目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。

目的:观察三段式辅弓簧联合带环、托槽、舌侧扣等装置在临床上矫治前倾阻生磨牙的疗效.方法:在前倾下颌第二磨牙的(牙合)面上粘结舌侧扣,将带有掀盖颊面管的带环粘结在前倾磨牙近中相邻基牙上.通过自行设计的三段式辅弓簧连接相邻基牙和前倾磨牙,形成柔和定向力作用于前倾阻生患牙上,达到竖直前倾磨牙的矫治目的.临床选择8例前顷阻生磨牙患者,观察矫治效果.结果:采用该方法矫治(3.38±1.30)个月后,前倾磨牙都得以竖直(平均直立角度为36.75°±3.71°).结论:采用自行设计的三段式辅弓联合带环装置矫治前倾阻生磨牙能够取得理想的治疗效果.

目的:应用锥形束CT(CBCT)测量分析不同年龄组下颌前倾阻生第三磨牙根尖与下颌神经管位置关系,为临床治疗提供参考依据.方法:选择100例下颌第三磨牙前倾阻生患者行CBCT检查,其中16～18岁30例50颗,19～25岁36例61颗, 25岁以上34例55颗.应用三维后处理软件进行根尖与下颌神经管位置关系测量分析,分析不同性别、不同年龄组根尖与下颌神经管接触率、根尖至下颌神经管最短距离.结果:①男、女组间根尖与下颌神经管接触率、根尖至下颌神经管最短距离差异均无统计学意义(均P＞0.05);②19～25岁、25岁以上年龄组根尖与下颌神经管接触率分别为21.31%、18.18%,显著低于16～18岁年龄组的40.00%接触率,差异均有统计学意义(均P＜0.05);③下颌前倾阻生第三磨牙根尖至下颌神经管最短距离3个年龄组两两比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论:16～18岁年龄组下颌前倾阻生第三磨牙根尖与下颌神经管关系相对密切.

目的 探讨不同跖屈阻尼条件下踝足矫形器对脑卒中患者步态中胸廓和骨盆运动的影响.方法 2020年6月至2021年1月,对中国康复研究中心北京博爱医院26例脑卒中住院患者,应用跖屈阻尼可调的油液阻尼器(OD)踝铰链的踝足矫形器,采用三维动作捕捉系统测量步态中不同跖屈阻尼(OD1、OD2.5、OD4)对胸廓(T)和骨盆(P)的即时影响.观察初始着地(IC)、对侧足离地(CFO)、对侧初始着地(CIC)、足离地(FO)各时相骨盆和胸廓角度;步态周期胸廓角度变化(Tcyclex)、支撑期胸廓角度变化(TSTx)和单支撑期胸廓角度变化(TSSx).在三个坐标轴上定义胸廓和骨盆运动角度:前后倾(x)、侧倾(y)、旋转(z).结果 三种阻尼条件下承重反应期时间有显著性差异(χ2=7.923,P=0.019),且OD2.5时与OD4时相比有显著性差异(P=0.017).骨盆角度PCFOx、PCFOz、PCICx和PFOx,胸廓角度TCFOx、TCFOy、TCFOz和TFOx,胸廓和骨盆相对角度TPICx、TPCFOx和TPCICx,以及TSSx在三种阻尼条件下有显著性差异(χ2>6.077,P<0.05).OD2.5时,各时相骨盆前倾减少;OD4时,骨盆前倾增加.CFO时,胸廓前后倾和侧倾幅度OD2.5时小于OD4时(P<0.05),胸廓旋转角度OD1时小于OD4时(P<0.05).结论 跖屈阻尼在脑卒中患者的步态中对胸廓和骨盆的运动产生明显影响.中等阻尼下骨盆前倾角度减少,胸廓和骨盆姿势更为直立,侧倾减少,姿势改善;阻尼过低或过高可导致骨盆前倾增大,胸廓侧倾增大;高阻尼下代偿性旋转运动出现,姿势恶化.

目的:应用CBCT对青少年下颌近中阻生第三磨牙与邻牙或周围毗邻结构的位置关系进行分类,描述其分类特征.方法:收集行CBCT检查的400例山东地区青少年下颌近中阻生第三磨牙患者的影像学资料,对585颗下颌近中阻生第三磨牙进行三维重建分析,根据其与第二磨牙、下颌神经管及牙槽骨的关系,结合临床治疗需求进行统计分析.结果:①下颌近中阻生第三磨牙585颗中前倾、水平、倒逆、复合阻生构成比分别为50.43％(295/585)、48.89％(286/585)、0.34％(2/585)、0.34％(2/585).②下颌前倾阻生第三磨牙高、中、低位阻生构成比分别为48.14％(142/295)、49.83％(147/295)、2.03％(6/295),水平阻生第三磨牙构成比分别为33.21％(95/286)、54.20％(155/286)、12.59％(36/286),复合阻生高、低位各1颗;倒逆阻生2颗均为低位阻生.③下颌近中阻生第三磨牙根尖与下颌神经管不接触、上壁接触、舌侧接触、颊侧接触、嵌入接触构成比分别为68.21％(399/585)、7.18％(42/585)、12.14％(71/585)、11.45％(67/585)、1.02％(6/585),接触率为31.79％(186/585).④舌侧接触的下颌近中阻生第三磨牙根尖临舌侧骨板发生率为70.42％(50/71).结论:基于CBCT的青少年下颌近中阻生第三磨牙可分为4个大类、9个亚类、60余个2级亚类,根尖与下颌神经管舌侧接触、颊侧接触率较高,与下颌神经管舌侧接触的根尖易临舌侧骨板.

