目的:探讨转录辅激活因子Mediator 1（Med1）对小鼠皮肤毛发再生的影响及可能机制。方法:将C57BL/6J品系来源的Med1 flox/flox小鼠与K14-Cre小鼠交配，通过Cre-Loxp系统获得Med1表皮特异性敲除小鼠，即表达K14-Cre的Med1 flox/flox小鼠（敲除组），不表达K14-Cre的Med1 flox/flox小鼠即为对照组，每组3只，共同饲养8周左右行背部脱毛实验，连续12 d观察毛发再生情况。12 d后，处死两组小鼠并切取其背部脱毛和未脱毛皮肤组织，提取组织总RNA，实时定量PCR检测毛发角蛋白基因、维生素D受体/β联蛋白通路相关基因、毛囊增殖与静息状态维持相关基因的表达。制备小鼠背部脱毛和未脱毛皮肤组织石蜡切片，免疫荧光染色检测小鼠皮肤毛囊隆突部位干细胞数量。组间比较采用两独立样本 t检验。 结果:脱毛后0 ~ 12 d，与对照组相比，敲除组小鼠脱毛区皮肤毛发再生延迟。实时定量PCR检测显示，敲除组脱毛皮肤组织中毛发角蛋白基因Ha1、Krt2-16及维生素D受体/β联蛋白通路相关基因S100a3、Dlx3、Tubb3和毛囊增殖与静息状态维持相关基因Lhx2、Sox9、Nfatc1 mRNA相对表达量（22.09 ± 12.32、2.07 ± 0.20、0.02 ± 0.01、12.36 ± 2.12、1.75 ± 0.46、0.39 ± 0.02、4.42 ± 0.76、0.44 ± 0.07）均显著低于对照组（70.53 ± 9.46、7.76 ± 0.49、0.05 ± 0.01、26.16 ± 2.96、2.60 ± 0.14、0.71 ± 0.09、11.93 ± 0.42、0.75 ± 0.04； t值分别为5.40、18.64、3.89、6.57、3.04、6.10、15.03、6.18，均 P < 0.05）。免疫荧光染色显示，无论在脱毛还是未脱毛皮肤组织中，敲除组毛囊隆突部位CD34 +K15 +毛囊干细胞数量均远低于对照组。 结论:Med1基因敲除可能通过下调维生素D受体/β联蛋白通路下游基因及毛囊增殖与静息状态维持相关基因Sox9、Nfatc1、Lhx2的表达，减少毛囊干细胞数量，导致毛囊分化障碍，毛发再生延迟。

中华医学会和欧莱雅集团在2003—2018年间联合启动了"中国人健康皮肤/毛发研究项目"，该项目在助力提高中国皮肤科医生科研能力的同时，获得了大量宝贵的基于中国人群样本的临床和基础研究成果，并以期刊论文、会议报告等形式多次参与国内和国际学术交流。本文作者通过整理项目资料和已发表文献，对皮肤相关研究项目的主要成果做一总结。

目的:探讨可持续型皮肤牵张器在头皮及软组织缺损中的应用效果。方法:2017年6月—2020年1月，大连医科大学附属第二医院骨与软组织修复重建外科收治5例大面积头皮及软组织缺损伴颅骨外露患者，其中男3例、女2例，年龄31～57(38.0±2.1)岁，创面面积为16.0 cm×8.0 cm～18.0 cm×12.0 cm。术中行头皮创面清创后，安装可持续型皮肤牵张器，安装后第3天开始对创面进行牵张，每天牵张1 mm，并均分成3次完成，牵张过程中，注意创缘的血运变化及患者的主观感受，当创面牵张至创缘行创面挤捏闭合式试验阴性时，停止进一步牵张，维持最后的牵张状态3 d后，直接拉拢缝合。观察可持续型皮肤牵张器牵张过程中创面愈合情况及并发症发生情况，测量牵张5、10、15、20 d剩余创面面积。随访观察创面愈合情况及毛发生长情况。结果:5例患者创面经牵张治疗19～23 d后直接缝合。牵张过程中创缘无张力性水疱形成，创面缝合后创缘愈合良好，无皮肤坏死发生。牵张治疗5～20 d，创面面积逐渐缩小。术后随访时间2～11(4.5±1.5)个月，牵张处的头皮组织弹性、色泽、感觉与周围正常皮肤组织相似，新生毛发接近正常，创缘可见线性瘢痕，创面无瘢痕形成。结论:可持续型皮肤牵张器的应用降低了头皮缺损创面的治疗难度，治疗后新生毛发生长良好，值得临床推广。

