非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是常见的中老年急性视神经病变，以视盘水肿伴视野缺损为主要特征。目前NAION尚无标准治疗方案，治疗重点在于控制全身疾病及其他危险因素、减轻视盘水肿、营养神经、改善微循环等。近年来，玻璃体腔药物注射作为新的治疗手段应用于NAION治疗，其能使药物快速到达眼内靶组织，并维持较高浓度，增加疗效的同时不引起严重的全身并发症。本文主要对玻璃体腔注射抗血管内皮细胞生长因子、曲安奈德、促红细胞生成素等治疗NAION的研究进展进行综述。

糖尿病相关眼病严重影响着我国糖尿病患者的生活质量，其规范化管理需要内分泌科医师与眼科医师密切合作又各司其职，加强对其全面认识与综合管理意义重大。中华医学会糖尿病学分会组织糖尿病视网膜病变学组专家并邀请国内眼科专家复习了国内外相关资料和研究进展，参考国内外相关指南与专家共识，结合我国具体情况，深化多学科诊疗协作，对2018年版《糖尿病视网膜病变防治专家共识》作出补充更新。本共识共四个章节，围绕糖尿病性视网膜病变、糖尿病性白内障、糖尿病性角膜病变、糖尿病性视神经病变进行较为系统地介绍。共识的发布必将有利于进一步提高糖尿病性视网膜病变及其他眼部并发症患者的规范化综合管理，为临床医师提供指导和参考。

目的:探讨以痛性三叉神经病为首发表现的水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床、影像特征。方法:对西南医科大学附属医院神经内科1例AQP4-IgG阴性的NMOSD患者症状、体征、影像学检查及诊治过程进行报道，并结合文献进行讨论。结果:该患者第一次发作表现为右侧面部疼痛起病，伴左侧肢体节段性感觉异常，第二次发作表现为顽固性呃逆、呕吐起病，伴左侧肢体乏力及感觉异常。头颅及脊髓核磁共振平扫提示病灶累及延髓、颈髓，两次血清、脑脊液AQP4-IgG、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体、髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体、寡克隆区带(OCB)均呈阴性，诊断为AQP4-IgG阴性的NMOSD。经激素抗炎、止痛等治疗后，患者面部疼痛、感觉异常、呃逆、呕吐、肢体乏力明显好转。结论:痛性三叉神经病可能是AQP4-IgG阴性的NMOSD的首发临床表现，仅表现为三叉神经分布区疼痛的NMOSD易误诊、漏诊，核磁共振检查有助于早期诊断。

目的：:探究不同眼压的原发性急性闭角型青光眼（PAACG）患者房水蛋白的差异性表达，寻找青光眼性视神经损伤的可能机制，为青光眼性视神经保护的可能作用靶点提供实验依据。方法：:病例对照研究。通过简单随机抽样选取2019年3月至2020年9月期间于吉林大学第二医院眼科中心入院治疗的PAACG患者共88例（88眼）。根据PAACG患者的眼压将88个选定的样本分为2组：A组36个样本，眼压≥50 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；B组52个样本，眼压≤21 mmHg。以上样本被分为2个队列：发现队列（A组26个样本；B组37个样本）和验证队列（A组10个样本；B组15个样本）。分别通过数据独立采集（DIA）方法和平行反应监测（PRM）方法分析房水蛋白。采用独立样本 t检验分析蛋白表达差异。 结果：:本研究从发现队列的A、B组中63个房水样本中共检测出636个蛋白，去除默认蛋白后得到506个蛋白用于后续分析，其中51个蛋白在发现队列A、B组间差异有统计学意义（ P=0.020）。在这51个差异蛋白中，A组存在17个蛋白表达上调，B组存在34个蛋白表达上调。抽取上述51个差异蛋白中APOA2、TIMP1、LRP2和VASN进行PRM验证，结果显示这4个差异蛋白在发现队列及验证队列中保持一致。 结论：:PAACG患者房水中差异蛋白的表达与炎症反应以及小梁网细胞外基质重塑、神经损伤相关，可能是导致青光眼患者眼压升高以及视神经损伤的重要原因。

患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

逆行跨突触变性视神经病变（TRDON）是指外侧膝状体及其后视觉通路受损引起突触前神经元（即视网膜神经节细胞）的变性和（或）凋亡。目前发现，TRDON病理基础是继发性视网膜神经节细胞P型β细胞的凋亡，导致出现与原发病引起的视野缺损相一致的视束萎缩和视网膜神经纤维层、视网膜神经节细胞层薄变以及视网膜微血管密度降低等表现，其中神经节细胞层薄变被认为是其特征性表现。目前国内对TRDON的认识及相关研究较少，临床医师可以通过光相干断层扫描进行观察，关注患者发生上述结构改变的特征和严重程度、发生时间及部位，监测病变的活动和进展，并将其作为药物干预的时间截点和开发新治疗方法的药物靶点，为患者恢复部分视功能，减轻残疾程度带来获益。

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由 WFS1基因突变导致， CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征，称为Wolfram综合征2型。该病预后差，病死率高，60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展，但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状，提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病。血脑屏障（BBB）破坏作为NMOSD发病机制中的重要环节，对疾病的发生、发展以及预后转归具有重要影响。外周血循环中产生的水通道蛋白4抗体通过BBB后对中枢神经系统造成损伤，NMOSD疾病发生和发展过程中存在参与破坏BBB的成分。目前对于NMOSD中BBB破坏的分子机制知之甚少，且缺乏系统化理论，进一步研究探索NMOSD疾病中BBB通透性调节机制及屏障破坏的表现，对于了解NMOSD发病机制，进而达到早期诊断，以及发现新的治疗和预防靶点具有重要意义。