目的:明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对患儿进行分子学检测，并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果:患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异；CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16: 14 982 579-16 524 069×1)，该区域包含16个蛋白编码基因；荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在 ABCC6、MYH11及 NDE1基因上存在杂合缺失，提示该缺失来源于父亲。 结论:16p13.11微缺失综合征临床多样性较强，除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外，部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失，提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关，该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

热性惊厥是儿童惊厥最常见的原因，目前认为热性惊厥的发病机制涉及多种因素，国内外相关研究多关注遗传易感性，而环境因素的作用，尤其病毒感染则是被相对忽视的领域。儿童是各种病毒感染的高发人群，很多病毒的感染易致高热，当超过个体惊厥体温阈值时，可诱发热性惊厥；此外，病毒感染引发机体生成的炎症细胞因子，通过血脑屏障影响神经细胞，促使惊厥的发生。该文综述了儿童多种病毒感染所致热性惊厥的临床特点及发生机制，如人疱疹病毒-6型、呼吸道病毒(流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、新型冠状病毒等)、胃肠炎相关病毒(轮状病毒、诺如病毒等)、肠道病毒等，以助临床医生了解热性惊厥中不同病毒感染的作用。

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。

目的:了解和比较上海市儿童和成人感染新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型的临床特征。方法:收集2022年12月1日至2023年1月20日奥密克戎变异株BA.5亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的524例新型冠状病毒感染住院儿童的临床资料，包括年龄、性别、临床症状、实验室检查结果等，并对同期家庭内密切接触者临床资料进行收集，与2022年4月4日至4月30日奥密克戎变异株BA.2亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的新型冠状病毒感染住院儿童和家庭内感染者临床特征进行比较；对BA.5亚型感染的儿童与成人、危重型与非危重型病例的临床资料进行比较。统计学分析采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:524例患儿的年龄范围为5 d至16岁，其中男301例(57.4%)，女223例(42.6%)，危重型29例(5.5%)，非危重型495例(94.5%)。危重型患儿的发热热峰、气促发生率、肺炎发生率、基础疾病发生率均高于非危重型患儿，差异均有统计学意义( t＝12.06, χ2＝34.90、10.04、31.10，均 P<0.05)；实验室检查方面，危重型患儿淋巴细胞计数减少发生率，C反应蛋白，降钙素原，白细胞介素-6，肝功能、肾功能、肌酸激酶同工酶异常比例均高于非危重型患儿，差异均有统计学意义( χ2＝8.18， Z＝－4.61， Z＝－4.28， Z＝－5.13， χ2＝195.90, Fisher确切概率法， χ2＝136.13，均 P<0.05)。非危重型BA.5亚型感染者中，儿童组症状感染比例高于成人组，儿童组发热、胃肠道症状(恶心、呕吐、腹泻)发生率高于成人组，而成人组咳嗽发生率高于儿童组，差异均有统计学意义( χ2＝11.16、11.83、8.50、28.14，均 P<0.05)。2022年12月1日至2023年1月20日和2022年4月4日至4月30日分别收集到588例和355例儿童病例、791例和755例成人病例。儿童组中，BA.5亚型感染患儿咳嗽、惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型感染患儿高，差异均有统计学意义( χ2＝37.95、40.78、15.54，均 P<0.001)。成人组中，BA.5亚型感染者发热热峰、热程、发热发生率、咳嗽发生率、胃肠道症状发生率均高于BA.2亚型感染者，差异均有统计学意义( t＝－4.40, Z＝－9.64, χ2＝47.29、124.09、29.90，均 P<0.001)。 结论:上海地区奥密克戎变异株BA.5亚型流行高峰时期，危重型患儿全身症状重，合并基础疾病发生率高于非危重型患儿。非危重型BA.5亚型感染者中，儿童症状感染比例高于成人，发热及胃肠道症状较成人多见，而成人咳嗽症状发生率高于儿童。BA.5亚型感染患儿惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型高，BA.5亚型感染成人患者的全身症状较BA.2亚型重。

