目的:应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法:本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ2检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果:在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ2=6.346， P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ2=4.841， P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ2=12.004， P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。 结论:乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

目的:探讨采用腹壁下动脉穿支(DIEP)皮瓣挽救扩张器置入失败并再造乳房的效果。方法:回顾性分析2016年7月至2019年1月湖南省肿瘤医院肿瘤整形外科采用DIEP皮瓣移植再造乳房补救乳腺癌改良根治术后扩张器置入乳房重建失败的患者资料。术后观察皮瓣成活情况、乳房形态以及供区伤口愈合情况和腹壁功能。结果:共纳入13例患者，均为女性，年龄28～53岁。既往曾行乳腺癌改良根治术后扩张器置入乳房重建术，需再造乳房均为单侧，左侧8例，右侧5例。其中3例发生扩张器感染取出，4例发生扩张器包膜挛缩移位，6例自感不适需要取出假体。13例患者共切取移植13块游离DIEP皮瓣，皮瓣长(25.5±0.6) cm、宽(12.6±0.4) cm、厚(5.9±0.7) cm,血管蒂长度为(11.3±0.4) cm。皮瓣平均重量为435 g(390～510 g)。平均手术时间为440 min (390～560 min)。6例患者选用胸廓内血管近端作为受区吻合血管，4例选用胸廓内血管近、远端作为受区吻合血管，2例选用胸背血管作为受区吻合血管，1例选用胸背血管和胸廓内血管近端作为受区吻合血管。所有DIEP皮瓣均一期顺利成活。术后随访16.5个月(12～39个月)，再造乳房外形可，弹性好，无皮瓣挛缩变形。皮瓣供区仅遗留线性瘢痕，位置隐蔽，腹壁运动功能无明显受限。结论:DIEP皮瓣用于扩张器置入失败后的乳房再造，术后乳房形态良好，并发症少，是一种安全有效的治疗方法。

乳腺原发性获得性渐进性淋巴管瘤（acquired progressive lymphangioma，APL）是一种罕见的良性肿瘤。本文报道1例原发于乳腺的APL，广泛累及单侧乳腺区至腋下皮肤；形态学上，肿瘤主要由相互吻合的不规则或分支状的薄壁淋巴管组成，形成大小不一、形态不规则的腔隙结构，腔隙内衬形态温和的单层扁平细胞，腔内淋巴细胞积聚；间质有少量稀疏纤维组织及淋巴细胞成分。免疫组织化学：淋巴管样内皮细胞D2-40、CD31阳性，管壁及间质细胞结蛋白阳性，淋巴管周围纤维组织Masson染色阳性。病变呈良性进程，局部缓慢持续性进展，病理诊断需与分化好的血管肉瘤相鉴别。

目的:探讨腹壁下动脉伴行静脉分型及吻合策略在乳房再造中的应用。方法:回顾性分析2015年10月至2021年1月湖南省肿瘤医院采用单侧游离下腹部皮瓣移植完成乳腺癌术后乳房再造的患者资料。术中采用游离腹壁下动脉穿支(DIEP)皮瓣或携带部分腹直肌的游离腹直肌肌皮瓣进行乳房再造，受区血管均选择胸廓内血管。腹壁下动脉伴行静脉的解剖结构分为3类：独立型，包括1支型和2支型；Y形结构；H形结构。独立型静脉采用直接吻合。Y形结构和H形结构伴行静脉吻合方式共分5种：(1)直接吻合；(2)去除Y形结构的共干节段后，将2条伴行静脉分别吻合；(3)结扎交通支后，将2条伴行静脉分别吻合；(4)保留交通支，将2条伴行静脉分别吻合；(5)结扎较细伴行静脉，吻合较粗的伴行静脉。方式1、2适用于Y形结构的伴行静脉，方式3~5适用于H形结构的伴行静脉。术中需将过长的腹壁下动脉节段去除。统计术中血管吻合并发症的发生情况，随访皮瓣成活、再造乳房外形、肿瘤复发情况。结果:共纳入173例女性患者，年龄26~60岁，平均41.2岁。其中，即刻乳房再造92例，延期乳房再造81例。109例采用游离DIEP皮瓣，64例采用携带部分腹直肌的游离腹直肌肌皮瓣。皮瓣长(26.9±1.9) cm，皮岛宽(11.3±0.7) cm，血管蒂长度(10.5±0.4) cm。腹壁下动脉只有1条伴行静脉的解剖类型16例，伴行静脉直接吻合；伴行静脉呈Y形结构者14例，5例采用方式1直接吻合，3例先槽形切除部分第3肋软骨后再用方式1直接吻合，6例采用方式2完成吻合；伴行静脉呈H形结构者143例，96例采用方式3完成吻合，19例采用方式4完成吻合，28例采用方式5完成吻合。97例患者在血管吻合前对腹壁下动脉过长节段进行了修剪，去除长度为(2.7±0.7) mm。术中发生血管吻合相关并发症6例，其中2例患者采用的静脉吻合方式是Y形静脉直接吻合方法(方式1)，术中出现静脉卡压，调整为方式2进行吻合后，卡压情况解除；其余4例所采用的静脉吻合方式包括方式2有1例，方式3有1例，方式4有2例，均通过及时调整血管蒂摆放位置解除了血管卡压情况。术后发生皮瓣坏死1例，采用的静脉吻合方式是Y形静脉直接吻合方法；其余172例皮瓣完全成活。随访10~36个月，平均18.7个月，再造乳房外形可，质地柔软，无皮瓣挛缩变形；皮瓣供区仅遗留线性瘢痕，对腹壁功能无明显影响，未见肿瘤复发病例。结论:根据腹壁下动脉伴行静脉分型制定较为完善的血管吻合策略，灵活调整血管吻合方式，可以最大程度确保游离下腹部皮瓣用于乳房再造血运的安全性。

