听觉脑干植入（auditory brainstem implant，ABI）是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来，ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的因素、局限性以及发展前景等方面进行概述。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

目的:评估汉语普通话成人单侧聋（single-sided deafness，SSD）患者人工耳蜗（CI）植入术后1年的康复效果。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究，选取2020年8月至2021年10月在首都医科大学附属北京同仁医院接受CI植入的11例母语为汉语普通话的成人SSD患者作为研究对象，其中男性6例、女性5例，年龄24~50岁。在180°平均分布7个扬声器的声场中，测试患者术前、术后CI开机1、3、6和12个月时的声源定位角度均方根误差（root-mean-square error，RMSE），评估患者声源定位能力的改善情况。在声场中采用“空间言语评估系统”，测试患者在稳态噪声环境中不同信噪方位下裸耳（CI off）和助听（CI on）条件下的言语接受阈（speech reception threshold，SRT），以反映患者头影效应、双耳总和效应和静噪效应的获益情况。采用耳鸣致残量表（Tinnitus Handicap Inventory，THI）和视觉模拟评分（Visual Analogue Scale，VAS）评估SSD患者在术前、术后1个月、开机1个月、开机3个月、开机6个月和开机12个月时的耳鸣困扰和耳鸣响度的变化情况。采用言语、空间和音质听觉量表（The Speech，Spatial and Qualities of Hearing Scale，SSQ）和Nijmegen人工耳蜗植入量表（Nijmegen Cochlear Implant Questionnaire，NCIQ）评估患者CI植入后空间言语感知和生活质量等多方面主观获益情况。采用SPSS19.0软件进行相应统计学分析。结果:SSD患者佩戴CI后，患耳助听听阈较裸耳听阈有明显改善；声源定位能力明显改善，各随访时间点RMSE与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。在反映头影效应的S SSDN NH测试条件下，患者在助听情况下的SRT较裸耳时平均降低6.5 dB，差异具有统计学意义（ t=6.25， P=0.001）；在反映双耳总和效应的S 0N 0和反映静噪效应的S 0N SSD测试条件下，SSD患者在裸耳和助听情况下的SRT差异无统计学意义（ P值均>0.05）。术后各时间点THI问卷总分及3个维度得分与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；助听时VAS评分显著低于裸耳时VAS评分，差异有统计学意义（ P<0.001）；助听下，SSQ问卷总分、言语理解和空间听觉分类得分均显著提高，差异均有统计学意义（ P值均<0.01），NCIQ问卷总分与裸耳相比，差异无统计学意义（ P>0.05），仅自信心分项得分较裸耳有显著增加，差异均有统计学意义（ Z=-2.497， P=0.013）。 结论:CI植入可在一定程度上帮助汉语普通话SSD患者重建双耳听觉，改善声源定位能力和噪声环境下的言语识别能力，同时有助于减轻耳鸣困扰和耳鸣响度，提高空间听觉的主观感受。

目的:探讨在人工耳蜗植入手术中应用耳科机器人技术辅助电极植入的安全性和临床意义。方法:报道2019年10月国内首例应用耳科手术机器人（RobOtol ?）辅助实施人工耳蜗电极植入（诺尔康CS-10A TM），并对手术安全性和疗效进行分析。 结果:该例成人女性患者顺利应用耳科机器人辅助实施电极植入，机器人系统安置、调试时间约6 min。术中缓慢、全鼓阶植入人工耳蜗电极，机器人执行末梢对术野组织无损伤。术中植入电极的阻抗及神经遥测反应均良好。无术后并发症。术后人工耳蜗系统运作良好，听觉重建效果理想。结论:耳科手术机器人在不自主震颤消除及精细操作放大上具有一定优势，可以安全地在人工耳蜗植入手术中辅助电极植入，实现电极微创、全鼓阶植入，良好保留内耳精细结构。

本文报道了1例罕见的额骨干骺端发育不良2型成年男性患者，其临床表现为眶上嵴突出、宽鼻梁、小下颌，同时合并多发颞骨骨瘤、手足畸形、脊柱侧弯、感音神经性聋，基因学检测发现 MAP3K7基因的杂合错义变异c.1454C>T/p.P485L。对该患者进行了人工耳蜗植入、颞骨骨瘤切除及外耳道重建术，患者生活质量得到了明显提升，术后听觉行为分级标准（categories of auditory performance，CAP）达5级，即不借助唇读可理解常用短语。

耳廓除了听觉功能外，还具有审美、社会、心理功能。在有些民族的文化里，耳廓的外形被赋予特殊的意义，比如招风耳被认为代表贫穷和胆小，耳洞被认为可以阻止有害灵魂通过耳朵进入体内，耳廓畸形或缺损被认为是不详的象征。在随后的几个世纪里，从艺术到文学作品中耳廓外形被赋予的特殊意义经常出现，耳廓文化的重要性和与畸形相关的污名化使得耳廓重建的需求格外强烈。外科先驱们在耳廓重建方面进行了大量的探索和尝试，但复杂而独特的耳廓三维结构和组织结构需要高度的专业知识和手术技巧，甚至还需要有数学、美学和艺术的相关知识，因此耳廓重建一直是一个难题。