对2018年12月南京医科大学附属儿童医院收治的1例室管膜瘤术后出现严重并发症的2岁5个月患儿的生酮饮食(KD)治疗方案进行回顾性分析。患儿室管膜瘤术后出现脑出血、脑积水和脑疝等严重并发症，持续昏迷、发热及惊厥，经多种抗感染及抗癫痫药物治疗1个月无效。使用4∶1的KD疗法治疗2周后患儿发热、惊厥均有效缓解，未出现明显副作用，治疗1个月后患儿神志恢复清醒。提示KD可尝试用于室管膜瘤术后严重并发症的治疗。

目的:分析热性惊厥患儿继发癫痫发作的危险因素及构建列线图预测模型。方法:采用回顾性研究的方法，选取恩施州民族医院2018年8月至2021年9月收治的热性惊厥患儿235例，根据随访6个月患儿是否继发癫痫发作分为发作组（62例）和未发作组（173例）。所有患者受试者工作特征曲线分析获取各因素的最佳截断值，多因素Cox回归分析热性惊厥患儿继发癫痫发作的独立风险因素，R软件"rms"包构建预测热性惊厥患儿继发癫痫发作高风险的列线图模型，校正曲线对列线图模型进行内部验证，决策曲线评估列线图模型的预测效能。结果:发作组患者年龄低于未发作组[（14.45 ± 1.54）个月比（21.47 ± 2.18）个月]，有癫痫家族史比例高于未发作组[56.45%（35/62）比35.84%（62/173）]，围生期（异常）比例高于未发作组[59.68%（37/62）比15.61%（27/173）]，惊厥发作类型（全面性）比例高于未发作组[70.97%（44/62）比36.99%（64/173）]，脑电图情况（异常）比例高于未发作组[74.19%（46/62）比20.81%（36/173）]，惊厥次数高于未发作组[（5.45 ± 2.32）次比（2.04 ± 1.02）次]，惊厥持续时间高于未发作组[（18.89 ± 4.29）min比（12.62 ± 2.34）min]及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）高于未发作组[（25.65 ± 5.32）ng/L比（18.21 ± 2.29）ng/L]，差异有统计学意义（ P均<0.05）；年龄、惊厥次数、惊厥持续时间、TNF-α的曲线下面积分别为0.906、0.913、0.899、0.890；最佳截断值分别是3岁、4次、15 min、21 ng/L；年龄（≤3岁）、癫痫家族史（有）、惊厥发作类型（全面性）、围生期（异常）、惊厥次数（≥4次）、惊厥持续时间（≥15 min）是热性惊厥患儿继发癫痫发作的独立危险因素（ P<0.05）；此列线图预测模型的C-index为0.744（0.567~0.932）；决策曲线显示当风险阈值>0.11时，此预测模型所提供的临床净收益均高于单个独立危险因素并且在预测热性惊厥患儿继发癫痫发作的高风险方面可以提供显著额外的临床净收益。 结论:基于年龄、癫痫家族史、惊厥发作类型、围生期、惊厥次数、惊厥持续时间构建热性惊厥患儿继发癫痫发作风险的列线图模型，为癫痫发作的防治提供重要策略指导。

