目的:探讨含克拉屈滨方案为基础治疗复发难治急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2018年1月至2022年7月收治的采用以CLAG（克拉屈滨+阿糖胞苷+重组人粒细胞集落刺激因子）方案治疗1个疗程的11例复发难治ALL患者的临床资料，总结疗效及安全性。结果:11例患者中，男性7例，女性4例，中位年龄28岁（4~58岁）；B-ALL 8例，急性混合细胞白血病1例，急性早期前体T淋巴细胞白血病2例；TP53突变1例，NOTCH1突变2例，KRAS突变2例，NRAS突变2例；1例染色体为超二倍体，1例为复杂染色体。11例患者中，CLAG+多柔比星脂质体治疗4例，CLAG+伊达比星+依托泊苷治疗1例，CLAG+依托泊苷治疗1例，CLAG+培门冬酶注射液+依托泊苷治疗1例，CLAG+甲氨蝶呤+依托泊苷治疗1例，CLAG+多柔比星脂质体+达雷妥尤单抗治疗1例，CLAG+伊达比星治疗1例，CLAG+西达本胺治疗1例。11例患者中，5例完全缓解，1例部分缓解，5例未缓解。主要不良反应为重度骨髓抑制（11例）、粒细胞缺乏伴发热（6例）、败血症（3例），无治疗相关死亡。结论:含克拉屈滨方案为基础治疗复发难治ALL有效，安全性较好，患者可耐受。

儿童复发/难治急性髓系白血病（AML）往往对一线治疗药物耐药，最终预后极差。因此，寻找更为有效安全的化疗方案再次获得缓解并桥接移植，对于改善这部分儿童的预后至关重要。2002年，波兰成人白血病协作组（PALG）首次使用CLAG-M（克拉屈滨、大剂量阿糖胞苷、米托蒽醌及G-CSF）方案治疗成人复发/难治AML患者，取得了较高的缓解率 [1]。我国复发/难治AML指南亦推荐对一般情况及耐受性好的患者采用包括CLAG±M/I（克拉屈滨、阿糖胞苷、G-CSF，可加用米托蒽醌或去甲氧柔红霉素）方案在内的强烈化疗方案 [2]。然而，目前儿童复发/难治AML尚缺乏统一的化疗方案。因此我们基于以上的临床研究及指南，采用CLAG-M/I方案治疗儿童复发/难治AML，观察这部分患者的临床特征及治疗反应，以评估该方案在儿童患者中的疗效和安全性。

2018年1月至2022年6月期间，30例难治/复发急性髓系白血病（R/R AML）患者在河南省肿瘤医院接受MeCBA方案（司莫司汀+克拉屈滨+白消安+阿糖胞苷）增强预处理挽救性异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。30例患者中男16例，女14例，中位年龄37（16～53）岁。同胞全相合供者移植3例，无关供者移植1例，单倍体移植26例。移植前中位化疗疗程数为4（3～22）个。移植后粒细胞、血小板植入中位时间分别为14（9～22）d 、18（10～40）d ，移植后30 d粒细胞累积植入率为100%，移植后100 d血小板累积植入率为96.7%（95% CI 85.4%～97.5%）。22例（73.3%）患者出现1～2级胃肠道不良反应，未出现3～4级脏器毒性。中位随访37.1个月，移植后3年总生存率为70.0%（95% CI 50.3%～83.1%），无事件生存率为65.3%（95% CI 44.8%～79.8%），累积复发率为21.2%（95% CI 9.2%～44.4%），非复发死亡率为16.7%（95% CI 7.3%～35.5%）。

目的:探讨DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征、治疗方案和预后。方法:回顾性分析2015年5月至2022年2月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的7例DEK-NUP214融合基因阳性AML患儿临床特征、遗传和分子学结果、治疗和生存情况。结果:DEK-NUP214融合基因阳性的AML占同期诊断AML的1.02%（7/683）。7例患儿中男4例、女3例，发病年龄8.2（7.5，9.5）岁。骨髓原始细胞比例为0.275（0.225，0.480），6例FAB分型为M5，除1例不详外余均伴病态造血。3例携带FLT3-ITD基因突变，4例携带NRAS基因突变，2例携带KRAS基因突变。诊断后诱导方案为：4例IAE（伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷），1例MAE（米托蒽醌+阿糖胞苷+依托泊苷），1例DAH（柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱），1例DAE（柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷）。1个疗程诱导达完全缓解者3例。4例患儿未缓解，分别接受CAG（阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子），IAH（伊达比星+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱），CAG联合克拉屈滨和HAG（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）联合克拉屈滨再诱导治疗，均达完全缓解。1例患儿缓解后失访，余6例患儿巩固强化治疗1~2个疗程后进行造血干细胞移植（HSCT）。从确诊至HSCT的时间为143（121，174）d。移植前流式微小残留病阳性者1例，DEK-NUP214融合基因阳性者3例。3例为单倍体供者，2例无关脐血供者，1例为同胞全相合供者。6例患儿随访20.4（12.9，53.1）个月，总生存率和无事件生存率均为100%。结论:DEK-NUP214融合基因阳性的儿童AML发病率极低，发病年龄偏大，骨髓原始细胞比例偏低，伴病态造血，常伴FLT3-ITD及RAS基因突变；此类型AML恶性度高，化疗缓解率低，复发率极高，首次缓解后尽早移植可改善预后。

