目的 建立针对云南省多民族人群的产后抑郁风险预测模型并识别预测因子.方法 于云南省某多民族聚居县对处于产后42天～1年的女性采用爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)进行产后抑郁筛查.以是否存在产后抑郁症状(EPDS ≥9分)为结局指标,基于随机森林算法纳入人口经济学、社会心理学、产科学、新生儿、配偶及家庭、其他特征因素共52个影响因素,在训练集上构建云南多民族人群产后抑郁风险预测模型,在测试集上采用准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC曲线)下面积(Area Under Curve,AUC)评价该模型性能.结果 本研究纳入分析的女性为459名,产后抑郁检出率为11.55％,其中汉族7.56％、壮族13.94％、其他少数民族13.92％.重要性评分位于前14的变量为:焦虑、既往不良情绪史、夫妻感情、家人支持水平、照顾新生儿身心疲惫、妊娠风险分级、母婴同室、喂养模式、文化程度、配偶文化程度、夜间照顾新生儿次数、民族、孕次、年龄.该模型准确率为92.74％,特异度为95.50％,灵敏度为69.23％,阳性预测值为64.29％,阴性预测值为96.36％,AUC值为0.925.同时,分别以汉族、壮族和其他少数民族人群作为验证集进行内部验证,显示模型稳定性好.结论 基于随机森林算法建立的云南多民族人群产后抑郁风险预测模型性能良好,可用于预测少数民族地区女性产后抑郁风险因子,从而采取针对性干预措施.

目的:调查分析多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者的生育压力及与生活质量和应对方式的相关性.方法:选取2021年1月—2023年5月在本院治疗的PCOS不孕患者92例,对其生育压力[生育相关压力量表(FPI)]、生活质量[生育生活质量问卷(FertiQol)]、应对方式[特质应对问卷(CSQ)]进行评估,并研究其相关性,分析多囊卵巢综合征不孕患者生育压力的影响因素.结果:92例PCOS不孕患者的FPI量表总分36.67±7.29分,FertiQol问卷总分89.37±11.48分,CSQ问卷中消极应对得分34.34±3.73分,积极应对得分33.27±4.62分,生育压力呈中上等水平,生活质量呈中等水平,且倾向于消极应对;年龄越大、确诊PCOS不孕时间越长、家庭月收入越低、有不良情绪及夫妻关系越差的患者生育压力得分越高(P＜0.05);年龄≥30岁、确诊PCOS不孕时间＞3年、家庭月收入≤3000元、有不良情绪、夫妻关系一般或较差、低生活质量及消极应对方式是PCOS不孕患者生育压力的影响因素,且生育压力得分与消极应对方式得分呈正相关,与生活质量得分及积极应对方式得分呈负相关(均P＜0.05).结论:PCOS不孕患者生育压力受年龄、确诊PCOS不孕时间、家庭月收入、有无负性情绪及夫妻关系等因素的影响,且患者的生育压力与生活质量及应对方式均存在相关性.

目的 探究体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性生育生活质量的影响因素.方法 采用便利抽样法选取南京鼓楼医院2021年12月至2023年2月620例行IVF-ET的女性作为研究对象,采用一般资料调查表、生育生活质量问卷(Ferti QoL)进行调查.通过单因素分析和多元逐步线性回归分析探讨生育生活质量的影响因素.结果 调查显示IVF-ET女性生育生活质量处于中等偏下水平;生育生活质量的单因素分析结果显示,年龄、职业、压力程度、就诊阶段、不孕年限、心理状态、婚姻满意度对IVF-ET女性生育生活质量有影响(P＜0.05);多元逐步线性回归分析结果显示,压力程度、心理状态、婚姻满意度与IVF-ET女性生育生活质量相关(P＜0.05).结论 IVF-ET女性存在生育生活质量低的现状,影响因素主要为压力程度、心理状态、婚姻满意度,因此医护人员需降低IVF-ET女性的生活压力,提高夫妻亲密关系,纠正其不良心理状况,促使其顺利渡过移植阶段.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

孕妇28周岁，孕1产0，表型、智力与查体均正常。其丈夫28周岁，表型、智力与查体正常。夫妻双方否认家族遗传史和不良环境接触史。所有检测情况均明确告知孕妇及家属并签署知情同意书。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:探讨脑卒中患者心理困扰与亲密关系的关系以及不同二元应对方式的中介效应，为改善脑卒中患者亲密关系提供理论指导。方法:采用便利抽样法选取2020年12月至2021年7月于宁夏医科大学总医院、宁夏回族自治区人民医院和银川市第一人民医院神经内科就诊的203例脑卒中患者为调查对象。采用一般资料问卷、凯斯勒心理困扰量表、亲密关系满意度问卷、二元应对量表对患者进行横断面调研。结果:脑卒中患者心理困扰、亲密关系、积极二元应对及消极二元应对得分分别为（19.33 ± 7.46）、（32.75 ± 6.79）、（86.25 ± 13.22）、（16.46 ± 4.08）分；心理困扰与亲密关系、积极二元应对呈负相关（ r=-0.195、-0.204，均 P<0.01），与消极二元应对呈正相关（ r=0.229， P<0.01）；积极二元应对和消极二元应对在心理困扰与亲密关系中起着平行的完全中介作用，其中介效应量分别为35.87%及53.26%。 结论:心理困扰完全通过积极二元应对和消极二元应对间接影响脑卒中患者的亲密关系，医护工作者可引导患者积极应对疾病，并鼓励夫妻间加强沟通，以增强夫妻亲密感，促进身心健康发展。

目的:对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果:家系1，孕妇父亲 OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲 TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇 OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和 TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带 OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿 SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。 结论:明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

孕妇31岁，孕2产0，夫妻双方平素身体健康，非近亲婚育，无抽烟、酗酒等不良嗜好，无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常，遗传学检查提示无创DNA呈低风险，羊水染色体核型未见异常，后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产，引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

35岁，G 1P 0，因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24 +周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。

目的:了解18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知现状，为艾滋病感染家庭生育安全干预提供依据。方法:选择重庆市6个区和四川省自贡市2021年11月至2022年4月接受随访的18~45岁已婚HIV感染者进行问卷调查，收集其一般人口学特征、性行为史、生育意愿、生育安全认知等，采用非条件logistic回归分析和Poisson回归分析研究对象生育安全认知的相关因素。结果:266名研究对象中，女性占58.3%（155/266），有生育意愿的HIV感染者占48.9%（130/266）。研究对象的生育安全知识知晓率为59.4%（158/266），生育安全知识知晓情况的多因素logistic回归分析结果显示，女性生育安全知识知晓率是男性的2.14（95% CI：1.25~3.66）倍；高中及以上文化程度者生育安全知识知晓率是高中以下文化程度的1.88（95% CI：1.08~3.27）倍；有生育意愿者生育安全知识知晓率是无生育意愿的1.88（95% CI：1.10~3.22）倍，接受过艾滋病知识宣传教育者生育安全知识知晓率是未接受过艾滋病知识宣传教育的9.06（95% CI：2.46~33.32）倍。生育安全措施知晓率为5.3%（14/266），Poisson回归分析结果显示，生育安全措施知晓率在性别、年龄、文化程度等因素之间差异均无统计学意义。 结论:18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知水平较低，存在家庭内夫妻间和母婴传播HIV的风险，应加强针对性生育安全健康教育和干预，从而降低因生育造成的HIV家庭内传播。