报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22～23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745).先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异.突变符合常染色体显性遗传模式.本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱.

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

目的 构建人源R-spondin 2(roof plate-specific spondin 2,RSPO2)的真核表达载体,表达、纯化融合蛋白RSPO2-Fu-Fc,用3C蛋白酶切除Fc结构域后,检测RSPO2-Fu的生物学活性.方法 基于生物信息学方法分析人源RSPO2蛋白的理化性质和结构,筛选获得可在溶液中稳定存在的RSPO2截短蛋白RSPO2-Fu.将编码RSPO2-Fu蛋白的基因亚克隆至pCMV-Fc载体后,将质粒pCMV-RSPO2-Fu-Fc瞬时转染入HEK293F细胞中表达72 h,通过Protein A层析柱纯化融合蛋白RSPO2-Fu-Fc,用3C蛋白酶切去Fc结构域,分子筛进一步提纯获得RSPO2-Fu蛋白.最后,通过M50 Super 8 × TOPFlash检测RSPO2-Fu蛋白的生物学活性.结果 生物信息学分析结果显示,RSPO2全长有243个氨基酸,相对分子质量为28 300,等电点为9.42,为亲水性不稳定蛋白,RSPO2-Fu截短蛋白在溶液中的稳定性得到了极大提高;重组表达质粒pCMV-RSPO2-Fu-Fc经菌落PCR及测序证明构建正确;获得了纯度达95％的RSPO2-Fu蛋白;生物学活性检测结果显示,RSPO2-Fu的EC5.值为1.5× 10-12 mol/L.结论 对RSPO2蛋白适当截短后,可获得稳定表达的RSPO2-Fu蛋白,其对Wnt信号通路有明显激活作用,为Wnt信号通路中RSPO2相关生物学研究提供了更好的参考.

目的 以抗-HIV ELISA检测为例,应用实验室质量监测指标对实验室检测质量进行评估,持续提高实验室检测能力.方法 对本中心血液检测实验室 2020 年 7 月 1 日—2022 年 12 月 31 日的检测数据应用实验室质量监测指标(初试反应数、初试反应率、复试反应数和复检符合率)进行分析,统计上述时间段内 2 种抗-HIV ELISA试剂(新创和万泰)室内质控数据,绘制成折线图或散点箱型图,监控长期变化趋势并查找原因.和同期国家卫健委临检中心,全国血站血液检测实验室质量监测指标评价报告的数据进行实验室间能力比对和评价.结果 2020 年 7月 1 日—2022 年12 月31 日,新创和万泰抗-HIV ELISA试剂的初试反应率分别为0.052%和0.080%(P<0.05),复检符合率分别为 43.97%和 73.39%(P<0.05).新创试剂复检符合率的线性均值趋势与全国同组复检符合率均值接近,万泰试剂复检符合率高于全国同组试剂复检符合率均值.2 种试剂的试剂使用率均低于全国同组试剂使用平均值.新创试剂不同批次间室内质控均值离散程度大于万泰试剂,但 2 者不同批次试剂间室内质控CV离散程度相似.结论 通过实验室质量监测指标对本实验室长期检测数据的纵向分析,和对全国同试剂实验室进行横向比较.能及时发现实验室存在的问题,采取纠正措施,从而对实验室质量管理体系进行持续改进,进一步提升实验室的检测能力.

目的 评价广东省深圳市学生健康监测信息系统对目标人群常见传染病的预警效果.方法 分析2017-2022年深圳市学生健康监测信息系统的监测数据,与同期中国疾病预防控制中心传染病监测报告信息系统中深圳市中小学生常见传染病数据作比较,采用错位相关分析,对监测症状及病种时间序列数据相关性进行研究,探索利用学生健康监测信息系统数据及时预警中小学生常见校园传染病的可行性及其效果.结果 2017-2022年学生健康监测信息系统监测的上呼吸道症状、呕吐/腹泻症状、发热症状以及皮疹症状数据与其对应的校园常见传染病病例数据在以周为单位的水平下均具有相关性(r=0.24、r=0.45、r=0.39、r=0.58,均P＜0.05);与2019-2020年相比,2020-2022年发热症状、皮疹症状与其对应的校医常见传染病病例数关联性分别由r=0.70、r=0.79减弱至r=0.17、r=0.30(均P＜0.05);错位相关分析发现,上呼吸道症状、发热症状和皮疹症状可提前2～3周发现目标传染病的波动.结论 广东省深圳市学生健康监测信息系统收集的中小学生因病缺勤症状数据能较好反映相应常见传染病病种的发生和流行态势,对于上呼吸道症状、发热症状和皮疹症状的监测数据可以提前起到预警及流行趋势预测作用;后续应扩大监测范围,更好的发挥预警作用.

目的 分析2006-2022年辽宁省大连市人间布鲁氏菌病(布病)疫情形势和发病特点及病例诊断延迟的影响因素,为针对性干预措施的实施提供依据.方法 从中国疾病预防控制中心传染病报告信息管理系统中获取2006-2022年大连市布病病例个案资料,对人间布病发病变化趋势、人群特征、空间分布及诊断报告情况进行描述性分析,采用logistic多因素回归分析诊断延迟的影响因素,采用ArcGIS 10.8软件进行空间自相关和聚类分析.结果 2006-2022年大连市人间布病发病整体呈逐年上升趋势,发病率平均每年上升25.89％.春夏季为发病高峰,男性高于女性(2.59:1),发病年龄集中在45～59岁年龄组(44.23％).病例地区分布范围逐渐扩大,2022年大连市87.26％的街道(乡镇)有病例报告.时空分布结果显示,高-高聚集地区始终集中在瓦房店市.诊断延迟率为60.68％,多因素分析结果显示,就诊医院类型[比值比(OR)=0.68,95％置信区间(CI):0.56～0.83,P＜0.05]和病例报告年份(OR=1.34,95％CI:1.11～1.62,P＜0.05)与诊断延迟有关.结论 辽宁省大连市人间布病发病率呈逐年快速上升趋势,诊断延迟率较高.应及时采取针对性干预措施,加强宣传教育,提升人群就诊意识和基层医务人员诊断水平,降低因延迟诊断导致的布病慢性化.

