患者男，55岁。因左手掌小鱼际及尺侧面针尖样丘疹5年就诊。患者5年前无明显诱因左手掌小鱼际及尺侧面出现少量白色针尖样小丘疹，密集分布，触之有沙砾感，皮损表面无渗出，无压痛，无皮温升高及浸润感等。未予治疗。3个月前自觉皮损增加并向周围蔓延，但无明显自觉症状。有高血压病史4年，长期规律服用硝苯地平控释片及厄贝沙坦氢氯噻嗪片，血压控制良好。有长期吸烟史，约15支/d。否认其余慢性病史，否认家族类似疾病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左手掌小鱼际处密集分布白色针尖样小丘疹，大小尚均一（图1A、1B）。皮损组织病理检查：表皮致密型角化过度，表皮凹窝中可见角化不全柱，其下方颗粒层变薄（图1C）。

例1 　男，58岁，因左足底皮疹20余年就诊。患者20余年前无明显诱因左侧足底出现一花生米大小粉红色斑丘疹，皮损逐渐增宽增厚为条状斑块，偶有出血，无瘙痒等不适，未予治疗。无类似疾病家族史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：左足底外侧可见一2.0 cm × 0.5 cm粉红色类椭圆形斑块，境界清楚，表面呈颗粒状（图1A），质稍软，未见明显角化，无糜烂、渗出，无压痛，皮温正常。皮肤镜检查：未见色素网，可见乳红色结构，其上可见大量肾小球状、点状、球状血管，部分可见不规则线状、叶状血管，中央可见粉白色结构（图1B），未见溃疡、蓝白幕。皮损组织病理检查：表皮呈网篮状角化过度，角化不全，角栓形成，表皮内见汗孔细胞形成的瘤团，与真皮相互交织成宽带状，瘤团内见管腔形成，其内见嗜伊红物质；瘤细胞较棘细胞小，大小形态一致，呈立方形，胞核呈圆形，嗜碱性；真皮浅层、附属器周围散在淋巴细胞及组织细胞（图1C、1D）。

目的:分析毛囊型汗孔角化病的临床及病理特点。方法:回顾分析2015年1月至2022年2月在西京皮肤病医院确诊的8例毛囊型汗孔角化病患者的临床及病理学资料。结果:8例患者发病年龄6 ~ 67岁，男6例，女2例，均无明显发病诱因，发病至确诊时间6个月至20年不等。患者皮损表现为多发或单发、直径较小（< 1 cm）且长期存在的红褐色圆形斑丘疹或斑块，附少许或无鳞屑。患者多无自觉症状，偶有轻度瘙痒。4例行皮肤镜检查，均显示角栓全部发生于毛囊开口处。8例皮损组织病理表现相似：表皮厚度大致正常或棘层轻度不规则增生，仅毛囊漏斗部存在角化不全柱，其下方颗粒层变薄或消失，可见角化不良细胞。6例患者分别采用手术切除、外用药物和激光灼烧等治疗，随访结果显示，手术切除可治愈原发皮损，但无法预防新发皮损，而其他治疗方法效果不佳。结论:毛囊型汗孔角化病是汗孔角化病的一种特殊病理类型，临床好发于男性，以面部多见，病情缓慢进展，组织病理表现为独特的、仅发生于毛囊口的角化不全柱，诊断需同时结合临床与病理特征。

目的:分析141例临床误诊为黑素瘤的病例，提高疾病认识及诊断水平。方法:回顾分析第四军医大学西京皮肤医院2001年11月至2019年9月病理数据库中141例临床初诊为黑素瘤但经组织病理检查排除黑素瘤诊断的患者临床及组织病理资料。结果:误诊为皮肤黑素瘤141例，男64例，女77例，误诊时中位年龄51岁，平均病期103.4个月。皮损主要表现为斑片、丘疹，颜色以黑色为主，组织病理诊断包括色素痣35例，基底细胞癌29例，脂溢性角化病15例，鲍恩病7例，甲黑素斑6例，表皮囊肿5例，汗孔瘤、出血及皮肤纤维瘤各4例，其他32例。结论:临床部分疾病表现有黑素瘤特征，容易误诊，需掌握其临床特征，积极进行皮肤镜、皮肤组织病理等辅助检查明确诊断，降低误诊率。