目的:探讨临床淋巴结阴性（clinical lymph node negative, cN0）甲状腺微小乳头状癌（papillary thyroid microcarcinoma，PTMC）中央区淋巴结转移（central lymph node metastasis，CLNM）数目>5枚的危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月重庆医科大学附属第一医院内分泌乳腺外科接受手术治疗的单侧cN0 PMTC患者1 567例，男405例，女1 162例。根据患侧CLNM分为0~5枚组和>5枚组并通过非参数检验、 χ 2检验等比较两组性别、年龄等临床病理学特征。 结果:本研究患者CLNM>5枚为4.1%（65/1 567）。单因素分析显示男、年龄≤50岁、肿瘤直径>8 mm、多灶癌与cN0 PTMC CLNM>5枚相关（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析显示男（ OR=1.886， P=0.017）、年龄≤50岁（ OR=3.778， P=0.002）、肿瘤直径>8 mm（ OR=2.483， P<0.001）、多灶癌（ OR=2.362， P=0.005）为CLNM>5枚的独立危险因素。亚组分析显示喉前淋巴结转移≥1枚（ OR=13.475， P<0.001）、气管前淋巴结转移≥2枚（ OR=41.695， P<0.001）、喉前+气管前淋巴结转移≥2枚（ OR=28.750， P<0.001）为CLNM>5枚的独立危险因素。 结论:单侧cN0 PTMC患者的CLNM>5枚与多种因素有关，男性、年龄≤50岁且存在肿瘤直径>8 mm、多灶癌的患者出现较多数量淋巴结转移风险增加，此类患者不建议长期随访观察，应积极手术治疗且行预防性中央区淋巴结清扫，并结合术中情况必要时选择全甲状腺切除。

