椎动脉夹层动脉瘤临床相对少见，年发病率为(1.0~1.5)/10万，具有高致残率和高死亡率的特点 [1]。急性期椎动脉夹层动脉瘤发生再破裂出血的风险高且常累及小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery，PICA)，若未得到及时救治，可能导致蛛网膜下腔出血、脑干受压、脑梗死甚至死亡等一系列不良后果 [2,3]。对于这种急性期后循环动脉瘤，常规治疗手段为支架辅助弹簧圈治疗，血流导向装置Pipeline应用极少。南昌大学第二附属医院神经外科近期应用Pipeline治疗1例处于急性破裂期且累及PICA的椎动脉夹层动脉瘤患者，现将其诊治过程报道如下，以分享该疾病的一种超适应证治疗方法。

目的:对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测，明确其可能的致病变异基因。方法:对先证者进行全外显子测序，重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因，依据ACMG指南，判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果:二代测序结果经生物信息学分析，在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1, FBN1)(NM_000138.3)基因存在c．A8378G(p.Y2793C)杂合变异，该位点在公共数据库均未见频率报道；SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异；在该家系内，该变异位点与临床表型共分离，依据ACMG指南，该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。 结论:FBN1 (NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因，本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者 FBN1基因的变异谱，为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

主动脉夹层（AD）是一种发病突然、进展迅速且致死率高的大血管疾病，目前对AD的发病机制与治疗手段的认识仍有待进一步提高。AD实验模型主要分为在体模型和离体模型两大类：在体模型主要通过化学物质或药物诱导、转基因方式建模和手术（开放手术或腔内手术）诱导，离体模型是指在体外模拟AD的形成。本文就目前报道的AD实验模型的各种建模方式作简要综述。

32岁男性患者，反复发作心悸5天，加重1天。入院后急查心电图示心房颤动伴快速心室率反应。床旁超声心动图示右心房扩大并右心房内占位性病变。胸腹部CT平扫示右心房占位。心脏增强CT检查示右心房内占位，心包少许积液。2021年9月行右心房肿物切除+左心房重建+房间隔重建+右心房重建+上腔静脉重建+左心耳结扎+心脏表面临时心脏起搏器安置术。术中发现右心房巨大肿物为冠状动脉夹层形成的巨大血凝块，右心房壁受压菲薄，单纯心房肿物剥除极易导致术后心脏破裂，故将肿物与致密粘连的右心房壁大部分予以切除，保留窦房结处及部分心房组织，用牛心包重建右心房、房间隔、左心房壁及上腔静脉，安装临时起搏器。患者术后入ICU观察1天后转入普通病房，顺利出院。以房颤作为首发症状并表现为右心房肿物的冠状动脉夹层极为罕见，应引起重视。

目的:探究1例马方综合征家系的遗传学病因及检出突变c.4336G>A对原纤维蛋白-1（FBN1）基因剪接效应的影响。方法:对2019年8月就诊于空军军医大学西京医院心血管外科的1例胸主动脉夹层动脉瘤患者，采用多重PCR联合二代测序技术对其进行遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测，应用Sanger测序技术对检出位点进行验证并对部分家庭成员进行同一位点的检测。通过剪接预测软件预测该突变位点对剪接的影响，并提取正常人及患者新鲜外周血中RNA，通过逆转录PCR及Sanger测序，验证突变对剪接过程的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南分析检出位点的致病性。结果:基因组合检测结果显示先证者携带有FBN1基因杂合变异c.4336G>A，Sanger测序结果与二代测序结果一致。Sanger测序对部分家庭成员检测发现，该家系中还存在4名携带者，其中3例已出现胸主动脉瘤或夹层的表现；dbscSNV_ada_score 和dbscSNV_rf_score预测检出位点可能影响剪接，患者及正常人RNA经逆转录PCR并对PCR产物进行Sanger测序后，结果表明该位点导致患者FBN1基因35号外显子缺失；根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读该位点致病等级为“致病”。结论:FBN1基因c.4336G>A位点被证实影响剪接过程，导致FBN1基因35号外显子缺失，这可能是该家系中多名马方综合征患者的致病原因。

