目的:观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法:回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果:随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论:原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

目的 探讨虹膜拉钩联合双钩改良囊袋张力环(MCTR)在严重晶状体不全脱位治疗中的应用效果.方法 回顾性系列病例研究.收集2016年3至12月在中山大学中山眼科中心治疗的16例(20只眼)晶状体不全脱位患者的资料,所有患者在虹膜拉钩辅助下行超声乳化白内障吸除联合人工晶状体(IOL)植入术,术中植入双钩MCTR并固定于巩膜瓣下.记录术中并发症;术后3、6个月随访,观察视力、眼压,使用裂隙灯显微镜以及眼前节分析仪(Pentacam)确定晶状体囊袋、IOL位置,记录有无后发性白内障、黄斑水肿等并发症.患者手术前后的最佳矫正视力比较采用配对t检验.结果 16例(20只眼)患者中男性11例(12只眼),女性5例(8只眼),年龄(36±16)岁;其中马方综合征5例(7只眼)、自发性晶状体不全脱位7例(9只眼)、外伤性晶状体不全脱位4例(4只眼).20只眼均成功植入双钩MCTR.随访患者最佳矫正视力为0.3~1.0,其中≥0.5者占90%(18/20);术后3、6个月最佳矫正视力(最小分辨角对数视力为0.20±0.14、0.21±0.13)较术前(0.74±0.51)明显提高,差异有统计学意义(t=5.302,P＜0.001;t=5.131,P＜0.001).术后3个月随访发现1例(1只眼)黄斑水肿,经眼底内科治疗后逐渐好转;术后6个月随访发现2例(2只眼)有轻度晶状体后囊膜混浊.所有患者眼压无持续升高,IOL及晶状体囊袋未见明显偏位.结论 虹膜拉钩联合双钩MCTR植入术可作为治疗严重晶状体不全脱位的术式选择,术后可维持晶状体囊袋的稳定性.

目的 分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法.方法 2017年8—9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院.患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗.眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛.超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连.验光双眼高度近视(>13.00DS).基因检测ADAMTS17(NM_139057)基因存在纯合突变[c.3012_3013delAG(p.T1004fs)].明确诊断为Weill-Marchesani like综合征.双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压.3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善.结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考.

图1为Marfan氏综合征之晶体半脱位的局部特写.散瞳状态下,裂隙灯斜照显示晶状体曲率增加,尤其是后曲率增加更加明显;又加之下方可见丝丝缕缕的悬韧带,细细观察竟能区分出双股分离(晶状体前后两组悬韧带的部分松弛和断裂),整体望去犹如火焰助推下准备腾空的一枚热气球.此照片的价值在于,能在直视下观察到活体晶状体的前后两组悬韧带,兼具有想象空间的美感.

目的 评价飞秒激光辅助白内障超声乳化手术在部队晶状体半脱位患者中的应用效果.方法 回顾性分析武警河南总队医院2017-01至2021-10收治的部队晶状体半脱位白内障患者40例(40眼),将飞秒激光辅助白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入和囊袋张力环植入术患者作为观察组(19例),将常规白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入和囊袋张力环植入术患者作为对照组(21例).观察指标包括视力,总手术时间,超声累积释放能量,等效球镜,术后全眼总高阶像差、球差、彗差、三叶草像差,以及并发症的发生率.结果 两组术前最佳矫正远视力对比,差异无统计学意义.两组术后各时间点的最佳矫正远视力与术前相比,差异有统计学意义(P<0.01).术后1 d、1个月观察组的最佳矫正远视力明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后3、6个月,两组最佳矫正远视力对比差异无统计学意义.观察组术后各时间点的裸眼远视力明显优于对照组,总手术时间[(18.72±4.33)min]明显少于对照组[(22.51±5.64)min],术中超声累积释放能量[(7.34±5.50)％]明显少于对照组[(11.28±6.46)％],差异均有统计学意义(P<0.05).术后6个月,两组的残余屈光度在等效球镜±0.5D、±0.75D-±1.00D和±1.00D以外等各范围构成比有统计学差异(χ2=2.361,P=0.018).术后6个月,观察组全眼总高阶像差、球差、彗差、三叶草像差的均方根值与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05).观察组并发症的发生率(26.32％)明显低于对照组(76.19％),差异有统计学意义(P=0.002).结论 飞秒激光辅助白内障超声乳化吸除联合囊袋张力环和人工晶体植入术,为部队晶状体半脱位白内障患者提供了良好的视力和视觉质量,手术安全性好.

马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史[1],主要累及骨骼、眼和心血管系统[2-3].心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡.目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律;②眼部病变,晶体韧带松弛,晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等;③心血管病变,主动脉根部增宽,升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤,主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等;④骨骼异常,蜘蛛样指(趾),脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等.符合上述4项标准中的两项或两项以上者,可诊断为马凡氏综合征[4-5].