目的:探讨经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞固定在治疗单纯性肾囊肿中的临床应用。方法:回顾性分析本院2015年6月至2018年6月收治的42例大部分位于肾实质内的单纯性肾囊肿患者的临床资料，均实施后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞残腔，观察手术时间、出血量、住院时间、复发率及并发症。结果:42例患者均成功完成手术，术中无中转开放手术，平均手术时间36 min，平均出血量20 mL，平均住院时间4.6 d，无输血患者及并发症发生，术后病理报告均为单纯性肾囊肿。随访1.5~4.5年无囊肿复发。结论:后腹腔镜肾囊肿去顶减压术并带蒂脂肪瓣填塞术后恢复快、复发率低，手术方式易于掌握，值得临床推广应用。

目的:探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对孕妇进行羊水穿刺，对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测，追溯胎儿异常染色体的亲代来源，追踪患儿出生后的临床表型。结果:产前超声提示羊水增多，胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46，XN，CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失，涉及 HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个 OMIM基因，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常，结合产前基因表型，确诊为17q12微缺失综合征。 结论:17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变，可能与 HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

目的:回顾性分析1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿的临床资料，并通过文献复习探讨该病的诊治方法，提高临床上对此类疾病的认识。方法:重庆医科大学儿童附属医院泌尿外科收治1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿，女，5岁5个月，因发现腹部包块入院，门诊彩色多普勒超声及CT检查均提示马蹄肾，右肾囊肿性疾病可能，入院后行逆行输尿管膀胱插管造影提示右肾上极可见囊状造影剂显影，并与右肾盂相连，左侧上下肾盏显影。我们采取开放手术，详细解剖，手术成功。结果:患儿术后恢复好，无并发症，术后1个月复查彩色多普勒超声提示右肾囊性结构较前缩小，现仍处于密切随访中。通过对Pubmed , Embase, Scopus, CNKI、万方、维普中文文献库进行了系统的检索，至今仅有1例英文案例详细报道。结论:马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形十分罕见。马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形的患儿若无症状一般不需要治疗，定期复查彩色多普勒超声、肾功能。影像学检查对其有辅助诊断功能。手术疗效可靠。

目的:探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法:选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析，用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果:胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带 CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异，既往未见报道。此外，胎儿的哥哥还携带母源性 GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性 GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异；CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失，涉及 HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因，对胎儿的外祖父母进行qPCR验证，证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting，PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate)；c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting)；17q12微缺失评判为致病性(pathogenic，total score：1.0)。 结论:CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。 GJB2基因c.235delC和 GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病，是一组以充满液体的肾囊肿增生为特征的疾病，这些囊肿可对正常肾实质造成进行性损害，最终导致进行性肾功能衰竭，也是成人和儿童终末期肾脏疾病的最常见原因。常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)在人群中多于成年后发病，发病率(1/400~1/1 000)高且预后不良，但目前临床上尚无有效治疗方法。国内外学者近年来对PKD的研究进展较快，本文将从近年国内外的研究进展，如流行病学特点、临床特点、遗传学、发病机制及药物治疗等方面作一综述，以促进对ADPKD的进一步认识。

本文报道1例46 X，i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿，并继发右肾结石、积水形成的女性患者。全麻下行剖腹探查+右下肾部分切除术+右下肾肾盂切开取石和肾盂成形、内引流术+峡部离断成形术。有效解除UPJO，患者临床症状缓解。术后随访3个月，恢复良好。当Turner综合征合并马蹄肾伴UPJO时，开放式肾盂成形术伴峡部离断和肾固定术仍是经典的术式。

目的:探讨首诊为输尿管结石及肾囊肿的先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张的诊断治疗及影像学特征。方法:回顾性分析2020年1月本院收治的1例首诊为输尿管结石及肾囊肿，后明确诊断为先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张患者的病例资料，结合文献复习讨论原发性肾动静脉瘘的误诊原因，临床诊治及影像学特征。结果:患者以突发性腰痛、血尿、恶心、呕吐为首发症状就诊，经首次彩色多普勒超声检查提示为左肾囊肿并左肾轻度积水，初步诊断为输尿管结石及肾囊肿，后经CT增强扫描及磁共振确诊为先天性肾动静脉瘘，行经皮超选择性肾动脉栓塞术治疗后血尿等相关症状消失，术后随访恢复良好。结论:先天性肾动静脉瘘发病率低，临床表现缺乏特异性，且临床认识及系统性总结较少。特别是发现肾盂扩张积水伴肾脏低回声病灶的先天性肾动静脉瘘患者，极易误诊为输尿管结石。

目的:研究常规腹腔镜手术与穿刺硬化术在肾囊肿患者中的应用及对患者免疫功能的影响。方法:选择本院2017年1月至2019年12月收治的143例单纯性肾囊肿患者作为研究对象，根据患者的手术意愿，分为常规腹腔镜手术患者104例，肾囊肿穿刺硬化术患者39例，比较两组患者的治疗效果、围手术期指标、不良反应以及免疫功能指标之间的差异。结果:两组患者的手术时间、术中出血量以及术后住院时间比较，差异无统计学意义( P>0.05)；穿刺硬化组患者的囊肿消失率显著高于腹腔镜组( P<0.05)；两组患者术后发生皮下水肿、腹膜后水肿以及面部潮热情况比较，差异无统计学意义(12.82% vs. 11.54%， P>0.05)；经过治疗后，两组患者的CD3 +、CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +水平显著升高，且穿刺硬化组患者的CD3 +、CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +水平显著高于腹腔镜组( P<0.05)。 结论:穿刺硬化术在肾囊肿患者治疗中效果较好，机体免疫水平恢复较快，安全性较好，建议临床推广。