目的 使用孟德尔随机化(Mendelian Randomization,MR)研究探索咖啡摄入与骨关节炎(osteoarthritis,OA)之间的因果关系.方法 使用公开发布的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据进行了孟德尔随机化分析,采用逆方差加权法、加权中位数法、简单中位数法、加权中值方法和MR-Egger回归法估计咖啡摄入与OA风险的因果关系,并进行异质性检验、敏感性分析、多效性检验验证结果稳定性.使用不同种类咖啡摄入进一步验证其对OA风险的影响.结果 MR分析表明,咖啡摄入对OA产生不利影响,其中自我报告OA:OR(95%CI)为 2.16(1.65～2.82);髋关节或膝关节OA:OR(95%CI)为 2.22(1.74～2.84);髋关节OA:OR(95%CI)为 2.17(1.45～3.24);膝关节OA:OR(95%CI)为 2.37(1.83～3.07).敏感性分析显示结果比较稳定,多效性检验显示不存在水平多效性.进一步验证发现咖啡摄入确实会导致OA风险增加,但不同咖啡类型会对OA产生不同影响.结论 本研究结果表明,咖啡摄入增加了骨关节炎患病风险.

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

目的:应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产（URSA）患者的血浆代谢标志物。方法:收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例（URSA组），并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例（对照组），采集两组孕妇的血浆，采用超高效液相色谱-质谱（UPLC-MS）联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析，应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物，并应用受试者工作特征（ROC）曲线评价差异代谢物的诊断效能，应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果:URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异（ P均>0.05）。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示，从血浆中共检测到526种代谢物，根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积（AUC）较大的6种差异代谢物，包括磷脂酰乙醇胺（AUC=0.972，95% CI为0.920~1.000）、檀萜烯水合物（AUC=0.902，95% CI为0.786~0.982）、L-亮氨酸（AUC=0.884，95% CI为0.772~0.960）、西松烯（AUC=0.881，95% CI为0.758~0.956）、咖啡因（AUC=0.875，95% CI为0.756~0.962）、4-羟基苯甲酸丙酯（AUC=0.864，95% CI为0.732~0.946）。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983（95% CI为0.929~1.000）。对差异代谢物进行通路富集分析显示，URSA的发生与多条代谢通路相关，包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。 结论:妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异，6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

患儿　女，5岁5月龄，因“皮肤咖啡牛奶斑5年余，跛行伴易跌倒1年余”就诊，临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯，超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号，诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼（2次/d，早20 mg，晚10 mg）治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小，走路易跌倒明显减少，跛行、脊柱侧弯减轻，咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小；治疗第57天后走路再无跌倒现象。

目的:采用生物信息学方法筛选和分析原发性肝细胞癌组织和癌旁组织差异表达基因（DEGs），探索原发性肝细胞癌发生和预后的分子机制。方法:通过GEO数据库收集了GSE76427数据集，采用GEO2R在线分析鉴定了DEGs。利用GO和KEGG数据库对DEGs进行富集和功能注释。基于STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质互相作用网络分析肝细胞癌发病关键基因。通过GEPIA数据库对这些关键基因进行生存曲线的分析。结果:共筛选出74个肝细胞癌DEGs，包括3个上调基因和71个下调基因。GO富集分析结果显示，下调的DEGs主要参与细胞对镉离子和锌离子的反应、生长负调节、异源代谢过程和激素介导的信号通路。KEGG通路富集分析结果显示，下调的DEGs通路主要涉及视黄醇代谢、化学致癌作用、药物代谢-细胞色素P450、细胞色素P450对异生物素的代谢、色氨酸代谢及咖啡因代谢等。蛋白质互相作用网络筛选出10个下调的核心基因：MT1G、MT1F、MT1X、MT1E、MT1H、胰岛素样生长因子1、FOS、CXCL12、EGR1、BGN，其中胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。结论:通过对肝细胞癌芯片数据的生物信息学分析结果显示10个关键基因可能对原发性肝细胞癌的发生和发展起关键作用。胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。

McCune-Albright综合征（MAS）是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病，通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征，但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同，疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低，诊断主要依靠典型临床表现，临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法，主要为对症治疗，但治疗方法复杂，治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病，规范及合理用药，多学科协同长期随访和管理，对改善预后提高生存质量至关重要。

