目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

患者 女性，44岁，因“颅内孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（solitary fibrous tumors/hemangiopericytoma，SFT/HPC）术后13年，伴肺、肝、肾等多发转移5年，反复低血糖发作半年”于2019年9月22日收入清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心。患者13年前因头痛、头晕、恶心、呕吐等不适就诊于外院，诊断为右枕部颅内肿瘤，行颅内肿瘤切除术。切除标本的病理学检查结果显示，灰白色组织，大小5 cm ×5 cm×4 cm；免疫组化检查结果显示，波形蛋白（+++）、CD99（++）、EMA（-）、CD34（-）；病理学诊断为右枕血管外皮细胞型脑膜瘤（Ⅱ级）。患者术后行头颅立体放疗一次。5年前复查见双肺多发转移瘤，最大者位于左肺上叶，大小约3.0 cm×5.0 cm，于外院行胸腔镜下左肺楔形切除术，术后病理学检查结果为硬化性血管瘤。患者3年前复查见肝左叶转移瘤，大小约13.0 cm×11.0 cm×9.5 cm，于外院行肝组织穿刺活检术，术后病理学检查结果为倾向转移性颅内SFT/HPC。请解放军总医院第一医学中心病理科会诊，将第一次颅内肿瘤术后病理学检查修正诊断为颅内SFT/HPC，后两次病理学检查结果均为颅内SFT/HPC转移。随后患者于外院行开腹肝左叶肿瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肝转移。患者2年前复查见左肾转移瘤，大小约4.0 cm×5.0 cm，于外院行腔镜下左肾转移瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肾转移。患者半年前出现反复发作的低血糖，CT检查结果示肝脏巨大转移瘤，左肾和肺多发转移瘤，分别于2019年4月、2019年5月、2019年7月于外院行肝动脉+膈动脉化疗栓塞术，前两次使用多柔比星+碘化油，后一次使用博来霉素+碘化油。治疗后肝左叶肿瘤最大径由原来的约17 cm增至约25 cm，且每次介入治疗后血糖仅可维持正常水平3~5 d，然后再次出现反复发作的低血糖，发作频率逐渐增至约3.5 h发作一次，发作时血糖低至1 mmol/L，时有昏迷，夜间需进食2~3次。患者入院前一般情况尚可，小便正常，无其他慢性病史。入院体检：心率123 次/min，体温、呼吸、血压等正常。腹部外形膨隆，反L形手术切口愈合好，上腹部可触及巨大肿块，约达剑突下20 cm，边界不清，固定，质地硬，表面不光滑。血糖化血红蛋白、空腹胰岛素均低于正常值范围。腹部CT平扫见肝内多发大小不等肿块影，左肝为著，最大径约24.2 cm×13.3 cm，内见多发斑片状阴影及结节影；腹部CT增强扫描见实性部分强化，分别由肝动脉及膈动脉分支供血。门静脉增粗，最宽处约24 mm，门静脉左支及分支显示不清（图1）。左肾和双肺也可见多发肿块影，最大径约5 cm，密度不均匀，增强扫描可见不均匀强化。完善相关术前准备，患者和家属签署手术同意书后行手术治疗，术中见肿瘤位于左肝及部分肝脏右前叶，大小约25 cm×20 cm×15 cm，肝脏6段腹侧和背侧各见一个肿瘤，大小分别为7.0 cm×6.6 cm×6.0 cm和3.0 cm×3.0 cm×1.5 cm。肿瘤质韧，表面光滑，呈大结节样改变。肿瘤活动度极差，占位效应明显，游离困难（图2）。行扩大左半肝切除术，手术时间约17 h，出血量约10 000 ml，静脉滴注红细胞20 U、血浆3 200 ml，术中血压维持困难，需大量升压药维持。患者术后出现发热，体温最高达39 ℃，血常规检查示白细胞计数最高达32.85×10 9/L，中性粒细胞占比91%，痰液培养出白色念珠菌，给予亚胺培南、利奈唑胺和氟康唑等多种抗菌药物治疗后好转。患者术后清醒后出现反复发作的抽搐和对答不正确，头颅增强MRI检查结果见脑内多发异常强化灶，考虑转移。请神经内科和神经外科会诊后，给予左乙拉西坦片后患者病情好转。患者术后复查腹部增强CT，肝内未见肿瘤残余，门静脉右支内径正常，无受压及血栓形成（图3）。患者术后未再出现低血糖发作，术后第19天出院。

1 病例资料现病史:患者,男,63 岁,因"咳嗽咳痰14 d,加重伴气喘、腹部不适3 d",于2022年2月14日收入本院中医科住院治疗.患者诉14 d前因受凉后出现咳嗽、咳痰,夜间咳甚,咳白色泡沫痰,不易咯出,伴恶寒,无发热、胸闷、胸痛,于当地医院住院治疗后症状稍缓解(具体不详).

