目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

Von Hipple-Lindau(VHL)综合征是VHL抑制基因突变引起的一种相对少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为多器官肿瘤综合征，常累及脑、视网膜、胰腺、肾脏等器官。本文报道1例以多囊胰腺为首发表现，合并小脑血管母细胞瘤和多发肾囊肿的VHL综合征，旨在提高对该疾病的认识。

克唑替尼相关性肾囊肿（CARC）是指在使用克唑替尼治疗后新发肾囊肿或先前存在的肾囊肿发生变化，停用克唑替尼后，大多数CARC会自行消退。少数CARC表现出侵袭性行为，可超过肾皮质侵入附近结构，包括肾周间隙、腰大肌、肠道和腹壁等。本文报道了1例浸润性肺腺癌EML4-ALK融合突变，给予克唑替尼治疗后反复出现双肾、右侧竖直肌、腰大肌多发囊性改变，停用药物后自行吸收消退过程。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者，具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性，因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变，是一种特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道，其父母及姐姐均未携带该突变，结合患者临床表现与辅助检查，诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习，对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者，应尽早行基因检测明确诊断，防止漏诊及误诊。

(1)一般情况：患者男性，年龄65岁，身高173 cm，体质量80 kg，BMI 26.7 kg/m 2。患者于5月前出现头晕、视物不清伴右侧手臂乏力，休息后缓解；于当地医院行全主动脉CTA检查示：①胸主动脉及腹主动脉多发粥样硬化斑块；②腹主动脉远段及左侧骼总动脉动脉瘤，左侧髂总动脉附壁血栓形成；③头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉起始部混合斑块伴管腔轻至中度狭窄；④腹腔干、肠系膜上动脉及右肾动脉起始部钙化斑块伴管腔轻度狭窄；⑤左肾动脉近段混合斑块伴管腔重度狭窄；⑥双侧髂内动脉近段见混合斑块伴管腔轻至中度狭窄；⑦双肾囊肿可能，胆囊结石。给予保守输液治疗(具体药物不详)后，为求进一步治疗转入我院，门诊以"腹主动脉瘤，未破裂；短暂性脑缺血发作"为诊断收入院。

女，5岁，身高113 cm，体重16 kg，主因"腹痛2天"来天津市儿童医院就诊，不伴血尿，未触及腹部肿块。B型超声提示：右肾下级实质内可见囊实性混杂回声肿块，大小为39 mm×25 mm×27 mm，内可见多发小囊腔样结构及彗星尾征，可探及少量血流信号。CT提示：右肾实质内片状低密度影，呈多房囊性病变，边界较清晰，其分隔可见强化，右肾实质不完整伴右侧肾盏受压，肿块最大截面为23.3 mm×29.5 mm（图1、2）。结合患儿症状、体征、辅助检查，考虑诊断为右肾占位。2022年9月6日在全身麻醉下经后腹腔镜行右肾肿物剜除术。术前行CT血管造影，阅读三维血管成像图（图3），清晰判断肾动脉走行及分支。手术经过如下：麻醉满意后取左侧卧位，腰部及腋下垫高，常规消毒铺巾。取腋中线右髂嵴上2 cm处做横切口，长1.0 cm。穿刺气腹针进入腹膜后腔隙，注气压力至12 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)后留置第1个套管（10 mm），引入腹腔镜后以镜身适度游离腹膜后腔隙的筋膜组织，监视下行第2、3套管（均5 mm）穿刺，进入已建立的腹膜后腔。清理腹膜外脂肪，沿肾脏长轴打开Gerota筋膜，纵行打开肾周脂肪囊，沿肾脏腹侧面和背侧面充分游离肾脏。探查于右肾中下部可见肿物大小为40 mm×30 mm×20 mm，呈多房囊状，部分凸出于肾被膜。彻底暴露肾肿物表面，在肾脏脂肪囊外游离肾脏背侧，游离出肾蒂，发现双根肾动脉并行，阻断双支肾动脉，距肿瘤边缘0.5 cm切除部分正常肾脏组织并完整切除肿物。于3-0倒刺线线尾留置hemolock夹，缝合创面基底及贯穿缝合肾实质。彻底止血，撤除动脉夹，恢复肾脏血流，缺血时间为33 min，观察腹膜后腔和肾脏创面无明显活动性出血，放置腹膜后引流管。术后病理提示：多房性肾囊肿，考虑囊性肾瘤。随访1年，患儿未出现任何不适，肿物未见复发。