目的 分析2019-2022年甘肃省麻风病症状监测情况,为进一步优化甘肃省麻风病症状监测系统提供科学依据.方法 采用横断面调查的方法,收集整理2019-2022年全国麻风病防治管理信息系统症状监测就诊的患者信息,并对流行病学特征进行分析.结果 截至2022年底,全省症状监测点覆盖率为32.35％,2019-2022年,症状监测累计报告就诊患者3 976例,以县(区)和乡镇级医疗机构报告最多,在报告的可疑症状中以诊断不明或久治不愈的慢性(3个月以上)皮肤病报告最多.对单病种进行排序,位居前5位的分别是湿疹、银屑病、过敏性皮炎、荨麻疹、神经性皮炎.累计确诊麻风病7例,各年度报告日期和确诊日期间隔天数差异无统计学意义(x2=2.829,P=0.243).诊断延迟期最长26年,最短20个月,平均8年;患者就诊延迟期最长26年,最短20个月,平均8年;医疗机构诊断延迟期最长1个月,最短0个月,平均1个月.在确诊病例中出现眉毛稀疏脱落、酒醉样面容的占100.00％,诊断不明或久治不愈的慢性(3个月以上)皮肤病和皮肤闭汗(局部干燥)或感觉异常的占71.43％.结论 甘肃省须持续加强麻风病症状监测,充分发挥症状监测在麻风病早期发现中的预警作用,有效降低畸残发生.

目的:了解海南省2010年~2020年乙型肝炎的流行特征。探讨SARIMA模型在预测乙型肝炎发病趋势中的应用价值。方法:收集2010年1月~2020年12月海南省乙型肝炎病例报告数据，并进行季节性分解，建立季节性自动回归移动平均模型（SARIMA），并预测2021年~2030年乙型肝炎发病趋势。结果:2010年~2020年乙型肝炎整体呈上升趋势，每年3~5月和7~8月是发病高峰期，2月为发病低谷，SARIMA模型预测2021年~2030年乙型肝炎发病整体呈下降趋势，2030年乙型肝炎新发病例为10991（95%CI：208~68500）例。结论:海南省乙型肝炎发病整体呈下降趋势，SARIMA模型在预测乙型肝炎发病趋势方面具有较高应用价值。

目的 对SD大鼠在高原实地和模拟高原环境这2种低氧胁迫方式下建立的急进高原模型进行比较研究,进而鉴定模拟高原实验舱的可靠性.方法 将SD大鼠分别急进模拟高原动物实验舱(4000 m)或高原实地实验室(4010 m)来建立大鼠急进高原模型,在暴露24 h或72 h后采集并测定高原生理病理变化相关指标,主要包括血常规、血生化、血气、氧化损伤指标((超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SO D)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px))、炎症指标((白细胞介素-1β(interleukin 1β,IL-1β)、γ 干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、单核细胞趋化蛋白 1(monocyte chemotactic protein 1,MCP-1)和白细胞介素-6(interleukin 6,IL-6))、病理组织分析和低氧敏感基因((低氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,Hif-1α)和血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,Vegfa))等,最终对结果进行差异性分析,得出差异性评估报告.结果 相同海拔高度下,高原实地或模拟高原暴露72 h后均可以产生明显的肺部和脑部损伤.相同暴露时间下,动物机体的血常规、血生化和血气结果相近,炎症指标(IL-6,IL-1β,MCP-1和IFN-γ)、氧化损伤指标(MDA,SOD和GSH)和脑部低氧敏感基因(Hif-1α和Vegfa)等检测结果无显著性差异.但是,模拟72 h组的二氧化碳分压(partial pressure of carbon dioxide,PaCO2)和碱剩余(base excess,BE)显著高于其他低氧处理组、模拟72 h组的肺部低氧敏感基因(Hif-1α和Vegfa)与空白对照组无显著性差异,以及高原实地处理组脑系数显著高于模拟高原处理组等结果提示高原实地和模拟高原环境可能存在细微区别.结论 模拟高原实验舱在4000 m海拔可成功建立急进高原动物模型,最优暴露时间应大于24 h但略短于72 h.模拟高原实验舱具有良好的可靠性,但条件允许情况下应尽量前往高原实地来建立急进高原动物模型.

《山西医药杂志》是山西省卫生健康委员会主管,山西医药卫生传媒集团有限责任公司主办的综合性医学期刊,主要反映山西省医学科研成果及学术动态,以中、初级医务人员为主要读者对象,设有专论、论著、实验研究、基础研究、预防医学、调查研究、影像诊断、综述、讲座、临床研究、药物研究、中医中药、误诊分析、医学检验、医学教育、临床护理、病例报告等栏目.欢迎广大基础、临床、预防等各级各类医务工作者踊跃投稿.