孕妇32岁，孕1产0，孕36周因当地超声提示胎儿腹腔混合回声包块来我院进一步检查。自诉孕33周及之前产前超声未见明显异常。既往体健，无传染病及家族遗传病史，无创DNA低风险。超声显示：胎儿左肾前方测及一囊实混合性肿物6.4 cm×4.9 cm×4.7 cm，边界尚清，上缘至脾、胃，下缘达左肾下极下方约1 cm，形状欠规则，其内中心部以实性低回声为主，并可见散在点片状、簇状、线样强回声及多发小片状无回声区(图1A)，大小约5.1 cm×4.1 cm×3.8 cm，周边为多发不规则无回声区环绕，较大约1.9 cm×1.7 cm×1.5 cm。彩色多普勒血流显像(CDFI)示：肿物周边及内部可见少许点、条状血流信号，慢速血流成像(Slow Flow HD)示肿物周边呈半环状血流，并由周边深入其内呈树枝状及线状丰富血流信号(图1B)，为低速低阻血流频谱，脐动脉收缩期峰值血流速度(PSV)9.01 cm/s，阻力指数(RI)0.48(图1C)。胃泡充盈欠佳且胃后壁与肿物分界不清，胎儿呼吸样运动时胃泡与肿物同步运动，左肾、脾脏、肠管受压变形。超声提示：未成熟畸胎瘤？胃来源可能性大。同期MRI示左肾前方巨大囊实性肿物，信号不均匀，呈长T1、稍长或长T2，大小约6.1 cm×4.9 cm×5.4 cm，边界尚清，其内可见多发流空血管影，囊实性成分分布无明显规律，外周以囊性为主，周围脏器受压，胃泡受压显示不清(图2A)，提示神经母细胞瘤？孕37 +3周复查超声：腹腔肿物明显增大，约7.4 cm×6.3 cm×5.7 cm，胃泡较小且形状欠规则，SlowFlow HD示肿物周边及内部血流丰富，PSV 12.1 cm/s，RI 0.42；39周时肿物达9.3 cm×8.1 cm×7.1 cm，上缘至胃脾，下缘至盆腔，内部以实性成分为主，明显增大，大小约7.2 cm×6.8 cm×5.0 cm，周边为受压环绕的大片状无回声，较大者2.5 cm×1.9 cm×1.8 cm，SlowFlow HD示肿物周边及内部可见来自腹腔干分支的环状及线状丰富血流信号，部分沿线样强回声走行，胃泡小且细长，与肿物分界不清。孕妇于当日顺娩一男婴，体重3 250 g，Apgar评分为10-10-10分，腹部膨隆，腹壁静脉怒张，腹部偏左可触及大小约9.0 cm×9.0 cm×8.0 cm肿物，活动度差。血红蛋白(Hb) 91 g/L(140~200 g/L)，甲胎蛋白(AFP)>1 000 μg/L。出生后1 d CT增强扫描示：病变实性部分呈渐进性强化，动脉期部分病变突入胃腔内且强化较明显(图2B)。提示腹腔偏左囊实性肿物，间叶组织来源可能，消化系统来源不除外。出生后2 d MRI T2-haste示腹腔偏左可见一囊实性巨大肿物，边界欠清，大小10.3 cm×8.6 cm×8.4 cm，部分病变位于胃腔内，肿物信号不均匀，实性部分呈等T2、等T2信号，囊性部分呈长T1、长T2信号，周围脏器受压移位，胃泡大部分显示不清，腹腔内可见片状稍长T1稍长T2信号(图2C)。提示：腹腔偏左囊实性肿物，神经母细胞瘤可能；腹腔积液。因Hb达危急值，遂下病危通知，留置胃管后引流液呈咖色。给予输血、纠酸、抗感染、静脉补液、止血等治疗。患儿病情逐渐平稳，于出生后第6 d行剖腹探查，术中见肿物呈不规则圆形，侵犯胃后壁，局部包膜不完整，紧贴胃后壁切除大部分肿瘤。大体标本：肿物呈不规则圆形，大小约12.0 cm×10.0 cm×9.0 cm，肿瘤穿透胃壁部分大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm，包膜不完整，切面半囊半实，包膜下及实性部分内可见大小不等的囊腔，可见淡红色稍黏稠液体流出，部分实性区域灰黄灰褐色，未见明显油脂及毛发(图3A)。镜下所见：可见胚胎时期三胚层组织，另可见不成熟的神经上皮(图3B)(少量神经外胚层小管和菊形团结构)及不成熟软骨组织(图3C)。病理诊断：(胃后壁肿物)未成熟畸胎瘤1级。

临床资料患者,男,46岁.指/趾甲增厚、变形和变色46年.患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重.6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛.11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊.家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚(表兄妹).体格检查:系统检查未见明显异常.皮肤科情况:双手、双足指/趾甲甲板均高度增厚,以甲板远端为甚,手指甲较脚趾甲更明显,甲的两侧缘向内翻卷呈弧状,甲远端弯曲变窄,以指甲更为明显.甲变色,呈污黄色或污黑褐色,表面光泽部分减退或消失,趾甲部分剥蚀,以拇趾趾甲为著,甲板极硬,牢固黏附于甲床之上(图1).双侧掌跖散在弥漫性角化,以掌、足跟和跖部为甚.黏膜、牙齿及毛发未见异常,未见表皮囊肿和多发性脂囊瘤损害,无角膜白斑和皮肤色素沉着.实验室检查:常规血液生化检查未见异常,甲板真菌镜检及培养均阴性,微量元素各项均正常.诊断:I型先天性厚甲症.

