目的:探讨脑性瘫痪(脑瘫)儿童头颅核磁共振成像(MRI)与脑瘫分型、粗大运动功能分级、脑瘫合并症间的关系。方法:选取2020年10月至2021年3月期间在郑州大学第三附属医院儿童康复科诊治的325例脑瘫儿童作为研究对象，上述患儿均给予头颅MRI检查，并采用粗大运动功能分级系统对其粗大运动功能水平进行评级。采用单因素、多因素Logistic回归方法对患儿头颅MRI异常表现与粗大运动功能分级结果进行相关性分析；采用卡方检验分析MRI异常结果与脑瘫合并症间的关系。结果:本研究入选脑瘫患儿的头颅MRI呈现多种异常改变，通过多因素Logistic回归分析发现脑发育不良(OR＝8.530，95%CI：5.031－14.330)、脑室扩大(OR＝4.611，95%CI：1.327－10.297)、脑室周围白质软化症(PVL)(OR＝4.313，95%CI：2.084－8.153)、丘脑异常信号(OR＝6.372，95%CI：3.160－11.175)、缺血缺氧性脑病后变化(OR＝7.249，95%CI：2.354－13.642)均与患儿粗大运动功能损伤严重程度间存在显著相关性( P<0.05)。通过卡方检验发现PVL患儿多合并视力障碍(62.1%)，胼胝体变薄患儿多合并智力低下(14.0%)，丘脑异常信号患儿多合并听力障碍(66.7%)及语言障碍(30.8%)。 结论:本研究入选患儿头颅MRI结果与其脑瘫分型、粗大运动功能评级、脑瘫合并症间均具有显著相关性，可用于脑瘫儿童早期诊断及预后评估，为临床制订康复计划提供参考资料。

目的:验证基于国际功能、残疾和健康分类(ICF)的功能评定工具在失能评估中的信度。方法:选取江苏钟山老年康复医院存在功能障碍的住院患者371例参与本研究，以基于ICF的功能评定工具对患者进行失能评估，以数字化评定量表(0～10分)评估条目失能程度。分析失能评定工具的内在一致性、评估者间信度、评估者内信度。结果:基于ICF的失能评定量表的Cronbach′s α系数为0.89，评估者间信度分析显示量表总分的组内相关系数(ICC)为0.85，量表包含的20个条目的ICC在0.78～0.94( P<0.01)；评估者内信度分析显示量表的总分ICC为0.95，除b230听力外，量表包含的其它条目ICC在0.72～0.97( P<0.01)。 结论:基于ICF的失能评定工具与数字评定量表联合在临床失能评估应用中具有良好的内在一致性及评估者间信度和评估者内信度。

视频头脉冲试验（video head impulse test，vHIT）可定量评价受试者各半规管高频角前庭-眼动反射（vestibulo-ocular reflex，VOR）功能。临床发现，vHIT在不同急性外周前庭功能下降疾病中的结果可表现出异质性。如在前庭神经炎和亨特综合征患者中，病理性vHIT发生率最高的是水平半规管，且在前庭神经炎患者的前庭代偿期间，病理性vHIT的增益和回复性扫视表现为不同的恢复特征；而在突发性聋伴眩晕患者中，vHIT异常发生率最高的是后半规管，且后半规管的损伤与突发性聋患者的听力预后有关。vHIT与其他前庭功能检查技术（如前庭诱发肌源性电位）的综合应用可以为临床相关眩晕疾病的诊断、分型、预后评估和前庭康复治疗提供更多依据。

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

本文探讨了老年听觉障碍的创新研究方向，强调了随着中国人口老龄化，老年听力损失成为重大公共卫生问题。文章探讨了建立我国自己的老年听觉障碍流行病学数据和预警体系的必要性，提出临床特征分型诊断、年龄相关听力损失大动物模型、规范化治疗方案、心理治疗和言语康复技术以及数字化诊疗体系等需要迫切解决的关键科学问题。旨在通过梳理相关技术创新，提高老年听力障碍的诊断、治疗和康复效果，减轻家庭和社会负担。

目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论:Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

本文报道了山东大学附属山东省耳鼻喉医院耳内科诊治的1例突发性聋伴黑棘皮病及格林-巴利综合征的患者。患者中年男性，主诉突发右耳听力下降46 d，入院后进行既往病史收集、系统查体、听力学和前庭功能评估、实验室检查及影像学检查，给予改善内耳微循环、激素和降纤酶等药物治疗和前庭康复训练，治疗12 d，预后差。

本文报道1例Aymé-Gripp综合征行人工耳蜗术治疗的患儿。患儿女，1岁8个月，因“发现听力反应差半年”就诊，听力检查示感音神经性聋（左侧极重度，右侧重度），MAF基因有1个杂合突变，行左耳人工耳蜗植入手术，术中人工耳蜗电极植入前在圆窗龛处行电诱发听觉脑干反应检测反应良好，术后检测：24个电极阻抗正常，耳蜗内1~22号电极神经反应遥测正常，术后1个月开机，无不良反应，术后康复治疗，随访4个月，患儿言语康复效果良好。本例可为该综合征患儿行人工耳蜗手术治疗提供参考。

目的:总结CHIME综合征患儿的临床表现和 PIGL基因变异特点。 方法:回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料，并以"CHIME综合征、 PIGL基因"或"CHIME syndrome、 PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库，总结CHIME综合征临床特点及 PIGL基因变异特点。 结果:1．患儿，男，1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查：特殊面容：高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇，耳轮过度褶皱，腭裂，发育落后，皮肤干燥，颈部破溃性皮疹，腹股沟斜疝。辅助检查：听力检查有传导性听力异常，眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为 PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异，变异位点分别为c.26delT，为移码变异；c.333C>T，为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿，国内尚未见该病例报道。临床特点总结：9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后，视网膜缺损，8例有鱼鳞样皮肤，6例有先天性心脏病，4例肾脏发育异常。 PIGL基因变异特点：共有6种不同突变类型，其中错义突变7例，移码突变4例，缺失突变3例，无义突变2例，剪接突变1例，同义突变1例，错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro)，该位点为热点变异。 结论:CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。 PIGL基因变异是其致病原因，其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。