患者男,65岁.因"无明显诱因出现胸痛1天,加重10小时余"入院.胸痛向胸骨后放射,伴活动后气喘,夜间阵发性呼吸困难,不能平卧.无发热、咳嗽、咳痰,无咯血、恶心、呕吐等不适.急查心电图:①窦性心律;②不完全性右束支阻滞;③QTC延长(图1).与既往心电图(图2)对照,不完全性右束支阻滞为新发,Ⅰ导联S波加深,Ⅲ导联r波变浅,aVR导联出现终末R波,结合患者症状不能排除急性肺栓塞的可能.急诊以"胸痛原因待查:肺动脉栓塞?主动脉夹层?急性冠脉综合征?"为初步诊断收入院.

笔者导师刘杰从"少阳阳明合病"辨治肠癌术后便秘患者1例,获效良好,现报道如下. 1 诊治经过患者,女,61岁.2022年4月26日初诊:主诉:直肠癌术后排便困难2年余.患者2019年8月29日行直肠恶性肿瘤保肛手术治疗,病理:腺癌,浸润至浅肌层,未见淋巴结转移.西医诊断:直肠恶性肿瘤术后(I期, pT2N0M0).术后患者出现排便困难,便质硬,量少,如羊屎状,常于下午开始腹胀痛并逐渐加重,伴大汗出,口大渴,入睡困难,伴夜间潮热、心烦,舌淡红、苔薄白,脉细弱.

1 病例资料患者女性,27岁,因"反复发热3个月"于2015年8月26日入住吉林大学第一医院.3个月前患者无明显诱因出现发热,体温最高41 ℃,发热多见于下午或夜间,平均每日发作1~2次,伴畏寒、寒战,期间反复发热,体温在38.5 ℃左右,曾就诊于北京协和医院,考虑为"发热待查",具体诊疗不详,发热未见明显改善.病程中,咳少量白色黏液样痰、量少、无盗汗、食欲减退.入院查体:全身浅表淋巴结未扪及肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;腹软,无压痛、反跳痛、肌紧张,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.2015年8月3日于北京协和医院辅助检查:血常规:WBC 7.67 ×109/L,中性粒细胞百分比(NE)0.76,RBC 3.15×1012/L,Hb 82 g/L,PLT 244×109/L,红细胞沉降率91 mm/h,CRP 55.82 mg/L,PCT、甲状腺功能八项、抗核抗体(ANA)1、抗溶血性链球菌素O、铁蛋白正常,G试验<50 pg/ml,布氏杆菌凝集、肥大反应、血培养均阴性.肺部CT:右上肺多发结节及纵膈、肺门淋巴结肿大不除外结核;腹部彩超:肝脏、脾脏多发占位.入吉林大学第一医院后检查:血常规:WBC 5.99×109/L,NE 0.65,RBC 3.15×1012/L,Hb 77 g/L, PLT 198×109/L.凝血常规:PT 13.6 s,PTA 77%,肝功能:AST、ALT正常,GGT 107.5 U/L,ALP 152.1 U/L,胆碱酯酸(ChE)555 U/L,Alb 33.5 g/L,红细胞沉降率120 mm/h,CRP 67.10 mg/L,免疫球蛋白A 4.32 g/L,补体C4 0.72 g/L.结核抗体IgG阴性.T斑点:结核特异抗原A>50、结核特异抗原B 32(斑点数量)(正常 <6).肿瘤标志物:CA12 -5 117.16 U/ml.铁蛋白245.3 μg/L.肝炎病原学阴性.复查肺部CT平扫提示肺部病变不除外结核或占位性病变可能;左侧少量胸腔积液、心包少许积液.初步诊断为"发热待查、肝脾多发占位性病变、左侧胸腔积液、中度贫血".本院给予头孢哌酮/他唑巴坦钠2.0 g,每8 h 1次,静点,体温仍在40 ℃左右,无咳嗽、咳痰,无腹部疼痛等不适.经感染科会诊考虑肺结核可能性大,遂将头孢哌酮/他唑巴坦钠换为左氧氟沙星0.2 g,每12 h 1次,静点,体温逐渐下降至38 ℃左右,全腹部多排CT平扫+三期增强提示:肝脾多发异常强化影,考虑感染性病变可能性大,占位性病变暂时不能除外.此时患者肝脏多发异常强化影的良、恶性仍不能明确,行PET-CT检查提示:(1)右肺门、纵膈、右侧隔上、肝门区及胰腺周围多发淋巴结肿大伴代谢增高;肝脏多发高代谢灶;脾肿大伴多发高代谢灶;全身多发骨高代谢灶[右侧第5肋骨、脊柱多个椎体及附件(T5、T12、L1)及右侧坐骨见结节样放射性摄取增高,CT未见异常];上述改变,考虑恶性,淋巴瘤可能性大.(2)右肺上叶支气管开口旁稍高代谢灶,考虑炎性病变,结核可能性大;左侧胸腔积液;心包积液;盆腔少量积液.经全科会诊及血液科会诊决定行骨穿刺、肝穿刺检查,骨穿刺涂片提示红系增生活跃,肝穿刺活组织检查(图1)提示:肉芽肿性炎症伴坏死,抗酸染色可见杆菌,形态学符合结核.由此,该患者考虑为肺部结核经血行播散造成肝脾及全身多脏器感染可能性大,补充临床诊断"血行播散型肺结核合并全身多处肺外结核(肝、脾、骨、淋巴、胰腺、骨髓、心包)".考虑左侧胸腔积液、心包积液、盆腔少量积液为结核累积浆膜所致,遂转入结核病专科医院进一步治疗,经积极抗结核治疗后,患者体温恢复正常,肝脾占位减小,无骨痛、腹痛等肺外结核表现.