目的:总结分析儿童流感相关脑病(IAE)的临床特点及影像学特征。方法:回顾性分析2016年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的40例IAE患儿的临床资料、实验室检查、影像资料、治疗及转归，总结其临床特征，并根据其临床影像学特征对其进行进一步分类，应用统计学方法进行预后比较分析。结果:40例患儿中，男女各20例；就诊年龄(4.0±2.3)岁，中位数3.2岁。甲型流感28例，乙型流感12例。临床表现：患儿均以发热起病，发热与首发神经系统症状间隔24 h(0~120 h)。32例神经系统首发症状为抽搐，其中17例表现为惊厥持续状态。患儿均有脑病表现，其中33例昏迷，7例表现为嗜睡或认知功能下降。30例因中枢性呼吸衰竭接受机械通气。辅助检查：30例谷草转氨酶升高，18例谷丙转氨酶升高，14例肌酸激酶升高，31例乳酸脱氢酶升高，16例血糖升高，1例血糖显著降低。38例完成血氨检测，9例升高。6例完成全外显子测序，1例发现 SCN1A新生杂合变异，1例发现 ATP1A2杂合变异(母源)。35例完成腰椎穿刺，脑脊液细胞数均正常，12例脑脊液蛋白轻中度升高。影像学资料：33例影像学异常，其中急性坏死性脑病14例，为最常见。治疗：患儿均接受帕拉米韦或奥司他韦抗病毒治疗，28例予糖皮质激素，29例予免疫球蛋白治疗。预后：17例死亡，9例遗留不同程度残疾，14例恢复至基线水平。预后相关因素分析：(1)预后良好组发热与神经系统首发症状的间隔时间[(22.7±12.2) h]、入院时 Glasgow评分[(7.6±2.5)分]、谷丙转氨酶[15.6(9.0~1 631.5) U/L]及谷草转氨酶[47.6(25.4~1 721.3) U/L]，与预后不良组[(38.6±30.9) h、(4.5±1.6)分、140.2(12.3~3 232.4) U/L、251.8(21.7~4 991.6) U/L]比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；(2)预后良好组使用糖皮质激素17例，免疫球蛋白17例；预后不良组使用糖皮质激素11例，免疫球蛋白12例，差异无统计学意义( P>0.05)；(3)根据临床病理类型将临床影像综合征进一步分类为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及无法分类组。细胞因子风暴组Glasgow评分为(4.6±1.7)分，改良的Rankin评分中位数为6.0分，兴奋毒性组为[(7.6±2.2)分、1.5分]，无法分类组为[(7.3±2.8)分、0分]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。 结论:IAE以婴幼儿多见，以发热、抽搐及迅速出现的意识障碍为最常见。急性坏死性脑病为最常见的临床影像综合征类型；IAE起病越急骤、进展越迅速，预后越差。

目的:探究临床护理干预对于肠道感染相关的热性惊厥患儿的临床效果。方法:选取2017年1月至2018年1月该院收治的120例热性惊厥患儿，根据随机数字表法分为实验组和对照组，其中对照组采取常规基础护理模式，实验组在对照组基础上，结合惊厥护理、降温处理以及心理护理等综合性护理干预模式，各60例。比较两组患儿的临床效果以及患儿家属的满意度。结果:实验组两组患者经治疗后，实验组经治疗总有效率为91.67%，明显高于对照组的有效率73.33%。实验组患儿家属满意率为96.67%，对照组满意率78.33%。实验组患儿在平均惊厥消失时间、护理1 h后平均体温以及住院时间等方面上均显著优于对照组患儿，差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:采用综合性的临床护理干预模式能够更有效地提高肠道感染相关的热性惊厥患儿的治疗有效率，有利于患儿更好的康复，降低了患儿的痛楚，提高了患儿家属的满意度，缓解了医患关系。

目的:探讨热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素，为早期识别有危险因素的患儿并采取干预措施提供临床依据。方法:选取2019年6月至2021年6月河北省人民医院儿科收治的384例热性惊厥患儿为研究对象，分为单次发作组和反复发作组，回顾性分析两组患儿的临床资料及惊厥反复发作的危险因素。结果:384例热性惊厥患儿，年龄6个月~5岁，单次发作组296例，反复发作组88例，两组患儿在是否首次发作、首次发作的年龄、发作时体温、发作持续时间≥15 min、热性惊厥家族史及C-反应蛋白这6项指标，差异均有统计学意义( P均<0.05)。多因素Logistic回归分析发现，非首次发作( OR＝2.085，95% CI 1.232~3.529， P＝0.006)、首次发作年龄小( OR＝0.970，95% CI 0.948~0.993， P＝0.010)、发作持续时间≥15 min( OR＝3.587，95% CI 1.497~8.596， P＝0.004)、有热性惊厥家族史( OR＝1.892，95% CI 1.126~3.180， P＝0.016)是热性惊厥患儿24 h内反复出现惊厥发作的危险因素，ROC曲线分析4项危险因素同时存在预测价值更高(4项危险因素的曲线下面积分别为：0.791、0.635、0.704、0.727，联合模型的曲线下面积为0.974)。 结论:热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素有非首次发作、首次发作年龄小、发作持续时间≥15 min、有热性惊厥家族史，4项危险因素同时存在的患儿更易出现反复发作，并可作为进行个体化预测的指标。