2021年世界卫生组织发布的首份听力报告中指出，全球约1/5人口存在不同程度的听力下降。由于先天及后天性等各种原因导致的听力下降可对言语功能、认知状态、学习生活等产生负面影响，同时给家庭和社会带来沉重的负担。人工听觉植入是重建听力的最有效手段之一。20世纪70年代末，澳大利亚Graeme Clark教授和奥地利Erwin Hochmair、Ingeborg Hochmair教授分别研制出多导人工耳蜗系统，并分别于1978和1977年完成首例植入，且都成功实现商业转化并在临床应用至今。近50年来，随着耳神经外科、侧颅底外科、听力与言语康复医学、生物医学工程、材料科学等相关领域技术的迅猛发展，以人工耳蜗为代表的人工听觉植入技术已广泛应用于临床。截至2022年，人工耳蜗已帮助全球范围内100万耳聋患者重建听觉，其中10万以上来自中国。相比之下，只有不到1 000例盲人接受了视网膜植入以恢复视觉，20.8万例患者使用深度大脑刺激治疗神经精神疾病。人工耳蜗被认为是最成功的神经假体。值得一提的是，随着神经科学和生物工程技术的发展，人工耳蜗技术体系不断完善，其他听觉植入装置如骨传导听力植入装置、中耳植入系统、听觉脑干植入、听觉中脑植入技术也在不断发展，本文针对以上最新进展做一系统总结。

人工耳蜗植入术是目前公认的、能够有效帮助重度和极重度耳聋患者重建听力、恢复听觉言语交流的主要治疗手段。研究表明，先天性耳聋患儿越早植入人工耳蜗，越能取得良好的术后疗效。学龄前儿童是接受人工耳蜗植入术的主体。相较于成人而言，学龄前儿童人工耳蜗植入术更需要良好的术前综合评估及个性化的围术期管理。为此，由南京鼓楼医院起草，由麻醉科和耳外科领域的专家组成专家委员会，以学龄前儿童人工耳蜗植入术的围术期管理的最新研究进展为依据，经过多轮讨论和投票，最终形成了本专家共识，以便更好地指导临床实践。

目的:探讨先天性小耳畸形伴外耳道闭锁患儿Medpor支架全耳廓再造联合不同听力重建技术的临床疗效。方法:收集2017年7月至2019年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院手术治疗的先天性小耳畸形伴外耳道闭锁的患儿共68例，男性53例，女性15例，年龄7~12岁，中位年龄8.8岁。其中28例行高密度聚乙烯（Medpor）支架植入耳廓再造术的同时一期完成听力重建术，包括20例患者完成传统的外耳道成形和鼓室成形听力重建术，8例患者术中植入骨桥的骨传导装置，术后3~4周佩戴骨桥体外处理器；余下40例小耳畸形患者仅行Medpor支架植入耳廓成形术，作为对照组。术后评价患儿耳廓形态、听觉功能的改变以及并发症的发生情况。结果:术后随访3~30个月，一期完成听力重建与形态再造组的患儿耳廓外形良好，术后12个月耳廓14个精细结构平均分值为9.43分和10.67分，耳廓对称度平均分值为6.83分和6.00分，与单纯耳廓再造组（8.23分/6.20分）相比，差异无统计学意义（ P>0.05）；骨桥组术后平均听阈改善43.3 dB，平均言语识别阈值下降42.3 dB；外耳道及鼓室成形组平均听阈改善4.1 dB，平均言语识别阈值下降11.4 dB。所有患者均未出现眩晕、耳鸣、脑脊液漏等并发症；外耳道及鼓室成形组术后出现感音神经性聋、耳廓支架断裂、耳道再狭窄、耳道闭锁各1例；单纯耳廓组中耳廓支架外露、面神经颞支损伤各1例；10例患者出现不同程度头皮切口处毛发生长困难。 结论:Medpor支架植入耳廓再造同时进行外耳道鼓室成形或骨桥植入重建听力技术安全有效，重建听力的方式需评估患者内中耳发育情况而定，对于中耳乳突发育欠佳者建议骨桥植入以获得稳定而明显的助听效果。

人工听觉脑干植入（ABI）是一种中枢听觉重建技术，通过直接在脑干蜗核处安置电极阵列，刺激听觉神经组织产生听觉，因此可以不受耳蜗或蜗神经病变的限制。多通道ABI诞生至今近30年，其适应证已从最初的神经纤维瘤病2型（NF2）患者扩大到重度内耳和（或）蜗神经畸形的先天性耳聋患者等，手术年龄也从成人降到幼儿。本文就ABI的原理、适应证、手术、并发症以及植入后听力改善效果等方面进行概述。