先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves，BAV)是最常见的先天性心血管畸形之一。早期症状不明显，大多通过心脏超声检查获得诊断。随着疾病发展，成年后可出现主动脉瓣狭窄或关闭不全、主动脉扩张、主动脉夹层和主动脉瘤等并发症，严重威胁患者生命健康。尽管其诊断及外科治疗方法已经明确，但是具体的发病机制尚未完全阐明。近年研究发现，基因突变和相关信号通路异常与BAV及其并发症的发生相关，同时表观遗传学和环境因素共同参与瓣膜发育和疾病发展过程。因此，明确BAV发生及发展的相关机制，对于疾病的早期诊断、合理干预以及改善预后具有重要意义。

2017—2022年首次申请Ⅰ级体检合格证体检时检出的患有主动脉瓣二叶式畸形（bicuspid aortic valve，BAV）的10例民航飞行学员，分析其超声心动图鉴定结果，探讨航空医学鉴定中对BAV的医学评估。BAV具有遗传基础且临床症状不典型，招飞时若不行心脏彩色超声检查容易漏诊，随着飞行员年龄的增长可能发生并发症，危及飞行安全。根据《民用航空人员体检合格证管理规则》对10例BAV患者予以飞行不合格结论。建议将心脏彩色超声纳入招飞体检的辅助检查项目，以减少误招。

目的 探讨先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves,BAV)分型与功能性二尖瓣反流(functional mitral regurgitation,FMR)转归的关系及影响FMR改善的因素.方法 回顾性分析 2018年6月至2022年9月复旦大学附属中山医院收治的接受经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)治疗的BAV重度主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)合并FMR患者,比较不同BAV患者的基线信息及影像学资料,分析其对FMR改善的影响.根据FMR是否改善分组,应用Logistic回归分析影响FMR转归的因素.结果 共纳入100例行TAVR的患者,其中二叶瓣0型49例,二叶瓣1型51例.相比二叶瓣1型患者,二叶瓣0型患者年龄较小[(72.78±6.09)岁 vs.(77.00±8.35)岁,P=0.050],男性比例偏低(47%vs.73%,P=0.009),BMI偏高[23.19±2.62)kg/m2 vs.(21.99±3.13)kg/m2,P=0.041],二叶瓣0型组主动脉瓣关闭不全反流发生率较低(69%vs.92%,P=0.040).相比非改善组,改善组有更低的冠心病发病率(5%vs.18%,P=0.042),以及更高的肺动脉高压发病率(20%vs.2%,P=0.007);改善组左室舒张末期内径较大[(51.98±6.74)mm vs.(48.04±7.72)mm,P=0.009],主动脉瓣口最大流速更高[(4.86±0.95)cm/s vs.(4.47±0.75)cm/s,P=0.023].Logistic回归分析结果表明,BAV患者术前肺高压、左室舒张末期内径以及瓣口最大流速是TAVR术后FMR改善的影响因素.结论 二叶瓣0型与二叶瓣1型患者TAVR术后FMR改善率无显著差异.对于BAV狭窄患者,术前肺高压、左室舒张末期内径较大、主动脉瓣口最大流速更快与更高的FMR改善率相关.

