随着计算机技术的迅速发展，人工智能在医学领域的应用发生了革命性进展。特别是在心电领域，依托心电技术数据，人工智能的表现尤为突出。本文简要总结了人工智能在心房颤动和室性心律失常中的应用。

目的:明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对患儿进行分子学检测，并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果:患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异；CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16: 14 982 579-16 524 069×1)，该区域包含16个蛋白编码基因；荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在 ABCC6、MYH11及 NDE1基因上存在杂合缺失，提示该缺失来源于父亲。 结论:16p13.11微缺失综合征临床多样性较强，除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外，部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失，提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关，该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

目的:新型冠状病毒的暴发暴露出疫情防控信息辅助系统存在诸多问题，需要解决如关键数据防篡改、可溯源、区域不同层级的决策支持系统缺失、跨区域的多方协作存在壁垒以及病例诊断自动化程度不高等问题。方法:本文初步探讨将人工智能、支持隐私保护的安全计算、区块链等新兴技术引入到疫情防控信息辅助系统中。结果:本文探讨了采用现代密码学和区块链技术建立保证疫情信息安全性的溯源体系；提出分布式决策支持系统的设计；提出基于SGX技术解决联邦学习的隐私保护问题，并设计出分组架构缓解SGX的性能开销。结论:以上设计方案能够有助于实现疫情信息的安全性和可溯源性，同时还有望提高疫情防控信息辅助系统的自动化程度和决策效率。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。

目的:分析失能老人这一群体最突出的品格优势及其影响因素。方法:采用便利抽样法选取上海某二级甲等综合医院老年病科和心内科的失能老人228例为研究对象，采用自制的一般资料调查表、中文长处问卷（CVQ-96）和Barthel指数评定量表（BI）进行横断面调查和品格优势的影响因素分析。结果:228例失能老人品格优势为亲和力90例，品格优势为生命力137例，品格优势为意志力1例。失能老人最突出的品格优势为生命力，单因素分析显示，不同年龄、文化程度、是否使用智能产品、宗教信仰、与配偶的关系、社会交往、生活总体满意度、月收入和是否存在言语障碍的失能老人生命力得分差异有统计学意义（ t值分别为5.562、5.025、10.551、-2.098、4.047、96.006、11.094、20.952、-2.196； P<0.05）；其中年龄>85岁、文化程度为高中及以上、会使用智能产品、社会交往频率高、对生活总体满意度高对失能老人品格中的生命力优势有独立的影响（ P<0.05）。 结论:针对上述可控的保护因素，在品格优势理论的指导下，可为相关部门完善失能老人健康政策和建立健全老年人群健康评价体系提供理论依据。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

手功能是人体功能的重要组成部分，其评估内容主要包括手部运动功能障碍程度、劳动能力丧失与残疾程度、以手功能障碍为主要临床表现的某些疾病的病情、临床手术或其他治疗手段干预前后的有效性、研发各种手功能康复器具与装备的有效性及各种不同治疗手段间的疗效比较等。手功能的精准评估为医疗、康复、司法和能力鉴定等众多领域所亟需，但现有的手功能评估工具及技术较为落后、智能化程度低、种类有限，临床实用性不能满足日益增长的手功能评定需求。本文通过学习文献资料，对手功能评估的方法与装备进行介绍，为相关临床工作的开展提供参考。

目的:分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫（HSP）5型家系先证者的临床表型和遗传学特征，同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索，以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料，对家系中的患者进行全外显子组测序（WES），分析与表型相关的基因变异类型，包括单核苷酸变异（SNV）和小片段插入/缺失变异（INDEL）分析，同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果:3个家系中的先证者均为复杂型HSP：家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调；家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍，头颅磁共振成像示脑白质病变；家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示：先证者1及其弟弟存在 CYP7B1基因c.1171G>T（父源）及c.1249C>T（母源）复合杂合变异；先证者2及其妹妹存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.259+2T>C（母源）复合杂合变异；先证者3存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.1082G>A（母源）复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示，患儿的 ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果，HSP5型诊断明确。 结论:本研究中的3个家系均为 CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断，可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

