1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。

目的 探讨帕金森病患者步态冻结与焦虑抑郁的相关性.方法 选取2020年1月至2022年9月在河北北方学院附属第二医院治疗的60例帕金森病伴步态冻结患者作为观察组,随机选取120例帕金森不伴步态冻结患者作为对照组,比较两组患者临床资料、帕金森病统一评定量表(UPDRS)part Ⅲ评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分情况.结果 观察组病程明显长于对照组,H-Y分级明显高于对照组(P＜0.05).观察组UPDRS part Ⅲ评分、HAMD评分和HAMA评分明显高于对照组(P＜0.05);观察组HAMD评分、HAMA评分与UPDRS part Ⅲ评分呈正相关(r=0.585和0.504,P＜0.05).Logistic回归分析结果显示:病程、H-Y分级是帕金森病患者并发步态冻结的影响因素(P＜0.05).结论 帕金森病患者步态冻结受病程、H-Y分级的影响,而出现步态冻结时会导致患者焦虑、抑郁等负性情绪,值得进一步研究.

目的:探讨甘露特钠对实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）小鼠发病的治疗作用及对肠道菌群、小胶质细胞极化的影响。方法:将50只雌性C57BL/6小鼠用随机数字表法分为对照组、EAE模型组及甘露特钠低、中、高剂量组，每组各10只。EAE模型组、甘露特钠各剂量组采用MOG35-55多肽皮下多点注射制备EAE模型。甘露特钠低、中、高剂量组从造模次日起分别用甘露特钠40、80、160 mg/kg，2次/d，灌胃进行干预，持续至小鼠处死。观察各组小鼠发病情况、脊髓组织炎症细胞浸润及脱髓鞘情况。收集小鼠粪便，通过16S rRNA测序进行肠道菌群检测，免疫荧光染色检测脊髓组织中小胶质细胞激活指标Iba-1蛋白表达情况，Western印迹法和免疫荧光染色法检测脊髓组织中小胶质细胞M1型标志物iNOS、CD16和M2型标志物Arg1、CD206的蛋白表达水平。结果:对照组小鼠均未发病，其余各组小鼠均有不同程度发病，表现为尾部下垂、步态不稳、后肢无力等。与EAE模型组比较，甘露特钠各剂量组小鼠发病潜伏期延长、高峰期延迟、高峰期神经功能障碍评分降低［（3.6±0.6）分比（3.0±0.6）分、（2.8±0.5）分、（1.8±0.6）分，均 P<0.05］，且干预剂量越大症状越轻，组间两两比较差异均有统计学意义（均 P<0.05）。对照组小鼠脊髓组织无炎性细胞浸润及脱髓鞘变化；EAE模型组发病高峰期脊髓组织炎性细胞浸润及脱髓鞘变化明显；与EAE模型组比较，甘露特钠各剂量组发病高峰期脊髓组织炎症细胞浸润及脱髓鞘变化减轻。与对照组比较，EAE模型组拟杆菌门相对丰度较低，厚壁菌门相对丰度较高；与EAE模型组比较，甘露特钠各剂量组拟杆菌门相对丰度较高，厚壁菌门相对丰度较低，拟杆菌门与厚壁菌门比值增加（0.20±0.05比0.37±0.02、0.61±0.03、0.91±0.08，均 P<0.01），且干预剂量越大变化越明显，组间两两比较差异均有统计学意义（ P<0.01）。与对照组比较，EAE模型组Iba-1、CD16、iNOS水平增加，Arg-1、CD206水平降低；与EAE模型组比较，甘露特钠各剂量组Iba-1、CD16、iNOS水平降低，Arg-1、CD206水平增加（均 P<0.01），且剂量越大变化越明显，组间两两比较各指标差异均有统计学意义（均 P<0.01）。 结论:甘露特钠对EAE具有治疗作用，且呈剂量依赖性；其作用机制可能与改善肠道微生态、调控小胶质细胞极化有关。