背景 产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)不仅可减少预后不良的危重出生缺陷儿,也有利于对CHD胎儿尽早进行评估、追踪和管理.目的 探讨孕早中期超声筛查胎儿CHD的诊断准确性.设计 诊断准确性研究.方法 纳入2018 年 8 月至2021 年12 月在江苏省昆山市妇幼保健院建卡产检且分娩的胎儿.诊断金标准为胎儿或新生儿心脏超声检查,待测标准为孕早中期超声筛查任意一次阳性.主要结局指标 诊断准确性参数.结果 研究期间共 18 326 名孕妇在我院建卡产检,其中 3 534 名(19.3%)分娩资料不全,14 960 名胎儿数据进入本文分析,孕早中期超声筛查阳性胎儿 882例,失访 92 例(10.2%),790 例胎儿或行超声、或行心脏超声、或行染色体检查,引产和流产 182 例;608 名活产儿中,103 例经胎儿心脏超声诊断为CHD,4 例出生后心脏超声确诊CHD.基于14 868 例胎儿CHD筛查,真阳性171 例,假阴性48 例,真阴性 14 030 例,假阳性 619 例,敏感度为 78.1%(95%CI:71.9%～83.3%),特异度为 95.8%(95%CI:95.4%～96.1%),假阴性率为21.9%(95%CI:16.7%～28.1%);孕早中期超声筛查阴性胎儿14 078 例,无失访病例,连同孕早中期超声筛查阳性但经心脏超声或染色体检查正常的胎儿505 例,在生后进行双指标法筛查,阴性14 335 例,阳性244 例,再经新生儿心脏超声确诊CHD 52 例.219 例确诊CHD中,①胎儿期超声未发现需经新生儿心超诊断的CHD:房间隔缺损(继发孔型)和先天性二叶式主动脉瓣畸形;②引产 64 例,其中引产率 100%的CHD:复杂性CHD、右室双出口、室间隔缺损(主动脉缩窄)、房间隔膨胀瘤、主动脉瓣狭窄、主动脉弓离断、肺动脉吊带、下腔静脉缺如、室间隔缺损(肺动脉瓣狭窄)、心内膜弹力纤维增生症、右心发育不良、单心室、三尖瓣重度狭窄、右肺动脉异常起源于升主动脉;引产率 80%的CHD:法洛四联症(8/10)、完全性房室间隔缺损(5/6)、完全性大动脉转位(4/5);③9 例CHD并染色体异常:室间隔缺损 2 例(2.4%)、复杂性CHD 1 例(5%)、法洛四联症1 例(10%)、右心发育不良1 例(50%)、单心室1 例((100%).结论 孕早中期筛查CHD后,即使是筛查阴性的胎儿也要在生后进行双指标筛查,对于筛查阳性的胎儿更要行密切的胎儿心脏超声检查,完整实现CHD产前产后一体化管理模式.

病例男,54岁,某部轰运教7飞行员,飞行时间6300h,因“左肩背部疼痛1 w”入院.入院查体:生命体征平稳,口唇无紫绀,心浊音界无扩大,心率62次/min,心律规则,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,左肩部及上背部压痛,左肩关节活动受限,余查体无阳性体征.人院后查三大常规、血沉、类风湿因子全套、肝肾功、血糖、血脂、糖化血红蛋白、甲状腺功能均正常.心电图检查:窦性心律,电轴左偏.

患者男,69岁,以"反复胸闷、气短5个月,加重7 d"为主诉入院.超声心动图显示:①先天性二叶式主动脉瓣畸形伴重度主动脉瓣狭窄;②全心增大伴左室壁整体收缩活动普遍减弱,左室射血分数(LVEF) 20%,以及右室壁收缩活动减弱,三尖瓣瓣环平面收缩期位移(TAPSE)为14 mm;③相对性中重度二尖瓣反流;④重度肺动脉高压伴重度三尖瓣反流.患者合并肾功能衰竭、全身明显浮肿、血压明显减低、严重营养不良、身体极其虚弱,难以进食、入睡,无法平卧,活动受限.经多学科专家讨论,认为患者可能无法耐受CT检查,因球囊扩张风险极高、病情不容许再观察,遂决定术前仅进行二维及三维超声心动图检查,评估患者主动脉瓣环大小、主动脉瓣病变情况以及冠脉开口的高度,并对血管入路进行超声评估,结果:二维超声心动图测量左室流出道、主动脉瓣环直径、主动脉窦部、窦管交界处及升主动脉内径分别为31 mm、25 mm、35 mm、37 mm 及48 mm;X-Plane双平面测量主动脉瓣环直径,前后径×左右径为25 mm×20 mm (图1),表明主动脉瓣环呈椭圆形;三维超声心动图立体显示主动脉瓣环呈椭圆形,测量主动脉瓣环周长为70.7 mm (由周长获取主动脉瓣环直径为23 mm) (图2),左右冠状动脉开口高度为15 mm及10 mm (图3),根据上述测值,考虑到主动脉瓣显著增厚钙化及左右冠状动脉开口相对较低,决定选用26#瓣膜(杭州启明TAVR26).

患者男,71岁,2018年1 月因"活动后胸闷气促4年余,主动脉瓣球囊扩张术后6个月"入院.6个月前曾行主动脉瓣狭窄球囊扩张术,因瓣膜增厚钙化严重,扩张术后超声心动图仍显示主动脉瓣重度狭窄,瓣口面积无明显变化,仍为0 .7 cm2.今再次入院拟行经导管主动脉瓣置入术.超声心动图显示:①先天性二叶式主动脉瓣畸形伴重度主动脉瓣狭窄及轻度主动脉瓣反流,升主动脉增宽,平均跨瓣压差为46 mmHg (1 mmHg＝0 .133 kPa) ,瓣口面积为 0 .7 cm2,主动脉瓣环直径约23 mm ;②双房及左室肥大伴左右室整体收缩活动普遍减弱[左室射血分数(LVEF) 42%;三尖瓣环收缩期位移(TAPSE) 7 mm] ;③轻中度二尖瓣反流;④轻度肺动脉高压;⑤极少量心包积液.

