目的 了解福建省龙岩市糖尿病居民中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况及其相关因素.方法 调查研究.2022年1月至2023年12月在福建省龙岩市7个县市区的112个镇街中纳入社区慢性病随访管理系统的糖尿病患者10 061例作为目标调查人群.对其进行问卷调查、常规全身检查及视力和免散瞳眼底数码照相检查.剔除身高、体重、血压、空腹血糖(FPG)、糖尿病病程均缺失者762例,不能窥清眼底者507例,最终纳入统计分析8 792例.DR诊断及分型参照2019年DR国际临床分级标准;单眼或双眼DR者均作为1例纳入DR患病率统计;双眼DR以程度较重眼进行DR分级.按有、无DR对受检者进行分组;以平均年龄67岁为界分为年龄≤67岁组、＞67岁组进行统计分析.采用x2检验统计分析与患病相关的影响因素;通过二分类多因素logistic回归分析,筛选DR的影响因素.结果 8 792例受检者中,检出DR 888例(10.1％,888/8 792)(DR组);无DR 7 904例(89.0％,7 904/8 792)(无DR组).与无DR组比较,DR组患者FPG(Z=-12.448)、糖尿病病程(Z=-18.936)、收缩压(Z=-4.237)、舒张压(Z=-2.881)、体重指数(BMI)≥24 kg/m2者均升高,差异有统计学意义(P＜0.001);两组高血压(x2=11.450)、高血脂(x2=5.100)、肾脏疾病(x2=7.039)、糖尿病家族史(x2=5.0.25)以及是否规律用药(x2=66.034)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).年龄≤67岁组、＞67岁组分别为4 688、4 104例.年龄≤67岁组中,不同FPG水平(x2=111.754)、糖尿病病程(x2=231.658)、BMI(x2=12.404)、收缩压(x2=17.912)、是否规律用药(x2=40.727)以及有无高血脂病史(x2=6.816)、高血压病史(x2=6.775)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);年龄＞67岁组中,不同FPG水平(x2=59.916)、糖尿病病程(x2=128.362)、收缩压(x2=5.183)、是否规律用药(x2=22.097)以及有无肾脏疾病(x2=6.251)、糖尿病家族史(x2=4.967)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).不同性别、不同文化程度、有无吸烟史、有无饮酒史、有无运动习惯、有无心脏病史、有无其他疾病家族史的糖尿病患者间DR患病率差异无统计学意义(P＞0.05).Logistics回归分析结果显示,年龄＞67岁者,FPG[比值比(OR)=1.074,95％可信区间(CI)1.046～1.102]、糖尿病病程(OR=1.088,95％CI 1.071～1.106)、收缩压(OR=1.007,95％CI 1.001～1.013)、肾脏疾病(OR=3.617,95％CI1.268～10.320)为DR发生的危险因素(P＜0.05);年龄≤67岁者,FPG(OR=1.088,95％CI1.067～1.110)、糖尿病病程(OR=1.108,95％CI 1.091～1.125)、收缩压(OR=1.008,95％CI 1.003～1.013)是DR发生的独立危险因素(P＜0.05),BMI≥24 kg/m2(OR=0.934,95％CI0.908～0.965)是DR的保护因素(P＜0.05).年龄、是否规律用药、高血压、高血脂均为DR发生的可疑混杂因素.结论 福建省龙岩地区糖尿病患者DR患病率为10.1％;FPG、糖尿病病程、收缩压为DR发生的独立危险因素,年龄、是否规律用药、高血压、高血脂为DR发生的可疑混杂因素.

目的:探索新生儿视网膜渗出样改变与围产期TORCH感染的关系以及视网膜渗出样改变患儿的TORCH感染特点.方法:回顾性研究.选取2019-05/2023-03在我院行眼底病变筛查发现视网膜渗出样改变并进行TORCH检测的新生儿共612例,按照性别、月龄分组,对其TORCH检测的结果进行统计学分析,明确其感染特点,并比较各组的阳性率.结果:612例新生儿视网膜渗出样改变的TORCH检测结果中,巨细胞病毒(CMV-IgG)阳性率最高(96.7％),其次为风疹病毒(RV-IgG),阳性率(73.9％).可存在两种及三种病毒的混合感染,其中混合感染IgG阳性率最高达71.2％(RV-IgG和CMV-IgG).不同性别的新生儿渗出样改变TORCH感染差异性无统计学意义(P＞0.05).不同月龄的新生儿渗出样改变TORCH感染中RV-IgG和CMV-IgM差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:围产期TORCH感染可能为引起新生儿视网膜渗出样改变的重要因素.各种感染的差异与性别无关,与不同月龄相关.