患者男，70岁，因周身皮肤潮红、脱屑3个月，伴双下睑外翻1周入院。患者16年前无明显诱因下面部出现红斑、丘疹，皮疹反复发作，累及躯干、四肢，伴明显皮肤干燥、瘙痒。曾多次住院治疗，考虑"嗜酸细胞增多性皮炎""泛发性湿疹"。住院期间系统和局部给予糖皮质激素治疗，出院后不规则使用糖皮质激素等外用药膏（具体不详）。3个月前无明显诱因下出现双下肢红斑，鳞屑较多，伴有轻度瘙痒，无发热，皮疹逐渐迁延至全身，1周前出现双下睑外翻。体检：一般情况可，双肺呼吸音粗，两肺底可闻及少量湿啰音，双侧腹股沟淋巴结肿大，双下肢凹陷性浮肿。皮肤科检查：全身90%以上皮肤弥漫性潮红斑，伴大量细小脱屑；双眼下睑外翻；双上肢皮肤增厚，呈苔藓样变；双手掌、足底散在分布苔藓样丘疹，角化明显；指甲增厚，颜色发黄，甲板有小凹坑。实验室检查：白细胞12.48 × 10 9/L、中性粒细胞8.04 × 10 9/L，嗜酸性粒细胞1.04 × 10 9/L，其比例为0.083（参考范围0.004 ~ 0.080，下同），乳酸脱氢酶315 IU/L（120 ~ 250 IU/L），总蛋白49.7 g/L（62.0 ~ 85.0 g/L），白蛋白27.2 g/L（35.0 ~ 53.0 g/L）。自身抗体、抗中性粒细胞胞质抗体、抗内皮细胞抗体、抗链球菌溶血素"O"抗体、类风湿因子、促甲状腺激素、游离T3和T4、T淋巴细胞亚群均正常。IgG、IgA、IgM、补体C4均正常，补体C3 0.77 g/L（0.79 ~ 1.52 g/L）。肿瘤指标：癌胚抗原、甲胎蛋白等均正常。过敏原：户尘螨8.2（++），鸡蛋白弱阳性，总IgE 115.2 IU/ml。心电图：窦性心动过缓伴心律不齐，房性早搏。B超：左肾囊肿，胆囊炎伴胆盐结晶，双侧腹股沟淋巴结肿大。胸部X线检查：右上肺陈旧结核。胸部CT：两侧慢性支气管炎、肺气肿改变，右肺上叶多发陈旧灶，升主动脉起始处轻度增宽。左前臂屈侧皮损组织病理检查：表层角化过度伴角化不全，鳞状上皮轻度乳头状增生，真皮浅层淋巴细胞、浆细胞为主的炎症细胞散在及灶性浸润，局灶间质黏液变性，见多量弹性纤维（ 图1）。

目的:探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法:采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果:两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论:WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

肝肾囊肿是临床常见的囊性疾病,CT、核磁、B超等影像学检查有利于明确其诊断及鉴别诊断.单纯性的肝囊肿是肝脏最常见的良性病变之一,病位主要在肝,与脾、肾有关.单纯性的肾囊肿为良性的上皮囊肿,病位主要在肾,与肝、脾有关.肝肾囊肿病性皆为本虚标实.一般来说,囊肿体积较小,无压迫症状及肝肾功能障碍,仅需随访观察即可.若囊肿较大或多发囊肿,或病理性质倾向于恶性,损伤肝肾功能,或出现压迫症状,甚至引起肝肾功能衰竭,则应积极干预.治疗此类疾病之前,首先要明确诊断,明确病变病因,注意将单纯性囊肿与肝肾脏其他肿块相鉴别.临床在分期辨证的同时,将辨病与辨症相结合,采用中西医结合疗法可确保疗效.具体治疗,可采用外科手术改善压迫症状.中医治疗则可在辨证论治基础上,选用中药或针灸治疗,补虚祛邪并重,以恢复脏腑功能,延缓肝肾功能衰竭进展.

患者,女,72 岁,孕6 产1. 主因绝经后少量阴道出血半年,发现子宫内膜增厚9 d于2016年10月7日入院. 患者于半年前出现少量阴道出血,当地医院行诊断性刮宫术,术后病理为子宫内膜息肉. 1个月前曾有少量阴道出血,9 d 前当地医院超声提示子宫内膜增厚. 体格检查:体温37.0℃,脉搏94 次/min,呼吸18 次/min,血压 145/76 mmHg,腹部膨隆,腹软,无压痛、反跳痛、肌紧张,腹壁较厚,触诊不满意,肠鸣音正常. 妇科检查:老年性外阴,阴道后壁膨出Ⅰ度,阴道畅,黏膜无充血,宫颈肥厚,可见纳囊,余因腹壁较厚触诊不满意. 辅助检查:妇科彩超示:子宫多发实性结节——考虑肌瘤(肌壁间、浆膜下);子宫钙化灶;子宫内膜增厚,回声不均;宫颈多发纳囊;右卵巢增大,可见卵泡回声(内膜厚1.0 cm,回声不均,右卵巢大小3.7 cm × 2.4 cm,内可见8 ~10 个卵泡回声,较大者2.3 cm ×1.2 cm). 行宫腔镜检查:宫颈外口光滑,宫颈管黏膜光滑,宫颈内口处黏膜光滑,血管增多,宫腔形态规则,可见大小 1.2 cm × 1.0 cm ×0.8 cm的息肉样赘生物,蒂位于左侧壁,大小0.8 cm ×0.7 cm × 0.6 cm的息肉样赘生物,蒂位于右后壁,大小0.5 cm ×0.4 cm ×0.4 cm的息肉样赘生物,蒂位于左后壁,周围内膜不厚但血管丰富,双侧输卵管开口可见. 行分段诊刮及宫颈管涂片送病理. 病理回报:未见异常. 肉眼检查:灰红软组织3 块,大小1.5 cm ×1.0 cm ×0.5 cm. 病理诊断:子宫内膜息肉. 子宫磁共振平扫提示:子宫多发肌瘤,右侧卵巢区囊性占位性病变(右侧卵巢区可见长T1长T2信号,横截面大小约1.4 cm ×1.2 cm,其内可见分隔).