自体脂肪移植是将大腿、腹部、臀部等处的脂肪植入到有缺陷的部位，改善受区形态的一种手术方法。脂肪组织内含脂肪细胞、脂肪干细胞、内皮细胞、壁细胞、成纤维细胞、白细胞等。其中，脂肪干细胞能够分泌大量生长因子，可促进组织再生、减少炎症反应、促进血管生成。脂肪血管基质成分是脂肪组织分离得到脂肪干细胞过程中的产物，是包含2%~10%脂肪干细胞的混合细胞群。脂肪干细胞或血管基质成分辅助自体脂肪移植又称细胞辅助脂肪移植可增加脂肪存活率。细胞辅助脂肪移植在皮肤年轻化、瘢痕修复、硬皮病治疗、伤口愈合、毛发生长等方面应用广泛。

目的:探讨伴中枢神经系统受累的线状硬皮病的临床特征、影像学特点、治疗方案选择和预后。方法:分析2019年3月25日北京大学第一医院儿科收治的以头晕、呕吐、视物模糊起病的"刀砍样"线状硬皮病(LSES)学龄期患儿1例的临床资料。检索相关文献，复习病例临床特点及治疗效果。结果:本例患儿临床特点为头晕、呕吐伴视物模糊，为反复、短暂性发作，头颅影像学提示左侧额顶颞叶白质、扣带回、基底核区、胼胝体近压部异常信号，病灶区脑表面多发软脑膜线样强化及脑实质异常强化。经甲氨蝶呤(MTX)和皮质类固醇联合治疗2个月后头晕、呕吐等症状消失。治疗3个月后，头颅影像学显示大脑半球脑白质病变及脑实质多发钙化较前明显减轻。随访11个月，患儿无临床症状，脱发处新生毛发密集，皮损处皮肤色泽、质地及皮纹接近正常。复习国内相关文献，均未涉及治疗及预后；国外文献报道5例患儿，治疗均首选甲泼尼龙联合MTX，疗效显著，与本例患儿治疗一致。结论:临床考虑LSES的患者，无论有无神经系统受累的临床表现，均应早期进行颅骨完整性评估、神经系统影像学检查，以期及早发现并积极治疗，改善预后。

目的:探究我国2016至2020年整形美容器械注册临床研究的特征和发展趋势。方法:通过ClinicalTrials.gov和中国临床试验注册中心数据库检索2016至2020年在我国开展的已注册整形美容器械临床研究，提取适应证、器械类型、申办方类型和研究设计特征等数据进行描述性统计分析。结果:2016至2020年共有118项已注册的整形美容器械临床研究纳入分析，其中100项(84.7%)研究由医疗机构发起，其余由医疗器械企业发起。研究数量从2016年的12项增加到了2020年的42项，各年增长率平均值约为39.6%。其中适应证为皮肤缺陷类研究项目90项(76.3%)，颌面部缺陷研究21项(17.8%)，毛发缺陷研究5项(4.2%)，乳房美学缺陷研究2项(1.7%)。皮肤缺陷类研究数量最多的适应证为瘢痕、痤疮、鼻唇沟皱纹和葡萄酒色斑。在器械类型上，涉及光电器械73项(61.9%)，手术类器械20项(16.9%)，注射类器械19项(16.1%)；在各类光电器械中，激光治疗设备是研究的热点。共有11项采用激光治疗设备进行瘢痕治疗的临床研究，其中6项研究采用平行对照研究设计，其余研究采用自身对照；样本量范围为15~110例。结论:我国整形美容器械注册临床研究数量近年来持续增加，皮肤类相关适应证和光电类器械是目前该领域的研究热点。