探讨播散性黄色瘤的临床特征、辅助检查表现、克拉屈滨治疗效果及中远期预后情况。2016年12月至2020年12月，共纳入5例患者，均为男性，平均年龄27岁，其中1例单纯累及皮肤，3例同时累及呼吸道黏膜，另有1例同时累及巩膜和垂体。自发病至确诊的平均时间为5.4年，诊断方法为临床表现结合病理组织学检查。治疗方法均为克拉屈滨单药化疗。5例患者治疗后均有缓解，2例随访1年后进展，1例予克拉屈滨巩固治疗后缓解，1例拟返院继续治疗。播散性黄色瘤为一类罕见非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，以皮肤黏膜受累为常见表现，亦可累及其他器官，特征性免疫标志为CD68（+），CD1a（-）及S-100（-）。目前缺乏标准治疗，克拉屈滨治疗可取得相对满意疗效，但长期疗效仍有待于进一步观察。

目的:探讨维奈克拉（Venetoclax，Ven）联合多药化疗治疗复发难治早期前体T淋巴细胞白血病（R/R ETP-ALL）患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2018年12月至2022年2月在苏州大学附属第一医院住院治疗的15例R/R ETP-ALL患者的临床资料。再诱导治疗以Ven为基础联合多药化疗，其中8例联合去甲基化药物，4例同时联合去甲基化药物和HAAG方案，2例同时联合去甲基化药物和CAG预激方案，1例联合克拉屈滨。Ven用法为100 mg第1天，200 mg第2天，400 mg第3~28天，口服；联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:15例R/R ETP-ALL患者中，男10例，女5例，中位年龄35（12~42）岁。难治4例，复发11例。用药第21天疗效：完全缓解（CR）率为60.0%（9/15），CR伴血液学不完全恢复（CRi）率为6.7%（1/15），总有效率（ORR）为66.7%。所有患者12个月总生存（OS）率为60.0%，中位OS时间为17.7个月；全部CR患者12个月无病生存（DFS）率为60.0%，中位DFS时间未达到。14例（93.3%）患者发生了3级及以上血液学不良反应，所有患者经治疗后造血功能恢复且无致死性大出血发生；无患者出现神经系统不良反应及肿瘤溶解综合征，同时无3级及以上脏器不良反应发生。结论:Ven联合多药化疗治疗R/R ETP-ALL疗效值得肯定，治疗相关不良反应可耐受。

目的:分析经典型毛细胞白血病（cHCL）和变异型毛细胞白血病（HCL-v）的临床特征、治疗疗效及生存，并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料，分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁，中位年龄为55.5岁；男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例（36.7%）、腹胀7例（23.3%）和感染4例，8例无临床症状。诊断时脾大者24例（80.0%），其中巨脾7例（23.3%）。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者，而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者（11/14比0/9， P<0.001）。免疫表型方面，cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率（20/20、20/20、4/7、7/17）均高于HCL-v患者（3/9、7/9、0/4、2/8）。30例患者中22例接受治疗，13例（12例cHCL、1例HCL-v）采用克拉屈滨方案，9例（4例cHCL、5例HCL-v）采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。中位随访时间为31个月（范围1~125个月）。生存曲线分析显示，总体患者的中位总生存时间为125个月，HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势（50.0%比95.0%），但差异无统计学意义（ P=0.207）。 结论:HCL的临床特征缺乏特异性，主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异，BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高，预后满意，而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。

目的:探讨替雷利珠单抗联合脐血移植在复发难治急性髓系白血病（AML）中的效果。方法:回顾性分析2021年11月苏州大学附属第一医院收治的1例复发难治AML患者再诱导治疗失败后使用替雷利珠单抗桥接脐血移植的诊治过程。结果:患者，男性，59岁，诊断为复发难治AML。初始予地西他滨+维奈克拉方案诱导化疗后达完全缓解，后予地西他滨+中剂量阿糖胞苷、中剂量阿糖胞苷+伊达比星等方案巩固治疗。16个月后疾病复发，先后予克拉屈滨+阿扎胞苷+维奈克拉联合化疗和高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子方案再诱导化疗均未缓解，之后使用替雷利珠单抗治疗，肿瘤负荷明显降低，桥接脐血移植后获得完全缓解。移植后给予阿扎胞苷维持治疗。随访9个月，患者持续缓解，无严重移植相关并发症。结论:替雷利珠单抗联合脐血移植挽救性治疗复发难治AML具有潜在应用价值。

朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是儿童受累为主的组织细胞病，部分患儿对一线治疗反应不佳。目前阿糖胞苷、吲哚美辛、克拉屈滨、氯法拉滨、靶向药物及造血干细胞移植等可用于复发难治性LCH的治疗。现就复发难治性LCH的治疗进展进行综述。