目的 采用磁共振伪连续动脉自旋标记(PCASL)技术探索乳腺癌患者术后脑血流量(CBF)改变,同时采用神经心理学量表研究乳腺癌患者术后认知功能改变.方法 选取接受外科手术的乳腺浸润性导管癌患者27例,以及年龄、受教育程度相匹配的健康志愿者33例,对所有受试者进行神经心理学量表评估以及全脑CBF和T1高分辨率结构像数据采集.一般资料、神经心理学量表评分以及相关性分析均采用SPSS19.0软件进行分析,磁共振数据采用SPM 8软件进行统计分析.结果 乳腺癌术后患者与健康志愿者相比,年龄、受教育年限以及神经心理学量表评分均无显著性差异,但是左侧海马旁回、左侧岛叶、双侧额上回以及右后内侧额叶皮质CBF减低,并且术后天数与右后内侧额叶皮质、双侧额上回的CBF呈正相关.结论 尽管乳腺癌患者术后没有出现认知功能的降低,但麻醉手术仍会导致多发脑区血流量减低.而右后内侧额叶皮质、双侧额上回的异常脑血流灌注随术后时间进展可以出现改善.

患者女，64岁，因发现“左腋下肿块1个月”入院。查体：左腋下可触及约3.0 cm× 2.0 cm肿物，质硬，双侧乳腺未触及肿块。乳腺钼靶检查示：左腋下可见1个大小2.7 cm × 1.9 cm肿块，边界不清，形态不规则。左腋窝淋巴结肿大（图1）。全身检查未见远处转移征象。左腋下肿块穿刺病理提示：浸润性导管癌，考虑来源于副乳（图2）。免疫组化染色：Her2（3+），Ki67（约40%+）。采取Allred评分：ER=0分，PR=0分。左腋窝肿大淋巴结细针穿刺可见癌细胞。临床诊断：左侧副乳腺癌。8个周期化疗后行左侧副乳腺癌切除、左腋窝淋巴结清扫术，术后病理示：肿瘤瘤床区见纤维组织增生伴胶原化和慢性炎细胞浸润，未见明确癌组织残留，Miller-Payne分级5级。左腋窝16枚淋巴结未见癌转移。术后患者完成放疗及1年靶向治疗，随访至今未见转移复发。

目的:应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法:本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ2检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果:在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ2=6.346， P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ2=4.841， P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ2=12.004， P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。 结论:乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

目的:制定预防乳腺癌术后患肢淋巴水肿早期康复管理方案并评价其应用效果。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院乳腺中心2018年6~12月收治的50例患者为对照组，给予乳腺癌术后常规护理；2019年1~7月收治的50例患者为试验组，实施预防乳腺癌术后患肢淋巴水肿早期康复管理方案。分析比较两组干预效果及术后并发症发生情况。结果:手术后6个月试验组患肢淋巴水肿发生率低于对照组，差异有统计学意义( χ2＝8.696， P<0.05)。两组双侧上肢臂围差比较，手术前( t＝1.941)、手术后1个月( t＝0.381)，差异均无统计学意义( P>0.05)；试验组手术后3个月( t＝2.836)、手术后6个月( t＝11.316)，双侧上肢臂围差显著低于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)。两组患侧上肢DASH得分情况比较，手术前( Z＝－1.825)，无显著性差异，试验组手术后1个月( Z＝－3.721)、手术后3个月( Z＝－5.069)、手术后6个月( Z＝－6.302)，患侧上肢DASH得分均显著低于对照组，差异均有统计学意义( P<0.001)。术前，试验组QLQ-C30生活质量测评中躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能和总体评价情况与对照组比较无显著差异( P>0.05)；手术后3个月、手术后6个月，试验组患者生活质量明显优于对照组，两组比较差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:实施预防乳腺癌术后患肢淋巴水肿早期康复管理有助于改善患肢功能，预防患肢淋巴水肿，提升患者生活质量。

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点，探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象，对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询，追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)，其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁，第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁，第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗，基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12)；1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11)，补充分期术后发现盆腔淋巴结转移；另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论:HBOCS家系较为罕见，符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询，及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