目的:了解高原地区藏族年龄相关性黄斑变性(AMD)的患病率及相关危险因素，并建立诺莫预测模型。方法:采用横断面调查研究设计和整群随机抽样的方法，于2019年6—12月由青海省人民医院组织、兴海县人民医院和同德县人民医院共同参与，对平均海拔约3 000 m的兴海县、同德县≥40岁藏族人群进行问卷调查、眼部常规检查、直接眼底照相和健康宣教。问卷调查内容包括年龄、性别、是否吸烟、是否饮酒、高原地区居住时长、每天日照时长、糖尿病、高血压、高血脂等一般情况。采用 χ2检验筛选有显著差异的因素，并采用Logistic回归分析筛选AMD的相关危险因素，采用R软件绘制AMD预测诺莫图并对预测模型进行准确性验证。 结果:本次调查实际受检人数为1 223人，检出AMD患者190例，AMD患病率为15.54%。高龄、高原地区居住时长、日照时长、吸烟、高血压、高血脂是AMD的相关危险因素。其中高龄是AMD的高危因素( OR＝20.183，95% CI：9.536~29.805， P<0.001)，其次是日照时长( OR＝3.785，95% CI：1.581~8.721， P<0.001)。诺莫预测模型显示，当评分>150分时，患者可能出现AMD的概率为50%。决策曲线表明，当阈概率>25%时，预测发生AMD的概率与实际AMD发生率一致。 结论:高龄、久居高原地区、长时间日照、吸烟、高血压和高血脂是AMD的危险因素，尤其要注意长时间居住在高原地区并且阳光暴露时间长的高龄人群。

早产儿视网膜病变（ROP）是造成早产儿视力损伤甚至致盲的一个主要原因。及时的检查、诊断和干预能有效预防ROP进一步恶化。然而，目前全球范围内对ROP的诊断存在主观性强、筛查效率低、不同区域筛查普及率差异大、儿童眼底病医师严重不足等问题。人工智能（AI）在ROP诊断和治疗的应用作为人工诊断的辅助工具或者作为一个自动化的ROP诊断方式，可以有效地提高ROP诊断的效率和客观性，扩大筛查的覆盖面，实现筛查的自动化和诊断结果的量化。在全球重视医学影像AI发展和应用的大环境下，开发更准确的诊断网络，探索更有效的AI辅助诊断方法，增强AI辅助诊断的可解释性，可以更快推动ROP的AI相关政策的完善以及AI产品的落地，促进ROP诊断和治疗行业的发展。

目的:对1例早发视网膜色素变性(RP)患者进行遗传学分析。方法:选取2022年3月10日于四川大学华西医院就诊的1例患者作为研究对象。通过全外显子组测序(WES)对患者及其父母进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果:患者双眼视野严重损失，眼底检查显示骨针状色素沉着、视网膜小动脉衰减和视盘苍白。WES检测显示患者 CRB1基因存在c.2969T>C(p.Leu990Ser)和c.1816T>C(p.Cys606Arg)复合杂合错义变异，分别遗传自其父母。 CRB1基因c.1816T>C(p.Cys606Arg)纯合变异既往曾在一个视网膜色素变性家系中被检出，而c.2969T>C(p.Leu990Ser)变异则未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被评级为可能致病变异。 结论:CRB1基因c.2969T>C(p.Leu990Ser)和c.1816T>C(p.Cys606Arg)复合杂合变异可能是本研究患者发生早发性视网膜色素变性的遗传学病因。上述发现拓展了 CRB1基因的变异谱。

