目的:观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法:回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果:随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论:原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

微小RNA(miRNA)是可以调节基因表达的短链非编码RNA。miR-21是较早发现的人类miRNA之一，其作为癌基因参与转录后基因调控，在细胞增生、凋亡和分化中都起着重要作用；此外，miR-21可促进炎症反应，在免疫系统功能的调节中也起着关键作用。近年来研究发现，miR-21不仅可在角膜成纤维细胞、视网膜色素上皮细胞、视网膜微血管内皮细胞、视网膜小胶质细胞等细胞中检测到，也在视网膜母细胞瘤、葡萄膜肿瘤、角膜碱烧伤、增生性玻璃体视网膜病变、糖尿病视网膜病变和葡萄膜炎等眼科疾病的发生和发展中起重要作用。抑制miR-21可以治疗视网膜母细胞瘤及由角膜新生血管、糖尿病视网膜病变引起的视力丧失，过表达miR-21能够促进角膜上皮愈合，治疗原发性开角型青光眼和视网膜变性等疾病。本文将对国内外近年来有关miR-21在眼科疾病中的研究进展进行综述。

目的:探讨年轻的闭角型青光眼住院患者的病种构成，并比较原发性闭角型青光眼（PACG）与继发性闭角型青光眼（SACG）的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。连续收集2012年1月至2019年12月于中山大学中山眼科中心就诊的发病年龄≤40岁的闭角型青光眼住院患者资料，记录患者入院诊断、性别、发病年龄，收集患者常规眼科检查及A型超声波测定、超声生物显微镜、相干光层析成像术及视野检查的结果。分析PACG与SACG所占比例、病种构成，比较两类患者的发病年龄、视力、视野、眼球生物学结构参数及初诊误诊率。非正态分布资料以 M（ Q1， Q3）表示。统计学比较采用Mann-Whitney U检验、χ 2检验及独立样本 t检验。 结果:共纳入243例（243只眼）患者，发病年龄（28±9）岁；男性与女性比例为1∶1.79；其中PACG患者93例（38.3%），SACG患者150例（61.7%）。PACG患者年龄［34（28，38）岁］及男性比例［22.6%（21/93）］与SACG患者［28（19，34）岁，44.0%（66/150）］比较，差异均有统计学意义（ Z=-5.34，χ2=11.46；均 P<0.01）。SACG患者中以真性小眼球（22.7%，34例）、常染色体隐性遗传卵黄样蛋白病（ARB）（19.3%，29例）、葡萄膜炎（18.7%，28例）、视网膜色素变性（14.0%，21例）较为多见。PACG和SACG患者的最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）分别为0.10（0.00，0.48）、0.40（0.06，1.00），视野平均缺损值分别为-8.07（-27.49，-2.09）、-15.04（-28.75，-5.97）dB，黄斑中心凹下脉络膜厚度分别为（452.3±130.7）、（396.3±120.9）μm，两类患者间差异均有统计学意义（ Z=-4.86，-2.14； t=2.37；均 P<0.05）。PACG与SACG患者的眼压、视杯与视盘直径比、前房角粘连范围、中央前房深度、晶状体厚度、视网膜神经纤维层厚度差异无统计学意义（均 P>0.05）。所有患者初诊误诊率为10.7%（26/243），其中SACG患者的误诊率为16.7%（25/150），高于PACG患者的1.1%（1/93）（χ2=14.61， P<0.001）。 结论:年轻闭角型青光眼住院患者以PACG以及SACG中的真性小眼球、ARB为主。与PACG相比，SACG发病年龄更小、视力更差、视野缺损更严重，且临床上更容易误诊。