目的:分析足弓指数与足部运动学参数之间的关系，并探讨两者在下肢应力性骨折中的特点。方法:采用病例对照研究方法，选取陆军某部2019年入伍新兵108人为研究对象。在训练之前，通过电容式足底压力测量系统采集新兵足印图像，以计算足弓指数。通过动态步态体态分析系统采集足部运动学参数。采用Spearman秩相关分析足弓指数与足部运动学参数（着地仰角、离地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度、着地外翻速度）的相关性。由骨科医师对新兵训练进行全程随访，剔除其他类型下肢损伤者（10人），最后对比分析发生下肢应力性骨折的骨折组（19例）和无任何下肢损伤的对照组（79例）的足弓指数及足部运动学参数。结果:（1）新兵足弓指数为0.21（0.12，0.25），着地仰角为（17.31±4.02）°，离地仰角为（63.90±5.63）°，拍地速度为（176.85±24.39）°/s，着地内翻角为（13.64±4.44）°，外翻幅度为（12.16±3.42）°，着地外翻速度为382.50（311.05，474.80）°/s。（2）着地内翻角（ r=0.25， P<0.01）及外翻幅度（ r=0.14， P<0.05）与足弓指数正相关。（3）骨折组的足弓指数为0.20（0.07，0.24），离地仰角为（61.59±5.51）°，着地外翻速度为336.00（251.02，428.67）°/s，显著小于对照组的0.23（0.17，0.26）、（64.79±4.79）°、381.20（313.63，470.92）°/s（ P<0.05或0.01）。两组着地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:足弓指数的变化会影响足的着地内翻角及外翻幅度；发生下肢应力性骨折的新兵具有足弓较高、离地仰角较小、着地外翻速度较小的特点。

眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是儿童最常见的副癌性神经综合征(PNS)之一，年发病率约为0.02/10 5，绝大部分病例见于<4岁儿童，尤其是神经母细胞瘤(NB)患儿。目前，NB相关性OMAS的发病机制尚未完全阐明，其关键病理生理学机制可能在于自身免疫所致神经组织炎症反应和神经元损伤，而非肿瘤细胞直接浸润或转移所致。NB相关性OMAS常见临床表现为步态不稳、躯干共济失调和肌阵挛。对原发肿瘤的治疗为NB相关性OMAS最重要的治疗措施。笔者拟就NB相关性OMAS的发病机制、临床表现及诊治方面的研究新进展进行总结。

目的:探讨Pavlik吊带治疗6个月内发育性髋关节发育不良（DDH）的疗效。方法:回顾性研究。纳入2015年7月—2019年7月厦门市妇幼保健院小儿外科DDH患儿66例68髋，其中男4例4髋，女62例64髋；年龄30～180（90.4±38.2）d。患儿治疗前均行髋关节超声检查确诊，依据超声检查Graf分型标准分型：髋关节未脱位48髋（未脱位组），其中Ⅱa（-）型2髋、Ⅱb型24髋、Ⅱc型22髋；脱位20髋（脱位组），其中D型7髋、Ⅲ型5髋、Ⅳ型8髋。患儿均采取Pavlik吊带治疗。观察患儿佩戴吊带时间、治疗成功率，以及治疗期间并发症发生情况；对比治疗成功和失败患儿起始治疗年龄的差异；将患儿分为≤60 d、61～90 d、91～120 d、>120～180 d 4个年龄段，对比不同年龄段患儿治疗成功率；对比未脱位和脱位2组患儿治疗成功率，观察治疗有效患儿结束治疗后股骨头缺血性坏死及髋臼发育残余畸形等发生情况。结果:66例68髋吊带佩戴时间2～22（10.2±4.0）周，治疗成功50例51髋、失败16例17髋，成功率75.0%（51/68）。吊带治疗成功患儿开始治疗年龄为（83.0±34.5）d，明显小于治疗失败患儿的（115.1±38.2）d，差异有统计学意义（ t=3.18， P=0.002）。不同年龄段患儿治疗情况比较，年龄≤60 d 患儿治疗成功率最高（20/21，髋），年龄>120～180 d患儿治疗成功率最低（3/12，髋），差异有统计学意义（ χ 2=22.38， P<0.001）。未脱位48髋治疗成功40髋（83.3%），脱位20髋治疗成功11髋（55.0%），差异有统计学意义（ χ 2=6.04， P=0.014）。吊带治疗成功48例49髋获得随访，随访时间1～42个月，平均14个月。随访期间患儿关节外观及活动度正常，可行走者步态正常，无股骨头缺血性坏死及髋臼发育残余畸形发生。 结论:Pavlik吊带治疗6个月内DDH患儿治疗成功率高，治疗年龄早、髋关节未脱位者治疗效果好，可作为6个月内DDH患儿的首选方法，但还应根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。