患者,男,66 岁. 皮肤多发丘疹、斑疹 3 年,加重伴剧烈瘙痒 2 个月余. 临床结合组织病理诊断为炎症性浅表播散型汗孔角化症. 常规治疗效果欠佳,给予患者口服托法替布 5mg每日 2 次,治疗1 个月后,皮疹大部分消退,瘙痒缓解.

本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型. 这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素.

目的 分析难辨认汗孔角化症(porokeratosis,PK)首诊误诊情况及皮肤镜特征,探讨皮肤镜检查在难辨认PK诊断中的应用价值.方法 收集我院2021年4月—2024年1月首诊误诊但皮肤镜下可见典型汗孔角化症特征的12例患者临床资料,观察其临床表现、皮肤镜特点.结果 12例PK患者中斑块型5例(41.67％)、疣状斑块型1例(8.33％)、炎症性浅表播散型4例(33.33％)、炎症角化型2例(16.67％).首诊被误诊为银屑病5例、扁平苔藓3例、湿疹2例、环状肉芽肿2例.上述病例皮肤镜下均可见汗孔角化症的特异性结构"双轨征",最常见的血管结构是点状血管,其他相对常见的皮肤镜检查结果如下:鳞屑、边缘灰褐色点及边缘内浅棕色色素沉着.结论 PK分型的临床病程、形态和分布各不相同,需与多种皮肤疾病相鉴别,包括扁平苔藓、银屑病、脂溢性角化病、红斑狼疮等,皮肤镜可用于辅助诊断难辨认汗孔角化症,进一步明确诊断,降低误诊率.

患者女,28岁,左上背部、左上肢褐色斑丘疹20年.20年前,患者左上背部、左上肢出现线状分布褐色斑丘疹,无瘙痒疼痛.1年前,患者甲状腺癌术后左侧后颈部、双手掌、手腕部出现类似皮损.后颈部、背部、上肢、手掌和手腕皮损皮肤镜均提示红褐色背景,中央棕色至浅红色均质结构区,周围白色、棕色双边征.颈部皮损组织病理提示:表皮角化过度,局部见角化不全柱,真皮少许淋巴细胞浸润.根据临床表现、皮肤镜检查及组织病理诊断:泛发性线状汗孔角化症.

目的 挖掘真实世界中替莫唑胺相关的药物不良事件(ADE)信号,为替莫唑胺的临床安全用药提供参考依据.方法 运用美国食品药品管理局不良事件报告系统(FAERS),收集 2004 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日FAERS数据库中替莫唑胺的ADE报告数据,通过报告比值法和贝叶斯可信区间递进神经网络法进行信号挖掘,分析其ADE发生情况.结果 数据库中,以替莫唑胺作为首要怀疑药物的ADE报告共24 725 份,共识别出 300 个ADE信号,共涉及 23 个系统器官分类,排名前 5 位的依次是血液及淋巴系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应、各类检查、各类神经系统疾病,以及各类损伤、中毒及操作并发症等;报告数较多的ADE信号有血小板减少症、血小板计数降低、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、惊厥发作和发热性中性粒细胞减少症等.挖掘到 42 个新的疑似不良反应,这些在说明书中未有记录,如假单胞菌皮肤感染、疱疹性脑膜脑炎、舌下神经性瘫痪、汗孔角化病等.结论 替莫唑胺在真实世界中发生的常见不良反应与说明书大体一致,但也有一些新的疑似不良反应被发现,临床使用时应特别关注这些新的不良反应,并建议对患者的不良反应进行监测,及时采取相应措施.

目的 对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能.方法 对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点.构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响.结果 测序发现,MVD cDNA,c.746T＞C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变.功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中.结论 本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一.