例1 　患者男，33岁。因双眼视物模糊伴视力下降8年，逐渐加重2年于2020年7月9日到西安市第一医院眼科就诊。否认外伤史和家族遗传病史。患者曾于2010年5月在外院诊断为"双眼葡萄膜炎、双眼黄斑水肿"，并接受3次球后注射曲安奈德和地塞米松治疗，未见明显好转。为求进一步诊治，遂来我院就诊。眼部检查：双眼裸眼视力均为0.15，最佳矫正视力（BCVA）均为0.3。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼角膜透明，角膜后沉着物（KP）（+），前房深度正常，房闪（-），玻璃体可见少许灰白细胞。眼底检查：双眼视盘颜色淡红，视网膜血管走行正常，视网膜动脉明显变细，周边视网膜呈青灰色，黄斑水肿（图1A）。眼底自身荧光（FAF）检查，双眼围绕视盘的放射性弱荧光，围绕黄斑中心凹的背景荧光增强（图1B ）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜可见大小不等的囊腔，黄斑区及视盘周围视网膜外层结构连续性缺失（图1C ）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼围绕视盘的放射状弱荧光背景，随造影时间延长略有增强，视网膜中周部可见毛细血管荧光壁染（图1D）。全视野视网膜电图（ff-ERG）检查，双眼暗适应a、b波振幅均重度下降，振荡电位振幅重度降低；双眼明适应视锥细胞反应右眼b波振幅轻度降低，左眼b波振幅在正常范围内；双眼明适应30 Hz闪烁光反应N1-P1波振幅轻度降低。视野检查，双眼鼻侧视野损害。实验室免疫全套及传染病系列检测结果均正常。

原发性视网膜色素变性(RP)是以进行性夜盲、视野渐窄伴视力持续性下降为主要表现的眼病,因其不可逆的特性,被认为是常见的致盲眼病之一.中医学认为,本病病机以肝肾亏损为本,病理性质多以虚为主,瘀为标."五轮学说"为中医眼科特有的重要理论之一,为后世中医眼科辨证施治提供核心理论依据.本文旨在基于"五轮学说",运用脏腑辨证理论,深入探讨其在治疗RP中的临床应用,分辨病性,加深认识,并以此为诊疗此病提供新的临床思路和方法.

目的 对于原发性视网膜色素变性并发性白内障,利用超声乳化手术,探讨其临床疗效.方法 回顾性病例研究.收录我院2019年1月至2022年6月在本院手术的原发性视网膜色素变性并发白内障的患者,共26例(45只眼),其中男性20例(37只眼),性6例(8只眼),年龄(57.58±7.72)岁(43～71岁),术前明确诊断为原发性视网膜色素变性并发白内障,其中术前发现有浅前房4只眼,晶状体轻度震颤1只眼,黄斑水肿2只眼,无法窥清眼底黄斑区有4只眼.使用超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术,观察术后的指标有视力,眼压,裂隙灯,眼底等.结果 术后最佳矫正视力≥0.5者21只眼(46.67%),0.5>矫正视力≥0.3者18只眼(40.00%),矫正视力<0.3者6只眼(13.33%),视力无提高者3只眼(6.67%).术中均一期植入人工晶状体,其中1只眼植入张力环后再植入人工晶状体.术前有4只眼为浅前房,术后仍为浅前房,给予行Nd:YAG激光上方虹膜根切后,前房未加深,其中2只眼眼压观察未升高,2只眼药物控制眼压稳定,术后2只眼出现角膜水肿,观察1周后角膜恢复透明;术后1只眼出现眼压一过性升高,最高为26 mmHg,经过处理后恢复正常,术后1周所有患者眼压与术前比较差异无统计学意义(P>0.05);所有患者均手术顺利,未出现明显手术并发症.结论 对于原发性视网膜色素变性并发性白内障,使用超声乳化手术是安全、有效的.