目的:比较脑小血管病（CSVD）患者认知以及运动双重任务行走（DTW）的步态特征差异，并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。方法:纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名，根据Fazekas评分，将研究对象分为轻度组（34例，1分）、中度组（34例，2分）、重度组（38例，3分）以及健康对照组（21名）。在单任务行走（STW）和DTW条件下记录参与者参数，并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应（DTC）。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响，事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子，应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果:试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的基础步态参数差异无统计学意义（均 P>0.05）。在认知DTW中，时间步态参数（步频和跨步时间）仅在中重度组出现显著恶化［步频：中度组（100.220±1.795）步/min，重度组（94.525±2.139）步/min；跨步时间：中度组（1.227±0.024）s，重度组（1.299±0.031）s］，但空间参数（跨步长及步速）在各组（除对照组和轻度组外）间［跨步长：对照组（1.050±0.021）m，轻度组（0.974±0.022）m，中度组（0.903±0.025）m，重度组（0.793±0.026）m；步速：对照组（0.944±0.028）m/s，轻度组（0.866±0.030）m/s，中度组（0.751±0.027）m/s，重度组（0.606±0.022）m/s］差异均有统计学意义（均 P<0.05）。同样无论疾病严重程度，认知DTW条件下所有步态参数DTC均高于运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的步态参数DTC差异无统计学意义（均 P>0.05）。其中认知DTW的时间参数DTC仅在中重度组出现异常，而空间参数DTC在各组间差异均有统计学意义（包括对照组和轻度组；均 P<0.05）。认知DTW条件下，空间参数及DTC与疾病严重程度的相关性显著高于时间参数（0.50< r<0.64比0.15< r<0.39）。应用空间参数对CSVD的判别进行联合诊断试验发现，联合诊断因子ROC曲线下面积显著大于单一指标。 结论:认知DTW能够更好地反映CSVD患者的步态异常。认知DTW的空间参数及其DTC能更有效地诊断CSVD并区分其严重程度，DTC可能是更好的指标。对于诊断CSVD而言，空间参数及其DTC之间差异并无统计学意义，但联合因子可以显著提高敏感度，降低假阴性率。

帕金森病的冻结事件严重降低患者的生活质量，增加致残率。可穿戴设备的兴起在帕金森病等慢性病领域开拓了广泛的应用前景。本文对可穿戴设备在帕金森病冻结步态领域的应用进行综述，为探讨冻结步态可能的运动学机制，量化冻结步态评估，完善冻结步态的管理提供有力的依据。

目的:观察RNA m6A去甲基化酶ALKBH5基因敲除之后对老年小鼠小脑形态和功能的影响，探究ALKBH5在小脑退行性病变中的作用。方法:免疫印迹实验检测不同年龄C57BL/6野生型小鼠（包括2月龄、6月龄、12月龄、18月龄）小脑中ALKBH5的蛋白水平。通过免疫组织化学实验检测中年（12月龄）及老年（18月龄）野生型小鼠和ALKBH5基因敲除（ALKBH5 -/-）小鼠中NeuN、Calbindin-D28K、MAP2、胶质纤维酸性蛋白等蛋白的表达情况。平衡木实验和步态实验检测小鼠平衡能力以及运动协调能力。 结果:ALKBH5蛋白在小脑中的表达水平随着小鼠生理性衰老的进行而逐渐升高。在中年小鼠中，野生型和ALKBH5 -/-小鼠的体重、脑重以及小脑的形态大小没有明显差别，同时颗粒神经元、浦肯野细胞及神经元树突的形态和数量均未见明显改变。在老年小鼠中，相较于野生型小鼠，ALKBH5 -/-小鼠的体重、全脑重和小脑重分别下降15%、10%和21%（ P<0.05）。ALKBH5在浦肯野细胞中的表达高于其他类型的神经细胞，与之对应在老年ALKBH5 -/-小鼠中浦肯野神经元的数量下降40%，树突的长度和密度也明显减少（ P<0.01）。老年ALKBH5 -/-小鼠通过平衡木相较于同龄的野生型小鼠所用的时间增加70%，且出现步态不稳的情况（ P<0.01）。 结论:RNA m6A去甲基化酶ALKBH5缺失会造成老年小鼠小脑萎缩、浦肯野神经元缺失与受损，进而损害其运动协调和平衡能力。上述结果提示RNA m6A甲基化失衡会导致小脑的神经退行性病变。