患者,男,22岁,173 cm,73 kg,因"外伤后左膝关节肿胀疼痛1周"入院.患者1周前因膝部外伤致左膝肿胀疼痛,活动受限入院治疗.既往体健,脊柱无外伤史,生理弯曲存在,活动自如,各棘间棘旁无压痛.实验室检查无异常,ASAⅠ级.诊断"左膝前交叉韧带损伤,半月板损伤",拟于椎管内麻醉下行"左膝关节镜探查清理、前交叉韧带重建术".入室后常规监测, HR 88 次/分, BP 120/85 mmHg, RR 15次/分,SpO2100％.建立静脉通道,患者取右侧卧位,使用钢丝加强型腰硬联合包经L3-4正中入路行硬膜外穿刺,多次调整方向后突破黄韧带进入硬膜外腔,负压明显,气泡回溢实验阳性,经硬膜外针置入腰麻针未见脑脊液回流,放弃腰麻,向头侧置入钢丝加强型硬膜外导管4 cm后退出硬膜外针,置管过程顺利,无神经刺激症状.给予1. 6％利多卡因4 ml作为试验量,3 min后无异常,给予0.8 ％罗哌卡因10 ml,确定阻滞平面为T10—S5,效果满意后开始手术.手术历时2.5 h,翻身拔管时发现硬膜外导管嵌顿,拔出困难.上级医师到场后采取胸膝位、侧卧与俯卧等多种体位,并尝试不同程度的屈曲与伸展,穿刺部位局部按摩等措施均未成功拔出导管,为避免暴力拔管导致硬膜外导管离断,暂将导管消毒包扎并妥善固定.术后4h患者双下肢感觉运动正常,无麻木疼痛等不适.当日下午再次尝试拔管,仍难以拔出,嘱患者继续观察,并予相应心理疏导.次日患者自述烦躁焦虑不能入睡.为缓解患者焦虑,明确硬膜外导管是否存在打折、打结及上下关节突关节卡压等情况,在取得患者同意后行 X线正侧位片检查,显示导管呈"U"字型,未见打结及骨质卡压(图1) ,因X线下影像相互重叠,难以精确定位导管,进一步行CT扫描与三维重建.CT显示硬膜外导管走行连贯,无骨质及关节卡压、打折与打结(图2).结合影像结果,与影像科医师及骨科医师会诊,确定最佳拔出体位.在手术室患者取左侧俯卧位,双上肢前倾前屈,右下肢屈于胸前,左下肢尽力向下伸展,充分松解,以利导管伸直,并对导管持续稳定施力后导管成功拔出.拔出导管尖端完整, 4～10 cm处呈"U"字型且多处被拉长,过程中患者无不良主诉,继续于骨科治疗5d后康复出院.

目的 采用2种方法直立近中阻生的下颌第二磨牙,探讨磨牙直立前后的牙根、牙周以及下前面高的变化,并评价两种方法的疗效差别.方法 选取双侧下颌第二磨牙均近中阻生的患者10例,共计磨牙数20颗,每组10颗,每例患者左右下颌阻生第二磨牙随机化选取不同的直立方法.A组:应用种植钉辅助悬臂梁的方法直立近中阻生的第二磨牙.在阻生第二磨牙近中颊侧(第二前磨牙与第一磨牙之间局麻下植入助攻型直径1.6 mm,长8 mm微种植钉,两周后使用0.019英寸×0.025英寸不锈钢丝弯制悬臂梁,远中插入颊面管内,近中弯制小挂钩放置在种植钉上.B组:采用鱼钩丝的方法直立近中阻生的第二磨牙.排齐整平牙列以后采用0.0215英寸×0.028英寸不锈钢丝弯制鱼钩丝,在局麻下从阻生第二磨牙近中牙槽骨内颊侧穿入,抵住阻生第二磨牙的近中面,舌侧穿出并将远中回弯放置在近中磨牙的窝沟内,近中弯制小挂钩,加力时放置在全牙列不锈钢方丝下.两者矫治力值均为100 g,并与矫治前后行锥形束CT(cone beam CT,CBCT)、头颅侧位片检查,比较直立完成后直立时间及牙根、牙槽骨改建情况,以及面部垂直高度的变化.结果 A组10颗前倾阻生的下颌第二磨牙完全直立所需的矫治时间为(8.04±0.93)个月,B组时间为(7.07±0.48)个月,差异有统计学意义(P<0.05).A组直立后,牙根长度平均减少(0.58±0.18)mm,B组平均减少(0.66±0.24)mm,差异无统计学意义(P>0.05).A组直立后的牙槽骨高度明显增加,平均增加(3.85±1.66)mm,B组平均增加(3.78±1.39)mm,差异无统计学意义(P>0.05).双侧下颌第二磨牙直立前后平面角、下颌平面角、Y轴角、下前面高、全面高差异均有统计学意义(P<0.05).结论 2种方法均可以有效直立阻生的下颌磨牙,且牙根吸收程度较轻,牙周健康状况良好,但B组时间更短;在直立过程中应及时注意牙根吸收的问题,对成人高角型患者慎用.