1 临床资料 患者 男性,64岁.因"发现心脏杂音3年,胸闷半年余"入住武汉亚洲心脏病医院.2015年患者因"发热"就诊于当地医院,超声心动图提示二尖瓣关闭不全(具体不详),未进一步诊治.近半年来患者逐渐出现活动后心前区胸闷不适,右侧卧位胸闷稍缓解,自觉活动耐力明显下降,无胸痛、晕厥,夜间可平卧,偶有双下肢水肿.既往无特殊病史.2016年5月12日就诊于本院门诊,门诊超声心动图示:二尖瓣后叶脱垂并重度关闭不全,主动脉瓣轻度反流,升主动脉增宽,室间隔明显增厚,左心室壁增厚.入院查体:体温36.6℃,脉搏78次 /min,呼吸18次 /min,血压125/70 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa);神志清楚,颈静脉无充盈,双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿性啰音,心率78次/min,心律齐,心界向左下扩大,心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音,向左腋下传导;腹平软,肝、脾肋下未触及,双下肢无水肿.实验室检查:肝肾功能、甲状腺功能、血常规等均在正常范围.心电图示:窦性心律,频发室性早搏.超声心动图示:左心室内径6.0 cm,左心室射血分数 46%,二尖瓣后叶脱垂(P1、P2区)并重度关闭不全,主动脉瓣轻度反流.X线胸片示:双侧肺纹理重,心胸比 0.54.入院诊断:心脏瓣膜病(二尖瓣后叶脱垂并重度关闭不全,主动脉瓣轻度反流),NYHA心功能分级Ⅰ级.

1 病历资料病人,男,41岁.因“反复咳嗽、心悸、气促2月余,加重伴肢体水肿3d”于2014年2月18日入院.现病史:病人于2月前无明显诱因感心悸、胸闷、咳嗽、咳白色黏痰,平路行走即出现气促,休息可缓解,夜间平卧难以入睡,到广州某医院治疗后病情反复未缓解.近3日病人自觉咳嗽明显,并出现颜面及下肢水肿,遂来我院内分泌科门诊就诊,血生化检查:血糖7.68 mmol/L,尿酸531 μmol/L,尿常规:尿蛋白(++),隐血(+),予镇咳宁胶囊、补肺活血胶囊,复方甲氧那明胶囊后咳嗽稍缓解,为求进一步诊治,遂以“心悸、水肿查因”收入内分泌科.症见:胸闷心悸,活动后气促,咳嗽咯白痰,夜间有阵发性呼吸困难及端坐呼吸,无发热恶寒,无胸痛、腹痛等,纳可,眠差,小便量少,大便每日2次～3次.否认肝炎、结核等传染病病史,无过敏史,平素饱食多餐,嗜肥甘厚味之品,但无吸烟、饮酒等嗜好.

病历摘要患者 男性,61岁,主因头痛伴复视3月余,于2017年11月21日入院.患者3月余前(2017年8月)受凉后流清涕,伴左侧头痛,日间表现为左侧额顶部过电样疼痛,数字评价量表(NRS)4～5分,持续无缓解,夜间疼痛症状加重,表现为左侧额顶部搏动性胀痛,NRS评分7～8分,无法入睡,自行服用布洛芬或氨芬咖匹林片(具体方案不详)后,头痛短暂性缓解,无恶心、呕吐,无发热.外院最初诊断不详,予头孢菌素类抗生素(具体方案不详)治疗5 d,症状未见改善,并逐渐出现眩晕、复视、左眼外展内收受限、遮盖左眼后眩晕,复视可缓解,左眼左右视不能、上下视尚可,进一步行头部CT检查,临床考虑“缺血性卒中可能”,予药物治疗(具体方案不详)1.50个月,无明显缓解.

1 病历摘要患儿女,14岁.因左半肢体起红疹伴瘙痒2个月,于2016年1月1日来我院门诊就诊.患儿自述2个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红疹,伴瘙痒.患儿曾在当地医院就诊,诊断为湿疹,予口服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松,联合外用糖皮质激素治疗7d,皮损无明显好转,且逐渐增多,不久左小腿及左上肢出现类似皮损.病程中患儿诉皮损瘙痒不适,以夜间为甚,无发热、头痛、关节痛、乏力、声嘶、吞咽困难、光敏感、口腔溃疡、腹痛、腹泻、恶心、呕吐及其他特殊不适.既往体健,家族中无类似疾病患者.