目的:探讨人参皂苷Rg1注射剂联合肌苷片和维生素B1对原发性视网膜色素变性的血清脑源性神经营养因子(BDNF)、垂体腺苷酸环化酶激活多肽(PACAP)影响及临床疗效.方法:纳入2019-08/2022-03河北北方学院附属第二医院眼科收治的50例100眼原发性视网膜色素变性患者作为研究对象,按随机数字表分为研究组和对照组,各50眼.对照组患者给予肌苷片和维生素B1治疗,研究组患者给予人参皂苷Rg1注射剂联合肌苷片和维生素B1治疗.比较治疗前后两组血清BDNF和PACAP表达、视网膜电图、光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)检查黄斑中心凹为圆点直径1mm范围视网膜厚度(RT)、视野平均缺失(MD)及临床疗效及安全性指标.结果:治疗前,两组MD比较无差异(t=1.670,P=0.098).治疗后,研究组MD显著低于对照组(t=3.628,P＜0.01);治疗前,两组黄斑中心凹为圆点直径1mm范围RT比较无差异(t=0.108,P=0.914).治疗后,研究组黄斑中心凹为圆点直径1mm范围RT显著高于对照组(t=6.125,P＜0.01);治疗前,两组各项视网膜电图暗适应的结果比较无差异(均P＞0.05).治疗后,研究组各项暗视网膜电图暗适应的结果改善均显著优于对照组(均P＜0.01).治疗前,两组各项视网膜电图明适应的结果比较无差异(均P＞0.05).治疗后,研究组各项视网膜电图明适应的结果改善显著优于对照组(均P＜0.01).治疗前,两组BDNF、PACAP比较无差异(均P＞0.05);治疗后,研究组BDNF、PACAP高于对照组(均P＜0.01).治疗后,两组均未见任何的不良反应.结论:原发性视网膜色素变性患者采用人参皂苷治疗可通过调节BDNF和PACAP的表达,改善患者视网膜功能,促进病情转归,且安全性高.

背景 视网膜色素变性是先天性盲的重要原因之一,由于视网膜色素变性患者视杆细胞为原发性变性,因此无法了解视细胞变性的机制和过程.研究发现Leber先天性黑矇(LCA)自发突变小鼠具有与视网膜色素变性类似的自然过程,有助于深入探讨视网膜色素变性的发病机制及确定疾病基因治疗靶点.目的研究视网膜色素变性模型LCA自发突变小鼠视网膜短波长敏感的视锥细胞自然变性过程. 方法 按出生后天数(P)取P14、P21、P35、P90的遗传性视网膜疾病LCA的自发突变动物模型Rpe65rd12(B6[A]-Rpe65 rd1 2/J,rd12)小鼠各5只,同时选择鼠龄匹配的野生型C57BL/6J(B6)小鼠作为对照.采用RolandQ450SC UV视觉电生理检测仪行小鼠视网膜电图(ERG)检查,采用单次白色发光二极管(LED)闪光刺激记录总视锥细胞反应,刺激强度分别为1.00 cds/m2和1.96 cds/m2;采用紫外光闪光刺激记录短波长紫外光(UV)敏感的视锥细胞反应,刺激波长为(363±6)nm,刺激强度分别为2.0 mWs/m2和3.0 mWs/m2.ERG记录后次日处死小鼠并制备视网膜铺片,分别采用FITC荧光标记的花生凝集素(FITC-PNA)和Cy3荧光染色法检测2个组不同鼠龄小鼠视网膜中总视锥细胞和UV敏感的视锥细胞的分布和数量变化. 结果 P14 rd12小鼠明适应ERG反应为负波型,各波潜伏期延长,UV敏感的视锥细胞ERG各波记录不到.P21 rd12小鼠视锥细胞ERG b波振幅较野生型B6小鼠下降了约75％,b波潜伏期为(102.80±11.39)ms,较B6小鼠的(43.40±5.60) ms明显延长,差异有统计学意义(t=-8.106,P=0.001);P21、P35和P90野生型B6小鼠UV敏感的视锥细胞ERG b波振幅分别为(59.60±36.00)、(82.40±12.22)和(68.43±17.63) μV,P21、P35和P90 rd12小鼠UV敏感的视锥细胞反应均记录不到.免疫荧光检测显示,P14野生型B6小鼠视网膜视锥细胞较多,呈绿色荧光,大量的视蛋白主要分布在视网膜腹部鼻侧象限UV敏感的视锥细胞中,呈红色荧光,P14、P21、P35 rd12小鼠视网膜中视锥细胞逐渐减少,绿色荧光逐渐减弱,UV敏感的视锥细胞呈散在表达.结论 rd12小鼠出生后早期即出现视锥细胞的数量减少和功能异常,短波长敏感的视锥细胞的丢失和功能异常更早于中长波长的视锥细胞.