二尖瓣-主动脉瓣瓣间纤维区假性动脉瘤(P-MAIVF)是一种罕见的发生于主动脉无冠瓣、左冠瓣和二尖瓣前瓣间特殊薄层纤维的病变,因具有潜在致命性备受关注[1].早期及时准确地诊断与明确病因,对于治疗方式的选择尤为重要.据文献报道,P-MAIVF多为感染性心内膜炎、主动脉瓣手术或胸部创伤的后遗症[2-3].而先天性心脏病,如二叶式主动脉瓣、室间隔缺损或动脉导管未闭,作为其罕见病因,也可导致P-MAIVF[4-5].本文将1例术中使用经食道超声心动图(TEE)诊断术前漏诊的、由先天性二叶式主动脉瓣畸形所致的慢性、非感染性的P-MAIVF报道如下.

患者男, 69岁,因"胸闷、胸痛伴头晕、腹胀"就诊于我院心内科.查体:体温、脉搏、呼吸正常,上肢血压:165／69 mmHg (1 mm Hg＝0 .133 kPa) .心律齐,心音亢进,主动脉瓣听诊区及二尖瓣听诊区可闻及明显收缩期吹风样杂音.超声心动图:①大动脉短轴切面,主动脉瓣呈二叶式,右前左后排列,瓣膜增厚,回声增强,开放受限,瓣口血流速度约3.9m／s,跨瓣压差约60mmHg,瓣下可见反流血流束达二尖瓣腱索水平;②心尖四腔心切面,二尖瓣上、三尖瓣上可测及反流血流信号,反流束达左房顶部、右房下部;③左室长轴切面,主动脉窦部内径增宽,约48 mm ,升主动脉内径增宽,约41mm,显示长度约61mm,胸主动脉左房段内径增宽,约32 mm ;④胸骨上窝主动脉长轴切面,降主动脉起始段内径窄,最窄处位于左锁骨下动脉起始段以下,约7mm,该处血流速度增快,峰值流速 4.22m／s (图1A),胸主动脉左房段内径增宽(图1B) ,约32 mm .双侧肾动脉血流频谱呈小慢波改变,血流速度降低;腹主动脉及双侧下肢动脉血流速度降低.超声诊断:先天性心脏病①降主动脉起始段缩窄;②先天性二叶式主动脉瓣(图1C ) ,主动脉瓣钙化伴中度狭窄、中度反流;③二尖瓣重度反流,三尖瓣轻度反流;④左室舒张及收缩功能降低.胸腹血管 CTA + 重建:升主动脉及主动脉弓呈瘤样扩张,以升主动脉为主,降主动脉起始段狭窄(图1D ) ,纵隔内可见丰富的侧支循环形成(下颈椎及上胸椎周围).超声诊断:降主动脉起始段重度狭窄,伴主动脉窦升部及弓部扩张,狭窄段上下平面广泛侧

目的 探讨经胸三维超声心动图对先天性主动脉瓣二叶式畸形(BAV)的诊断价值.方法 选取北部战区总医院收治的55例经胸三维超声心动图诊断先天性BAV患者为研究对象.观察所有患者瓣膜形态、主动脉根部内径(主动脉瓣环、主动脉窦部、窦管结合部及升主动脉内径)及其他心内畸形等并发症.对瓣膜进行分型,并与经食道超声心动图检查比较.结果 2例患者误诊为BAV,经胸三维超声心动图诊断BAV准确率为96.3％(53/55).根据Sievers′分型方法将53例BAV患者分为Type0组(n=4)与Type1组(n=49).Type1组患者可分为Type1 L-R组(n=38)与Type1 R-N组(n=11).Type1组患者主动脉瓣环、主动脉窦部内径均大于Type0组,差异有统计学意义(P<0.05).Type1 L-R组患者的主动脉窦部、升主动脉内径均大于Type1 R-N组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 经胸三维超声心动图检查具有无创、可行性强等优点,可准确诊断BAV及其详细情况,瓣膜分型及其他心血管畸形的评估对临床诊治具有重要价值.