目的:总结 ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。 方法:收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例 ALG13基因变异癫痫患儿，对其临床资料和基因结果进行分析。 结果:4例患儿中，男1例，女3例。3例错义变异(p.N107S)，1例无义变异(p.W112X)；2例为新发变异，2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁，局灶性发作1例，痉挛发作2例；1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作；其中3例为婴儿痉挛症。4例均有发育迟缓，其中孤独症样表现3例，肌张力低下2例，视觉损害1例。脑电图示高峰失律3例，前头部棘波1例，痉挛发作2例。3例头颅磁共振成像正常，1例脑萎缩。末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月，经抗癫痫药物治疗4例仍有发作。结论:ALG13基因以新生变异为主，热点变异为p.N107S；该基因变异多在婴儿期起病，主要表现为发育迟缓和癫痫发作，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害，部分患儿有脑萎缩。

目的 探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG) Ⅰg型的临床特征及遗传学特点,提高临床对CDG-Ⅰg型的认识.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析.以“先天性糖基化障碍Ⅰg型”、“ALG12”、“先天性糖基化缺陷Ⅰg”和“CDG-Ⅰg”、“congenital disorders of glycosylation type Ⅰg”、“congenital disorder of glycosylation Ⅰg”、“ALG12”为关键词,分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点.结果 本院收治患儿男,生后ld,因“反应差伴低血糖”入院,以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现.入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗.内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常.全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变,外显子4存在c.432C＞A(p.Cys144*)无义突变,来自父亲,外显子7存在c.904T＞C(p.Tyr302His)错义突变,来自母亲,均为新发突变.随访患儿死亡,原因不详.文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道.国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿,其中男4例,女4例,5例于新生儿期起病,主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等;ALG12基因突变8例,共有11个突变位点;存活6例,死亡2例.结论 CDG-Ⅰg型较罕见,为常染色体隐性遗传,目前报道病例多在新生儿期起病,主要表现为多系统受累,如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等,可行ALG12基因检测明确诊断.

先天性糖基化异常(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识.

先天性糖基化障碍是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病.本文报告一例以新生儿水肿起病、经基因检测确诊的先天性糖基化障碍Ⅰk型患儿.该患儿生后即发现四肢水肿,伴惊厥,同时有喂养困难、凝血功能障碍、电解质紊乱、多脏器损害及特殊面容等表现,基因检测发现患儿ALG1基因外显子区域c.1076C＞T纯合突变,其父母该位点均为杂合突变.当新生儿水肿用常见病因不能解释时,需注意完善遗传代谢病相关基因检测,早期明确诊断.

先天性糖基化障碍(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由于聚糖合成和结合到蛋白质和脂质过程缺陷所致的先天性代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传[1].绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓.自比利时儿科医师Jaeken于1980年首次报道该病以来,已有超过150种糖基化缺陷被明确,而磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷引起CDG-Ⅰa型是最常见的CDG类型,全世界报道超700例[2-3].现将娄底市中心医院儿科通过全外显基因检测确诊的两例PMM2-CDG(CDG-Ⅰa)兄妹俩报告如下,以提高临床对该病的认识.