主动脉夹层是一种危及生命的心血管疾病，许多国家建立了主动脉夹层多中心注册数据库。早期建立的国际主动脉夹层注册数据库产出了多项研究成果，对全球主动脉夹层诊治产生了重大影响：美国胸外科医师协会成人心脏外科数据库总结了主动脉夹层围手术期资料，德国急性A型主动脉夹层注册数据库在A型主动脉夹层神经系统保护与器官灌注方面做出了斐然的成绩，北欧急性A型主动脉夹层联盟对主动脉夹层围手术期用药提供了指导性意见。国内第一个主动脉夹层注册研究尽管得出了国人的发病特点，但近5年未再报告新的主动脉夹层数据。因此，建立我国自己的主动脉夹层数据库十分必要。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

目的:探讨分期杂交腹主动脉去分支化技术治疗胸腹主动脉的近期效果。方法:2018年1月至2018年12月，22例胸腹主动脉瘤患者在南京鼓楼医院心胸外科接受手术治疗。其中12例接受分期杂交腹主动脉去分支化手术修复(abdominal aortic debranch，AAD)，10例接受传统的胸腹主动脉置换术(thoracoabdominal aortic replacement，TAR)。AAD包含两期：一期手术为正中开腹，Y形人工血管置换肾下腹主动脉及双侧髂总动脉，同时重建腹主动脉分支，右侧分支人工血管-右肾动脉-左肾动脉，左侧分支人工血管-肠系膜上动脉-肝总动脉；二期为腔内修复锚定近远期正常主动脉或人工血管。对比分析两种方式治疗胸腹主动脉瘤的临床效果。结果:总体死亡比例为13.6%，TAR组死亡比例明显更高(0对30%)。主要病因为夹层(91.7%对90.0%， P＝0.895)。Crawford分型两组均以Ⅱ型为主(58.3%对50.0%， P＝0.082)。TAR组马方综合征患者比例更高(30%对0， P＝0.046)。术后24 h引流TAR组显著更多[(355.0±199.2)ml对(1244.0±716.1)ml， P＝0.003]。TAR组肺部感染比例更高(40%对0， P＝0.018)。住院费用AAD组更高[(28.4±8.3)万元对(19.3±10.4)万元， P＝0.033]。 结论:分期杂交腹主动脉去分支化技术可以有效治疗胸腹主动脉瘤，与传统胸腹主动脉置换相比，手术创伤更小但费用更高。

残余主动脉夹层(AD)可能导致主动脉持续扩张甚至动脉瘤形成，或影响内脏分支致脏器灌注不良，由于其特殊解剖特点，仍然是目前外科手术或腔内介入治疗的难点。由镍钛合金编织的双层三维(3D)立体网状结构构建的主动脉腔内全程重塑装置(AERD)有助于残余AD的修复。但由于这种装置与传统覆膜支架的设计理念不同，其操作过程需要完全不同的技巧。现回顾57例应用AERD治疗残余夹层的患者资料，总结AERD装置的介入操作技巧，以期促进该技术的临床推广。

回顾性分析2020年7至11月复旦大学附属中山医院系统Lifestream 球囊扩张式覆膜支架应用于治疗血管疾病的9例病例，年龄39~80（64.3±12.7）岁，均为男性。共应用10枚Lifestream球囊扩张式覆膜支架，4枚应用于4例髂动脉硬化闭塞性病变，1枚应用于腹主动脉夹层动脉瘤腔内修复过程中髂支补救性重建；5枚应用于4例胸、腹主动脉患者腔内修复中内脏及弓上分支动脉重建，其中植入于肾动脉3枚、2枚分别作为烟囱支架用于左锁骨下动脉和左侧颈总动脉重建。4例髂动脉硬化闭塞性病变中，完全覆盖病变，无明显残余狭窄。1例腹主动脉夹层动脉瘤髂支压迫，经植入Lifestream后完全纠正。4例主动脉病例中，均完成分支动脉重建，其中1例主动脉弓假性动脉瘤腔内修复术中应用者（烟囱）出现少量Ⅰ型内漏，随访1个月后内漏消失。应用Lifestream总体技术成功率及手术成功率为100%，围手术期无心肌梗死、脑梗死、死亡等重大并发症发生；中位随访时间10个月，所有靶血管通畅，无支架移位、断裂、支架内狭窄等支架相关并发症发生。本研究显示Lifestream球囊扩张式覆膜支架适用于多种血管疾病，是安全和有效的。