目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其 SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有 SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。 结果:本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。 SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为 SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。 结论:NS由 SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

目的:探讨儿童Rapunzel综合征的临床特点及诊治对策。方法:回顾性分析2019年1月至2021年5月丽水市中心医院收治的5例Rapunzel综合征患儿临床表现、治疗过程和转归资料。以检索词"Rapunzel/长发公主、毛发结石"检索万方、维普、中国知网数据库，以"Rapunzel syndrome、trichobezoar"检索PubMed、Embase数据库相关文献，剔除文献综述、重复报道病例、成人病例及无法获得详细资料的病例后，对相关文献进行复习和总结。结果:本院5例均为女性，4例长发，1例短发且有秃发。5例均以呕吐、腹痛、腹部包块等胃肠道梗阻症状就诊。5例均于术前经胃镜和(或)CT等检查证实存在消化道异物，结合有食毛或拔毛史，经手术确诊为Rapunzel综合征。1例伴电解质紊乱、多发小肠穿孔；1例伴营养不良、体重下降；1例并发肠缺血坏死，2例无明显并发症及合并症。5例均通过小切口剖腹手术取出毛发团块，平均手术时间2 h，平均住院时间10 d，均恢复良好顺利出院。出院后于本院精神卫生科随诊，随访时间3个月至3年，平均随访时间1.7年，随访期间无一例复发。共收集Rapunzel综合征相关文献28篇(52例)，男女比例为3∶49，平均年龄11.73岁，有拔毛史35例(35/52，67.3%)；均行手术治疗，以开腹手术为主(39/52，75%)，以胃肠切开取异物术为主要术式；51例预后良好，1例术前合并胃穿孔患儿术后因重度营养不良、持续消化道出血死亡。结论:儿童Rapunzel综合征往往引起营养不良等非特异性表现，可导致肠梗阻、隐匿性肠穿孔等并发症。CT和胃镜可早期诊断，手术是该病的主要治疗手段，长期精神科随诊及心理治疗可预防复发。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:探究 Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型，为阐明 Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。 方法:将通过CRISPER/Cas9技术构建的 Klhl24基因起始密码子突变 Klhl24 c.3G>T杂合（ Klhl24 c.3G/T）雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交，对同窝小鼠进行基因型鉴定， Klhl24 c.3G/T 雄性小鼠和野生型（WT）雄性小鼠分别作为实验组与对照组，每组小鼠≥ 3只。在小鼠出生后第21天（第1个毛发静止期）及45天（第2个毛发静止期）进行胶带贴毛实验，对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测，并用扫描电镜、透射电镜观察，用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记（TUNEL）试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett- t检验。 结果:第1个静止期与第2个静止期 Klhl24 c.3G/T小鼠每0.25 cm 2胶带脱落毛干数量分别为1 224 ± 51.08与1 514 ± 72.15，WT小鼠分别为320 ± 55.68和125 ± 2.86，第1、2个静止期 Klhl24 c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠（ t = 11.96、19.24，均 P < 0.001）。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测，显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时，WT小鼠背部无新毛干长出，毛囊处于静止期，而 Klhl24 c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出，毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示，在第1个毛囊静止期（P21） Klhl24 c.3G/T 小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱，单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12 ± 1.15，高于WT小鼠（3 ± 0.63， n = 8， t = 6.874， P < 0.001）。 结论:Klhl24 c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低，毛囊生长期提前，毛囊细胞中线粒体结构异常，并且凋亡细胞数量增加。