目的:探讨游离联体双侧血管蒂腹壁下动脉穿支皮瓣（DIEP）在乳腺癌术后乳房重建中的临床应用。方法:2007年8月-2017年2月,对41例乳腺癌患者行改良根治术即刻或二期应用游离联体双侧血管蒂DIEP行乳房重建,患者年龄27~49（34.5±2.7）岁。22例为一期乳腺癌术中即刻乳房再造,19例为乳腺癌术后二期乳房再造。术后规律定期门诊随访。结果:本组共切取移植41例游离双侧血管蒂DIEP,包括12例外侧支型、9例内侧支型和20例内、外侧型,皮瓣长（24.5±0.5）cm、宽（10.8±2.8）cm、厚（5.5±0.4）cm,血管蒂长度为（12.5±0.6）cm。皮瓣平均重量为565（365~1 050）g。受区血管组合包括：①胸廓内血管近远端18例。②胸廓内血管近端加胸外侧血管11例。③胸廓内血管近端加胸背血管8例。④胸背血管加胸外侧血管4例。为进一步促进皮瓣静脉回流,有3例额外将腹壁浅静脉与受区胸肩峰静脉吻合。所有皮瓣均一期顺利成活,无边缘坏死或感染发生,再造乳房外形可,质地良好。本组获随访平均15.8（12~50）个月,未见肿瘤复发；腹部供区仅遗留线形瘢痕,腹壁功能无明显受限,腹直肌肌力5级。结论:游离联体双侧血管蒂DIEP是一种自体组织乳房再造安全可靠且效果满意的选择方案。

2021年6月15日，湖南省肿瘤医院肿瘤整形外科收治1例43岁女性右侧乳腺癌患者。患者13年前曾接受左侧乳腺癌改良根治术，6年前接受带蒂腹直肌肌皮瓣移植左侧乳房再造术。入院后行右侧乳腺癌改良根治术+双侧游离臂内侧穿支皮瓣移植右侧乳房再造术，术中以同侧臂内侧皮瓣再造外侧半乳房，尺侧上副血管蒂与胸外侧动脉近心端和胸外侧静脉远心端吻合，以对侧臂内侧皮瓣再造内侧半乳房，尺侧上副血管蒂与胸廓内血管吻合。完成血管吻合后见皮瓣通血良好，两侧臂内侧皮瓣供区直接拉拢缝合。患者术后病程稳定，皮瓣成活良好，供区愈合良好。术后随访2个月，皮瓣供区外观、功能好，未见明显并发症，再造乳房外形欠满意。本病例提示双侧游离臂内侧穿支皮瓣组合移植适合用于再造中小容量的乳房，不足以用于大容量乳房再造。

患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。

目的:评价干预映射法在乳腺癌术后癌因性疲乏(CRF)患者上肢康复训练中的应用效果。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院收治的107例首次进行化疗的乳腺癌术后CRF患者，按照抽签法分为对照组和试验组，试验组进行基于干预映射法的康复训练，对照组接受常规上肢康复训练，记录两组患者干预前后CRF程度、患侧上肢肩关节活动度和上肢功能障碍评定得分(DASH)、双侧上肢臂围差和生活质量。结果:实施上肢康复训练后，试验组患者患侧肩关节活动度和生活质量高于对照组，差异有统计学意义( P<0.01)；CRF程度、患侧DASH得分、双侧上肢臂围差低于对照组，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:应用干预映射方法设计乳腺癌改良根治术后CRF患者上肢康复训练方案，能够改善患肢功能，预防淋巴水肿，提高患者生活质量。

糖尿病性乳腺病是一种罕见的乳腺良性疾病，临床与影像学表现均与乳腺癌类似，容易误诊。该文对天津医科大学总医院收治的2例糖尿病性乳腺病的患者进行报道。例1为绝经前47岁1型糖尿病患者，其应用胰岛素30年，长期血糖控制不佳，此次主因“发现双侧乳腺肿块6年”就诊，乳腺超声及钼靶均提示双侧乳腺占位，最终行穿刺活检，确诊为糖尿病性乳腺病。例2为绝经后60岁2型糖尿病患者，其应用胰岛素2年，长期血糖控制不佳，此次主因“发现左乳腺肿块2个月”就诊，乳腺超声及钼靶提示左乳占位，最终行穿刺活检，确诊为糖尿病性乳腺病。2例患者均未行手术治疗，随诊中。该文对该2例糖尿病性乳腺病患者的临床诊疗经过进行报道，以期提高临床医师对该疾病的认识，避免过度手术。