超声未见胎芽、胎心，手术流产。体格检查：外观、智力及第二性征发育均正常，身高为166 cm，体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果：卵泡刺激素5.18 U/L，黄体生成素4.12 U/L，雌二醇167.9 pmol/L，孕酮2.15 nmol/L，睾酮0.62 nmol/L，垂体泌乳素0.65 nmol/L，均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律，曾有1次自然流产史，无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁，身体健康，否认家族遗传病史，夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因，对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013)，夫妇双方均签署了知情同意书。

目的:探究供患者性别组合对基于抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和单纯外周血干细胞（PBSC）来源单倍体造血干细胞移植（haplo-HSCT）治疗恶性血液病移植结局的影响。方法:对2015年2月至2020年9月在浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心接受清髓性haplo-HSCT的648例恶性血液病患者进行回顾性分析。男363例（56.0%），女285例（44.0%），中位年龄32（14~62）岁。急性淋巴细胞白血病（ALL）242例（37.3%），急性髓系白血病（AML）293例（45.2%），骨髓增生异常综合征（MDS）56例（8.7%），非霍奇金淋巴瘤（NHL）27例（4.2%），其他恶性血液病30例（4.6%）。结果:①所有患者移植后3年总生存（OS）率为（73.10±1.90）%，无病生存（DFS）率为（70.80±1.90）%，Ⅱ~Ⅳ度、Ⅲ/Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）累积发生率分别为（33.96±1.87）%、（13.08±1.33）%，3年中/重度慢性GVHD、重度慢性GVHD累积发生率分别为（35.10±2.14）%、（10.66±1.38）%，累积复发率（CIR）为（19.43±1.67）%，非复发死亡率（NRM）为（9.80±1.24）%。②供患者性别相合、性别不合组haplo-HSCT后28 d累积中性粒细胞植入率、血小板植入率差异无统计学意义（ P＝0.270， P＝0.842），Ⅱ~Ⅳ度、Ⅲ/Ⅳ度急性GVHD累积发生率及移植后3年OS率、DFS率、CIR、NRM率、慢性GVHD累积发生率差异均无统计学意义（ P>0.05）。③男供女、女供女、男供男、女供男组haplo-HSCT后28 d累积中性粒细胞植入率差异无统计学意义（ P＝0.148），Ⅱ~Ⅳ度、Ⅲ/Ⅳ度急性GVHD累积发生率及移植后3年OS率、DFS率、CIR、NRM、慢性GVHD累积发生率差异均无统计学意义（ P>0.05）。女供男组移植后28 d累积血小板植入率[（91.45±2.63）%]低于男供女组[（94.77±1.75）%， P＝0.004]、女供女组[（95.54±2.05）%， P＝0.005]，与男供男组[（95.08±1.41）%， P＝0.284]比较差异无统计学意义。④在≤35岁患者中，姐妹供者组、兄弟供者组移植后3年重度慢性GVHD累积发生率分别为（26.71±5.90）%、（10.33±4.43）%（ P＝0.054）；在>35岁患者中，女儿供者组、儿子供者组移植后3年中重度慢性GVHD累积发生率分别为（40.07±6.65）%、（27.41±4.54）%（ P＝0.084）。⑤女供男组移植后28 d累积血小板植入率低于其他组[（91.45±2.63）%对（95.08±0.95）%， P＝0.037]。⑥抗人T细胞兔免疫球蛋白10 mg/kg预防GVHD方案女供男组的28 d累积血小板植入率低于其他组[（89.29±4.29）%对（94.49±1.45）%， P＝0.037]，兔抗人胸腺细胞球蛋白6 mg/kg预防GVHD方案女供男组与其他组移植后28 d累积血小板植入率差异无统计学意义[（93.44±3.38）%对（95.62±1.26）%， P＝0.404]。 结论:在基于ATG和PBSC来源的haplo-HSCT模式下，供患者性别组合对恶性血液病患者haplo-HSCT后主要临床结局没有影响。女供男模式与血小板植入延迟和较低的移植后28 d累积血小板植入率相关。

目的:观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤（RB）患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中，男性6例，女性2例；确诊年龄2 d~20个月，中位数确诊年龄6个月；单眼5例，双眼3例。国际眼内RB分期，A期、B期、C期分别为4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因检测4例。8例患儿的16名父母及3名兄弟姐妹均行常规眼部检查及超广角眼底照相检查。全身静脉化学药物治疗（IVC）采用卡铂、长春新碱和依托泊苷联合方案；眼动脉灌注化学药物治疗（IAC）采用马法兰和卡铂；眼局部治疗包括冷冻和经瞳孔温热疗法（TTT ）。平均随访时间47.25个月。结果:8例患儿均无任何眼部症状。行IVC 5~6次者6例，IAC 3次者1例，仅眼局部治疗者1例。11只眼中，行眼局部冷冻治疗9只眼，TTT治疗8只眼。随访中发现新瘤体2例，发现新瘤体时间为化疗结束后平均6.3个月。末次随访时，瘤体消退11只眼，稳定11只眼；无眼球摘除者，保眼率100% （8/8 ）。最佳矫正视力0.1、1.0者分别为3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因检测的4例患儿中，未检测到明确致病变异3例，检测到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs）杂合突变1例。16名父母中，双眼眼球痨1名，为双眼RB患儿的母亲。3名兄弟姐妹中，双眼RB 1例，为双眼RB患儿的哥哥。结论:眼部筛查有助于发现早期RB，经IVC、IAC等全身或局部化学药物治疗及冷冻、TTT等眼局部治疗后保眼率高，长期视力预后较好。