本期重点号为慢性鼻窦炎（CRS）内在型与精准诊疗。CRS是上呼吸道最常见的慢性炎性疾病之一，即使采取规范的综合治疗方案，目前仍有较高比例的患者出现复发，可能与CRS复杂的发病机制和高度的异质性有关，因此对CRS的精准分型是提高其疗效的关键突破口，而内在型的研究则成为学界研究的前沿。述评《加强国人慢性鼻窦炎内在型研究 推进精准诊疗》从国内外CRS内在型研究最新进展入手，探讨了内在型同临床疗效之间的联系，以期通过加强国人内在型研究推动CRS精准诊疗策略的构建。基于内在型对CRS进行个体化治疗已取得国内外鼻科专家的普遍共识，但如何根据CRS的内在型进行内镜术式选择目前仍没有结论。专家论坛《基于内在型的慢性鼻窦炎手术治疗》通过介绍CRS内在型的分型标准、国人CRS内在型的区域异质性及其与手术疗效的关系，重点阐述基于内在型的CRS内镜鼻窦术式的选择，以期提高临床医师对CRS个体化治疗的理解。近期，随着数字信息化在CRS临床应用的迅猛发展，人工智能、特别是基于病理全玻片数字化图像（WSI）的深度学习技术在CRS内在型的精确诊断中展露了重要的作用。论著《基于病理全玻片数字化图像的人工智能鼻息肉分型及JESREC诊断标准的对比研究》探讨了基于WSI的人工智能慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）分型及其临床特征，发现基于人工智能和WSI诊断的嗜酸性CRSwNP患者的过敏症状和哮喘比例、外周血嗜酸粒细胞和血清总IgE水平较高，鼻息肉中炎性细胞百分比与非嗜酸性CRSwNP患者存在差异，且日本难治性嗜酸性慢性鼻窦炎流行病学调查研究（JESREC）诊断标准在该回顾性队列研究中具有较好的一致性。综述《基于人工智能的慢性鼻窦炎内在型诊断助力精准医学》概括了近期有关国人CRS内在型和人工智能在CRS内在型诊断及治疗策略中的相关研究。论著《CD8 +Treg细胞在慢性鼻窦炎中的表达及其与嗜酸粒细胞浸润的研究》旨在明确CD8 +调节性T细胞（Treg细胞）在CRS患者鼻黏膜组织和外周血中的表达，及其与鼻黏膜组织中嗜酸粒细胞（Eos）浸润的关系。发现CD8 +Treg细胞在CRSwNP患者尤其是嗜酸性CRS患者鼻黏膜组织中所占比例降低，与细胞毒性T细胞（Tc）2、Tc17趋势相反，与Eos计数呈负相关。提示CD8 +Treg比例降低可能与CRS患者鼻黏膜免疫失衡及Eos浸润有关。论著《外周血血清炎性介质与鼻息肉内在型之间的关系》比较了不同内在型CRSwNP患者的临床特征及外周血炎性介质的表达水平，探寻和内在型关联的外周血生物标志物。发现尽管高嗜酸和低嗜酸CRSwNP患者在特应性体质比例、哮喘和变应性鼻炎合并率、外周血嗜酸粒细胞绝对值及百分比方面有显著差异，但临床特征、外周血细胞以及炎性介质不能有效区分4种不同内在型的CRSwNP，需进一步寻找客观、方便、可靠、与内在型关联的生物标志物。综述《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的整体评估与个体化精准治疗》结合表型和内在型，分析总结“病”和“人”的整体评估以及如何对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者提供最佳的个体化治疗，为下一步精准治疗提供参考。近年来，随着单克隆抗体类生物治疗药物治疗CRS的相关临床研究取得了令人鼓舞的结果，CRS的生物靶向治疗正逐渐走入临床。继续教育园地《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的生物靶向治疗》介绍了CRS生物靶向治疗药物的作用机制及临床效果，讨论了生物靶向治疗的患者选择和疗效评估，并展望了生物制剂的临床应用前景。除了重点号内容外，本期还推出了《中国变应性鼻炎诊断和治疗指南（2022年，修订版）》，新指南在《变应性鼻炎诊断和治疗指南（2015年，天津）》的基础上，增加了大量近5年发表在国内外权威学术期刊上的最新研究成果，在变应性鼻炎流行病学、发病机制、诊断和治疗方面均更新了较多内容，特别添加了环境控制、抗IgE治疗、药物联合治疗策略，详细扩充了免疫治疗相关内容，与当前变应性鼻炎研究热点和临床重点难点问题紧密结合，旨在为耳鼻咽喉头颈外科临床和科研工作者提供科学、严谨、细致的参考。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。