毛发上皮瘤是一种比较罕见的皮肤良性肿瘤,临床上可分为单发性性和多发性两种[1].通常以多发性较为常见,一般具有明显家族倾向.常常好发于面部,尤其以鼻唇沟、上唇周围和眼睑等部位多见,可随年龄增长逐渐增多、变大[2].在国内外均已有报道[3-7],但仍属罕见.目前,在治疗上对于多发性毛发上皮瘤尚无满意的治疗方式.既往有报道采用CO2激光、冷冻、皮肤磨削、外用或口服药物等治疗[8-11],但治疗后复发率高,且对于大面积病变者往往疗效不佳.目前,对发生于面部的多发性毛发上皮瘤采用外科手术治疗鲜见报道,应用皮肤软组织扩张术治疗多发毛发上皮瘤术后护理现国内外尚未见相关报道.皮肤软组织扩张术是在正常皮肤软组织下植入皮下扩张器,通过增加扩张器内容量,使其表面皮肤软组织随之增殖和扩展,从而产生“额外”的皮肤,利用新增的皮肤软组织进行组织修复和器官再造[12].皮肤软组织扩张术虽有其组织修复优势,但近年报道的术后并发症较多,甚至引起手术失败而达不到修复效果.其并发症的发生与术后的护理密切相关,因此术后规范化的护理是保证其手术成功的因素之一.广西医科大学第一附属医院收治1例头面部多发毛发上皮瘤患者,经手术切除及扩张皮瓣修复,术后在不同治疗阶段给予个性化的护理及健康教育取得良好效果,现将结果报道如下.

目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9～20号外显子突变.结果 在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C＞T,家系中l例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变.该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道.结论 CYLD基因的无义突变c.2806C＞T是该家系中患者的致病突变.同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异.

患者男,33岁.在7岁时先从面部,继而肛门四周发现细小结节,并随着年龄增长而逐年增大增多.

毛发上皮瘤好发于面部,其多发性融合性损害常严重影响外观.过去曾用一次性电凝或冷冻治疗,均遗留较大的盛痕及由瘢痕收缩所致的五官畸形.我们于1987年底采用分次电凝治疗2例患者,效果较满意.

Brooke-Spiegler综合征(brooke-spiegler syndrome, BSS)是一种常染色体显性遗传的良性多发性皮肤附属器肿瘤综合征,肿瘤主要包括真皮圆柱瘤(dermal cylindroma,DC)、毛发上皮瘤(trichoepithelioma,TE)和/或汗腺螺旋腺瘤(eccrine spiradenoma,ES).现认为有合并两种以上肿瘤发生于同一患者或同一家系不同患者均可诊断为BSS[1].笔者收治单侧多发小汗腺螺旋腺瘤伴发圆柱瘤患者1例,且局部肿瘤细胞呈毛囊分化,符合BSS基本特征.现结合文献复习对其临床病理学特征、遗传学特征进行分析.

患者女性,60岁.因左上肢红斑、丘疹、结节伴疼痛30年入院,临床初诊考虑淋巴管瘤或平滑肌瘤.为进一步明确诊断行皮肤活检:切取左肩部皮肤组织一块,皮肤面积1. 5 cm ×1 cm.病理检查 眼观:梭形皮肤组织一块,大小1.5 cm ×1 cm ×0. 7 cm,皮表灰红色,可见红色半球形丘疹、结节,呈簇状分布(图1),切面未见明显异常.镜检:送检皮肤组织,表皮未见明显异常,真皮层可见梭形细胞弥漫性增生,无包膜,界限不清(图2),可见围绕毛囊、汗腺生长.免疫表型:梭形细胞表达肌源性标志物SMA(图3),并可见梭形细胞围绕S-100阳性的神经组织生长(图4).

目的 探讨多发性毛发上皮瘤患者皮损皮肤镜镜下特征.方法 收集成都市第二人民医院皮肤科门诊组织病理检查确诊为毛发上皮瘤的18例患者共计58处皮损进行皮肤镜检查,分析其皮肤镜下的图像特征.结果 18例患者中男8例,女10例,均为多发性毛发上皮瘤,16处(27.59％)表现为黄红色背景,42处(72.41％)表现为黄白色背景;58处(100％)皮损边界均清楚,58处(100％)可见黄白色结构,21处(36.21％)见红黄色片状结构;32处(55.17％)皮损可见灰褐色色素沉着;58处(100％)皮损可见树枝状血管,34处(58.62％)皮损可见不规则血管.结论 多发性毛发上皮瘤患者的皮损在皮肤镜下具有一定的特征性,皮肤镜检查可能为本病的无创性辅助诊断提供依据.