支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）是早产儿的常见呼吸系统并发症，严重影响早产儿预后和生存质量。近年来，尽管新生儿救治水平取得了巨大进步，但BPD的发生率仍然居高不下。用于预防和治疗BPD的药物，如外源性肺表面活性物质、糖皮质激素、咖啡因等，经过不断的探索和应用，已广泛用于临床，而利尿剂、一氧化氮、支气管扩张剂等药物则缺乏足够的有效性及安全性证据。本文将通过文献检索、分类总结，对预防BPD的药物进行综述。

饮食成分或方式既是偏头痛的诱因，也可以成为其治疗手段。酒精、奶制品和腌制食品对偏头痛的影响已基本获得共识。植物类食品、咖啡因对偏头痛的影响目前存在两面性。生酮饮食（KD）、改良阿特金斯饮食（MAD）和高n-3低n-6脂肪酸饮食方式可通过保护神经、改善线粒体功能及能量代谢、降低降钙素基因相关肽（CGRP）水平和抑制神经炎症等方式改善偏头痛。本文现围绕上述内容的最新研究进展综述如下。

目的:分析江苏省新生儿呼吸衰竭（neonatal respiratory failure，NRF）的临床流行病学现状及变化，探讨降低患儿病死率、改善临床预后的策略。方法:选择2019年1~12月江苏省30家协作医院收治的NRF患儿进行回顾性研究，收集患儿临床资料，对原发疾病、临床治疗方法、治疗结局、病死率等流行病学指标进行统计学分析。结果:共收治NRF患儿2 525例，早产儿2 085例（82.6%），男1 506例（59.6%），胎龄（33.1±3.7）周，出生体重（2 039±820） g，中位入院日龄0.5 h（0~1 872 h）。主要原发疾病包括新生儿呼吸窘迫综合征1 237例（49.0%），肺炎/败血症531例（21.0%），湿肺192例（7.6%），原发性呼吸暂停73例（2.9%），羊水吸入71例（2.8%），胎粪吸入33例（1.3%）。治疗包括无创辅助通气1 483例（58.7%），高频振荡通气195例（7.7%），使用肺表面活性物质1 051例（41.6%），一氧化氮吸入78例（3.1%）。好转/治愈率81.3%，病死率0.6%，放弃治疗14.4%，转院3.7%，住院费用（52 327±21 544）元。结论:NRF患儿中早产儿占比较高，新生儿呼吸窘迫综合征是主要病因，肺表面活性物质、咖啡因、一氧化氮等药物及无创辅助通气技术广泛应用，患儿生存率较高。

目的:分析2009-2019年我国江苏省、安徽省、山东省、河南省（4省）农村重点地区肝癌死亡率变化趋势，探讨行为危险因素对肝癌死亡的影响及其滞后效应，为我国肝癌防治工作提供参考。方法:基于2009-2019年全国死因监测数据库及3次4省农村重点地区居民肿瘤及危险因素调查数据，采用Joinpoint 4.2软件计算平均年度变化百分比（AAPC），分析肝癌标化死亡率的时间变化趋势；采用 χ2检验与趋势 χ2检验分析行为习惯因素的地区分布差异和时间变化趋势；采用Stata 16软件建立面板数据模型，分析行为危险因素与肝癌死亡的相关性及其滞后效应。 结果:2009-2019年4省金湖县、射阳县、灵璧县、寿县、蒙城县、汶上县、巨野县、罗山县、沈丘县、西平县农村重点地区肝癌标化死亡率呈下降趋势（AAPC<0， P<0.05）。4省农村重点地区咸菜/咸鱼类、红肉类、水产品类食物摄入频率呈下降趋势，新鲜蔬菜、新鲜水果、乳制品等健康食品的摄入频率呈上升趋势，油炸类食物、泡菜、烟熏类食物、霉变食物、咖啡、豆制品摄入频率一直处于较低水平（ P<0.05）；豆制品、乳制品的摄入频率<20.00%。油炸类、咸菜/咸鱼类食物、现在吸烟率、饮酒率、未接种乙型肝炎疫苗率与肝癌死亡呈正相关且存在滞后效应，滞后期分别为4、1、6、5、4年。 结论:2009-2019年我国4省农村重点地区肝癌死亡率均呈下降趋势，油炸类食物和吸烟、饮酒等行为危险因素与肝癌死亡存在相关关系及滞后效应。