目的:对左侧乳腺癌术后内乳区域淋巴结照射的心脏剂量学进行分析，并评估其对患者生命质量的影响。方法:收集2019年5月至2021年5月南通大学附属肿瘤医院108例左侧乳腺癌术后行逆向调强放疗（IMRT）患者的临床资料，开展回顾性分析，根据术后放疗是否含内乳区域淋巴结照射分为研究组（含内乳，55例）和对照组（不含内乳，53例）。比较两组计划靶区（PTV）剂量学指标、心脏受量、放疗前后血清心肌损伤标志物及生命质量情况。结果:PTV剂量学方面，研究组和对照组的适形指数（CI）分别为0.73±0.07、0.75±0.08，均匀性指数（HI）分别为0.17±0.03、0.17±0.02，D max分别为（55.69±1.02）Gy、（55.46±1.13）Gy，D mean分别为（50.54±0.23）Gy、（50.48±0.21）Gy，差异均无统计学意义（ t=1.38， P=0.169； t<0.01， P>0.999； t=1.11， P=0.269； t=1.41， P=0.160）。心脏受量方面，研究组和对照组的D mean分别为（5.93±0.32）Gy、（5.64±0.30）Gy，V 40分别为（0.47±0.10）%、（0.41±0.11）%，V 30分别为（2.48±0.51）%、（2.06±0.49）%，差异均有统计学意义（ t=4.86， P<0.001； t=2.97， P=0.004； t=4.36， P<0.001）。研究组和对照组放疗前血清肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）水平分别为（0.09±0.02）ng/ml、（0.09±0.01）ng/ml，肌酸激酶同工酶（CK-MB）水平分别为（0.27±0.08）U/L、（0.25±0.08）U/L，肌红蛋白（MYo）水平分别为（3.84±1.02）μg/L、（3.69±0.97）μg/L，脑钠肽（BNP）水平分别为（172.35±16.24）pg/ml、（169.81±15.93）pg/ml，差异均无统计学意义（ t<0.01， P>0.999； t=1.30， P=0.197； t=0.78， P=0.436； t=0.82， P=0.414）；两组患者放疗后1个月血清cTnⅠ水平分别为（0.09±0.03）ng/ml、（0.09±0.02）ng/ml，CK-MB水平分别为（0.29±0.09）U/L、（0.28±0.08）U/L，MYo水平分别为（4.06±1.08）μg/L、（4.01±1.03）μg/L，BNP水平分别为（175.13±17.09）pg/ml、（172.47±16.28）pg/ml，差异均无统计学意义（ t<0.01， P>0.999； t=0.61， P=0.544； t=0.25， P=0.806； t=0.83， P=0.410）。研究组和对照组患者放疗前欧洲癌症治疗与研究组织生命质量量表核心量表（EORTC QLQ-C30）评分分别为（60.24±5.13）分、（61.19±5.46）分，放疗后1个月EORTC QLQ-C30评分分别为（74.12±7.20）分、（75.35±7.88）分，放疗后6个月EORTC QLQ-C30评分分别为（77.53±7.14）分、（78.95±7.08）分，放疗后1年EORTC QLQ-C30评分分别为（75.02±6.93）分、（76.68±6.74）分，差异均无统计学意义（ t=0.93， P=0.353； t=0.85， P=0.399； t=1.04， P=0.302； t=1.26， P=0.210）；两组患者放疗后1个月、6个月、1年EORTC QLQ-C30评分均高于放疗前，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:左侧乳腺癌术后含内乳区域淋巴结照射的IMRT会带来一定程度的心脏剂量增加，但控制在一定范围内是可行的，短期内对患者心脏功能、生命质量不会造成影响。

目的:建立乳腺癌新辅助化疗后同侧锁骨上淋巴结病理完全缓解(ispCR)的预测模型，以指导局部治疗。方法:连续纳入2012年9月至2019年5月河南省肿瘤医院收治的首诊同侧锁骨上淋巴结转移且新辅助化疗后行同侧锁骨上淋巴结清扫的乳腺癌患者211例，分为训练集142例，验证集69例。采用单因素和多因素logistic回归分析确定乳腺癌新辅助化疗后ispCR的影响因素，建立乳腺癌新辅助化疗后ispCR的列线图预测模型。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析和绘制校准曲线对列线图预测模型进行内部和外部验证评价。结果:单因素logistic回归分析显示，Ki-67指数、腋窝淋巴结转移数目、乳腺pCR、腋窝pCR、新辅助化疗后同侧锁骨上淋巴结大小与乳腺癌新辅助化疗后ispCR有关(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，腋窝淋巴结转移数目( OR＝5.035，95% CI为1.722~14.721)、乳腺pCR ( OR＝4.662，95% CI为1.456~14.922)和新辅助化疗后同侧锁骨上淋巴结大小( OR＝4.231，95% CI为1.194~14.985)是乳腺癌新辅助化疗后ispCR的独立影响因素。根据乳腺癌新辅助化疗后ispCR的最佳logistic回归模型，基于腋窝淋巴结转移数目、乳腺pCR、新辅助化疗后同侧锁骨上淋巴结的大小、腋窝pCR、Ki-67指数这5个因素，构建乳腺癌新辅助化疗后ispCR的列线图预测模型。预测模型在训练集和验证集中ROC曲线下的面积分别为0.855和0.838，二者之间差异无统计学意义( P＝0.755)。新辅助化疗后ispCR组和非ispCR组患者的3年无病生存率分别为64.3%和54.8%，差异有统计学意义( P＝0.024)；3年总生存率分别为83.8%和70.2%，差异无统计学意义( P＝0.087)。 结论:新辅助化疗后ispCR的乳腺癌患者无病生存明显改善。所构建的乳腺癌患者新辅助化疗后ispCR列线图预测模型拟合良好，利用该预测模型可以辅助制定乳腺癌新辅助化疗后同侧锁骨上区的局部处理策略，并预测患者的远期预后。