目的:分析艾滋病合并巨细胞病毒性视网膜炎(cytomega-lovirus retinitis，CMVR)患者的临床特点及其预后影响因素。方法:收集2016年1月至2019年12月重庆市公共卫生医疗救治中心诊断为艾滋病合并CMVR患者的基本信息、临床特点、眼底表现、治疗和预后情况，采用logistic单因素回归和多因素回归分析影响患者预后的因素。结果:73例艾滋病合并CMVR患者中，男54例，女19例，年龄为(41.3±12.1)岁。CD4 +T淋巴细胞计数的中位数为34.0/μL，CD4 +T淋巴细胞计数>200.0/μL者5例(6.85%)。血液巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)DNA阳性者40例(54.79%)。35例(47.95%)患者入院时有眼部症状，病灶以单眼受累为主(53.42%, 39/73)，检眼镜检查显示呈中央型病变者41例(56.16%)，伴渗出病变者63例(86.30%)，有出血病变者52例(71.23%)。67例患者接受抗CMV治疗，46例治疗后好转出院，2例未治疗患者随访期间病变好转，中位住院时间为25 d。logisitic单因素分析显示，相对于单独使用抗CMV药物(膦甲酸钠或更昔洛韦)治疗的患者，使用抗CMV药物联合地塞米松治疗的患者预后更好[比值比(odds ratio, OR)＝0.308， P＝0.038]。相较于年龄<30岁的患者，年龄>50岁的患者预后较差( OR＝14.667， P＝0.009)。多因素分析显示，年龄>50岁是影响CMVR预后的独立危险因素( OR＝18.183， P＝0.009)。 结论:CMVR好发于CD4 +T淋巴细胞计数较低的艾滋病患者，但CD4 +T淋巴细胞计数>200.0/μL的患者仍有可能发生CMVR，且并非所有患者血液CMV DNA均呈阳性，故艾滋病患者有必要常规行眼底筛查。CMVR总体预后较好，年龄>50岁是影响预后的独立危险因素，适量使用地塞米松联合抗CMV药物治疗可改善预后。

目的：:运用文献计量学的方法分析高度近视合并青光眼相关领域的现状及研究热点。方法：:文献研究。检索Web of Science核心数据库中近十年（2012—2022年）高度近视合并青光眼的文献，应用CiteSpace软件从文献的年发文量、国家及地区分布、机构来源、作者合作、关键词及聚类等角度进行可视化分析。结果：:共检索并纳入453篇文献，其中发文量最高的国家是中国（103篇）；发文量最高的机构是海德堡大学（46篇），其次是首都医科大学（35篇）、国立首尔大学（23篇）；本领域中发文量位于首位的学者是Jost B. Jonas教授（48篇）。前5位的关键词分别为：青光眼（Glaucoma），近视（Myopia），光学相干断层扫描（Optical coherence tomography），高度近视（High myopia），开角型青光眼（Open angle glaucoma）。本领域的研究方向聚焦于近视相关屈光研究、青光眼特征性视神经改变及高度近视与青光眼相关视乳头改变。结论：:高度近视合并青光眼是国内外研究的热门领域，我国在该研究中处于领先水平，研究热点侧重于眼底相关改变，期望未来指导青光眼的早期筛查和诊断。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

目的：:通过频域光学相干断层扫描（SD-OCT）观察分析原发性开角型青光眼（POAG）患者视盘旁视网膜劈裂（PPRS）的特点，对其进行分型，并探讨不同类型PPRS的危险因素。方法：:系列病例研究。连续收集2021年5月至2022年12月于北京大学第三医院眼科中心青光眼门诊就诊的POAG患者101例。对受检者进行完整的眼科检查，包括最佳矫正视力、等效球镜度、眼压、眼轴长度（AL）、眼底照相、视野及SD-OCT等检查。通过SD-OCT围绕Bruch膜开口（BMO）中心的放射状扫描图像判断是否存在PPRS，根据PPRS起源位置与BMO位置关系分为BMO外PPRS与BMO内PPRS 2个亚组，并观察是否存在玻璃体牵拉及筛板缺损。统计分析PPRS的检出率。采用独立样本 t检验、单因素方差分析、Kruskal-Wallis秩和检验、Pearson卡方检验对数据进行分析，采用广义估计方程模型评估PPRS的潜在危险因素。 结果：:最终纳入POAG患者84例（155眼），检出PPRS 32例（44眼），检出率按眼计算为28.4%，其中BMO外PPRS 19眼（12.3%），BMO内PPRS 24眼（15.5%）。多因素广义估计方程分析发现，AL（ OR=1.46， P=0.008）、玻璃体牵拉（ OR=2.69， P=0.034）、筛板缺损（ OR=9.75， P<0.001）是PPRS发生的独立危险因素。进一步分析发现玻璃体牵拉是发生BMO外PPRS的独立危险因素（ OR=2.88， P=0.004），筛板缺损是发生BMO内PPRS的独立危险因素（ OR=25.91， P<0.001）。 结论：:POAG患者PPRS的发生主要与AL、玻璃体牵拉及筛板缺损有关。不同OCT分型的PPRS危险因素不同，玻璃体牵拉容易造成BMO以外的PPRS，筛板缺损容易造成BMO以内的PPRS。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。