目的 通过定量分析原发性视网膜色素变性(RP)视神经小视野扩散张量成像(rfov-DTI),与视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)厚度的变化及两者之间的相关性,以全面地评价RP视网膜神经节细胞轴突的变化.方法 收集2014年8月至2017年3月34例经眼科确诊的RP患者(68眼,病变组)和33名无眼科相关疾病的健康正常人(66眼,对照组)进行前瞻性研究.所有被试均行3.0 T MR视神经rfov-DTI和视网膜光学相干断层成像(OCT).比较两组间部分各向异性(FA)、平均扩散率(MD)值、平行扩散率(λ//)、垂直扩散率(λ⊥)的差异运用两独立样本t检验(数据正态分布);视盘周围RNFL颞侧厚度、鼻侧厚度(数据不符合正态分布)之间的比较均采用Mann-Whitney U检验;视盘周围RNFL平均厚度及下象限厚度、上象限厚度(数据正态分布)之间的比较均采用两独立样本t检验;RP视神经DTI参数与视盘周围RNFL厚度之间的关系采用Spearman相关分析.结果 病变组视神经DTI的FA、MD、λ//、λ⊥值以及RNFL平均、颞侧、鼻侧、下方、上方象限厚度分别为0.445±0.078,(1.330±0.236)、(5.502±0.263)、(4.494±0.238)×10-3mm2/s以及(104.7±25.4)、(104.0±31.0)、(65.0±25.0)、(122.0±33.3)、(117.4±37.7)μm;对照组相应的各项参数值分别为0.581± 0.043,(1.079±0.146)、(5.349±0.214)、(4.195±0.126)×10-3mm2/s,(101.2±10.6)、(70.0±10.8)、(81.3± 13.4)、(127.3±12.5)、(126.3±11.5)μm.与对照组相比,病变组视神经平均FA值降低,平均MD值、λ//、λ⊥值升高,RNFL颞侧厚度增厚、鼻侧厚度变薄,差异均有统计学意义(DTI各参数的t值分别为-12.388、7.394、3.695、9.062,RNFL颞侧厚度、鼻侧厚度的Z值分别为-8.384、-4.518,P值均<0.01),而RNFL上、下方象限、平均厚度差异无统计学意义(t值分别为-1.217、-1.843、1.049,P值分别为0.227、0.069、0.297).RP患者视神经FA值与颞侧RNFL厚度呈弱相关(r=0.268,P=0.029),与鼻侧RNFL厚度不具有相关性(r=0.164,P=0.186).结论 rfov-DTI和OCT联合应用可以较为全面地反映RP视网膜神经节细胞轴突的在体病理变化,但视网膜神经节细胞轴突的组成部分中视网膜神经纤维层与视神经的病理改变之间相关性较弱,两者表现存在不一致性.

目的 观察中医综合疗法周期性治疗原发性视网膜色素变性(RP)的临床疗效.方法 对符合诊断及纳入标准的原发性视网膜色素变性患者采用中药、针刺,疗程3个月,联合葛根素注射液静脉滴注的综合性治疗2周,每半年治疗1次,连续3年并进行随访.结果 共纳入35例(70只眼),期间有3例脱落,最终32例患者(64只眼)总有效率为55.37％,治疗后视力(ETDRS视力评分)有所提高,具有统计学意义(P<0.05),治疗后视野平均敏感度(MS)有所提高,具有统计学意义(P<0.05),但治疗前后视野平均缺损(MD)比较,无统计学意义(P>0.05).结论 中医综合疗法周期性治疗原发性视网膜色素变性针对视力及视野等指标的改善具有较好疗效,该治疗方案与RP的时效及量效关系值得进一步探索.