目的:分析原发灶直径1 cm以上甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）侧颈淋巴结转移（lateral cervical lymph node metastasis，LLNM）规律及相关影响因素，指导临床诊疗。方法:回顾性分析2022年1月至2022年12月安徽省肿瘤医院头颈乳腺外科155例行根治性手术治疗原发灶>1 cm并伴LLNM的PTC患者临床病理资料，观察指标：性别、年龄、术式、原发灶数目、最大径、位置、合并桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis, HT）、中央区及侧颈区淋巴结清扫总数及阳性数、转移比例及转移率。计量资料采用 t检验，计数资料采用 χ2检验，以Pearson相关性分析及多因素回归分析淋巴结转移（lymph node metastasis, LNM）的影响因素。 结果:155例PTC最大径（19.67±8.15）mm，共清扫中央区淋巴结1 933枚，转移比例91.61%（142/155），转移率50.77%±29.14%；共清扫侧颈淋巴结5 371枚，转移率14.44%±9.89%。III区、IV区LNM发生比例分别为70.97%、60.10%，阳性率分别为19.51%、17.07%。43例发生侧颈单区转移，其中23例为单区寡转移。中央区淋巴结转移（central lymph node metastasis，CLNM）率与LLNM率呈正相关关系（Pearson=0.28， P=0.000）。性别（ P=0.022）、年龄（ P=0.038）、病灶数（ P=0.025）、病灶最大径（ P=0.002）、有HT（ P=0.000）是CLNM率的独立影响因素。LLNM率仅与病灶最大径有关（ P=0.040）。侧颈单区转移仅与有无HT相关（ P=0.034）；有HT（ OR=3.515， P=0.008）、单病灶（ OR=3.217， P=0.047）是发生单区寡转移的独立影响因素。 结论:在直径>1 cm的PTC病例，LLNM以III区、IV区为转移最高发、最早发区域；LLNM率与CLNM率呈正相关。侧颈单区转移易在有HT患者中发生，当病灶为单灶时，更易出现单区寡转移，对此类患者应重视术前精准评估。

患者女，58岁。发现左侧乳房拇指大包块1个月余入院。行单侧乳房根治性切除术。肿瘤切面灰白灰红，见多个微囊。镜下肿瘤大部分由大小不一的囊腔构成，囊壁被覆富含细胞内黏液的柱状细胞，部分囊壁肌上皮丢失；另见浸润性癌（非特殊类型）成分。两种浸润性成分免疫表型不一致。病理诊断乳腺黏液性囊腺癌（MCA）合并乳腺浸润性癌（非特殊类型）。原发乳腺MCA为少见恶性肿瘤，可同时伴有其他类型浸润性癌成分，各成分需明确诊断。

外阴叶状肿瘤是一种罕见的疾病，目前国内外报道不足20例，其大多数为良性肿瘤。外阴叶状肿瘤的来源有两种假说，一是起源于外阴异位乳腺组织，即“乳房线”学说；二是来源于肛门-生殖器乳腺样腺体，可分泌雌、孕激素，具有分化成良、恶性肿瘤的潜力。本文报道1例16岁青春期女性原发性外阴叶状肿瘤，单侧发病，肿瘤切面为典型叶状肿瘤外观，行外阴肿物剥除术，术后病理检查可见肿瘤表面被覆腺上皮和肌上皮，梭形间质细胞丰富，管内生长呈叶状结构；免疫组化法检测显示腺上皮细胞中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、转录因子GATA结合蛋白3（GATA3）表达阳性，肌上皮细胞中细胞增殖相关核抗原（Ki-67）、α平滑肌肌动蛋白（SMA）、p63表达阳性，符合良性叶状肿瘤的诊断。通过总结本例患者的临床表现、肿瘤形态、病理检查等情况，以期对外阴叶状肿瘤的发生、发展、诊断及治疗有进一步的认识。